Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77183012dup | CA2615259634 | MYO7A | c.3286-56dup (n.3286-56dup) c.1351-56dup (n.1351-56dup) c.1127-56dup c.3253-56dup (n.3253-56dup) c.829-56dup (n.829-56dup) n.829-56dup c.3286-47dup (n.3286-47dup) c.3285+412dup (n.3285+412dup) c.3067-56dup (n.3067-56dup) c.3055-56dup (n.3055-56dup) c.3028-56dup (n.3028-56dup) n.3606-56dup n.3608-56dup c.3376-56dup (n.3376-56dup) c.3375+412dup (n.3375+412dup) c.3145-56dup (n.3145-56dup) n.3391-56dup | gnomAD v4 |
11 | g.77183012del | CA2615259635 | MYO7A | c.3286-56del (n.3286-56del) c.1351-56del (n.1351-56del) c.1127-56del c.3253-56del (n.3253-56del) c.829-56del (n.829-56del) n.829-56del c.3286-47del (n.3286-47del) c.3285+412del (n.3285+412del) c.3067-56del (n.3067-56del) c.3055-56del (n.3055-56del) c.3028-56del (n.3028-56del) n.3606-56del n.3608-56del c.3376-56del (n.3376-56del) c.3375+412del (n.3375+412del) c.3145-56del (n.3145-56del) n.3391-56del | gnomAD v4 |
11 | g.77183009G>C | CA600345864 | MYO7A | c.3286-59G>C (n.3286-59G>C) c.1351-59G>C (n.1351-59G>C) c.1127-59G>C c.3253-59G>C (n.3253-59G>C) c.829-59G>C (n.829-59G>C) n.829-59G>C c.3286-50G>C (n.3286-50G>C) c.3285+409G>C (n.3285+409G>C) c.3067-59G>C (n.3067-59G>C) c.3055-59G>C (n.3055-59G>C) c.3028-59G>C (n.3028-59G>C) n.3606-59G>C n.3608-59G>C c.3376-59G>C (n.3376-59G>C) c.3375+409G>C (n.3375+409G>C) c.3145-59G>C (n.3145-59G>C) n.3391-59G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183009G= | CA1984114865 | MYO7A | c.3286-59G= (n.3286-59G=) c.1351-59G= (n.1351-59G=) c.1127-59G= c.3253-59G= (n.3253-59G=) c.829-59G= (n.829-59G=) n.829-59G= c.3286-50G= (n.3286-50G=) c.3285+409G= (n.3285+409G=) c.3067-59G= (n.3067-59G=) c.3055-59G= (n.3055-59G=) c.3028-59G= (n.3028-59G=) n.3606-59G= n.3608-59G= c.3376-59G= (n.3376-59G=) c.3375+409G= (n.3375+409G=) c.3145-59G= (n.3145-59G=) n.3391-59G= | |
11 | g.77183009G>T | CA2574931470 | MYO7A | c.3286-59G>T (n.3286-59G>T) c.1351-59G>T (n.1351-59G>T) c.1127-59G>T c.3253-59G>T (n.3253-59G>T) c.829-59G>T (n.829-59G>T) n.829-59G>T c.3286-50G>T (n.3286-50G>T) c.3285+409G>T (n.3285+409G>T) c.3067-59G>T (n.3067-59G>T) c.3055-59G>T (n.3055-59G>T) c.3028-59G>T (n.3028-59G>T) n.3606-59G>T n.3608-59G>T c.3376-59G>T (n.3376-59G>T) c.3375+409G>T (n.3375+409G>T) c.3145-59G>T (n.3145-59G>T) n.3391-59G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183010G>A | CA600345866 | MYO7A | c.3286-58G>A (n.3286-58G>A) c.1351-58G>A (n.1351-58G>A) c.1127-58G>A c.3253-58G>A (n.3253-58G>A) c.829-58G>A (n.829-58G>A) n.829-58G>A c.3286-49G>A (n.3286-49G>A) c.3285+410G>A (n.3285+410G>A) c.3067-58G>A (n.3067-58G>A) c.3055-58G>A (n.3055-58G>A) c.3028-58G>A (n.3028-58G>A) n.3606-58G>A n.3608-58G>A c.3376-58G>A (n.3376-58G>A) c.3375+410G>A (n.3375+410G>A) c.3145-58G>A (n.3145-58G>A) n.3391-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183010G= | CA1984114867 | MYO7A | c.3286-58G= (n.3286-58G=) c.1351-58G= (n.1351-58G=) c.1127-58G= c.3253-58G= (n.3253-58G=) c.829-58G= (n.829-58G=) n.829-58G= c.3286-49G= (n.3286-49G=) c.3285+410G= (n.3285+410G=) c.3067-58G= (n.3067-58G=) c.3055-58G= (n.3055-58G=) c.3028-58G= (n.3028-58G=) n.3606-58G= n.3608-58G= c.3376-58G= (n.3376-58G=) c.3375+410G= (n.3375+410G=) c.3145-58G= (n.3145-58G=) n.3391-58G= | |
11 | g.77183010G>T | CA600345869 | MYO7A | c.3286-58G>T (n.3286-58G>T) c.1351-58G>T (n.1351-58G>T) c.1127-58G>T c.3253-58G>T (n.3253-58G>T) c.829-58G>T (n.829-58G>T) n.829-58G>T c.3286-49G>T (n.3286-49G>T) c.3285+410G>T (n.3285+410G>T) c.3067-58G>T (n.3067-58G>T) c.3055-58G>T (n.3055-58G>T) c.3028-58G>T (n.3028-58G>T) n.3606-58G>T n.3608-58G>T c.3376-58G>T (n.3376-58G>T) c.3375+410G>T (n.3375+410G>T) c.3145-58G>T (n.3145-58G>T) n.3391-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183011G>A | CA2574931471 | MYO7A | c.3286-57G>A (n.3286-57G>A) c.1351-57G>A (n.1351-57G>A) c.1127-57G>A c.3253-57G>A (n.3253-57G>A) c.829-57G>A (n.829-57G>A) n.829-57G>A c.3286-48G>A (n.3286-48G>A) c.3285+411G>A (n.3285+411G>A) c.3067-57G>A (n.3067-57G>A) c.3055-57G>A (n.3055-57G>A) c.3028-57G>A (n.3028-57G>A) n.3606-57G>A n.3608-57G>A c.3376-57G>A (n.3376-57G>A) c.3375+411G>A (n.3375+411G>A) c.3145-57G>A (n.3145-57G>A) n.3391-57G>A | |
11 | g.77183012G>A | CA680372186 | MYO7A | c.3286-56G>A (n.3286-56G>A) c.1351-56G>A (n.1351-56G>A) c.1127-56G>A c.3253-56G>A (n.3253-56G>A) c.829-56G>A (n.829-56G>A) n.829-56G>A c.3286-47G>A (n.3286-47G>A) c.3285+412G>A (n.3285+412G>A) c.3067-56G>A (n.3067-56G>A) c.3055-56G>A (n.3055-56G>A) c.3028-56G>A (n.3028-56G>A) n.3606-56G>A n.3608-56G>A c.3376-56G>A (n.3376-56G>A) c.3375+412G>A (n.3375+412G>A) c.3145-56G>A (n.3145-56G>A) n.3391-56G>A | dbSNP |
11 | g.77183012G>C | CA6198021 | MYO7A | c.3286-56G>C (n.3286-56G>C) c.1351-56G>C (n.1351-56G>C) c.1127-56G>C c.3253-56G>C (n.3253-56G>C) c.829-56G>C (n.829-56G>C) n.829-56G>C c.3286-47G>C (n.3286-47G>C) c.3285+412G>C (n.3285+412G>C) c.3067-56G>C (n.3067-56G>C) c.3055-56G>C (n.3055-56G>C) c.3028-56G>C (n.3028-56G>C) n.3606-56G>C n.3608-56G>C c.3376-56G>C (n.3376-56G>C) c.3375+412G>C (n.3375+412G>C) c.3145-56G>C (n.3145-56G>C) n.3391-56G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183012G= | CA1984114870 | MYO7A | c.3286-56G= (n.3286-56G=) c.1351-56G= (n.1351-56G=) c.1127-56G= c.3253-56G= (n.3253-56G=) c.829-56G= (n.829-56G=) n.829-56G= c.3286-47G= (n.3286-47G=) c.3285+412G= (n.3285+412G=) c.3067-56G= (n.3067-56G=) c.3055-56G= (n.3055-56G=) c.3028-56G= (n.3028-56G=) n.3606-56G= n.3608-56G= c.3376-56G= (n.3376-56G=) c.3375+412G= (n.3375+412G=) c.3145-56G= (n.3145-56G=) n.3391-56G= | |
11 | g.77183012G>T | CA2615259652 | MYO7A | c.3286-56G>T (n.3286-56G>T) c.1351-56G>T (n.1351-56G>T) c.1127-56G>T c.3253-56G>T (n.3253-56G>T) c.829-56G>T (n.829-56G>T) n.829-56G>T c.3286-47G>T (n.3286-47G>T) c.3285+412G>T (n.3285+412G>T) c.3067-56G>T (n.3067-56G>T) c.3055-56G>T (n.3055-56G>T) c.3028-56G>T (n.3028-56G>T) n.3606-56G>T n.3608-56G>T c.3376-56G>T (n.3376-56G>T) c.3375+412G>T (n.3375+412G>T) c.3145-56G>T (n.3145-56G>T) n.3391-56G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183013T>C | CA680372188 | MYO7A | c.3286-55T>C (n.3286-55T>C) c.1351-55T>C (n.1351-55T>C) c.1127-55T>C c.3253-55T>C (n.3253-55T>C) c.829-55T>C (n.829-55T>C) n.829-55T>C c.3286-46T>C (n.3286-46T>C) c.3285+413T>C (n.3285+413T>C) c.3067-55T>C (n.3067-55T>C) c.3055-55T>C (n.3055-55T>C) c.3028-55T>C (n.3028-55T>C) n.3606-55T>C n.3608-55T>C c.3376-55T>C (n.3376-55T>C) c.3375+413T>C (n.3375+413T>C) c.3145-55T>C (n.3145-55T>C) n.3391-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183013T>G | CA1984114873 | MYO7A | c.3286-55T>G (n.3286-55T>G) c.1351-55T>G (n.1351-55T>G) c.1127-55T>G c.3253-55T>G (n.3253-55T>G) c.829-55T>G (n.829-55T>G) n.829-55T>G c.3286-46T>G (n.3286-46T>G) c.3285+413T>G (n.3285+413T>G) c.3067-55T>G (n.3067-55T>G) c.3055-55T>G (n.3055-55T>G) c.3028-55T>G (n.3028-55T>G) n.3606-55T>G n.3608-55T>G c.3376-55T>G (n.3376-55T>G) c.3375+413T>G (n.3375+413T>G) c.3145-55T>G (n.3145-55T>G) n.3391-55T>G | dbSNP |
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11 | g.77183014C>A | CA2615259695 | MYO7A | c.3286-54C>A (n.3286-54C>A) c.1351-54C>A (n.1351-54C>A) c.1127-54C>A c.3253-54C>A (n.3253-54C>A) c.829-54C>A (n.829-54C>A) n.829-54C>A c.3286-45C>A (n.3286-45C>A) c.3285+414C>A (n.3285+414C>A) c.3067-54C>A (n.3067-54C>A) c.3055-54C>A (n.3055-54C>A) c.3028-54C>A (n.3028-54C>A) n.3606-54C>A n.3608-54C>A c.3376-54C>A (n.3376-54C>A) c.3375+414C>A (n.3375+414C>A) c.3145-54C>A (n.3145-54C>A) n.3391-54C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183014C= | CA1984114875 | MYO7A | c.3286-54C= (n.3286-54C=) c.1351-54C= (n.1351-54C=) c.1127-54C= c.3253-54C= (n.3253-54C=) c.829-54C= (n.829-54C=) n.829-54C= c.3286-45C= (n.3286-45C=) c.3285+414C= (n.3285+414C=) c.3067-54C= (n.3067-54C=) c.3055-54C= (n.3055-54C=) c.3028-54C= (n.3028-54C=) n.3606-54C= n.3608-54C= c.3376-54C= (n.3376-54C=) c.3375+414C= (n.3375+414C=) c.3145-54C= (n.3145-54C=) n.3391-54C= | |
11 | g.77183014C>G | CA680372191 | MYO7A | c.3286-54C>G (n.3286-54C>G) c.1351-54C>G (n.1351-54C>G) c.1127-54C>G c.3253-54C>G (n.3253-54C>G) c.829-54C>G (n.829-54C>G) n.829-54C>G c.3286-45C>G (n.3286-45C>G) c.3285+414C>G (n.3285+414C>G) c.3067-54C>G (n.3067-54C>G) c.3055-54C>G (n.3055-54C>G) c.3028-54C>G (n.3028-54C>G) n.3606-54C>G n.3608-54C>G c.3376-54C>G (n.3376-54C>G) c.3375+414C>G (n.3375+414C>G) c.3145-54C>G (n.3145-54C>G) n.3391-54C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183014C>T | CA680372190 | MYO7A | c.3286-54C>T (n.3286-54C>T) c.1351-54C>T (n.1351-54C>T) c.1127-54C>T c.3253-54C>T (n.3253-54C>T) c.829-54C>T (n.829-54C>T) n.829-54C>T c.3286-45C>T (n.3286-45C>T) c.3285+414C>T (n.3285+414C>T) c.3067-54C>T (n.3067-54C>T) c.3055-54C>T (n.3055-54C>T) c.3028-54C>T (n.3028-54C>T) n.3606-54C>T n.3608-54C>T c.3376-54C>T (n.3376-54C>T) c.3375+414C>T (n.3375+414C>T) c.3145-54C>T (n.3145-54C>T) n.3391-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183016C= | CA1984114877 | MYO7A | c.3286-52C= (n.3286-52C=) c.1351-52C= (n.1351-52C=) c.1127-52C= c.3253-52C= (n.3253-52C=) c.829-52C= (n.829-52C=) n.829-52C= c.3286-43C= (n.3286-43C=) c.3285+416C= (n.3285+416C=) c.3067-52C= (n.3067-52C=) c.3055-52C= (n.3055-52C=) c.3028-52C= (n.3028-52C=) n.3606-52C= n.3608-52C= c.3376-52C= (n.3376-52C=) c.3375+416C= (n.3375+416C=) c.3145-52C= (n.3145-52C=) n.3391-52C= | |
11 | g.77183016C>T | CA224842144 | MYO7A | c.3286-52C>T (n.3286-52C>T) c.1351-52C>T (n.1351-52C>T) c.1127-52C>T c.3253-52C>T (n.3253-52C>T) c.829-52C>T (n.829-52C>T) n.829-52C>T c.3286-43C>T (n.3286-43C>T) c.3285+416C>T (n.3285+416C>T) c.3067-52C>T (n.3067-52C>T) c.3055-52C>T (n.3055-52C>T) c.3028-52C>T (n.3028-52C>T) n.3606-52C>T n.3608-52C>T c.3376-52C>T (n.3376-52C>T) c.3375+416C>T (n.3375+416C>T) c.3145-52C>T (n.3145-52C>T) n.3391-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183017G>A | CA2574931472 | MYO7A | c.3286-51G>A (n.3286-51G>A) c.1351-51G>A (n.1351-51G>A) c.1127-51G>A c.3253-51G>A (n.3253-51G>A) c.829-51G>A (n.829-51G>A) n.829-51G>A c.3286-42G>A (n.3286-42G>A) c.3285+417G>A (n.3285+417G>A) c.3067-51G>A (n.3067-51G>A) c.3055-51G>A (n.3055-51G>A) c.3028-51G>A (n.3028-51G>A) n.3606-51G>A n.3608-51G>A c.3376-51G>A (n.3376-51G>A) c.3375+417G>A (n.3375+417G>A) c.3145-51G>A (n.3145-51G>A) n.3391-51G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183017G>T | CA2615259703 | MYO7A | c.3286-51G>T (n.3286-51G>T) c.1351-51G>T (n.1351-51G>T) c.1127-51G>T c.3253-51G>T (n.3253-51G>T) c.829-51G>T (n.829-51G>T) n.829-51G>T c.3286-42G>T (n.3286-42G>T) c.3285+417G>T (n.3285+417G>T) c.3067-51G>T (n.3067-51G>T) c.3055-51G>T (n.3055-51G>T) c.3028-51G>T (n.3028-51G>T) n.3606-51G>T n.3608-51G>T c.3376-51G>T (n.3376-51G>T) c.3375+417G>T (n.3375+417G>T) c.3145-51G>T (n.3145-51G>T) n.3391-51G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183018A>T | CA2615259704 | MYO7A | c.3286-50A>T (n.3286-50A>T) c.1351-50A>T (n.1351-50A>T) c.1127-50A>T c.3253-50A>T (n.3253-50A>T) c.829-50A>T (n.829-50A>T) n.829-50A>T c.3286-41A>T (n.3286-41A>T) c.3285+418A>T (n.3285+418A>T) c.3067-50A>T (n.3067-50A>T) c.3055-50A>T (n.3055-50A>T) c.3028-50A>T (n.3028-50A>T) n.3606-50A>T n.3608-50A>T c.3376-50A>T (n.3376-50A>T) c.3375+418A>T (n.3375+418A>T) c.3145-50A>T (n.3145-50A>T) n.3391-50A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77183020A= | CA1984114879 | MYO7A | c.3286-48A= (n.3286-48A=) c.1351-48A= (n.1351-48A=) c.1127-48A= c.3253-48A= (n.3253-48A=) c.829-48A= (n.829-48A=) n.829-48A= c.3286-39A= (n.3286-39A=) c.3285+420A= (n.3285+420A=) c.3067-48A= (n.3067-48A=) c.3055-48A= (n.3055-48A=) c.3028-48A= (n.3028-48A=) n.3606-48A= n.3608-48A= c.3376-48A= (n.3376-48A=) c.3375+420A= (n.3375+420A=) c.3145-48A= (n.3145-48A=) n.3391-48A= | |
11 | g.77183020A>G | CA224842147 | MYO7A | c.3286-48A>G (n.3286-48A>G) c.1351-48A>G (n.1351-48A>G) c.1127-48A>G c.3253-48A>G (n.3253-48A>G) c.829-48A>G (n.829-48A>G) n.829-48A>G c.3286-39A>G (n.3286-39A>G) c.3285+420A>G (n.3285+420A>G) c.3067-48A>G (n.3067-48A>G) c.3055-48A>G (n.3055-48A>G) c.3028-48A>G (n.3028-48A>G) n.3606-48A>G n.3608-48A>G c.3376-48A>G (n.3376-48A>G) c.3375+420A>G (n.3375+420A>G) c.3145-48A>G (n.3145-48A>G) n.3391-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77183021T>C | CA2724502626 | MYO7A | c.3286-47T>C (n.3286-47T>C) c.1351-47T>C (n.1351-47T>C) c.1127-47T>C c.3253-47T>C (n.3253-47T>C) c.829-47T>C (n.829-47T>C) n.829-47T>C c.3286-38T>C (n.3286-38T>C) c.3285+421T>C (n.3285+421T>C) c.3067-47T>C (n.3067-47T>C) c.3055-47T>C (n.3055-47T>C) c.3028-47T>C (n.3028-47T>C) n.3606-47T>C n.3608-47T>C c.3376-47T>C (n.3376-47T>C) c.3375+421T>C (n.3375+421T>C) c.3145-47T>C (n.3145-47T>C) n.3391-47T>C | dbSNP |
11 | g.77183022T>G | CA6198022 | MYO7A | c.3286-46T>G (n.3286-46T>G) c.1351-46T>G (n.1351-46T>G) c.1127-46T>G c.3253-46T>G (n.3253-46T>G) c.829-46T>G (n.829-46T>G) n.829-46T>G c.3286-37T>G (n.3286-37T>G) c.3285+422T>G (n.3285+422T>G) c.3067-46T>G (n.3067-46T>G) c.3055-46T>G (n.3055-46T>G) c.3028-46T>G (n.3028-46T>G) n.3606-46T>G n.3608-46T>G c.3376-46T>G (n.3376-46T>G) c.3375+422T>G (n.3375+422T>G) c.3145-46T>G (n.3145-46T>G) n.3391-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183022T= | CA1984114881 | MYO7A | c.3286-46T= (n.3286-46T=) c.1351-46T= (n.1351-46T=) c.1127-46T= c.3253-46T= (n.3253-46T=) c.829-46T= (n.829-46T=) n.829-46T= c.3286-37T= (n.3286-37T=) c.3285+422T= (n.3285+422T=) c.3067-46T= (n.3067-46T=) c.3055-46T= (n.3055-46T=) c.3028-46T= (n.3028-46T=) n.3606-46T= n.3608-46T= c.3376-46T= (n.3376-46T=) c.3375+422T= (n.3375+422T=) c.3145-46T= (n.3145-46T=) n.3391-46T= | |
11 | g.77183023G>A | CA2574931473 | MYO7A | c.3286-45G>A (n.3286-45G>A) c.1351-45G>A (n.1351-45G>A) c.1127-45G>A c.3253-45G>A (n.3253-45G>A) c.829-45G>A (n.829-45G>A) n.829-45G>A c.3286-36G>A (n.3286-36G>A) c.3285+423G>A (n.3285+423G>A) c.3067-45G>A (n.3067-45G>A) c.3055-45G>A (n.3055-45G>A) c.3028-45G>A (n.3028-45G>A) n.3606-45G>A n.3608-45G>A c.3376-45G>A (n.3376-45G>A) c.3375+423G>A (n.3375+423G>A) c.3145-45G>A (n.3145-45G>A) n.3391-45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C>A | CA2574931474 | MYO7A | c.3286-44C>A (n.3286-44C>A) c.1351-44C>A (n.1351-44C>A) c.1127-44C>A c.3253-44C>A (n.3253-44C>A) c.829-44C>A (n.829-44C>A) n.829-44C>A c.3286-35C>A (n.3286-35C>A) c.3285+424C>A (n.3285+424C>A) c.3067-44C>A (n.3067-44C>A) c.3055-44C>A (n.3055-44C>A) c.3028-44C>A (n.3028-44C>A) n.3606-44C>A n.3608-44C>A c.3376-44C>A (n.3376-44C>A) c.3375+424C>A (n.3375+424C>A) c.3145-44C>A (n.3145-44C>A) n.3391-44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C= | CA1984114882 | MYO7A | c.3286-44C= (n.3286-44C=) c.1351-44C= (n.1351-44C=) c.1127-44C= c.3253-44C= (n.3253-44C=) c.829-44C= (n.829-44C=) n.829-44C= c.3286-35C= (n.3286-35C=) c.3285+424C= (n.3285+424C=) c.3067-44C= (n.3067-44C=) c.3055-44C= (n.3055-44C=) c.3028-44C= (n.3028-44C=) n.3606-44C= n.3608-44C= c.3376-44C= (n.3376-44C=) c.3375+424C= (n.3375+424C=) c.3145-44C= (n.3145-44C=) n.3391-44C= | |
11 | g.77183024C>G | CA2615259711 | MYO7A | c.3286-44C>G (n.3286-44C>G) c.1351-44C>G (n.1351-44C>G) c.1127-44C>G c.3253-44C>G (n.3253-44C>G) c.829-44C>G (n.829-44C>G) n.829-44C>G c.3286-35C>G (n.3286-35C>G) c.3285+424C>G (n.3285+424C>G) c.3067-44C>G (n.3067-44C>G) c.3055-44C>G (n.3055-44C>G) c.3028-44C>G (n.3028-44C>G) n.3606-44C>G n.3608-44C>G c.3376-44C>G (n.3376-44C>G) c.3375+424C>G (n.3375+424C>G) c.3145-44C>G (n.3145-44C>G) n.3391-44C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77183024C>T | CA600345872 | MYO7A | c.3286-44C>T (n.3286-44C>T) c.1351-44C>T (n.1351-44C>T) c.1127-44C>T c.3253-44C>T (n.3253-44C>T) c.829-44C>T (n.829-44C>T) n.829-44C>T c.3286-35C>T (n.3286-35C>T) c.3285+424C>T (n.3285+424C>T) c.3067-44C>T (n.3067-44C>T) c.3055-44C>T (n.3055-44C>T) c.3028-44C>T (n.3028-44C>T) n.3606-44C>T n.3608-44C>T c.3376-44C>T (n.3376-44C>T) c.3375+424C>T (n.3375+424C>T) c.3145-44C>T (n.3145-44C>T) n.3391-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183025T>C | CA6198023 | MYO7A | c.3286-43T>C (n.3286-43T>C) c.1351-43T>C (n.1351-43T>C) c.1127-43T>C c.3253-43T>C (n.3253-43T>C) c.829-43T>C (n.829-43T>C) n.829-43T>C c.3286-34T>C (n.3286-34T>C) c.3285+425T>C (n.3285+425T>C) c.3067-43T>C (n.3067-43T>C) c.3055-43T>C (n.3055-43T>C) c.3028-43T>C (n.3028-43T>C) n.3606-43T>C n.3608-43T>C c.3376-43T>C (n.3376-43T>C) c.3375+425T>C (n.3375+425T>C) c.3145-43T>C (n.3145-43T>C) n.3391-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.77183027del | CA2615259714 | MYO7A | c.3286-41del (n.3286-41del) c.1351-41del (n.1351-41del) c.1127-41del c.3253-41del (n.3253-41del) c.829-41del (n.829-41del) n.829-41del c.3286-32del (n.3286-32del) c.3285+427del (n.3285+427del) c.3067-41del (n.3067-41del) c.3055-41del (n.3055-41del) c.3028-41del (n.3028-41del) n.3606-41del n.3608-41del c.3376-41del (n.3376-41del) c.3375+427del (n.3375+427del) c.3145-41del (n.3145-41del) n.3391-41del | gnomAD v4 |
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11 | g.77183030G>A | CA600345874 | MYO7A | c.3286-38G>A (n.3286-38G>A) c.1351-38G>A (n.1351-38G>A) c.1127-38G>A c.3253-38G>A (n.3253-38G>A) c.829-38G>A (n.829-38G>A) n.829-38G>A c.3286-29G>A (n.3286-29G>A) c.3285+430G>A (n.3285+430G>A) c.3067-38G>A (n.3067-38G>A) c.3055-38G>A (n.3055-38G>A) c.3028-38G>A (n.3028-38G>A) n.3606-38G>A n.3608-38G>A c.3376-38G>A (n.3376-38G>A) c.3375+430G>A (n.3375+430G>A) c.3145-38G>A (n.3145-38G>A) n.3391-38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.77183031C>A | CA2615259725 | MYO7A | c.3286-37C>A (n.3286-37C>A) c.1351-37C>A (n.1351-37C>A) c.1127-37C>A c.3253-37C>A (n.3253-37C>A) c.829-37C>A (n.829-37C>A) n.829-37C>A c.3286-28C>A (n.3286-28C>A) c.3285+431C>A (n.3285+431C>A) c.3067-37C>A (n.3067-37C>A) c.3055-37C>A (n.3055-37C>A) c.3028-37C>A (n.3028-37C>A) n.3606-37C>A n.3608-37C>A c.3376-37C>A (n.3376-37C>A) c.3375+431C>A (n.3375+431C>A) c.3145-37C>A (n.3145-37C>A) n.3391-37C>A | gnomAD v4 |
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11 | g.77183031C>T | CA600345875 | MYO7A | c.3286-37C>T (n.3286-37C>T) c.1351-37C>T (n.1351-37C>T) c.1127-37C>T c.3253-37C>T (n.3253-37C>T) c.829-37C>T (n.829-37C>T) n.829-37C>T c.3286-28C>T (n.3286-28C>T) c.3285+431C>T (n.3285+431C>T) c.3067-37C>T (n.3067-37C>T) c.3055-37C>T (n.3055-37C>T) c.3028-37C>T (n.3028-37C>T) n.3606-37C>T n.3608-37C>T c.3376-37C>T (n.3376-37C>T) c.3375+431C>T (n.3375+431C>T) c.3145-37C>T (n.3145-37C>T) n.3391-37C>T | dbSNP gnomAD v2 |
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11 | g.77183033C>T | CA600345876 | MYO7A | c.3286-35C>T (n.3286-35C>T) c.1351-35C>T (n.1351-35C>T) c.1127-35C>T c.3253-35C>T (n.3253-35C>T) c.829-35C>T (n.829-35C>T) n.829-35C>T c.3286-26C>T (n.3286-26C>T) c.3285+433C>T (n.3285+433C>T) c.3067-35C>T (n.3067-35C>T) c.3055-35C>T (n.3055-35C>T) c.3028-35C>T (n.3028-35C>T) n.3606-35C>T n.3608-35C>T c.3376-35C>T (n.3376-35C>T) c.3375+433C>T (n.3375+433C>T) c.3145-35C>T (n.3145-35C>T) n.3391-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183035G>A | CA600345878 | MYO7A | c.3286-33G>A (n.3286-33G>A) c.1351-33G>A (n.1351-33G>A) c.1127-33G>A c.3253-33G>A (n.3253-33G>A) c.829-33G>A (n.829-33G>A) n.829-33G>A c.3286-24G>A (n.3286-24G>A) c.3285+435G>A (n.3285+435G>A) c.3067-33G>A (n.3067-33G>A) c.3055-33G>A (n.3055-33G>A) c.3028-33G>A (n.3028-33G>A) n.3606-33G>A n.3608-33G>A c.3376-33G>A (n.3376-33G>A) c.3375+435G>A (n.3375+435G>A) c.3145-33G>A (n.3145-33G>A) n.3391-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77183035G= | CA1984114895 | MYO7A | c.3286-33G= (n.3286-33G=) c.1351-33G= (n.1351-33G=) c.1127-33G= c.3253-33G= (n.3253-33G=) c.829-33G= (n.829-33G=) n.829-33G= c.3286-24G= (n.3286-24G=) c.3285+435G= (n.3285+435G=) c.3067-33G= (n.3067-33G=) c.3055-33G= (n.3055-33G=) c.3028-33G= (n.3028-33G=) n.3606-33G= n.3608-33G= c.3376-33G= (n.3376-33G=) c.3375+435G= (n.3375+435G=) c.3145-33G= (n.3145-33G=) n.3391-33G= |