| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162146C>A | CA381935250 | MYO7A | c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1139C>A (p.Ala380Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.1690C>A n.1692C>A c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) n.1475C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162146C= | CA1984103629 | MYO7A | c.1370C= (p.Ala457=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1139C= (p.Ala380=) c.1112C= (p.Ala371=) n.1690C= n.1692C= c.1460C= (p.Ala487=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1475C= | |
| 11 | g.77162146C>G | CA381935251 | MYO7A | c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.1690C>G n.1692C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.1475C>G | COSMIC |
| 11 | g.77162146C>T | CA278624 | MYO7A | c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1690C>T n.1692C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1475C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162147C>A | CA475793623 | MYO7A | c.1371C>A (p.Ala457=) c.1338C>A (p.Ala446=) c.1140C>A (p.Ala380=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.1691C>A n.1693C>A c.1461C>A (p.Ala487=) c.1230C>A (p.Ala410=) n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162147C= | CA1984103632 | MYO7A | c.1371C= (p.Ala457=) c.1338C= (p.Ala446=) c.1140C= (p.Ala380=) c.1113C= (p.Ala371=) n.1691C= n.1693C= c.1461C= (p.Ala487=) c.1230C= (p.Ala410=) n.1476C= | |
| 11 | g.77162147C>G | CA475793624 | MYO7A | c.1371C>G (p.Ala457=) c.1338C>G (p.Ala446=) c.1140C>G (p.Ala380=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.1691C>G n.1693C>G c.1461C>G (p.Ala487=) c.1230C>G (p.Ala410=) n.1476C>G | |
| 11 | g.77162147C>T | CA475793625 | MYO7A | c.1371C>T (p.Ala457=) c.1338C>T (p.Ala446=) c.1140C>T (p.Ala380=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.1691C>T n.1693C>T c.1461C>T (p.Ala487=) c.1230C>T (p.Ala410=) n.1476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162148A>C | CA381935252 | MYO7A | c.1372A>C (p.Asn458His) c.1339A>C (p.Asn447His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.1692A>C n.1694A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.1231A>C (p.Asn411His) n.1477A>C | |
| 11 | g.77162148A>G | CA381935253 | MYO7A | c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1692A>G n.1694A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1231A>G (p.Asn411Asp) n.1477A>G | |
| 11 | g.77162148A>T | CA381935254 | MYO7A | c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1692A>T n.1694A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1231A>T (p.Asn411Tyr) n.1477A>T | |
| 11 | g.77162149A= | CA1984103637 | MYO7A | c.1373A= (p.Asn458=) c.1340A= (p.Asn447=) c.1142A= (p.Asn381=) c.1115A= (p.Asn372=) n.1693A= n.1695A= c.1463A= (p.Asn488=) c.1232A= (p.Asn411=) n.1478A= | |
| 11 | g.77162149A>C | CA381935256 | MYO7A | c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1693A>C n.1695A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1232A>C (p.Asn411Thr) n.1478A>C | |
| 11 | g.77162149A>G | CA224831369 | MYO7A | c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1693A>G n.1695A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1232A>G (p.Asn411Ser) n.1478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162149A>T | CA256098 | MYO7A | c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1693A>T n.1695A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1232A>T (p.Asn411Ile) n.1478A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77162150T>A | CA6197486 | MYO7A | c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.1341T>A (p.Asn447Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) c.1116T>A (p.Asn372Lys) n.1694T>A n.1696T>A c.1464T>A (p.Asn488Lys) c.1233T>A (p.Asn411Lys) n.1479T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77162150T>C | CA475793629 | MYO7A | c.1374T>C (p.Asn458=) c.1341T>C (p.Asn447=) c.1143T>C (p.Asn381=) c.1116T>C (p.Asn372=) n.1694T>C n.1696T>C c.1464T>C (p.Asn488=) c.1233T>C (p.Asn411=) n.1479T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162150T>G | CA381935258 | MYO7A | c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.1341T>G (p.Asn447Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) c.1116T>G (p.Asn372Lys) n.1694T>G n.1696T>G c.1464T>G (p.Asn488Lys) c.1233T>G (p.Asn411Lys) n.1479T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162150T= | CA1984103643 | MYO7A | c.1374T= (p.Asn458=) c.1341T= (p.Asn447=) c.1143T= (p.Asn381=) c.1116T= (p.Asn372=) n.1694T= n.1696T= c.1464T= (p.Asn488=) c.1233T= (p.Asn411=) n.1479T= | |
| 11 | g.77162151G>A | CA381935259 | MYO7A | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.1695G>A n.1697G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.1480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162151G>C | CA381935261 | MYO7A | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.1695G>C n.1697G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.1480G>C | |
| 11 | g.77162151G= | CA1984103646 | MYO7A | c.1375G= (p.Glu459=) c.1342G= (p.Glu448=) c.1144G= (p.Glu382=) c.1117G= (p.Glu373=) n.1695G= n.1697G= c.1465G= (p.Glu489=) c.1234G= (p.Glu412=) n.1480G= | |
| 11 | g.77162151G>T | CA381935260 | MYO7A | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.1695G>T n.1697G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.1480G>T | |
| 11 | g.77162152A= | CA1984103650 | MYO7A | c.1376A= (p.Glu459=) c.1343A= (p.Glu448=) c.1145A= (p.Glu382=) c.1118A= (p.Glu373=) n.1696A= n.1698A= c.1466A= (p.Glu489=) c.1235A= (p.Glu412=) n.1481A= | |
| 11 | g.77162152A>C | CA381935262 | MYO7A | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.1696A>C n.1698A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.1481A>C | |
| 11 | g.77162152A>G | CA381935263 | MYO7A | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.1696A>G n.1698A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.1481A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162152A>T | CA381935264 | MYO7A | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.1696A>T n.1698A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.1481A>T | |
| 11 | g.77162153G>A | CA475793633 | MYO7A | c.1377G>A (p.Glu459=) c.1344G>A (p.Glu448=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1119G>A (p.Glu373=) n.1697G>A n.1699G>A c.1467G>A (p.Glu489=) c.1236G>A (p.Glu412=) n.1482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162153G>C | CA381935265 | MYO7A | c.1377G>C (p.Glu459Asp) c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.1697G>C n.1699G>C c.1467G>C (p.Glu489Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.1482G>C | |
| 11 | g.77162153G= | CA1984103653 | MYO7A | c.1377G= (p.Glu459=) c.1344G= (p.Glu448=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1119G= (p.Glu373=) n.1697G= n.1699G= c.1467G= (p.Glu489=) c.1236G= (p.Glu412=) n.1482G= | |
| 11 | g.77162153G>T | CA381935266 | MYO7A | c.1377G>T (p.Glu459Asp) c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.1697G>T n.1699G>T c.1467G>T (p.Glu489Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.1482G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162154C>A | CA381935267 | MYO7A | c.1378C>A (p.His460Asn) c.1345C>A (p.His449Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) c.1120C>A (p.His374Asn) n.1698C>A n.1700C>A c.1468C>A (p.His490Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) n.1483C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162154C= | CA1984103656 | MYO7A | c.1378C= (p.His460=) c.1345C= (p.His449=) c.1147C= (p.His383=) c.1120C= (p.His374=) n.1698C= n.1700C= c.1468C= (p.His490=) c.1237C= (p.His413=) n.1483C= | |
| 11 | g.77162154C>G | CA381935268 | MYO7A | c.1378C>G (p.His460Asp) c.1345C>G (p.His449Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) c.1120C>G (p.His374Asp) n.1698C>G n.1700C>G c.1468C>G (p.His490Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) n.1483C>G | |
| 11 | g.77162154C>T | CA381935269 | MYO7A | c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1345C>T (p.His449Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.1120C>T (p.His374Tyr) n.1698C>T n.1700C>T c.1468C>T (p.His490Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) n.1483C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.77162155A>C | CA381935270 | MYO7A | c.1379A>C (p.His460Pro) c.1346A>C (p.His449Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) c.1121A>C (p.His374Pro) n.1699A>C n.1701A>C c.1469A>C (p.His490Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) n.1484A>C | |
| 11 | g.77162155A>G | CA381935271 | MYO7A | c.1379A>G (p.His460Arg) c.1346A>G (p.His449Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) c.1121A>G (p.His374Arg) n.1699A>G n.1701A>G c.1469A>G (p.His490Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) n.1484A>G | |
| 11 | g.77162155A>T | CA381935272 | MYO7A | c.1379A>T (p.His460Leu) c.1346A>T (p.His449Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) c.1121A>T (p.His374Leu) n.1699A>T n.1701A>T c.1469A>T (p.His490Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) n.1484A>T | |
| 11 | g.77162156C>A | CA381935273 | MYO7A | c.1380C>A (p.His460Gln) c.1347C>A (p.His449Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) c.1122C>A (p.His374Gln) n.1700C>A n.1702C>A c.1470C>A (p.His490Gln) c.1239C>A (p.His413Gln) n.1485C>A | |
| 11 | g.77162156C>G | CA381935274 | MYO7A | c.1380C>G (p.His460Gln) c.1347C>G (p.His449Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) c.1122C>G (p.His374Gln) n.1700C>G n.1702C>G c.1470C>G (p.His490Gln) c.1239C>G (p.His413Gln) n.1485C>G | |
| 11 | g.77162156C>T | CA475793637 | MYO7A | c.1380C>T (p.His460=) c.1347C>T (p.His449=) c.1149C>T (p.His383=) c.1122C>T (p.His374=) n.1700C>T n.1702C>T c.1470C>T (p.His490=) c.1239C>T (p.His413=) n.1485C>T | |
| 11 | g.77162157C>A | CA381935275 | MYO7A | c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) n.1701C>A n.1703C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162157C>G | CA381935276 | MYO7A | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1701C>G n.1703C>G c.1471C>G (p.Leu491Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) n.1486C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.77162157C>T | CA475793639 | MYO7A | c.1381C>T (p.Leu461=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1123C>T (p.Leu375=) n.1701C>T n.1703C>T c.1471C>T (p.Leu491=) c.1240C>T (p.Leu414=) n.1486C>T | |
| 11 | g.77162158T>A | CA381935277 | MYO7A | c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1702T>A n.1704T>A c.1472T>A (p.Leu491Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.1487T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162158T>C | CA381935278 | MYO7A | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1702T>C n.1704T>C c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.1487T>C | |
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