Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2388-68A>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2388-62A>G
dbSNP
11g.77178984A=CA1984120675MYO7Ac.2283-61A= (n.2283-61A=)
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11g.77178984A>CCA1984120678MYO7Ac.2283-61A>C (n.2283-61A>C)
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c.124-61A>C
c.2250-61A>C (n.2250-61A>C)
c.2052-61A>C (n.2052-61A>C)
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n.2603-61A>C
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n.2388-61A>C
dbSNP
11g.77178985C>ACA2574931013MYO7Ac.2283-60C>A (n.2283-60C>A)
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c.124-60C>A
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n.2603-60C>A
n.2605-60C>A
c.2373-60C>A (n.2373-60C>A)
c.2142-60C>A (n.2142-60C>A)
n.2388-60C>A
gnomAD v4
11g.77178985C=CA1984120681MYO7Ac.2283-60C= (n.2283-60C=)
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n.2605-60C=
c.2373-60C= (n.2373-60C=)
c.2142-60C= (n.2142-60C=)
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11g.77178985C>TCA224840734MYO7Ac.2283-60C>T (n.2283-60C>T)
c.348-60C>T (n.348-60C>T)
c.124-60C>T
c.2250-60C>T (n.2250-60C>T)
c.2052-60C>T (n.2052-60C>T)
c.2025-60C>T (n.2025-60C>T)
n.2603-60C>T
n.2605-60C>T
c.2373-60C>T (n.2373-60C>T)
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n.2388-60C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77178986C>ACA2574931014MYO7Ac.2283-59C>A (n.2283-59C>A)
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c.124-59C>A
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c.2025-59C>A (n.2025-59C>A)
n.2603-59C>A
n.2605-59C>A
c.2373-59C>A (n.2373-59C>A)
c.2142-59C>A (n.2142-59C>A)
n.2388-59C>A
gnomAD v4
11g.77178987C>ACA2615253118MYO7Ac.2283-58C>A (n.2283-58C>A)
c.348-58C>A (n.348-58C>A)
c.124-58C>A
c.2250-58C>A (n.2250-58C>A)
c.2052-58C>A (n.2052-58C>A)
c.2025-58C>A (n.2025-58C>A)
n.2603-58C>A
n.2605-58C>A
c.2373-58C>A (n.2373-58C>A)
c.2142-58C>A (n.2142-58C>A)
n.2388-58C>A
gnomAD v4
11g.77178987C=CA1984120686MYO7Ac.2283-58C= (n.2283-58C=)
c.348-58C= (n.348-58C=)
c.124-58C=
c.2250-58C= (n.2250-58C=)
c.2052-58C= (n.2052-58C=)
c.2025-58C= (n.2025-58C=)
n.2603-58C=
n.2605-58C=
c.2373-58C= (n.2373-58C=)
c.2142-58C= (n.2142-58C=)
n.2388-58C=
11g.77178987C>GCA680368374MYO7Ac.2283-58C>G (n.2283-58C>G)
c.348-58C>G (n.348-58C>G)
c.124-58C>G
c.2250-58C>G (n.2250-58C>G)
c.2052-58C>G (n.2052-58C>G)
c.2025-58C>G (n.2025-58C>G)
n.2603-58C>G
n.2605-58C>G
c.2373-58C>G (n.2373-58C>G)
c.2142-58C>G (n.2142-58C>G)
n.2388-58C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77178987C>TCA2615253121MYO7Ac.2283-58C>T (n.2283-58C>T)
c.348-58C>T (n.348-58C>T)
c.124-58C>T
c.2250-58C>T (n.2250-58C>T)
c.2052-58C>T (n.2052-58C>T)
c.2025-58C>T (n.2025-58C>T)
n.2603-58C>T
n.2605-58C>T
c.2373-58C>T (n.2373-58C>T)
c.2142-58C>T (n.2142-58C>T)
n.2388-58C>T
gnomAD v4
11g.77178988A=CA1984120690MYO7Ac.2283-57A= (n.2283-57A=)
c.348-57A= (n.348-57A=)
c.124-57A=
c.2250-57A= (n.2250-57A=)
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n.2603-57A=
n.2605-57A=
c.2373-57A= (n.2373-57A=)
c.2142-57A= (n.2142-57A=)
n.2388-57A=
11g.77178988A>CCA1984120691MYO7Ac.2283-57A>C (n.2283-57A>C)
c.348-57A>C (n.348-57A>C)
c.124-57A>C
c.2250-57A>C (n.2250-57A>C)
c.2052-57A>C (n.2052-57A>C)
c.2025-57A>C (n.2025-57A>C)
n.2603-57A>C
n.2605-57A>C
c.2373-57A>C (n.2373-57A>C)
c.2142-57A>C (n.2142-57A>C)
n.2388-57A>C
dbSNP
11g.77178989C=CA1984120694MYO7Ac.2283-56C= (n.2283-56C=)
c.348-56C= (n.348-56C=)
c.124-56C=
c.2250-56C= (n.2250-56C=)
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n.2603-56C=
n.2605-56C=
c.2373-56C= (n.2373-56C=)
c.2142-56C= (n.2142-56C=)
n.2388-56C=
11g.77178989C>GCA2615253137MYO7Ac.2283-56C>G (n.2283-56C>G)
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n.2603-56C>G
n.2605-56C>G
c.2373-56C>G (n.2373-56C>G)
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n.2388-56C>G
gnomAD v4
11g.77178989C>TCA600345572MYO7Ac.2283-56C>T (n.2283-56C>T)
c.348-56C>T (n.348-56C>T)
c.124-56C>T
c.2250-56C>T (n.2250-56C>T)
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c.2025-56C>T (n.2025-56C>T)
n.2603-56C>T
n.2605-56C>T
c.2373-56C>T (n.2373-56C>T)
c.2142-56C>T (n.2142-56C>T)
n.2388-56C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77178990C>GCA2615253141MYO7Ac.2283-55C>G (n.2283-55C>G)
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c.124-55C>G
c.2250-55C>G (n.2250-55C>G)
c.2052-55C>G (n.2052-55C>G)
c.2025-55C>G (n.2025-55C>G)
n.2603-55C>G
n.2605-55C>G
c.2373-55C>G (n.2373-55C>G)
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n.2388-55C>G
gnomAD v4
11g.77178990C>TCA2615253142MYO7Ac.2283-55C>T (n.2283-55C>T)
c.348-55C>T (n.348-55C>T)
c.124-55C>T
c.2250-55C>T (n.2250-55C>T)
c.2052-55C>T (n.2052-55C>T)
c.2025-55C>T (n.2025-55C>T)
n.2603-55C>T
n.2605-55C>T
c.2373-55C>T (n.2373-55C>T)
c.2142-55C>T (n.2142-55C>T)
n.2388-55C>T
gnomAD v4
11g.77178992G>ACA2615253144MYO7Ac.2283-53G>A (n.2283-53G>A)
c.348-53G>A (n.348-53G>A)
c.124-53G>A
c.2250-53G>A (n.2250-53G>A)
c.2052-53G>A (n.2052-53G>A)
c.2025-53G>A (n.2025-53G>A)
n.2603-53G>A
n.2605-53G>A
c.2373-53G>A (n.2373-53G>A)
c.2142-53G>A (n.2142-53G>A)
n.2388-53G>A
gnomAD v4
11g.77178992G>CCA2615253146MYO7Ac.2283-53G>C (n.2283-53G>C)
c.348-53G>C (n.348-53G>C)
c.124-53G>C
c.2250-53G>C (n.2250-53G>C)
c.2052-53G>C (n.2052-53G>C)
c.2025-53G>C (n.2025-53G>C)
n.2603-53G>C
n.2605-53G>C
c.2373-53G>C (n.2373-53G>C)
c.2142-53G>C (n.2142-53G>C)
n.2388-53G>C
gnomAD v4
11g.77178993T>CCA2615253203MYO7Ac.2283-52T>C (n.2283-52T>C)
c.348-52T>C (n.348-52T>C)
c.124-52T>C
c.2250-52T>C (n.2250-52T>C)
c.2052-52T>C (n.2052-52T>C)
c.2025-52T>C (n.2025-52T>C)
n.2603-52T>C
n.2605-52T>C
c.2373-52T>C (n.2373-52T>C)
c.2142-52T>C (n.2142-52T>C)
n.2388-52T>C
gnomAD v4
11g.77178993dupCA2574931015MYO7Ac.2283-52dup (n.2283-52dup)
c.348-52dup (n.348-52dup)
c.124-52dup
c.2250-52dup (n.2250-52dup)
c.2052-52dup (n.2052-52dup)
c.2025-52dup (n.2025-52dup)
n.2603-52dup
n.2605-52dup
c.2373-52dup (n.2373-52dup)
c.2142-52dup (n.2142-52dup)
n.2388-52dup
11g.77178994A=CA1984120698MYO7Ac.2283-51A= (n.2283-51A=)
c.348-51A= (n.348-51A=)
c.124-51A=
c.2250-51A= (n.2250-51A=)
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n.2603-51A=
n.2605-51A=
c.2373-51A= (n.2373-51A=)
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n.2388-51A=
11g.77178994A>GCA680368376MYO7Ac.2283-51A>G (n.2283-51A>G)
c.348-51A>G (n.348-51A>G)
c.124-51A>G
c.2250-51A>G (n.2250-51A>G)
c.2052-51A>G (n.2052-51A>G)
c.2025-51A>G (n.2025-51A>G)
n.2603-51A>G
n.2605-51A>G
c.2373-51A>G (n.2373-51A>G)
c.2142-51A>G (n.2142-51A>G)
n.2388-51A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77178995C>ACA6197786MYO7Ac.2283-50C>A (n.2283-50C>A)
c.348-50C>A (n.348-50C>A)
c.124-50C>A
c.2250-50C>A (n.2250-50C>A)
c.2052-50C>A (n.2052-50C>A)
c.2025-50C>A (n.2025-50C>A)
n.2603-50C>A
n.2605-50C>A
c.2373-50C>A (n.2373-50C>A)
c.2142-50C>A (n.2142-50C>A)
n.2388-50C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77178995C=CA1984120700MYO7Ac.2283-50C= (n.2283-50C=)
c.348-50C= (n.348-50C=)
c.124-50C=
c.2250-50C= (n.2250-50C=)
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n.2603-50C=
n.2605-50C=
c.2373-50C= (n.2373-50C=)
c.2142-50C= (n.2142-50C=)
n.2388-50C=
11g.77178995C>TCA6197787MYO7Ac.2283-50C>T (n.2283-50C>T)
c.348-50C>T (n.348-50C>T)
c.124-50C>T
c.2250-50C>T (n.2250-50C>T)
c.2052-50C>T (n.2052-50C>T)
c.2025-50C>T (n.2025-50C>T)
n.2603-50C>T
n.2605-50C>T
c.2373-50C>T (n.2373-50C>T)
c.2142-50C>T (n.2142-50C>T)
n.2388-50C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77178996_77178997delCA2574931016MYO7Ac.2283-49_2283-48del (n.2283-49_2283-48del)
c.348-49_348-48del (n.348-49_348-48del)
c.124-49_124-48del
c.2250-49_2250-48del (n.2250-49_2250-48del)
c.2052-49_2052-48del (n.2052-49_2052-48del)
c.2025-49_2025-48del (n.2025-49_2025-48del)
n.2603-49_2603-48del
n.2605-49_2605-48del
c.2373-49_2373-48del (n.2373-49_2373-48del)
c.2142-49_2142-48del (n.2142-49_2142-48del)
n.2388-49_2388-48del
11g.77178995_77179001delCA2615253211MYO7Ac.2283-50_2283-44del (n.2283-50_2283-44del)
c.348-50_348-44del (n.348-50_348-44del)
c.124-50_124-44del
c.2250-50_2250-44del (n.2250-50_2250-44del)
c.2052-50_2052-44del (n.2052-50_2052-44del)
c.2025-50_2025-44del (n.2025-50_2025-44del)
n.2603-50_2603-44del
n.2605-50_2605-44del
c.2373-50_2373-44del (n.2373-50_2373-44del)
c.2142-50_2142-44del (n.2142-50_2142-44del)
n.2388-50_2388-44del
gnomAD v4
11g.77178996C>ACA600345573MYO7Ac.2283-49C>A (n.2283-49C>A)
c.348-49C>A (n.348-49C>A)
c.124-49C>A
c.2250-49C>A (n.2250-49C>A)
c.2052-49C>A (n.2052-49C>A)
c.2025-49C>A (n.2025-49C>A)
n.2603-49C>A
n.2605-49C>A
c.2373-49C>A (n.2373-49C>A)
c.2142-49C>A (n.2142-49C>A)
n.2388-49C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77178996C=CA1984120707MYO7Ac.2283-49C= (n.2283-49C=)
c.348-49C= (n.348-49C=)
c.124-49C=
c.2250-49C= (n.2250-49C=)
c.2052-49C= (n.2052-49C=)
c.2025-49C= (n.2025-49C=)
n.2603-49C=
n.2605-49C=
c.2373-49C= (n.2373-49C=)
c.2142-49C= (n.2142-49C=)
n.2388-49C=

Number of alleles fetched