Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77157006T>A | CA381932323 | MYO7A | c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.477+2T>A (n.477+2T>A) n.1055+2T>A n.1057+2T>A c.825+2T>A (n.825+2T>A) n.840+2T>A | |
11 | g.77157006T>C | CA381932324 | MYO7A | c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.477+2T>C (n.477+2T>C) n.1055+2T>C n.1057+2T>C c.825+2T>C (n.825+2T>C) n.840+2T>C | |
11 | g.77157006T>G | CA381932325 | MYO7A | c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.477+2T>G (n.477+2T>G) n.1055+2T>G n.1057+2T>G c.825+2T>G (n.825+2T>G) n.840+2T>G | dbSNP |
11 | g.77157006T= | CA1984096244 | MYO7A | c.735+2T= (n.735+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.477+2T= (n.477+2T=) n.1055+2T= n.1057+2T= c.825+2T= (n.825+2T=) n.840+2T= | |
11 | g.77157007G>A | CA6197226 | MYO7A | c.735+3G>A (n.735+3G>A) c.702+3G>A (n.702+3G>A) c.477+3G>A (n.477+3G>A) n.1055+3G>A n.1057+3G>A c.825+3G>A (n.825+3G>A) n.840+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157007G= | CA1984096249 | MYO7A | c.735+3G= (n.735+3G=) c.702+3G= (n.702+3G=) c.477+3G= (n.477+3G=) n.1055+3G= n.1057+3G= c.825+3G= (n.825+3G=) n.840+3G= | |
11 | g.77157008_77157009insAAAA | CA2615247001 | MYO7A | c.735+4_735+5insAAAA (n.735+4_735+5insAAAA) c.702+4_702+5insAAAA (n.702+4_702+5insAAAA) c.477+4_477+5insAAAA (n.477+4_477+5insAAAA) n.1055+4_1055+5insAAAA n.1057+4_1057+5insAAAA c.825+4_825+5insAAAA (n.825+4_825+5insAAAA) n.840+4_840+5insAAAA | gnomAD v4 |
11 | g.77157009G>A | CA2580084929 | MYO7A | c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.477+5G>A (n.477+5G>A) n.1055+5G>A n.1057+5G>A c.825+5G>A (n.825+5G>A) n.840+5G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77157009G>T | CA2615247002 | MYO7A | c.735+5G>T (n.735+5G>T) c.702+5G>T (n.702+5G>T) c.477+5G>T (n.477+5G>T) n.1055+5G>T n.1057+5G>T c.825+5G>T (n.825+5G>T) n.840+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157011dup | CA2615247004 | MYO7A | c.735+7dup (n.735+7dup) c.702+7dup (n.702+7dup) c.477+7dup (n.477+7dup) n.1055+7dup n.1057+7dup c.825+7dup (n.825+7dup) n.840+7dup | gnomAD v4 |
11 | g.77157011C= | CA1984096254 | MYO7A | c.735+7C= (n.735+7C=) c.702+7C= (n.702+7C=) c.477+7C= (n.477+7C=) n.1055+7C= n.1057+7C= c.825+7C= (n.825+7C=) n.840+7C= | |
11 | g.77157011C>T | CA2615247006 | MYO7A | c.735+7C>T (n.735+7C>T) c.702+7C>T (n.702+7C>T) c.477+7C>T (n.477+7C>T) n.1055+7C>T n.1057+7C>T c.825+7C>T (n.825+7C>T) n.840+7C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157012T>C | CA645583699 | MYO7A | c.735+8T>C (n.735+8T>C) c.702+8T>C (n.702+8T>C) c.477+8T>C (n.477+8T>C) n.1055+8T>C n.1057+8T>C c.825+8T>C (n.825+8T>C) n.840+8T>C | COSMIC |
11 | g.77157012_77157015dup | CA600710546 | MYO7A | c.735+8_735+11dup (n.735+8_735+11dup) c.702+8_702+11dup (n.702+8_702+11dup) c.477+8_477+11dup (n.477+8_477+11dup) n.1055+8_1055+11dup n.1057+8_1057+11dup c.825+8_825+11dup (n.825+8_825+11dup) n.840+8_840+11dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77157013G>C | CA2580084930 | MYO7A | c.735+9G>C (n.735+9G>C) c.702+9G>C (n.702+9G>C) c.477+9G>C (n.477+9G>C) n.1055+9G>C n.1057+9G>C c.825+9G>C (n.825+9G>C) n.840+9G>C | ClinVar |
11 | g.77157014A>C | CA2739265964 | MYO7A | c.735+10A>C (n.735+10A>C) c.702+10A>C (n.702+10A>C) c.477+10A>C (n.477+10A>C) n.1055+10A>C n.1057+10A>C c.825+10A>C (n.825+10A>C) n.840+10A>C | ClinVar |
11 | g.77157015G>T | CA2615247015 | MYO7A | c.735+11G>T (n.735+11G>T) c.702+11G>T (n.702+11G>T) c.477+11G>T (n.477+11G>T) n.1055+11G>T n.1057+11G>T c.825+11G>T (n.825+11G>T) n.840+11G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157016C>T | CA2615247018 | MYO7A | c.735+12C>T (n.735+12C>T) c.702+12C>T (n.702+12C>T) c.477+12C>T (n.477+12C>T) n.1055+12C>T n.1057+12C>T c.825+12C>T (n.825+12C>T) n.840+12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157017C>G | CA2697548812 | MYO7A | c.735+13C>G (n.735+13C>G) c.702+13C>G (n.702+13C>G) c.477+13C>G (n.477+13C>G) n.1055+13C>G n.1057+13C>G c.825+13C>G (n.825+13C>G) n.840+13C>G | ClinVar |
11 | g.77157017C>T | CA2615247044 | MYO7A | c.735+13C>T (n.735+13C>T) c.702+13C>T (n.702+13C>T) c.477+13C>T (n.477+13C>T) n.1055+13C>T n.1057+13C>T c.825+13C>T (n.825+13C>T) n.840+13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157018C>T | CA654515932 | MYO7A | c.735+14C>T (n.735+14C>T) c.702+14C>T (n.702+14C>T) c.477+14C>T (n.477+14C>T) n.1055+14C>T n.1057+14C>T c.825+14C>T (n.825+14C>T) n.840+14C>T | COSMIC |
11 | g.77157020A>G | CA2615247046 | MYO7A | c.735+16A>G (n.735+16A>G) c.702+16A>G (n.702+16A>G) c.477+16A>G (n.477+16A>G) n.1055+16A>G n.1057+16A>G c.825+16A>G (n.825+16A>G) n.840+16A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77157021G>A | CA2697548813 | MYO7A | c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.702+17G>A (n.702+17G>A) c.477+17G>A (n.477+17G>A) n.1055+17G>A n.1057+17G>A c.825+17G>A (n.825+17G>A) n.840+17G>A | ClinVar |
11 | g.77157021G>C | CA2615247049 | MYO7A | c.735+17G>C (n.735+17G>C) c.702+17G>C (n.702+17G>C) c.477+17G>C (n.477+17G>C) n.1055+17G>C n.1057+17G>C c.825+17G>C (n.825+17G>C) n.840+17G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77157022G>A | CA2580084931 | MYO7A | c.735+18G>A (n.735+18G>A) c.702+18G>A (n.702+18G>A) c.477+18G>A (n.477+18G>A) n.1055+18G>A n.1057+18G>A c.825+18G>A (n.825+18G>A) n.840+18G>A | ClinVar |
11 | g.77157022G>T | CA2615247050 | MYO7A | c.735+18G>T (n.735+18G>T) c.702+18G>T (n.702+18G>T) c.477+18G>T (n.477+18G>T) n.1055+18G>T n.1057+18G>T c.825+18G>T (n.825+18G>T) n.840+18G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157023G>A | CA224827310 | MYO7A | c.735+19G>A (n.735+19G>A) c.702+19G>A (n.702+19G>A) c.477+19G>A (n.477+19G>A) n.1055+19G>A n.1057+19G>A c.825+19G>A (n.825+19G>A) n.840+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157023G>C | CA2615247052 | MYO7A | c.735+19G>C (n.735+19G>C) c.702+19G>C (n.702+19G>C) c.477+19G>C (n.477+19G>C) n.1055+19G>C n.1057+19G>C c.825+19G>C (n.825+19G>C) n.840+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77157023G= | CA1984096260 | MYO7A | c.735+19G= (n.735+19G=) c.702+19G= (n.702+19G=) c.477+19G= (n.477+19G=) n.1055+19G= n.1057+19G= c.825+19G= (n.825+19G=) n.840+19G= | |
11 | g.77157023G>T | CA2615247051 | MYO7A | c.735+19G>T (n.735+19G>T) c.702+19G>T (n.702+19G>T) c.477+19G>T (n.477+19G>T) n.1055+19G>T n.1057+19G>T c.825+19G>T (n.825+19G>T) n.840+19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157024A= | CA1984096263 | MYO7A | c.735+20A= (n.735+20A=) c.702+20A= (n.702+20A=) c.477+20A= (n.477+20A=) n.1055+20A= n.1057+20A= c.825+20A= (n.825+20A=) n.840+20A= | |
11 | g.77157024A>T | CA6197227 | MYO7A | c.735+20A>T (n.735+20A>T) c.702+20A>T (n.702+20A>T) c.477+20A>T (n.477+20A>T) n.1055+20A>T n.1057+20A>T c.825+20A>T (n.825+20A>T) n.840+20A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77157025T>A | CA2615247053 | MYO7A | c.735+21T>A (n.735+21T>A) c.702+21T>A (n.702+21T>A) c.477+21T>A (n.477+21T>A) n.1055+21T>A n.1057+21T>A c.825+21T>A (n.825+21T>A) n.840+21T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77157025T>C | CA6197228 | MYO7A | c.735+21T>C (n.735+21T>C) c.702+21T>C (n.702+21T>C) c.477+21T>C (n.477+21T>C) n.1055+21T>C n.1057+21T>C c.825+21T>C (n.825+21T>C) n.840+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77157025T= | CA1984096267 | MYO7A | c.735+21T= (n.735+21T=) c.702+21T= (n.702+21T=) c.477+21T= (n.477+21T=) n.1055+21T= n.1057+21T= c.825+21T= (n.825+21T=) n.840+21T= | |
11 | g.77157027C>A | CA2615247063 | MYO7A | c.735+23C>A (n.735+23C>A) c.702+23C>A (n.702+23C>A) c.477+23C>A (n.477+23C>A) n.1055+23C>A n.1057+23C>A c.825+23C>A (n.825+23C>A) n.840+23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77157027C= | CA1984096269 | MYO7A | c.735+23C= (n.735+23C=) c.702+23C= (n.702+23C=) c.477+23C= (n.477+23C=) n.1055+23C= n.1057+23C= c.825+23C= (n.825+23C=) n.840+23C= | |
11 | g.77157027C>T | CA600710547 | MYO7A | c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.702+23C>T (n.702+23C>T) c.477+23C>T (n.477+23C>T) n.1055+23C>T n.1057+23C>T c.825+23C>T (n.825+23C>T) n.840+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157028A>G | CA2574930713 | MYO7A | c.735+24A>G (n.735+24A>G) c.702+24A>G (n.702+24A>G) c.477+24A>G (n.477+24A>G) n.1055+24A>G n.1057+24A>G c.825+24A>G (n.825+24A>G) n.840+24A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77157028A>T | CA2615247072 | MYO7A | c.735+24A>T (n.735+24A>T) c.702+24A>T (n.702+24A>T) c.477+24A>T (n.477+24A>T) n.1055+24A>T n.1057+24A>T c.825+24A>T (n.825+24A>T) n.840+24A>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157030G>A | CA6197229 | MYO7A | c.735+26G>A (n.735+26G>A) c.702+26G>A (n.702+26G>A) c.477+26G>A (n.477+26G>A) n.1055+26G>A n.1057+26G>A c.825+26G>A (n.825+26G>A) n.840+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157030G= | CA1984096272 | MYO7A | c.735+26G= (n.735+26G=) c.702+26G= (n.702+26G=) c.477+26G= (n.477+26G=) n.1055+26G= n.1057+26G= c.825+26G= (n.825+26G=) n.840+26G= | |
11 | g.77157030G>T | CA2615247077 | MYO7A | c.735+26G>T (n.735+26G>T) c.702+26G>T (n.702+26G>T) c.477+26G>T (n.477+26G>T) n.1055+26G>T n.1057+26G>T c.825+26G>T (n.825+26G>T) n.840+26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157032A>C | CA2574930714 | MYO7A | c.735+28A>C (n.735+28A>C) c.702+28A>C (n.702+28A>C) c.477+28A>C (n.477+28A>C) n.1055+28A>C n.1057+28A>C c.825+28A>C (n.825+28A>C) n.840+28A>C | |
11 | g.77157033T>A | CA680363769 | MYO7A | c.735+29T>A (n.735+29T>A) c.702+29T>A (n.702+29T>A) c.477+29T>A (n.477+29T>A) n.1055+29T>A n.1057+29T>A c.825+29T>A (n.825+29T>A) n.840+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77157033T>C | CA2615247081 | MYO7A | c.735+29T>C (n.735+29T>C) c.702+29T>C (n.702+29T>C) c.477+29T>C (n.477+29T>C) n.1055+29T>C n.1057+29T>C c.825+29T>C (n.825+29T>C) n.840+29T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77157033T= | CA1984096278 | MYO7A | c.735+29T= (n.735+29T=) c.702+29T= (n.702+29T=) c.477+29T= (n.477+29T=) n.1055+29T= n.1057+29T= c.825+29T= (n.825+29T=) n.840+29T= | |
11 | g.77157034A>G | CA2615247083 | MYO7A | c.735+30A>G (n.735+30A>G) c.702+30A>G (n.702+30A>G) c.477+30A>G (n.477+30A>G) n.1055+30A>G n.1057+30A>G c.825+30A>G (n.825+30A>G) n.840+30A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77157035G>T | CA2615247085 | MYO7A | c.735+31G>T (n.735+31G>T) c.702+31G>T (n.702+31G>T) c.477+31G>T (n.477+31G>T) n.1055+31G>T n.1057+31G>T c.825+31G>T (n.825+31G>T) n.840+31G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77157036A= | CA1984096282 | MYO7A | c.735+32A= (n.735+32A=) c.702+32A= (n.702+32A=) c.477+32A= (n.477+32A=) n.1055+32A= n.1057+32A= c.825+32A= (n.825+32A=) n.840+32A= |