| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162045_77162046del | CA2615258489 | MYO7A | c.1344-75_1344-74del (n.1344-75_1344-74del) c.1311-75_1311-74del (n.1311-75_1311-74del) c.1113-75_1113-74del (n.1113-75_1113-74del) c.1086-75_1086-74del (n.1086-75_1086-74del) n.1664-75_1664-74del n.1666-75_1666-74del c.1434-75_1434-74del (n.1434-75_1434-74del) c.1203-75_1203-74del (n.1203-75_1203-74del) n.1449-75_1449-74del | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162046G>A | CA939767064 | MYO7A | c.1344-74G>A (n.1344-74G>A) c.1311-74G>A (n.1311-74G>A) c.1113-74G>A (n.1113-74G>A) c.1086-74G>A (n.1086-74G>A) n.1664-74G>A n.1666-74G>A c.1434-74G>A (n.1434-74G>A) c.1203-74G>A (n.1203-74G>A) n.1449-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162046G= | CA1984103456 | MYO7A | c.1344-74G= (n.1344-74G=) c.1311-74G= (n.1311-74G=) c.1113-74G= (n.1113-74G=) c.1086-74G= (n.1086-74G=) n.1664-74G= n.1666-74G= c.1434-74G= (n.1434-74G=) c.1203-74G= (n.1203-74G=) n.1449-74G= | |
| 11 | g.77162047G>A | CA939767067 | MYO7A | c.1344-73G>A (n.1344-73G>A) c.1311-73G>A (n.1311-73G>A) c.1113-73G>A (n.1113-73G>A) c.1086-73G>A (n.1086-73G>A) n.1664-73G>A n.1666-73G>A c.1434-73G>A (n.1434-73G>A) c.1203-73G>A (n.1203-73G>A) n.1449-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162047G= | CA1984103458 | MYO7A | c.1344-73G= (n.1344-73G=) c.1311-73G= (n.1311-73G=) c.1113-73G= (n.1113-73G=) c.1086-73G= (n.1086-73G=) n.1664-73G= n.1666-73G= c.1434-73G= (n.1434-73G=) c.1203-73G= (n.1203-73G=) n.1449-73G= | |
| 11 | g.77162047G>T | CA2615258495 | MYO7A | c.1344-73G>T (n.1344-73G>T) c.1311-73G>T (n.1311-73G>T) c.1113-73G>T (n.1113-73G>T) c.1086-73G>T (n.1086-73G>T) n.1664-73G>T n.1666-73G>T c.1434-73G>T (n.1434-73G>T) c.1203-73G>T (n.1203-73G>T) n.1449-73G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162048A>G | CA2615258498 | MYO7A | c.1344-72A>G (n.1344-72A>G) c.1311-72A>G (n.1311-72A>G) c.1113-72A>G (n.1113-72A>G) c.1086-72A>G (n.1086-72A>G) n.1664-72A>G n.1666-72A>G c.1434-72A>G (n.1434-72A>G) c.1203-72A>G (n.1203-72A>G) n.1449-72A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162049G>T | CA2574930911 | MYO7A | c.1344-71G>T (n.1344-71G>T) c.1311-71G>T (n.1311-71G>T) c.1113-71G>T (n.1113-71G>T) c.1086-71G>T (n.1086-71G>T) n.1664-71G>T n.1666-71G>T c.1434-71G>T (n.1434-71G>T) c.1203-71G>T (n.1203-71G>T) n.1449-71G>T | |
| 11 | g.77162050G>A | CA680368181 | MYO7A | c.1344-70G>A (n.1344-70G>A) c.1311-70G>A (n.1311-70G>A) c.1113-70G>A (n.1113-70G>A) c.1086-70G>A (n.1086-70G>A) n.1664-70G>A n.1666-70G>A c.1434-70G>A (n.1434-70G>A) c.1203-70G>A (n.1203-70G>A) n.1449-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162050G= | CA1984103459 | MYO7A | c.1344-70G= (n.1344-70G=) c.1311-70G= (n.1311-70G=) c.1113-70G= (n.1113-70G=) c.1086-70G= (n.1086-70G=) n.1664-70G= n.1666-70G= c.1434-70G= (n.1434-70G=) c.1203-70G= (n.1203-70G=) n.1449-70G= | |
| 11 | g.77162051C>A | CA2574930912 | MYO7A | c.1344-69C>A (n.1344-69C>A) c.1311-69C>A (n.1311-69C>A) c.1113-69C>A (n.1113-69C>A) c.1086-69C>A (n.1086-69C>A) n.1664-69C>A n.1666-69C>A c.1434-69C>A (n.1434-69C>A) c.1203-69C>A (n.1203-69C>A) n.1449-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162051C>T | CA2574930913 | MYO7A | c.1344-69C>T (n.1344-69C>T) c.1311-69C>T (n.1311-69C>T) c.1113-69C>T (n.1113-69C>T) c.1086-69C>T (n.1086-69C>T) n.1664-69C>T n.1666-69C>T c.1434-69C>T (n.1434-69C>T) c.1203-69C>T (n.1203-69C>T) n.1449-69C>T | |
| 11 | g.77162054A>G | CA2574930914 | MYO7A | c.1344-66A>G (n.1344-66A>G) c.1311-66A>G (n.1311-66A>G) c.1113-66A>G (n.1113-66A>G) c.1086-66A>G (n.1086-66A>G) n.1664-66A>G n.1666-66A>G c.1434-66A>G (n.1434-66A>G) c.1203-66A>G (n.1203-66A>G) n.1449-66A>G | |
| 11 | g.77162055G= | CA1984103462 | MYO7A | c.1344-65G= (n.1344-65G=) c.1311-65G= (n.1311-65G=) c.1113-65G= (n.1113-65G=) c.1086-65G= (n.1086-65G=) n.1664-65G= n.1666-65G= c.1434-65G= (n.1434-65G=) c.1203-65G= (n.1203-65G=) n.1449-65G= | |
| 11 | g.77162055G>T | CA680368182 | MYO7A | c.1344-65G>T (n.1344-65G>T) c.1311-65G>T (n.1311-65G>T) c.1113-65G>T (n.1113-65G>T) c.1086-65G>T (n.1086-65G>T) n.1664-65G>T n.1666-65G>T c.1434-65G>T (n.1434-65G>T) c.1203-65G>T (n.1203-65G>T) n.1449-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162056C>A | CA2574930915 | MYO7A | c.1344-64C>A (n.1344-64C>A) c.1311-64C>A (n.1311-64C>A) c.1113-64C>A (n.1113-64C>A) c.1086-64C>A (n.1086-64C>A) n.1664-64C>A n.1666-64C>A c.1434-64C>A (n.1434-64C>A) c.1203-64C>A (n.1203-64C>A) n.1449-64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162057C>A | CA2615258530 | MYO7A | c.1344-63C>A (n.1344-63C>A) c.1311-63C>A (n.1311-63C>A) c.1113-63C>A (n.1113-63C>A) c.1086-63C>A (n.1086-63C>A) n.1664-63C>A n.1666-63C>A c.1434-63C>A (n.1434-63C>A) c.1203-63C>A (n.1203-63C>A) n.1449-63C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162057C= | CA1984103465 | MYO7A | c.1344-63C= (n.1344-63C=) c.1311-63C= (n.1311-63C=) c.1113-63C= (n.1113-63C=) c.1086-63C= (n.1086-63C=) n.1664-63C= n.1666-63C= c.1434-63C= (n.1434-63C=) c.1203-63C= (n.1203-63C=) n.1449-63C= | |
| 11 | g.77162057C>T | CA680368187 | MYO7A | c.1344-63C>T (n.1344-63C>T) c.1311-63C>T (n.1311-63C>T) c.1113-63C>T (n.1113-63C>T) c.1086-63C>T (n.1086-63C>T) n.1664-63C>T n.1666-63C>T c.1434-63C>T (n.1434-63C>T) c.1203-63C>T (n.1203-63C>T) n.1449-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162059G>T | CA2615258534 | MYO7A | c.1344-61G>T (n.1344-61G>T) c.1311-61G>T (n.1311-61G>T) c.1113-61G>T (n.1113-61G>T) c.1086-61G>T (n.1086-61G>T) n.1664-61G>T n.1666-61G>T c.1434-61G>T (n.1434-61G>T) c.1203-61G>T (n.1203-61G>T) n.1449-61G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162060G>A | CA2615258536 | MYO7A | c.1344-60G>A (n.1344-60G>A) c.1311-60G>A (n.1311-60G>A) c.1113-60G>A (n.1113-60G>A) c.1086-60G>A (n.1086-60G>A) n.1664-60G>A n.1666-60G>A c.1434-60G>A (n.1434-60G>A) c.1203-60G>A (n.1203-60G>A) n.1449-60G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162060G= | CA1984103467 | MYO7A | c.1344-60G= (n.1344-60G=) c.1311-60G= (n.1311-60G=) c.1113-60G= (n.1113-60G=) c.1086-60G= (n.1086-60G=) n.1664-60G= n.1666-60G= c.1434-60G= (n.1434-60G=) c.1203-60G= (n.1203-60G=) n.1449-60G= | |
| 11 | g.77162060G>T | CA600343655 | MYO7A | c.1344-60G>T (n.1344-60G>T) c.1311-60G>T (n.1311-60G>T) c.1113-60G>T (n.1113-60G>T) c.1086-60G>T (n.1086-60G>T) n.1664-60G>T n.1666-60G>T c.1434-60G>T (n.1434-60G>T) c.1203-60G>T (n.1203-60G>T) n.1449-60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162061C>A | CA2615258566 | MYO7A | c.1344-59C>A (n.1344-59C>A) c.1311-59C>A (n.1311-59C>A) c.1113-59C>A (n.1113-59C>A) c.1086-59C>A (n.1086-59C>A) n.1664-59C>A n.1666-59C>A c.1434-59C>A (n.1434-59C>A) c.1203-59C>A (n.1203-59C>A) n.1449-59C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162061C>T | CA2615258567 | MYO7A | c.1344-59C>T (n.1344-59C>T) c.1311-59C>T (n.1311-59C>T) c.1113-59C>T (n.1113-59C>T) c.1086-59C>T (n.1086-59C>T) n.1664-59C>T n.1666-59C>T c.1434-59C>T (n.1434-59C>T) c.1203-59C>T (n.1203-59C>T) n.1449-59C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162061_77162080delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG | CA1984103468 | MYO7A | c.1344-59_1344-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG (n.1344-59_1344-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG) c.1311-59_1311-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG (n.1311-59_1311-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG) c.1113-59_1113-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG (n.1113-59_1113-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG) c.1086-59_1086-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG (n.1086-59_1086-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG) n.1664-59_1664-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG n.1666-59_1666-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG c.1434-59_1434-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG (n.1434-59_1434-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG) c.1203-59_1203-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG (n.1203-59_1203-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG) n.1449-59_1449-40delinsCCCTGAACAGCATGGTGGGG | |
| 11 | g.77162070_77162088del | CA680368197 | MYO7A | c.1344-50_1344-32del (n.1344-50_1344-32del) c.1311-50_1311-32del (n.1311-50_1311-32del) c.1113-50_1113-32del (n.1113-50_1113-32del) c.1086-50_1086-32del (n.1086-50_1086-32del) n.1664-50_1664-32del n.1666-50_1666-32del c.1434-50_1434-32del (n.1434-50_1434-32del) c.1203-50_1203-32del (n.1203-50_1203-32del) n.1449-50_1449-32del | dbSNP |
| 11 | g.77162063C>A | CA2615258570 | MYO7A | c.1344-57C>A (n.1344-57C>A) c.1311-57C>A (n.1311-57C>A) c.1113-57C>A (n.1113-57C>A) c.1086-57C>A (n.1086-57C>A) n.1664-57C>A n.1666-57C>A c.1434-57C>A (n.1434-57C>A) c.1203-57C>A (n.1203-57C>A) n.1449-57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162063C>T | CA2615258578 | MYO7A | c.1344-57C>T (n.1344-57C>T) c.1311-57C>T (n.1311-57C>T) c.1113-57C>T (n.1113-57C>T) c.1086-57C>T (n.1086-57C>T) n.1664-57C>T n.1666-57C>T c.1434-57C>T (n.1434-57C>T) c.1203-57C>T (n.1203-57C>T) n.1449-57C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162064T>G | CA2574930916 | MYO7A | c.1344-56T>G (n.1344-56T>G) c.1311-56T>G (n.1311-56T>G) c.1113-56T>G (n.1113-56T>G) c.1086-56T>G (n.1086-56T>G) n.1664-56T>G n.1666-56T>G c.1434-56T>G (n.1434-56T>G) c.1203-56T>G (n.1203-56T>G) n.1449-56T>G | |
| 11 | g.77162065G>A | CA2615258588 | MYO7A | c.1344-55G>A (n.1344-55G>A) c.1311-55G>A (n.1311-55G>A) c.1113-55G>A (n.1113-55G>A) c.1086-55G>A (n.1086-55G>A) n.1664-55G>A n.1666-55G>A c.1434-55G>A (n.1434-55G>A) c.1203-55G>A (n.1203-55G>A) n.1449-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162065G>T | CA2615258609 | MYO7A | c.1344-55G>T (n.1344-55G>T) c.1311-55G>T (n.1311-55G>T) c.1113-55G>T (n.1113-55G>T) c.1086-55G>T (n.1086-55G>T) n.1664-55G>T n.1666-55G>T c.1434-55G>T (n.1434-55G>T) c.1203-55G>T (n.1203-55G>T) n.1449-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162066A>G | CA2615258616 | MYO7A | c.1344-54A>G (n.1344-54A>G) c.1311-54A>G (n.1311-54A>G) c.1113-54A>G (n.1113-54A>G) c.1086-54A>G (n.1086-54A>G) n.1664-54A>G n.1666-54A>G c.1434-54A>G (n.1434-54A>G) c.1203-54A>G (n.1203-54A>G) n.1449-54A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162068C= | CA1984103473 | MYO7A | c.1344-52C= (n.1344-52C=) c.1311-52C= (n.1311-52C=) c.1113-52C= (n.1113-52C=) c.1086-52C= (n.1086-52C=) n.1664-52C= n.1666-52C= c.1434-52C= (n.1434-52C=) c.1203-52C= (n.1203-52C=) n.1449-52C= | |
| 11 | g.77162068C>G | CA224831319 | MYO7A | c.1344-52C>G (n.1344-52C>G) c.1311-52C>G (n.1311-52C>G) c.1113-52C>G (n.1113-52C>G) c.1086-52C>G (n.1086-52C>G) n.1664-52C>G n.1666-52C>G c.1434-52C>G (n.1434-52C>G) c.1203-52C>G (n.1203-52C>G) n.1449-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162068C>T | CA2574930917 | MYO7A | c.1344-52C>T (n.1344-52C>T) c.1311-52C>T (n.1311-52C>T) c.1113-52C>T (n.1113-52C>T) c.1086-52C>T (n.1086-52C>T) n.1664-52C>T n.1666-52C>T c.1434-52C>T (n.1434-52C>T) c.1203-52C>T (n.1203-52C>T) n.1449-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162069A>G | CA2615258632 | MYO7A | c.1344-51A>G (n.1344-51A>G) c.1311-51A>G (n.1311-51A>G) c.1113-51A>G (n.1113-51A>G) c.1086-51A>G (n.1086-51A>G) n.1664-51A>G n.1666-51A>G c.1434-51A>G (n.1434-51A>G) c.1203-51A>G (n.1203-51A>G) n.1449-51A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162070G>A | CA2615258639 | MYO7A | c.1344-50G>A (n.1344-50G>A) c.1311-50G>A (n.1311-50G>A) c.1113-50G>A (n.1113-50G>A) c.1086-50G>A (n.1086-50G>A) n.1664-50G>A n.1666-50G>A c.1434-50G>A (n.1434-50G>A) c.1203-50G>A (n.1203-50G>A) n.1449-50G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162070G= | CA1984103474 | MYO7A | c.1344-50G= (n.1344-50G=) c.1311-50G= (n.1311-50G=) c.1113-50G= (n.1113-50G=) c.1086-50G= (n.1086-50G=) n.1664-50G= n.1666-50G= c.1434-50G= (n.1434-50G=) c.1203-50G= (n.1203-50G=) n.1449-50G= | |
| 11 | g.77162070G>T | CA600343656 | MYO7A | c.1344-50G>T (n.1344-50G>T) c.1311-50G>T (n.1311-50G>T) c.1113-50G>T (n.1113-50G>T) c.1086-50G>T (n.1086-50G>T) n.1664-50G>T n.1666-50G>T c.1434-50G>T (n.1434-50G>T) c.1203-50G>T (n.1203-50G>T) n.1449-50G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162071C>A | CA2615258661 | MYO7A | c.1344-49C>A (n.1344-49C>A) c.1311-49C>A (n.1311-49C>A) c.1113-49C>A (n.1113-49C>A) c.1086-49C>A (n.1086-49C>A) n.1664-49C>A n.1666-49C>A c.1434-49C>A (n.1434-49C>A) c.1203-49C>A (n.1203-49C>A) n.1449-49C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162071C= | CA1984103475 | MYO7A | c.1344-49C= (n.1344-49C=) c.1311-49C= (n.1311-49C=) c.1113-49C= (n.1113-49C=) c.1086-49C= (n.1086-49C=) n.1664-49C= n.1666-49C= c.1434-49C= (n.1434-49C=) c.1203-49C= (n.1203-49C=) n.1449-49C= | |
| 11 | g.77162071C>T | CA680368204 | MYO7A | c.1344-49C>T (n.1344-49C>T) c.1311-49C>T (n.1311-49C>T) c.1113-49C>T (n.1113-49C>T) c.1086-49C>T (n.1086-49C>T) n.1664-49C>T n.1666-49C>T c.1434-49C>T (n.1434-49C>T) c.1203-49C>T (n.1203-49C>T) n.1449-49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162072A= | CA1984103476 | MYO7A | c.1344-48A= (n.1344-48A=) c.1311-48A= (n.1311-48A=) c.1113-48A= (n.1113-48A=) c.1086-48A= (n.1086-48A=) n.1664-48A= n.1666-48A= c.1434-48A= (n.1434-48A=) c.1203-48A= (n.1203-48A=) n.1449-48A= | |
| 11 | g.77162072A>G | CA939767070 | MYO7A | c.1344-48A>G (n.1344-48A>G) c.1311-48A>G (n.1311-48A>G) c.1113-48A>G (n.1113-48A>G) c.1086-48A>G (n.1086-48A>G) n.1664-48A>G n.1666-48A>G c.1434-48A>G (n.1434-48A>G) c.1203-48A>G (n.1203-48A>G) n.1449-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162072A>T | CA2615258665 | MYO7A | c.1344-48A>T (n.1344-48A>T) c.1311-48A>T (n.1311-48A>T) c.1113-48A>T (n.1113-48A>T) c.1086-48A>T (n.1086-48A>T) n.1664-48A>T n.1666-48A>T c.1434-48A>T (n.1434-48A>T) c.1203-48A>T (n.1203-48A>T) n.1449-48A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162073T>A | CA2615258672 | MYO7A | c.1344-47T>A (n.1344-47T>A) c.1311-47T>A (n.1311-47T>A) c.1113-47T>A (n.1113-47T>A) c.1086-47T>A (n.1086-47T>A) n.1664-47T>A n.1666-47T>A c.1434-47T>A (n.1434-47T>A) c.1203-47T>A (n.1203-47T>A) n.1449-47T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162073T>C | CA2615258674 | MYO7A | c.1344-47T>C (n.1344-47T>C) c.1311-47T>C (n.1311-47T>C) c.1113-47T>C (n.1113-47T>C) c.1086-47T>C (n.1086-47T>C) n.1664-47T>C n.1666-47T>C c.1434-47T>C (n.1434-47T>C) c.1203-47T>C (n.1203-47T>C) n.1449-47T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.77162073T>G | CA2724502204 | MYO7A | c.1344-47T>G (n.1344-47T>G) c.1311-47T>G (n.1311-47T>G) c.1113-47T>G (n.1113-47T>G) c.1086-47T>G (n.1086-47T>G) n.1664-47T>G n.1666-47T>G c.1434-47T>G (n.1434-47T>G) c.1203-47T>G (n.1203-47T>G) n.1449-47T>G | dbSNP |
| 11 | g.77162074G>A | CA2615258681 | MYO7A | c.1344-46G>A (n.1344-46G>A) c.1311-46G>A (n.1311-46G>A) c.1113-46G>A (n.1113-46G>A) c.1086-46G>A (n.1086-46G>A) n.1664-46G>A n.1666-46G>A c.1434-46G>A (n.1434-46G>A) c.1203-46G>A (n.1203-46G>A) n.1449-46G>A | gnomAD v4 |