Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77157018C>T | CA654515932 | MYO7A | c.735+14C>T (n.735+14C>T) c.702+14C>T (n.702+14C>T) c.477+14C>T (n.477+14C>T) n.1055+14C>T n.1057+14C>T c.825+14C>T (n.825+14C>T) n.840+14C>T | COSMIC |
11 | g.77157020A>G | CA2615247046 | MYO7A | c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.702+16A>G (n.702+16A>G) c.477+16A>G (n.477+16A>G) n.1055+16A>G n.1057+16A>G c.825+16A>G (n.825+16A>G) n.840+16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77157021G>A | CA2697548813 | MYO7A | c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.702+17G>A (n.702+17G>A) c.477+17G>A (n.477+17G>A) n.1055+17G>A n.1057+17G>A c.825+17G>A (n.825+17G>A) n.840+17G>A | ClinVar |
11 | g.77157021G>C | CA2615247049 | MYO7A | c.735+17G>C (n.735+17G>C) c.702+17G>C (n.702+17G>C) c.477+17G>C (n.477+17G>C) n.1055+17G>C n.1057+17G>C c.825+17G>C (n.825+17G>C) n.840+17G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77157022G>A | CA2580084931 | MYO7A | c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.702+18G>A (n.702+18G>A) c.477+18G>A (n.477+18G>A) n.1055+18G>A n.1057+18G>A c.825+18G>A (n.825+18G>A) n.840+18G>A | ClinVar |
11 | g.77157022G>T | CA2615247050 | MYO7A | c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.702+18G>T (n.702+18G>T) c.477+18G>T (n.477+18G>T) n.1055+18G>T n.1057+18G>T c.825+18G>T (n.825+18G>T) n.840+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157023G>A | CA224827310 | MYO7A | c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.702+19G>A (n.702+19G>A) c.477+19G>A (n.477+19G>A) n.1055+19G>A n.1057+19G>A c.825+19G>A (n.825+19G>A) n.840+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157023G>C | CA2615247052 | MYO7A | c.735+19G>C (n.735+19G>C) c.702+19G>C (n.702+19G>C) c.477+19G>C (n.477+19G>C) n.1055+19G>C n.1057+19G>C c.825+19G>C (n.825+19G>C) n.840+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77157023G= | CA1984096260 | MYO7A | c.735+19G= (n.735+19G=) c.702+19G= (n.702+19G=) c.477+19G= (n.477+19G=) n.1055+19G= n.1057+19G= c.825+19G= (n.825+19G=) n.840+19G= | |
11 | g.77157023G>T | CA2615247051 | MYO7A | c.735+19G>T (n.735+19G>T) c.702+19G>T (n.702+19G>T) c.477+19G>T (n.477+19G>T) n.1055+19G>T n.1057+19G>T c.825+19G>T (n.825+19G>T) n.840+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157024A= | CA1984096263 | MYO7A | c.735+20A= (n.735+20A=) c.702+20A= (n.702+20A=) c.477+20A= (n.477+20A=) n.1055+20A= n.1057+20A= c.825+20A= (n.825+20A=) n.840+20A= | |
11 | g.77157024A>T | CA6197227 | MYO7A | c.735+20A>T (n.735+20A>T) c.702+20A>T (n.702+20A>T) c.477+20A>T (n.477+20A>T) n.1055+20A>T n.1057+20A>T c.825+20A>T (n.825+20A>T) n.840+20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77157025T>A | CA2615247053 | MYO7A | c.735+21T>A (n.735+21T>A) c.702+21T>A (n.702+21T>A) c.477+21T>A (n.477+21T>A) n.1055+21T>A n.1057+21T>A c.825+21T>A (n.825+21T>A) n.840+21T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77157025T>C | CA6197228 | MYO7A | c.735+21T>C (n.735+21T>C) c.702+21T>C (n.702+21T>C) c.477+21T>C (n.477+21T>C) n.1055+21T>C n.1057+21T>C c.825+21T>C (n.825+21T>C) n.840+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77157025T= | CA1984096267 | MYO7A | c.735+21T= (n.735+21T=) c.702+21T= (n.702+21T=) c.477+21T= (n.477+21T=) n.1055+21T= n.1057+21T= c.825+21T= (n.825+21T=) n.840+21T= | |
11 | g.77157027C>A | CA2615247063 | MYO7A | c.735+23C>A (n.735+23C>A) c.702+23C>A (n.702+23C>A) c.477+23C>A (n.477+23C>A) n.1055+23C>A n.1057+23C>A c.825+23C>A (n.825+23C>A) n.840+23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77157027C= | CA1984096269 | MYO7A | c.735+23C= (n.735+23C=) c.702+23C= (n.702+23C=) c.477+23C= (n.477+23C=) n.1055+23C= n.1057+23C= c.825+23C= (n.825+23C=) n.840+23C= | |
11 | g.77157027C>T | CA600710547 | MYO7A | c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.702+23C>T (n.702+23C>T) c.477+23C>T (n.477+23C>T) n.1055+23C>T n.1057+23C>T c.825+23C>T (n.825+23C>T) n.840+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157028A>G | CA2574930713 | MYO7A | c.735+24A>G (n.735+24A>G) c.702+24A>G (n.702+24A>G) c.477+24A>G (n.477+24A>G) n.1055+24A>G n.1057+24A>G c.825+24A>G (n.825+24A>G) n.840+24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77157028A>T | CA2615247072 | MYO7A | c.735+24A>T (n.735+24A>T) c.702+24A>T (n.702+24A>T) c.477+24A>T (n.477+24A>T) n.1055+24A>T n.1057+24A>T c.825+24A>T (n.825+24A>T) n.840+24A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157030G>A | CA6197229 | MYO7A | c.735+26G>A (n.735+26G>A) c.702+26G>A (n.702+26G>A) c.477+26G>A (n.477+26G>A) n.1055+26G>A n.1057+26G>A c.825+26G>A (n.825+26G>A) n.840+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157030G= | CA1984096272 | MYO7A | c.735+26G= (n.735+26G=) c.702+26G= (n.702+26G=) c.477+26G= (n.477+26G=) n.1055+26G= n.1057+26G= c.825+26G= (n.825+26G=) n.840+26G= | |
11 | g.77157030G>T | CA2615247077 | MYO7A | c.735+26G>T (n.735+26G>T) c.702+26G>T (n.702+26G>T) c.477+26G>T (n.477+26G>T) n.1055+26G>T n.1057+26G>T c.825+26G>T (n.825+26G>T) n.840+26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157032A>C | CA2574930714 | MYO7A | c.735+28A>C (n.735+28A>C) c.702+28A>C (n.702+28A>C) c.477+28A>C (n.477+28A>C) n.1055+28A>C n.1057+28A>C c.825+28A>C (n.825+28A>C) n.840+28A>C | |
11 | g.77157033T>A | CA680363769 | MYO7A | c.735+29T>A (n.735+29T>A) c.702+29T>A (n.702+29T>A) c.477+29T>A (n.477+29T>A) n.1055+29T>A n.1057+29T>A c.825+29T>A (n.825+29T>A) n.840+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157033T>C | CA2615247081 | MYO7A | c.735+29T>C (n.735+29T>C) c.702+29T>C (n.702+29T>C) c.477+29T>C (n.477+29T>C) n.1055+29T>C n.1057+29T>C c.825+29T>C (n.825+29T>C) n.840+29T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77157033T= | CA1984096278 | MYO7A | c.735+29T= (n.735+29T=) c.702+29T= (n.702+29T=) c.477+29T= (n.477+29T=) n.1055+29T= n.1057+29T= c.825+29T= (n.825+29T=) n.840+29T= | |
11 | g.77157034A>G | CA2615247083 | MYO7A | c.735+30A>G (n.735+30A>G) c.702+30A>G (n.702+30A>G) c.477+30A>G (n.477+30A>G) n.1055+30A>G n.1057+30A>G c.825+30A>G (n.825+30A>G) n.840+30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77157035G>T | CA2615247085 | MYO7A | c.735+31G>T (n.735+31G>T) c.702+31G>T (n.702+31G>T) c.477+31G>T (n.477+31G>T) n.1055+31G>T n.1057+31G>T c.825+31G>T (n.825+31G>T) n.840+31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157036A= | CA1984096282 | MYO7A | c.735+32A= (n.735+32A=) c.702+32A= (n.702+32A=) c.477+32A= (n.477+32A=) n.1055+32A= n.1057+32A= c.825+32A= (n.825+32A=) n.840+32A= | |
11 | g.77157036A>C | CA1984096284 | MYO7A | c.735+32A>C (n.735+32A>C) c.702+32A>C (n.702+32A>C) c.477+32A>C (n.477+32A>C) n.1055+32A>C n.1057+32A>C c.825+32A>C (n.825+32A>C) n.840+32A>C | dbSNP |
11 | g.77157036A>T | CA224827341 | MYO7A | c.735+32A>T (n.735+32A>T) c.702+32A>T (n.702+32A>T) c.477+32A>T (n.477+32A>T) n.1055+32A>T n.1057+32A>T c.825+32A>T (n.825+32A>T) n.840+32A>T | dbSNP |
11 | g.77157037C>A | CA600710548 | MYO7A | c.735+33C>A (n.735+33C>A) c.702+33C>A (n.702+33C>A) c.477+33C>A (n.477+33C>A) n.1055+33C>A n.1057+33C>A c.825+33C>A (n.825+33C>A) n.840+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157037C= | CA1984096289 | MYO7A | c.735+33C= (n.735+33C=) c.702+33C= (n.702+33C=) c.477+33C= (n.477+33C=) n.1055+33C= n.1057+33C= c.825+33C= (n.825+33C=) n.840+33C= | |
11 | g.77157037C>T | CA2615247089 | MYO7A | c.735+33C>T (n.735+33C>T) c.702+33C>T (n.702+33C>T) c.477+33C>T (n.477+33C>T) n.1055+33C>T n.1057+33C>T c.825+33C>T (n.825+33C>T) n.840+33C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157039del | CA2792785757 | MYO7A | c.735+35del (n.735+35del) c.702+35del (n.702+35del) c.477+35del (n.477+35del) n.1055+35del n.1057+35del c.825+35del (n.825+35del) n.840+35del | |
11 | g.77157038C= | CA1984096290 | MYO7A | c.735+34C= (n.735+34C=) c.702+34C= (n.702+34C=) c.477+34C= (n.477+34C=) n.1055+34C= n.1057+34C= c.825+34C= (n.825+34C=) n.840+34C= | |
11 | g.77157038C>G | CA1984096291 | MYO7A | c.735+34C>G (n.735+34C>G) c.702+34C>G (n.702+34C>G) c.477+34C>G (n.477+34C>G) n.1055+34C>G n.1057+34C>G c.825+34C>G (n.825+34C>G) n.840+34C>G | dbSNP |
11 | g.77157038C>T | CA600710549 | MYO7A | c.735+34C>T (n.735+34C>T) c.702+34C>T (n.702+34C>T) c.477+34C>T (n.477+34C>T) n.1055+34C>T n.1057+34C>T c.825+34C>T (n.825+34C>T) n.840+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77157039C= | CA1984096293 | MYO7A | c.735+35C= (n.735+35C=) c.702+35C= (n.702+35C=) c.477+35C= (n.477+35C=) n.1055+35C= n.1057+35C= c.825+35C= (n.825+35C=) n.840+35C= | |
11 | g.77157039C>G | CA6197230 | MYO7A | c.735+35C>G (n.735+35C>G) c.702+35C>G (n.702+35C>G) c.477+35C>G (n.477+35C>G) n.1055+35C>G n.1057+35C>G c.825+35C>G (n.825+35C>G) n.840+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77157039C>T | CA2574930715 | MYO7A | c.735+35C>T (n.735+35C>T) c.702+35C>T (n.702+35C>T) c.477+35C>T (n.477+35C>T) n.1055+35C>T n.1057+35C>T c.825+35C>T (n.825+35C>T) n.840+35C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157041_77157042insT | CA2792785762 | MYO7A | c.735+37_735+38insT (n.735+37_735+38insT) c.702+37_702+38insT (n.702+37_702+38insT) c.477+37_477+38insT (n.477+37_477+38insT) n.1055+37_1055+38insT n.1057+37_1057+38insT c.825+37_825+38insT (n.825+37_825+38insT) n.840+37_840+38insT | |
11 | g.77157042G>A | CA6197231 | MYO7A | c.735+38G>A (n.735+38G>A) c.702+38G>A (n.702+38G>A) c.477+38G>A (n.477+38G>A) n.1055+38G>A n.1057+38G>A c.825+38G>A (n.825+38G>A) n.840+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.77157042G= | CA1984096299 | MYO7A | c.735+38G= (n.735+38G=) c.702+38G= (n.702+38G=) c.477+38G= (n.477+38G=) n.1055+38G= n.1057+38G= c.825+38G= (n.825+38G=) n.840+38G= | |
11 | g.77157042G>T | CA2615247118 | MYO7A | c.735+38G>T (n.735+38G>T) c.702+38G>T (n.702+38G>T) c.477+38G>T (n.477+38G>T) n.1055+38G>T n.1057+38G>T c.825+38G>T (n.825+38G>T) n.840+38G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157043C>A | CA2615247128 | MYO7A | c.735+39C>A (n.735+39C>A) c.702+39C>A (n.702+39C>A) c.477+39C>A (n.477+39C>A) n.1055+39C>A n.1057+39C>A c.825+39C>A (n.825+39C>A) n.840+39C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77157043C>G | CA2615247132 | MYO7A | c.735+39C>G (n.735+39C>G) c.702+39C>G (n.702+39C>G) c.477+39C>G (n.477+39C>G) n.1055+39C>G n.1057+39C>G c.825+39C>G (n.825+39C>G) n.840+39C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77157046del | CA2615247123 | MYO7A | c.735+42del (n.735+42del) c.702+42del (n.702+42del) c.477+42del (n.477+42del) n.1055+42del n.1057+42del c.825+42del (n.825+42del) n.840+42del | gnomAD v4 |
11 | g.77157044C= | CA1984096302 | MYO7A | c.735+40C= (n.735+40C=) c.702+40C= (n.702+40C=) c.477+40C= (n.477+40C=) n.1055+40C= n.1057+40C= c.825+40C= (n.825+40C=) n.840+40C= |