Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77178969C>A | CA2574931011 | MYO7A | c.2283-76C>A (n.2283-76C>A) c.348-76C>A (n.348-76C>A) c.124-76C>A c.2250-76C>A (n.2250-76C>A) c.2052-76C>A (n.2052-76C>A) c.2025-76C>A (n.2025-76C>A) n.2603-76C>A n.2605-76C>A c.2373-76C>A (n.2373-76C>A) c.2142-76C>A (n.2142-76C>A) n.2388-76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178969C= | CA1984120665 | MYO7A | c.2283-76C= (n.2283-76C=) c.348-76C= (n.348-76C=) c.124-76C= c.2250-76C= (n.2250-76C=) c.2052-76C= (n.2052-76C=) c.2025-76C= (n.2025-76C=) n.2603-76C= n.2605-76C= c.2373-76C= (n.2373-76C=) c.2142-76C= (n.2142-76C=) n.2388-76C= | |
11 | g.77178969C>T | CA680368372 | MYO7A | c.2283-76C>T (n.2283-76C>T) c.348-76C>T (n.348-76C>T) c.124-76C>T c.2250-76C>T (n.2250-76C>T) c.2052-76C>T (n.2052-76C>T) c.2025-76C>T (n.2025-76C>T) n.2603-76C>T n.2605-76C>T c.2373-76C>T (n.2373-76C>T) c.2142-76C>T (n.2142-76C>T) n.2388-76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77178970C>A | CA2615253090 | MYO7A | c.2283-75C>A (n.2283-75C>A) c.348-75C>A (n.348-75C>A) c.124-75C>A c.2250-75C>A (n.2250-75C>A) c.2052-75C>A (n.2052-75C>A) c.2025-75C>A (n.2025-75C>A) n.2603-75C>A n.2605-75C>A c.2373-75C>A (n.2373-75C>A) c.2142-75C>A (n.2142-75C>A) n.2388-75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178973C>T | CA2615253092 | MYO7A | c.2283-72C>T (n.2283-72C>T) c.348-72C>T (n.348-72C>T) c.124-72C>T c.2250-72C>T (n.2250-72C>T) c.2052-72C>T (n.2052-72C>T) c.2025-72C>T (n.2025-72C>T) n.2603-72C>T n.2605-72C>T c.2373-72C>T (n.2373-72C>T) c.2142-72C>T (n.2142-72C>T) n.2388-72C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178976G>A | CA2615253096 | MYO7A | c.2283-69G>A (n.2283-69G>A) c.348-69G>A (n.348-69G>A) c.124-69G>A c.2250-69G>A (n.2250-69G>A) c.2052-69G>A (n.2052-69G>A) c.2025-69G>A (n.2025-69G>A) n.2603-69G>A n.2605-69G>A c.2373-69G>A (n.2373-69G>A) c.2142-69G>A (n.2142-69G>A) n.2388-69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178976G>C | CA2615253097 | MYO7A | c.2283-69G>C (n.2283-69G>C) c.348-69G>C (n.348-69G>C) c.124-69G>C c.2250-69G>C (n.2250-69G>C) c.2052-69G>C (n.2052-69G>C) c.2025-69G>C (n.2025-69G>C) n.2603-69G>C n.2605-69G>C c.2373-69G>C (n.2373-69G>C) c.2142-69G>C (n.2142-69G>C) n.2388-69G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178976G>T | CA2615253098 | MYO7A | c.2283-69G>T (n.2283-69G>T) c.348-69G>T (n.348-69G>T) c.124-69G>T c.2250-69G>T (n.2250-69G>T) c.2052-69G>T (n.2052-69G>T) c.2025-69G>T (n.2025-69G>T) n.2603-69G>T n.2605-69G>T c.2373-69G>T (n.2373-69G>T) c.2142-69G>T (n.2142-69G>T) n.2388-69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178977A>C | CA2615253099 | MYO7A | c.2283-68A>C (n.2283-68A>C) c.348-68A>C (n.348-68A>C) c.124-68A>C c.2250-68A>C (n.2250-68A>C) c.2052-68A>C (n.2052-68A>C) c.2025-68A>C (n.2025-68A>C) n.2603-68A>C n.2605-68A>C c.2373-68A>C (n.2373-68A>C) c.2142-68A>C (n.2142-68A>C) n.2388-68A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178977A>G | CA2615253100 | MYO7A | c.2283-68A>G (n.2283-68A>G) c.348-68A>G (n.348-68A>G) c.124-68A>G c.2250-68A>G (n.2250-68A>G) c.2052-68A>G (n.2052-68A>G) c.2025-68A>G (n.2025-68A>G) n.2603-68A>G n.2605-68A>G c.2373-68A>G (n.2373-68A>G) c.2142-68A>G (n.2142-68A>G) n.2388-68A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178978T>C | CA939774790 | MYO7A | c.2283-67T>C (n.2283-67T>C) c.348-67T>C (n.348-67T>C) c.124-67T>C c.2250-67T>C (n.2250-67T>C) c.2052-67T>C (n.2052-67T>C) c.2025-67T>C (n.2025-67T>C) n.2603-67T>C n.2605-67T>C c.2373-67T>C (n.2373-67T>C) c.2142-67T>C (n.2142-67T>C) n.2388-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178978T= | CA1984120669 | MYO7A | c.2283-67T= (n.2283-67T=) c.348-67T= (n.348-67T=) c.124-67T= c.2250-67T= (n.2250-67T=) c.2052-67T= (n.2052-67T=) c.2025-67T= (n.2025-67T=) n.2603-67T= n.2605-67T= c.2373-67T= (n.2373-67T=) c.2142-67T= (n.2142-67T=) n.2388-67T= | |
11 | g.77178979C>A | CA2615253101 | MYO7A | c.2283-66C>A (n.2283-66C>A) c.348-66C>A (n.348-66C>A) c.124-66C>A c.2250-66C>A (n.2250-66C>A) c.2052-66C>A (n.2052-66C>A) c.2025-66C>A (n.2025-66C>A) n.2603-66C>A n.2605-66C>A c.2373-66C>A (n.2373-66C>A) c.2142-66C>A (n.2142-66C>A) n.2388-66C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178979C>T | CA2615253102 | MYO7A | c.2283-66C>T (n.2283-66C>T) c.348-66C>T (n.348-66C>T) c.124-66C>T c.2250-66C>T (n.2250-66C>T) c.2052-66C>T (n.2052-66C>T) c.2025-66C>T (n.2025-66C>T) n.2603-66C>T n.2605-66C>T c.2373-66C>T (n.2373-66C>T) c.2142-66C>T (n.2142-66C>T) n.2388-66C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178981C>A | CA2615253105 | MYO7A | c.2283-64C>A (n.2283-64C>A) c.348-64C>A (n.348-64C>A) c.124-64C>A c.2250-64C>A (n.2250-64C>A) c.2052-64C>A (n.2052-64C>A) c.2025-64C>A (n.2025-64C>A) n.2603-64C>A n.2605-64C>A c.2373-64C>A (n.2373-64C>A) c.2142-64C>A (n.2142-64C>A) n.2388-64C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178981C>T | CA2615253106 | MYO7A | c.2283-64C>T (n.2283-64C>T) c.348-64C>T (n.348-64C>T) c.124-64C>T c.2250-64C>T (n.2250-64C>T) c.2052-64C>T (n.2052-64C>T) c.2025-64C>T (n.2025-64C>T) n.2603-64C>T n.2605-64C>T c.2373-64C>T (n.2373-64C>T) c.2142-64C>T (n.2142-64C>T) n.2388-64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178982A>T | CA2574931012 | MYO7A | c.2283-63A>T (n.2283-63A>T) c.348-63A>T (n.348-63A>T) c.124-63A>T c.2250-63A>T (n.2250-63A>T) c.2052-63A>T (n.2052-63A>T) c.2025-63A>T (n.2025-63A>T) n.2603-63A>T n.2605-63A>T c.2373-63A>T (n.2373-63A>T) c.2142-63A>T (n.2142-63A>T) n.2388-63A>T | |
11 | g.77178983A= | CA1984120671 | MYO7A | c.2283-62A= (n.2283-62A=) c.348-62A= (n.348-62A=) c.124-62A= c.2250-62A= (n.2250-62A=) c.2052-62A= (n.2052-62A=) c.2025-62A= (n.2025-62A=) n.2603-62A= n.2605-62A= c.2373-62A= (n.2373-62A=) c.2142-62A= (n.2142-62A=) n.2388-62A= | |
11 | g.77178983A>C | CA2615253108 | MYO7A | c.2283-62A>C (n.2283-62A>C) c.348-62A>C (n.348-62A>C) c.124-62A>C c.2250-62A>C (n.2250-62A>C) c.2052-62A>C (n.2052-62A>C) c.2025-62A>C (n.2025-62A>C) n.2603-62A>C n.2605-62A>C c.2373-62A>C (n.2373-62A>C) c.2142-62A>C (n.2142-62A>C) n.2388-62A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178983A>G | CA1984120673 | MYO7A | c.2283-62A>G (n.2283-62A>G) c.348-62A>G (n.348-62A>G) c.124-62A>G c.2250-62A>G (n.2250-62A>G) c.2052-62A>G (n.2052-62A>G) c.2025-62A>G (n.2025-62A>G) n.2603-62A>G n.2605-62A>G c.2373-62A>G (n.2373-62A>G) c.2142-62A>G (n.2142-62A>G) n.2388-62A>G | dbSNP |
11 | g.77178984A= | CA1984120675 | MYO7A | c.2283-61A= (n.2283-61A=) c.348-61A= (n.348-61A=) c.124-61A= c.2250-61A= (n.2250-61A=) c.2052-61A= (n.2052-61A=) c.2025-61A= (n.2025-61A=) n.2603-61A= n.2605-61A= c.2373-61A= (n.2373-61A=) c.2142-61A= (n.2142-61A=) n.2388-61A= | |
11 | g.77178984A>C | CA1984120678 | MYO7A | c.2283-61A>C (n.2283-61A>C) c.348-61A>C (n.348-61A>C) c.124-61A>C c.2250-61A>C (n.2250-61A>C) c.2052-61A>C (n.2052-61A>C) c.2025-61A>C (n.2025-61A>C) n.2603-61A>C n.2605-61A>C c.2373-61A>C (n.2373-61A>C) c.2142-61A>C (n.2142-61A>C) n.2388-61A>C | dbSNP |
11 | g.77178985C>A | CA2574931013 | MYO7A | c.2283-60C>A (n.2283-60C>A) c.348-60C>A (n.348-60C>A) c.124-60C>A c.2250-60C>A (n.2250-60C>A) c.2052-60C>A (n.2052-60C>A) c.2025-60C>A (n.2025-60C>A) n.2603-60C>A n.2605-60C>A c.2373-60C>A (n.2373-60C>A) c.2142-60C>A (n.2142-60C>A) n.2388-60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178985C= | CA1984120681 | MYO7A | c.2283-60C= (n.2283-60C=) c.348-60C= (n.348-60C=) c.124-60C= c.2250-60C= (n.2250-60C=) c.2052-60C= (n.2052-60C=) c.2025-60C= (n.2025-60C=) n.2603-60C= n.2605-60C= c.2373-60C= (n.2373-60C=) c.2142-60C= (n.2142-60C=) n.2388-60C= | |
11 | g.77178985C>T | CA224840734 | MYO7A | c.2283-60C>T (n.2283-60C>T) c.348-60C>T (n.348-60C>T) c.124-60C>T c.2250-60C>T (n.2250-60C>T) c.2052-60C>T (n.2052-60C>T) c.2025-60C>T (n.2025-60C>T) n.2603-60C>T n.2605-60C>T c.2373-60C>T (n.2373-60C>T) c.2142-60C>T (n.2142-60C>T) n.2388-60C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178986C>A | CA2574931014 | MYO7A | c.2283-59C>A (n.2283-59C>A) c.348-59C>A (n.348-59C>A) c.124-59C>A c.2250-59C>A (n.2250-59C>A) c.2052-59C>A (n.2052-59C>A) c.2025-59C>A (n.2025-59C>A) n.2603-59C>A n.2605-59C>A c.2373-59C>A (n.2373-59C>A) c.2142-59C>A (n.2142-59C>A) n.2388-59C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178987C>A | CA2615253118 | MYO7A | c.2283-58C>A (n.2283-58C>A) c.348-58C>A (n.348-58C>A) c.124-58C>A c.2250-58C>A (n.2250-58C>A) c.2052-58C>A (n.2052-58C>A) c.2025-58C>A (n.2025-58C>A) n.2603-58C>A n.2605-58C>A c.2373-58C>A (n.2373-58C>A) c.2142-58C>A (n.2142-58C>A) n.2388-58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178987C= | CA1984120686 | MYO7A | c.2283-58C= (n.2283-58C=) c.348-58C= (n.348-58C=) c.124-58C= c.2250-58C= (n.2250-58C=) c.2052-58C= (n.2052-58C=) c.2025-58C= (n.2025-58C=) n.2603-58C= n.2605-58C= c.2373-58C= (n.2373-58C=) c.2142-58C= (n.2142-58C=) n.2388-58C= | |
11 | g.77178987C>G | CA680368374 | MYO7A | c.2283-58C>G (n.2283-58C>G) c.348-58C>G (n.348-58C>G) c.124-58C>G c.2250-58C>G (n.2250-58C>G) c.2052-58C>G (n.2052-58C>G) c.2025-58C>G (n.2025-58C>G) n.2603-58C>G n.2605-58C>G c.2373-58C>G (n.2373-58C>G) c.2142-58C>G (n.2142-58C>G) n.2388-58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178987C>T | CA2615253121 | MYO7A | c.2283-58C>T (n.2283-58C>T) c.348-58C>T (n.348-58C>T) c.124-58C>T c.2250-58C>T (n.2250-58C>T) c.2052-58C>T (n.2052-58C>T) c.2025-58C>T (n.2025-58C>T) n.2603-58C>T n.2605-58C>T c.2373-58C>T (n.2373-58C>T) c.2142-58C>T (n.2142-58C>T) n.2388-58C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178988A= | CA1984120690 | MYO7A | c.2283-57A= (n.2283-57A=) c.348-57A= (n.348-57A=) c.124-57A= c.2250-57A= (n.2250-57A=) c.2052-57A= (n.2052-57A=) c.2025-57A= (n.2025-57A=) n.2603-57A= n.2605-57A= c.2373-57A= (n.2373-57A=) c.2142-57A= (n.2142-57A=) n.2388-57A= | |
11 | g.77178988A>C | CA1984120691 | MYO7A | c.2283-57A>C (n.2283-57A>C) c.348-57A>C (n.348-57A>C) c.124-57A>C c.2250-57A>C (n.2250-57A>C) c.2052-57A>C (n.2052-57A>C) c.2025-57A>C (n.2025-57A>C) n.2603-57A>C n.2605-57A>C c.2373-57A>C (n.2373-57A>C) c.2142-57A>C (n.2142-57A>C) n.2388-57A>C | dbSNP |
11 | g.77178989C= | CA1984120694 | MYO7A | c.2283-56C= (n.2283-56C=) c.348-56C= (n.348-56C=) c.124-56C= c.2250-56C= (n.2250-56C=) c.2052-56C= (n.2052-56C=) c.2025-56C= (n.2025-56C=) n.2603-56C= n.2605-56C= c.2373-56C= (n.2373-56C=) c.2142-56C= (n.2142-56C=) n.2388-56C= | |
11 | g.77178989C>G | CA2615253137 | MYO7A | c.2283-56C>G (n.2283-56C>G) c.348-56C>G (n.348-56C>G) c.124-56C>G c.2250-56C>G (n.2250-56C>G) c.2052-56C>G (n.2052-56C>G) c.2025-56C>G (n.2025-56C>G) n.2603-56C>G n.2605-56C>G c.2373-56C>G (n.2373-56C>G) c.2142-56C>G (n.2142-56C>G) n.2388-56C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178989C>T | CA600345572 | MYO7A | c.2283-56C>T (n.2283-56C>T) c.348-56C>T (n.348-56C>T) c.124-56C>T c.2250-56C>T (n.2250-56C>T) c.2052-56C>T (n.2052-56C>T) c.2025-56C>T (n.2025-56C>T) n.2603-56C>T n.2605-56C>T c.2373-56C>T (n.2373-56C>T) c.2142-56C>T (n.2142-56C>T) n.2388-56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178990C>G | CA2615253141 | MYO7A | c.2283-55C>G (n.2283-55C>G) c.348-55C>G (n.348-55C>G) c.124-55C>G c.2250-55C>G (n.2250-55C>G) c.2052-55C>G (n.2052-55C>G) c.2025-55C>G (n.2025-55C>G) n.2603-55C>G n.2605-55C>G c.2373-55C>G (n.2373-55C>G) c.2142-55C>G (n.2142-55C>G) n.2388-55C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77178990C>T | CA2615253142 | MYO7A | c.2283-55C>T (n.2283-55C>T) c.348-55C>T (n.348-55C>T) c.124-55C>T c.2250-55C>T (n.2250-55C>T) c.2052-55C>T (n.2052-55C>T) c.2025-55C>T (n.2025-55C>T) n.2603-55C>T n.2605-55C>T c.2373-55C>T (n.2373-55C>T) c.2142-55C>T (n.2142-55C>T) n.2388-55C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77178992G>A | CA2615253144 | MYO7A | c.2283-53G>A (n.2283-53G>A) c.348-53G>A (n.348-53G>A) c.124-53G>A c.2250-53G>A (n.2250-53G>A) c.2052-53G>A (n.2052-53G>A) c.2025-53G>A (n.2025-53G>A) n.2603-53G>A n.2605-53G>A c.2373-53G>A (n.2373-53G>A) c.2142-53G>A (n.2142-53G>A) n.2388-53G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77178992G>C | CA2615253146 | MYO7A | c.2283-53G>C (n.2283-53G>C) c.348-53G>C (n.348-53G>C) c.124-53G>C c.2250-53G>C (n.2250-53G>C) c.2052-53G>C (n.2052-53G>C) c.2025-53G>C (n.2025-53G>C) n.2603-53G>C n.2605-53G>C c.2373-53G>C (n.2373-53G>C) c.2142-53G>C (n.2142-53G>C) n.2388-53G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178993T>C | CA2615253203 | MYO7A | c.2283-52T>C (n.2283-52T>C) c.348-52T>C (n.348-52T>C) c.124-52T>C c.2250-52T>C (n.2250-52T>C) c.2052-52T>C (n.2052-52T>C) c.2025-52T>C (n.2025-52T>C) n.2603-52T>C n.2605-52T>C c.2373-52T>C (n.2373-52T>C) c.2142-52T>C (n.2142-52T>C) n.2388-52T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77178993dup | CA2574931015 | MYO7A | c.2283-52dup (n.2283-52dup) c.348-52dup (n.348-52dup) c.124-52dup c.2250-52dup (n.2250-52dup) c.2052-52dup (n.2052-52dup) c.2025-52dup (n.2025-52dup) n.2603-52dup n.2605-52dup c.2373-52dup (n.2373-52dup) c.2142-52dup (n.2142-52dup) n.2388-52dup | |
11 | g.77178994A= | CA1984120698 | MYO7A | c.2283-51A= (n.2283-51A=) c.348-51A= (n.348-51A=) c.124-51A= c.2250-51A= (n.2250-51A=) c.2052-51A= (n.2052-51A=) c.2025-51A= (n.2025-51A=) n.2603-51A= n.2605-51A= c.2373-51A= (n.2373-51A=) c.2142-51A= (n.2142-51A=) n.2388-51A= | |
11 | g.77178994A>G | CA680368376 | MYO7A | c.2283-51A>G (n.2283-51A>G) c.348-51A>G (n.348-51A>G) c.124-51A>G c.2250-51A>G (n.2250-51A>G) c.2052-51A>G (n.2052-51A>G) c.2025-51A>G (n.2025-51A>G) n.2603-51A>G n.2605-51A>G c.2373-51A>G (n.2373-51A>G) c.2142-51A>G (n.2142-51A>G) n.2388-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178995C>A | CA6197786 | MYO7A | c.2283-50C>A (n.2283-50C>A) c.348-50C>A (n.348-50C>A) c.124-50C>A c.2250-50C>A (n.2250-50C>A) c.2052-50C>A (n.2052-50C>A) c.2025-50C>A (n.2025-50C>A) n.2603-50C>A n.2605-50C>A c.2373-50C>A (n.2373-50C>A) c.2142-50C>A (n.2142-50C>A) n.2388-50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178995C= | CA1984120700 | MYO7A | c.2283-50C= (n.2283-50C=) c.348-50C= (n.348-50C=) c.124-50C= c.2250-50C= (n.2250-50C=) c.2052-50C= (n.2052-50C=) c.2025-50C= (n.2025-50C=) n.2603-50C= n.2605-50C= c.2373-50C= (n.2373-50C=) c.2142-50C= (n.2142-50C=) n.2388-50C= | |
11 | g.77178995C>T | CA6197787 | MYO7A | c.2283-50C>T (n.2283-50C>T) c.348-50C>T (n.348-50C>T) c.124-50C>T c.2250-50C>T (n.2250-50C>T) c.2052-50C>T (n.2052-50C>T) c.2025-50C>T (n.2025-50C>T) n.2603-50C>T n.2605-50C>T c.2373-50C>T (n.2373-50C>T) c.2142-50C>T (n.2142-50C>T) n.2388-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77178996_77178997del | CA2574931016 | MYO7A | c.2283-49_2283-48del (n.2283-49_2283-48del) c.348-49_348-48del (n.348-49_348-48del) c.124-49_124-48del c.2250-49_2250-48del (n.2250-49_2250-48del) c.2052-49_2052-48del (n.2052-49_2052-48del) c.2025-49_2025-48del (n.2025-49_2025-48del) n.2603-49_2603-48del n.2605-49_2605-48del c.2373-49_2373-48del (n.2373-49_2373-48del) c.2142-49_2142-48del (n.2142-49_2142-48del) n.2388-49_2388-48del | |
11 | g.77178995_77179001del | CA2615253211 | MYO7A | c.2283-50_2283-44del (n.2283-50_2283-44del) c.348-50_348-44del (n.348-50_348-44del) c.124-50_124-44del c.2250-50_2250-44del (n.2250-50_2250-44del) c.2052-50_2052-44del (n.2052-50_2052-44del) c.2025-50_2025-44del (n.2025-50_2025-44del) n.2603-50_2603-44del n.2605-50_2605-44del c.2373-50_2373-44del (n.2373-50_2373-44del) c.2142-50_2142-44del (n.2142-50_2142-44del) n.2388-50_2388-44del | gnomAD v4 |
11 | g.77178996C>A | CA600345573 | MYO7A | c.2283-49C>A (n.2283-49C>A) c.348-49C>A (n.348-49C>A) c.124-49C>A c.2250-49C>A (n.2250-49C>A) c.2052-49C>A (n.2052-49C>A) c.2025-49C>A (n.2025-49C>A) n.2603-49C>A n.2605-49C>A c.2373-49C>A (n.2373-49C>A) c.2142-49C>A (n.2142-49C>A) n.2388-49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77178996C= | CA1984120707 | MYO7A | c.2283-49C= (n.2283-49C=) c.348-49C= (n.348-49C=) c.124-49C= c.2250-49C= (n.2250-49C=) c.2052-49C= (n.2052-49C=) c.2025-49C= (n.2025-49C=) n.2603-49C= n.2605-49C= c.2373-49C= (n.2373-49C=) c.2142-49C= (n.2142-49C=) n.2388-49C= |