| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77174673T>G | CA2615249043 | MYO7A | c.1936-83T>G (n.1936-83T>G) c.1903-83T>G (n.1903-83T>G) c.1705-83T>G (n.1705-83T>G) c.1678-83T>G (n.1678-83T>G) n.2256-83T>G n.2258-83T>G c.2026-83T>G (n.2026-83T>G) c.1795-83T>G (n.1795-83T>G) n.2041-83T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174676_77174679del | CA2574931083 | MYO7A | c.1936-80_1936-77del (n.1936-80_1936-77del) c.1903-80_1903-77del (n.1903-80_1903-77del) c.1705-80_1705-77del (n.1705-80_1705-77del) c.1678-80_1678-77del (n.1678-80_1678-77del) n.2256-80_2256-77del n.2258-80_2258-77del c.2026-80_2026-77del (n.2026-80_2026-77del) c.1795-80_1795-77del (n.1795-80_1795-77del) n.2041-80_2041-77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174675G>A | CA224837045 | MYO7A | c.1936-81G>A (n.1936-81G>A) c.1903-81G>A (n.1903-81G>A) c.1705-81G>A (n.1705-81G>A) c.1678-81G>A (n.1678-81G>A) n.2256-81G>A n.2258-81G>A c.2026-81G>A (n.2026-81G>A) c.1795-81G>A (n.1795-81G>A) n.2041-81G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174675G= | CA1984113319 | MYO7A | c.1936-81G= (n.1936-81G=) c.1903-81G= (n.1903-81G=) c.1705-81G= (n.1705-81G=) c.1678-81G= (n.1678-81G=) n.2256-81G= n.2258-81G= c.2026-81G= (n.2026-81G=) c.1795-81G= (n.1795-81G=) n.2041-81G= | |
| 11 | g.77174675G>T | CA2599535603 | MYO7A | c.1936-81G>T (n.1936-81G>T) c.1903-81G>T (n.1903-81G>T) c.1705-81G>T (n.1705-81G>T) c.1678-81G>T (n.1678-81G>T) n.2256-81G>T n.2258-81G>T c.2026-81G>T (n.2026-81G>T) c.1795-81G>T (n.1795-81G>T) n.2041-81G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174676T>C | CA1984113321 | MYO7A | c.1936-80T>C (n.1936-80T>C) c.1903-80T>C (n.1903-80T>C) c.1705-80T>C (n.1705-80T>C) c.1678-80T>C (n.1678-80T>C) n.2256-80T>C n.2258-80T>C c.2026-80T>C (n.2026-80T>C) c.1795-80T>C (n.1795-80T>C) n.2041-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174676T= | CA1984113324 | MYO7A | c.1936-80T= (n.1936-80T=) c.1903-80T= (n.1903-80T=) c.1705-80T= (n.1705-80T=) c.1678-80T= (n.1678-80T=) n.2256-80T= n.2258-80T= c.2026-80T= (n.2026-80T=) c.1795-80T= (n.1795-80T=) n.2041-80T= | |
| 11 | g.77174677C>A | CA2615249053 | MYO7A | c.1936-79C>A (n.1936-79C>A) c.1903-79C>A (n.1903-79C>A) c.1705-79C>A (n.1705-79C>A) c.1678-79C>A (n.1678-79C>A) n.2256-79C>A n.2258-79C>A c.2026-79C>A (n.2026-79C>A) c.1795-79C>A (n.1795-79C>A) n.2041-79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174677C= | CA1984113325 | MYO7A | c.1936-79C= (n.1936-79C=) c.1903-79C= (n.1903-79C=) c.1705-79C= (n.1705-79C=) c.1678-79C= (n.1678-79C=) n.2256-79C= n.2258-79C= c.2026-79C= (n.2026-79C=) c.1795-79C= (n.1795-79C=) n.2041-79C= | |
| 11 | g.77174677C>T | CA224837048 | MYO7A | c.1936-79C>T (n.1936-79C>T) c.1903-79C>T (n.1903-79C>T) c.1705-79C>T (n.1705-79C>T) c.1678-79C>T (n.1678-79C>T) n.2256-79C>T n.2258-79C>T c.2026-79C>T (n.2026-79C>T) c.1795-79C>T (n.1795-79C>T) n.2041-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174678T>C | CA2574931084 | MYO7A | c.1936-78T>C (n.1936-78T>C) c.1903-78T>C (n.1903-78T>C) c.1705-78T>C (n.1705-78T>C) c.1678-78T>C (n.1678-78T>C) n.2256-78T>C n.2258-78T>C c.2026-78T>C (n.2026-78T>C) c.1795-78T>C (n.1795-78T>C) n.2041-78T>C | |
| 11 | g.77174679G>T | CA2574931085 | MYO7A | c.1936-77G>T (n.1936-77G>T) c.1903-77G>T (n.1903-77G>T) c.1705-77G>T (n.1705-77G>T) c.1678-77G>T (n.1678-77G>T) n.2256-77G>T n.2258-77G>T c.2026-77G>T (n.2026-77G>T) c.1795-77G>T (n.1795-77G>T) n.2041-77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174680G>A | CA1984113329 | MYO7A | c.1936-76G>A (n.1936-76G>A) c.1903-76G>A (n.1903-76G>A) c.1705-76G>A (n.1705-76G>A) c.1678-76G>A (n.1678-76G>A) n.2256-76G>A n.2258-76G>A c.2026-76G>A (n.2026-76G>A) c.1795-76G>A (n.1795-76G>A) n.2041-76G>A | dbSNP |
| 11 | g.77174680G= | CA1984113327 | MYO7A | c.1936-76G= (n.1936-76G=) c.1903-76G= (n.1903-76G=) c.1705-76G= (n.1705-76G=) c.1678-76G= (n.1678-76G=) n.2256-76G= n.2258-76G= c.2026-76G= (n.2026-76G=) c.1795-76G= (n.1795-76G=) n.2041-76G= | |
| 11 | g.77174680G>T | CA2615249055 | MYO7A | c.1936-76G>T (n.1936-76G>T) c.1903-76G>T (n.1903-76G>T) c.1705-76G>T (n.1705-76G>T) c.1678-76G>T (n.1678-76G>T) n.2256-76G>T n.2258-76G>T c.2026-76G>T (n.2026-76G>T) c.1795-76G>T (n.1795-76G>T) n.2041-76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174681G>T | CA2615249059 | MYO7A | c.1936-75G>T (n.1936-75G>T) c.1903-75G>T (n.1903-75G>T) c.1705-75G>T (n.1705-75G>T) c.1678-75G>T (n.1678-75G>T) n.2256-75G>T n.2258-75G>T c.2026-75G>T (n.2026-75G>T) c.1795-75G>T (n.1795-75G>T) n.2041-75G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174682T>C | CA2615249062 | MYO7A | c.1936-74T>C (n.1936-74T>C) c.1903-74T>C (n.1903-74T>C) c.1705-74T>C (n.1705-74T>C) c.1678-74T>C (n.1678-74T>C) n.2256-74T>C n.2258-74T>C c.2026-74T>C (n.2026-74T>C) c.1795-74T>C (n.1795-74T>C) n.2041-74T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174683T>C | CA2615249063 | MYO7A | c.1936-73T>C (n.1936-73T>C) c.1903-73T>C (n.1903-73T>C) c.1705-73T>C (n.1705-73T>C) c.1678-73T>C (n.1678-73T>C) n.2256-73T>C n.2258-73T>C c.2026-73T>C (n.2026-73T>C) c.1795-73T>C (n.1795-73T>C) n.2041-73T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174684G>T | CA2574931086 | MYO7A | c.1936-72G>T (n.1936-72G>T) c.1903-72G>T (n.1903-72G>T) c.1705-72G>T (n.1705-72G>T) c.1678-72G>T (n.1678-72G>T) n.2256-72G>T n.2258-72G>T c.2026-72G>T (n.2026-72G>T) c.1795-72G>T (n.1795-72G>T) n.2041-72G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174685G>A | CA2574931087 | MYO7A | c.1936-71G>A (n.1936-71G>A) c.1903-71G>A (n.1903-71G>A) c.1705-71G>A (n.1705-71G>A) c.1678-71G>A (n.1678-71G>A) n.2256-71G>A n.2258-71G>A c.2026-71G>A (n.2026-71G>A) c.1795-71G>A (n.1795-71G>A) n.2041-71G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174685G>T | CA2615249068 | MYO7A | c.1936-71G>T (n.1936-71G>T) c.1903-71G>T (n.1903-71G>T) c.1705-71G>T (n.1705-71G>T) c.1678-71G>T (n.1678-71G>T) n.2256-71G>T n.2258-71G>T c.2026-71G>T (n.2026-71G>T) c.1795-71G>T (n.1795-71G>T) n.2041-71G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174686T>A | CA2615249070 | MYO7A | c.1936-70T>A (n.1936-70T>A) c.1903-70T>A (n.1903-70T>A) c.1705-70T>A (n.1705-70T>A) c.1678-70T>A (n.1678-70T>A) n.2256-70T>A n.2258-70T>A c.2026-70T>A (n.2026-70T>A) c.1795-70T>A (n.1795-70T>A) n.2041-70T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174686T>C | CA680376591 | MYO7A | c.1936-70T>C (n.1936-70T>C) c.1903-70T>C (n.1903-70T>C) c.1705-70T>C (n.1705-70T>C) c.1678-70T>C (n.1678-70T>C) n.2256-70T>C n.2258-70T>C c.2026-70T>C (n.2026-70T>C) c.1795-70T>C (n.1795-70T>C) n.2041-70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174686T= | CA1984113332 | MYO7A | c.1936-70T= (n.1936-70T=) c.1903-70T= (n.1903-70T=) c.1705-70T= (n.1705-70T=) c.1678-70T= (n.1678-70T=) n.2256-70T= n.2258-70T= c.2026-70T= (n.2026-70T=) c.1795-70T= (n.1795-70T=) n.2041-70T= | |
| 11 | g.77174687C>A | CA2615249075 | MYO7A | c.1936-69C>A (n.1936-69C>A) c.1903-69C>A (n.1903-69C>A) c.1705-69C>A (n.1705-69C>A) c.1678-69C>A (n.1678-69C>A) n.2256-69C>A n.2258-69C>A c.2026-69C>A (n.2026-69C>A) c.1795-69C>A (n.1795-69C>A) n.2041-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174687C>G | CA2574931088 | MYO7A | c.1936-69C>G (n.1936-69C>G) c.1903-69C>G (n.1903-69C>G) c.1705-69C>G (n.1705-69C>G) c.1678-69C>G (n.1678-69C>G) n.2256-69C>G n.2258-69C>G c.2026-69C>G (n.2026-69C>G) c.1795-69C>G (n.1795-69C>G) n.2041-69C>G | |
| 11 | g.77174687C>T | CA2615249077 | MYO7A | c.1936-69C>T (n.1936-69C>T) c.1903-69C>T (n.1903-69C>T) c.1705-69C>T (n.1705-69C>T) c.1678-69C>T (n.1678-69C>T) n.2256-69C>T n.2258-69C>T c.2026-69C>T (n.2026-69C>T) c.1795-69C>T (n.1795-69C>T) n.2041-69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174687dup | CA600710582 | MYO7A | c.1936-69dup (n.1936-69dup) c.1903-69dup (n.1903-69dup) c.1705-69dup (n.1705-69dup) c.1678-69dup (n.1678-69dup) n.2256-69dup n.2258-69dup c.2026-69dup (n.2026-69dup) c.1795-69dup (n.1795-69dup) n.2041-69dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174688A= | CA1984113337 | MYO7A | c.1936-68A= (n.1936-68A=) c.1903-68A= (n.1903-68A=) c.1705-68A= (n.1705-68A=) c.1678-68A= (n.1678-68A=) n.2256-68A= n.2258-68A= c.2026-68A= (n.2026-68A=) c.1795-68A= (n.1795-68A=) n.2041-68A= | |
| 11 | g.77174688A>G | CA939771706 | MYO7A | c.1936-68A>G (n.1936-68A>G) c.1903-68A>G (n.1903-68A>G) c.1705-68A>G (n.1705-68A>G) c.1678-68A>G (n.1678-68A>G) n.2256-68A>G n.2258-68A>G c.2026-68A>G (n.2026-68A>G) c.1795-68A>G (n.1795-68A>G) n.2041-68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77174689A= | CA1984113339 | MYO7A | c.1936-67A= (n.1936-67A=) c.1903-67A= (n.1903-67A=) c.1705-67A= (n.1705-67A=) c.1678-67A= (n.1678-67A=) n.2256-67A= n.2258-67A= c.2026-67A= (n.2026-67A=) c.1795-67A= (n.1795-67A=) n.2041-67A= | |
| 11 | g.77174689A>C | CA2615249082 | MYO7A | c.1936-67A>C (n.1936-67A>C) c.1903-67A>C (n.1903-67A>C) c.1705-67A>C (n.1705-67A>C) c.1678-67A>C (n.1678-67A>C) n.2256-67A>C n.2258-67A>C c.2026-67A>C (n.2026-67A>C) c.1795-67A>C (n.1795-67A>C) n.2041-67A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174689A>G | CA1984113340 | MYO7A | c.1936-67A>G (n.1936-67A>G) c.1903-67A>G (n.1903-67A>G) c.1705-67A>G (n.1705-67A>G) c.1678-67A>G (n.1678-67A>G) n.2256-67A>G n.2258-67A>G c.2026-67A>G (n.2026-67A>G) c.1795-67A>G (n.1795-67A>G) n.2041-67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174690G>A | CA2615249086 | MYO7A | c.1936-66G>A (n.1936-66G>A) c.1903-66G>A (n.1903-66G>A) c.1705-66G>A (n.1705-66G>A) c.1678-66G>A (n.1678-66G>A) n.2256-66G>A n.2258-66G>A c.2026-66G>A (n.2026-66G>A) c.1795-66G>A (n.1795-66G>A) n.2041-66G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174691T>A | CA2615249089 | MYO7A | c.1936-65T>A (n.1936-65T>A) c.1903-65T>A (n.1903-65T>A) c.1705-65T>A (n.1705-65T>A) c.1678-65T>A (n.1678-65T>A) n.2256-65T>A n.2258-65T>A c.2026-65T>A (n.2026-65T>A) c.1795-65T>A (n.1795-65T>A) n.2041-65T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174691T>C | CA2724503380 | MYO7A | c.1936-65T>C (n.1936-65T>C) c.1903-65T>C (n.1903-65T>C) c.1705-65T>C (n.1705-65T>C) c.1678-65T>C (n.1678-65T>C) n.2256-65T>C n.2258-65T>C c.2026-65T>C (n.2026-65T>C) c.1795-65T>C (n.1795-65T>C) n.2041-65T>C | dbSNP |
| 11 | g.77174692G>A | CA224837052 | MYO7A | c.1936-64G>A (n.1936-64G>A) c.1903-64G>A (n.1903-64G>A) c.1705-64G>A (n.1705-64G>A) c.1678-64G>A (n.1678-64G>A) n.2256-64G>A n.2258-64G>A c.2026-64G>A (n.2026-64G>A) c.1795-64G>A (n.1795-64G>A) n.2041-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174692G= | CA1984113343 | MYO7A | c.1936-64G= (n.1936-64G=) c.1903-64G= (n.1903-64G=) c.1705-64G= (n.1705-64G=) c.1678-64G= (n.1678-64G=) n.2256-64G= n.2258-64G= c.2026-64G= (n.2026-64G=) c.1795-64G= (n.1795-64G=) n.2041-64G= | |
| 11 | g.77174692G>T | CA2615249097 | MYO7A | c.1936-64G>T (n.1936-64G>T) c.1903-64G>T (n.1903-64G>T) c.1705-64G>T (n.1705-64G>T) c.1678-64G>T (n.1678-64G>T) n.2256-64G>T n.2258-64G>T c.2026-64G>T (n.2026-64G>T) c.1795-64G>T (n.1795-64G>T) n.2041-64G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174693C>A | CA2615249099 | MYO7A | c.1936-63C>A (n.1936-63C>A) c.1903-63C>A (n.1903-63C>A) c.1705-63C>A (n.1705-63C>A) c.1678-63C>A (n.1678-63C>A) n.2256-63C>A n.2258-63C>A c.2026-63C>A (n.2026-63C>A) c.1795-63C>A (n.1795-63C>A) n.2041-63C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174693C>T | CA2615249100 | MYO7A | c.1936-63C>T (n.1936-63C>T) c.1903-63C>T (n.1903-63C>T) c.1705-63C>T (n.1705-63C>T) c.1678-63C>T (n.1678-63C>T) n.2256-63C>T n.2258-63C>T c.2026-63C>T (n.2026-63C>T) c.1795-63C>T (n.1795-63C>T) n.2041-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174695C>A | CA2615249103 | MYO7A | c.1936-61C>A (n.1936-61C>A) c.1903-61C>A (n.1903-61C>A) c.1705-61C>A (n.1705-61C>A) c.1678-61C>A (n.1678-61C>A) n.2256-61C>A n.2258-61C>A c.2026-61C>A (n.2026-61C>A) c.1795-61C>A (n.1795-61C>A) n.2041-61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174695C= | CA1984113345 | MYO7A | c.1936-61C= (n.1936-61C=) c.1903-61C= (n.1903-61C=) c.1705-61C= (n.1705-61C=) c.1678-61C= (n.1678-61C=) n.2256-61C= n.2258-61C= c.2026-61C= (n.2026-61C=) c.1795-61C= (n.1795-61C=) n.2041-61C= | |
| 11 | g.77174695C>T | CA1984113346 | MYO7A | c.1936-61C>T (n.1936-61C>T) c.1903-61C>T (n.1903-61C>T) c.1705-61C>T (n.1705-61C>T) c.1678-61C>T (n.1678-61C>T) n.2256-61C>T n.2258-61C>T c.2026-61C>T (n.2026-61C>T) c.1795-61C>T (n.1795-61C>T) n.2041-61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77174702_77174717del | CA2615249102 | MYO7A | c.1936-54_1936-39del (n.1936-54_1936-39del) c.1903-54_1903-39del (n.1903-54_1903-39del) c.1705-54_1705-39del (n.1705-54_1705-39del) c.1678-54_1678-39del (n.1678-54_1678-39del) n.2256-54_2256-39del n.2258-54_2258-39del c.2026-54_2026-39del (n.2026-54_2026-39del) c.1795-54_1795-39del (n.1795-54_1795-39del) n.2041-54_2041-39del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174697G>A | CA2615249105 | MYO7A | c.1936-59G>A (n.1936-59G>A) c.1903-59G>A (n.1903-59G>A) c.1705-59G>A (n.1705-59G>A) c.1678-59G>A (n.1678-59G>A) n.2256-59G>A n.2258-59G>A c.2026-59G>A (n.2026-59G>A) c.1795-59G>A (n.1795-59G>A) n.2041-59G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174697G>T | CA2615249106 | MYO7A | c.1936-59G>T (n.1936-59G>T) c.1903-59G>T (n.1903-59G>T) c.1705-59G>T (n.1705-59G>T) c.1678-59G>T (n.1678-59G>T) n.2256-59G>T n.2258-59G>T c.2026-59G>T (n.2026-59G>T) c.1795-59G>T (n.1795-59G>T) n.2041-59G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174698C>A | CA2615249108 | MYO7A | c.1936-58C>A (n.1936-58C>A) c.1903-58C>A (n.1903-58C>A) c.1705-58C>A (n.1705-58C>A) c.1678-58C>A (n.1678-58C>A) n.2256-58C>A n.2258-58C>A c.2026-58C>A (n.2026-58C>A) c.1795-58C>A (n.1795-58C>A) n.2041-58C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174699A>C | CA2615249109 | MYO7A | c.1936-57A>C (n.1936-57A>C) c.1903-57A>C (n.1903-57A>C) c.1705-57A>C (n.1705-57A>C) c.1678-57A>C (n.1678-57A>C) n.2256-57A>C n.2258-57A>C c.2026-57A>C (n.2026-57A>C) c.1795-57A>C (n.1795-57A>C) n.2041-57A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77174700G>T | CA2615249110 | MYO7A | c.1936-56G>T (n.1936-56G>T) c.1903-56G>T (n.1903-56G>T) c.1705-56G>T (n.1705-56G>T) c.1678-56G>T (n.1678-56G>T) n.2256-56G>T n.2258-56G>T c.2026-56G>T (n.2026-56G>T) c.1795-56G>T (n.1795-56G>T) n.2041-56G>T | gnomAD v4 |