| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162745del | CA2615260693 | MYO7A | c.1555-108del (n.1555-108del) c.1522-108del (n.1522-108del) c.1324-108del (n.1324-108del) c.1297-108del (n.1297-108del) n.1875-108del n.1877-108del c.1645-108del (n.1645-108del) c.1414-108del (n.1414-108del) n.1660-108del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162742_77162746del | CA2572616844 | MYO7A | c.1555-111_1555-107del (n.1555-111_1555-107del) c.1522-111_1522-107del (n.1522-111_1522-107del) c.1324-111_1324-107del (n.1324-111_1324-107del) c.1297-111_1297-107del (n.1297-111_1297-107del) n.1875-111_1875-107del n.1877-111_1877-107del c.1645-111_1645-107del (n.1645-111_1645-107del) c.1414-111_1414-107del (n.1414-111_1414-107del) n.1660-111_1660-107del | |
| 11 | g.77162746G>A | CA2615260702 | MYO7A | c.1555-107G>A (n.1555-107G>A) c.1522-107G>A (n.1522-107G>A) c.1324-107G>A (n.1324-107G>A) c.1297-107G>A (n.1297-107G>A) n.1875-107G>A n.1877-107G>A c.1645-107G>A (n.1645-107G>A) c.1414-107G>A (n.1414-107G>A) n.1660-107G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162746G>T | CA2615260701 | MYO7A | c.1555-107G>T (n.1555-107G>T) c.1522-107G>T (n.1522-107G>T) c.1324-107G>T (n.1324-107G>T) c.1297-107G>T (n.1297-107G>T) n.1875-107G>T n.1877-107G>T c.1645-107G>T (n.1645-107G>T) c.1414-107G>T (n.1414-107G>T) n.1660-107G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162749G>C | CA2615260703 | MYO7A | c.1555-104G>C (n.1555-104G>C) c.1522-104G>C (n.1522-104G>C) c.1324-104G>C (n.1324-104G>C) c.1297-104G>C (n.1297-104G>C) n.1875-104G>C n.1877-104G>C c.1645-104G>C (n.1645-104G>C) c.1414-104G>C (n.1414-104G>C) n.1660-104G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162750G>A | CA680368850 | MYO7A | c.1555-103G>A (n.1555-103G>A) c.1522-103G>A (n.1522-103G>A) c.1324-103G>A (n.1324-103G>A) c.1297-103G>A (n.1297-103G>A) n.1875-103G>A n.1877-103G>A c.1645-103G>A (n.1645-103G>A) c.1414-103G>A (n.1414-103G>A) n.1660-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162750G= | CA1984104064 | MYO7A | c.1555-103G= (n.1555-103G=) c.1522-103G= (n.1522-103G=) c.1324-103G= (n.1324-103G=) c.1297-103G= (n.1297-103G=) n.1875-103G= n.1877-103G= c.1645-103G= (n.1645-103G=) c.1414-103G= (n.1414-103G=) n.1660-103G= | |
| 11 | g.77162752G>A | CA913618327 | MYO7A | c.1555-101G>A (n.1555-101G>A) c.1522-101G>A (n.1522-101G>A) c.1324-101G>A (n.1324-101G>A) c.1297-101G>A (n.1297-101G>A) n.1875-101G>A n.1877-101G>A c.1645-101G>A (n.1645-101G>A) c.1414-101G>A (n.1414-101G>A) n.1660-101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162752G= | CA1984104065 | MYO7A | c.1555-101G= (n.1555-101G=) c.1522-101G= (n.1522-101G=) c.1324-101G= (n.1324-101G=) c.1297-101G= (n.1297-101G=) n.1875-101G= n.1877-101G= c.1645-101G= (n.1645-101G=) c.1414-101G= (n.1414-101G=) n.1660-101G= | |
| 11 | g.77162752G>T | CA2615260708 | MYO7A | c.1555-101G>T (n.1555-101G>T) c.1522-101G>T (n.1522-101G>T) c.1324-101G>T (n.1324-101G>T) c.1297-101G>T (n.1297-101G>T) n.1875-101G>T n.1877-101G>T c.1645-101G>T (n.1645-101G>T) c.1414-101G>T (n.1414-101G>T) n.1660-101G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162753A>C | CA2574930954 | MYO7A | c.1555-100A>C (n.1555-100A>C) c.1522-100A>C (n.1522-100A>C) c.1324-100A>C (n.1324-100A>C) c.1297-100A>C (n.1297-100A>C) n.1875-100A>C n.1877-100A>C c.1645-100A>C (n.1645-100A>C) c.1414-100A>C (n.1414-100A>C) n.1660-100A>C | |
| 11 | g.77162755G>A | CA2615260727 | MYO7A | c.1555-98G>A (n.1555-98G>A) c.1522-98G>A (n.1522-98G>A) c.1324-98G>A (n.1324-98G>A) c.1297-98G>A (n.1297-98G>A) n.1875-98G>A n.1877-98G>A c.1645-98G>A (n.1645-98G>A) c.1414-98G>A (n.1414-98G>A) n.1660-98G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162756C>A | CA2615260730 | MYO7A | c.1555-97C>A (n.1555-97C>A) c.1522-97C>A (n.1522-97C>A) c.1324-97C>A (n.1324-97C>A) c.1297-97C>A (n.1297-97C>A) n.1875-97C>A n.1877-97C>A c.1645-97C>A (n.1645-97C>A) c.1414-97C>A (n.1414-97C>A) n.1660-97C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162757T>G | CA2615260732 | MYO7A | c.1555-96T>G (n.1555-96T>G) c.1522-96T>G (n.1522-96T>G) c.1324-96T>G (n.1324-96T>G) c.1297-96T>G (n.1297-96T>G) n.1875-96T>G n.1877-96T>G c.1645-96T>G (n.1645-96T>G) c.1414-96T>G (n.1414-96T>G) n.1660-96T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162758C= | CA1984104067 | MYO7A | c.1555-95C= (n.1555-95C=) c.1522-95C= (n.1522-95C=) c.1324-95C= (n.1324-95C=) c.1297-95C= (n.1297-95C=) n.1875-95C= n.1877-95C= c.1645-95C= (n.1645-95C=) c.1414-95C= (n.1414-95C=) n.1660-95C= | |
| 11 | g.77162758C>T | CA224831665 | MYO7A | c.1555-95C>T (n.1555-95C>T) c.1522-95C>T (n.1522-95C>T) c.1324-95C>T (n.1324-95C>T) c.1297-95C>T (n.1297-95C>T) n.1875-95C>T n.1877-95C>T c.1645-95C>T (n.1645-95C>T) c.1414-95C>T (n.1414-95C>T) n.1660-95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162759C= | CA1984104068 | MYO7A | c.1555-94C= (n.1555-94C=) c.1522-94C= (n.1522-94C=) c.1324-94C= (n.1324-94C=) c.1297-94C= (n.1297-94C=) n.1875-94C= n.1877-94C= c.1645-94C= (n.1645-94C=) c.1414-94C= (n.1414-94C=) n.1660-94C= | |
| 11 | g.77162759C>T | CA680368853 | MYO7A | c.1555-94C>T (n.1555-94C>T) c.1522-94C>T (n.1522-94C>T) c.1324-94C>T (n.1324-94C>T) c.1297-94C>T (n.1297-94C>T) n.1875-94C>T n.1877-94C>T c.1645-94C>T (n.1645-94C>T) c.1414-94C>T (n.1414-94C>T) n.1660-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162761G>A | CA2615260734 | MYO7A | c.1555-92G>A (n.1555-92G>A) c.1522-92G>A (n.1522-92G>A) c.1324-92G>A (n.1324-92G>A) c.1297-92G>A (n.1297-92G>A) n.1875-92G>A n.1877-92G>A c.1645-92G>A (n.1645-92G>A) c.1414-92G>A (n.1414-92G>A) n.1660-92G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162766_77162768del | CA2615260733 | MYO7A | c.1555-87_1555-85del (n.1555-87_1555-85del) c.1522-87_1522-85del (n.1522-87_1522-85del) c.1324-87_1324-85del (n.1324-87_1324-85del) c.1297-87_1297-85del (n.1297-87_1297-85del) n.1875-87_1875-85del n.1877-87_1877-85del c.1645-87_1645-85del (n.1645-87_1645-85del) c.1414-87_1414-85del (n.1414-87_1414-85del) n.1660-87_1660-85del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162763A>G | CA2615260735 | MYO7A | c.1555-90A>G (n.1555-90A>G) c.1522-90A>G (n.1522-90A>G) c.1324-90A>G (n.1324-90A>G) c.1297-90A>G (n.1297-90A>G) n.1875-90A>G n.1877-90A>G c.1645-90A>G (n.1645-90A>G) c.1414-90A>G (n.1414-90A>G) n.1660-90A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162764G>A | CA2574930955 | MYO7A | c.1555-89G>A (n.1555-89G>A) c.1522-89G>A (n.1522-89G>A) c.1324-89G>A (n.1324-89G>A) c.1297-89G>A (n.1297-89G>A) n.1875-89G>A n.1877-89G>A c.1645-89G>A (n.1645-89G>A) c.1414-89G>A (n.1414-89G>A) n.1660-89G>A | |
| 11 | g.77162767G>A | CA680368857 | MYO7A | c.1555-86G>A (n.1555-86G>A) c.1522-86G>A (n.1522-86G>A) c.1324-86G>A (n.1324-86G>A) c.1297-86G>A (n.1297-86G>A) n.1875-86G>A n.1877-86G>A c.1645-86G>A (n.1645-86G>A) c.1414-86G>A (n.1414-86G>A) n.1660-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162767G>C | CA1984104070 | MYO7A | c.1555-86G>C (n.1555-86G>C) c.1522-86G>C (n.1522-86G>C) c.1324-86G>C (n.1324-86G>C) c.1297-86G>C (n.1297-86G>C) n.1875-86G>C n.1877-86G>C c.1645-86G>C (n.1645-86G>C) c.1414-86G>C (n.1414-86G>C) n.1660-86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162767G= | CA1984104069 | MYO7A | c.1555-86G= (n.1555-86G=) c.1522-86G= (n.1522-86G=) c.1324-86G= (n.1324-86G=) c.1297-86G= (n.1297-86G=) n.1875-86G= n.1877-86G= c.1645-86G= (n.1645-86G=) c.1414-86G= (n.1414-86G=) n.1660-86G= | |
| 11 | g.77162769G>T | CA2615260737 | MYO7A | c.1555-84G>T (n.1555-84G>T) c.1522-84G>T (n.1522-84G>T) c.1324-84G>T (n.1324-84G>T) c.1297-84G>T (n.1297-84G>T) n.1875-84G>T n.1877-84G>T c.1645-84G>T (n.1645-84G>T) c.1414-84G>T (n.1414-84G>T) n.1660-84G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162770A= | CA1984104071 | MYO7A | c.1555-83A= (n.1555-83A=) c.1522-83A= (n.1522-83A=) c.1324-83A= (n.1324-83A=) c.1297-83A= (n.1297-83A=) n.1875-83A= n.1877-83A= c.1645-83A= (n.1645-83A=) c.1414-83A= (n.1414-83A=) n.1660-83A= | |
| 11 | g.77162770A>T | CA224831669 | MYO7A | c.1555-83A>T (n.1555-83A>T) c.1522-83A>T (n.1522-83A>T) c.1324-83A>T (n.1324-83A>T) c.1297-83A>T (n.1297-83A>T) n.1875-83A>T n.1877-83A>T c.1645-83A>T (n.1645-83A>T) c.1414-83A>T (n.1414-83A>T) n.1660-83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162771C>A | CA2615260766 | MYO7A | c.1555-82C>A (n.1555-82C>A) c.1522-82C>A (n.1522-82C>A) c.1324-82C>A (n.1324-82C>A) c.1297-82C>A (n.1297-82C>A) n.1875-82C>A n.1877-82C>A c.1645-82C>A (n.1645-82C>A) c.1414-82C>A (n.1414-82C>A) n.1660-82C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162771C= | CA1984104074 | MYO7A | c.1555-82C= (n.1555-82C=) c.1522-82C= (n.1522-82C=) c.1324-82C= (n.1324-82C=) c.1297-82C= (n.1297-82C=) n.1875-82C= n.1877-82C= c.1645-82C= (n.1645-82C=) c.1414-82C= (n.1414-82C=) n.1660-82C= | |
| 11 | g.77162771C>T | CA600343762 | MYO7A | c.1555-82C>T (n.1555-82C>T) c.1522-82C>T (n.1522-82C>T) c.1324-82C>T (n.1324-82C>T) c.1297-82C>T (n.1297-82C>T) n.1875-82C>T n.1877-82C>T c.1645-82C>T (n.1645-82C>T) c.1414-82C>T (n.1414-82C>T) n.1660-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162771dup | CA2615260762 | MYO7A | c.1555-82dup (n.1555-82dup) c.1522-82dup (n.1522-82dup) c.1324-82dup (n.1324-82dup) c.1297-82dup (n.1297-82dup) n.1875-82dup n.1877-82dup c.1645-82dup (n.1645-82dup) c.1414-82dup (n.1414-82dup) n.1660-82dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162771_77162772delinsCA | CA1984104075 | MYO7A | c.1555-82_1555-81delinsCA (n.1555-82_1555-81delinsCA) c.1522-82_1522-81delinsCA (n.1522-82_1522-81delinsCA) c.1324-82_1324-81delinsCA (n.1324-82_1324-81delinsCA) c.1297-82_1297-81delinsCA (n.1297-82_1297-81delinsCA) n.1875-82_1875-81delinsCA n.1877-82_1877-81delinsCA c.1645-82_1645-81delinsCA (n.1645-82_1645-81delinsCA) c.1414-82_1414-81delinsCA (n.1414-82_1414-81delinsCA) n.1660-82_1660-81delinsCA | |
| 11 | g.77162771_77162773delinsCAG | CA1984104072 | MYO7A | c.1555-82_1555-80delinsCAG (n.1555-82_1555-80delinsCAG) c.1522-82_1522-80delinsCAG (n.1522-82_1522-80delinsCAG) c.1324-82_1324-80delinsCAG (n.1324-82_1324-80delinsCAG) c.1297-82_1297-80delinsCAG (n.1297-82_1297-80delinsCAG) n.1875-82_1875-80delinsCAG n.1877-82_1877-80delinsCAG c.1645-82_1645-80delinsCAG (n.1645-82_1645-80delinsCAG) c.1414-82_1414-80delinsCAG (n.1414-82_1414-80delinsCAG) n.1660-82_1660-80delinsCAG | |
| 11 | g.77162772del | CA600343763 | MYO7A | c.1555-81del (n.1555-81del) c.1522-81del (n.1522-81del) c.1324-81del (n.1324-81del) c.1297-81del (n.1297-81del) n.1875-81del n.1877-81del c.1645-81del (n.1645-81del) c.1414-81del (n.1414-81del) n.1660-81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162772A= | CA1984104076 | MYO7A | c.1555-81A= (n.1555-81A=) c.1522-81A= (n.1522-81A=) c.1324-81A= (n.1324-81A=) c.1297-81A= (n.1297-81A=) n.1875-81A= n.1877-81A= c.1645-81A= (n.1645-81A=) c.1414-81A= (n.1414-81A=) n.1660-81A= | |
| 11 | g.77162772A>G | CA2615260787 | MYO7A | c.1555-81A>G (n.1555-81A>G) c.1522-81A>G (n.1522-81A>G) c.1324-81A>G (n.1324-81A>G) c.1297-81A>G (n.1297-81A>G) n.1875-81A>G n.1877-81A>G c.1645-81A>G (n.1645-81A>G) c.1414-81A>G (n.1414-81A>G) n.1660-81A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162772_77162773del | CA680368860 | MYO7A | c.1555-81_1555-80del (n.1555-81_1555-80del) c.1522-81_1522-80del (n.1522-81_1522-80del) c.1324-81_1324-80del (n.1324-81_1324-80del) c.1297-81_1297-80del (n.1297-81_1297-80del) n.1875-81_1875-80del n.1877-81_1877-80del c.1645-81_1645-80del (n.1645-81_1645-80del) c.1414-81_1414-80del (n.1414-81_1414-80del) n.1660-81_1660-80del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162773G>A | CA1984104079 | MYO7A | c.1555-80G>A (n.1555-80G>A) c.1522-80G>A (n.1522-80G>A) c.1324-80G>A (n.1324-80G>A) c.1297-80G>A (n.1297-80G>A) n.1875-80G>A n.1877-80G>A c.1645-80G>A (n.1645-80G>A) c.1414-80G>A (n.1414-80G>A) n.1660-80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162773G= | CA1984104078 | MYO7A | c.1555-80G= (n.1555-80G=) c.1522-80G= (n.1522-80G=) c.1324-80G= (n.1324-80G=) c.1297-80G= (n.1297-80G=) n.1875-80G= n.1877-80G= c.1645-80G= (n.1645-80G=) c.1414-80G= (n.1414-80G=) n.1660-80G= | |
| 11 | g.77162773G>T | CA2615260825 | MYO7A | c.1555-80G>T (n.1555-80G>T) c.1522-80G>T (n.1522-80G>T) c.1324-80G>T (n.1324-80G>T) c.1297-80G>T (n.1297-80G>T) n.1875-80G>T n.1877-80G>T c.1645-80G>T (n.1645-80G>T) c.1414-80G>T (n.1414-80G>T) n.1660-80G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162777dup | CA680368863 | MYO7A | c.1555-76dup (n.1555-76dup) c.1522-76dup (n.1522-76dup) c.1324-76dup (n.1324-76dup) c.1297-76dup (n.1297-76dup) n.1875-76dup n.1877-76dup c.1645-76dup (n.1645-76dup) c.1414-76dup (n.1414-76dup) n.1660-76dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162777del | CA2574930956 | MYO7A | c.1555-76del (n.1555-76del) c.1522-76del (n.1522-76del) c.1324-76del (n.1324-76del) c.1297-76del (n.1297-76del) n.1875-76del n.1877-76del c.1645-76del (n.1645-76del) c.1414-76del (n.1414-76del) n.1660-76del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162774G>A | CA1984104082 | MYO7A | c.1555-79G>A (n.1555-79G>A) c.1522-79G>A (n.1522-79G>A) c.1324-79G>A (n.1324-79G>A) c.1297-79G>A (n.1297-79G>A) n.1875-79G>A n.1877-79G>A c.1645-79G>A (n.1645-79G>A) c.1414-79G>A (n.1414-79G>A) n.1660-79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162774G= | CA1984104080 | MYO7A | c.1555-79G= (n.1555-79G=) c.1522-79G= (n.1522-79G=) c.1324-79G= (n.1324-79G=) c.1297-79G= (n.1297-79G=) n.1875-79G= n.1877-79G= c.1645-79G= (n.1645-79G=) c.1414-79G= (n.1414-79G=) n.1660-79G= | |
| 11 | g.77162775G>A | CA939767386 | MYO7A | c.1555-78G>A (n.1555-78G>A) c.1522-78G>A (n.1522-78G>A) c.1324-78G>A (n.1324-78G>A) c.1297-78G>A (n.1297-78G>A) n.1875-78G>A n.1877-78G>A c.1645-78G>A (n.1645-78G>A) c.1414-78G>A (n.1414-78G>A) n.1660-78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162775G= | CA1984104084 | MYO7A | c.1555-78G= (n.1555-78G=) c.1522-78G= (n.1522-78G=) c.1324-78G= (n.1324-78G=) c.1297-78G= (n.1297-78G=) n.1875-78G= n.1877-78G= c.1645-78G= (n.1645-78G=) c.1414-78G= (n.1414-78G=) n.1660-78G= | |
| 11 | g.77162776G>A | CA2615260841 | MYO7A | c.1555-77G>A (n.1555-77G>A) c.1522-77G>A (n.1522-77G>A) c.1324-77G>A (n.1324-77G>A) c.1297-77G>A (n.1297-77G>A) n.1875-77G>A n.1877-77G>A c.1645-77G>A (n.1645-77G>A) c.1414-77G>A (n.1414-77G>A) n.1660-77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162776G>T | CA2615260844 | MYO7A | c.1555-77G>T (n.1555-77G>T) c.1522-77G>T (n.1522-77G>T) c.1324-77G>T (n.1324-77G>T) c.1297-77G>T (n.1297-77G>T) n.1875-77G>T n.1877-77G>T c.1645-77G>T (n.1645-77G>T) c.1414-77G>T (n.1414-77G>T) n.1660-77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162777G>A | CA600343764 | MYO7A | c.1555-76G>A (n.1555-76G>A) c.1522-76G>A (n.1522-76G>A) c.1324-76G>A (n.1324-76G>A) c.1297-76G>A (n.1297-76G>A) n.1875-76G>A n.1877-76G>A c.1645-76G>A (n.1645-76G>A) c.1414-76G>A (n.1414-76G>A) n.1660-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |