Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156675_77156842delinsAG | CA2573147717 | MYO7A | c.486_593-20delinsAG c.453_560-20delinsAG c.228_335-20delinsAG n.806_913-20delinsAG n.808_915-20delinsAG c.576_683-20delinsAG n.591_698-20delinsAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156813C>A | CA654515931 | MYO7A | c.592+32C>A (n.592+32C>A) c.559+32C>A (n.559+32C>A) c.334+32C>A (n.334+32C>A) n.912+32C>A n.914+32C>A c.682+32C>A (n.682+32C>A) n.697+32C>A | COSMIC |
11 | g.77156813C>T | CA2615252285 | MYO7A | c.592+32C>T (n.592+32C>T) c.559+32C>T (n.559+32C>T) c.334+32C>T (n.334+32C>T) n.912+32C>T n.914+32C>T c.682+32C>T (n.682+32C>T) n.697+32C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156814A>T | CA2574930708 | MYO7A | c.592+33A>T (n.592+33A>T) c.559+33A>T (n.559+33A>T) c.334+33A>T (n.334+33A>T) n.912+33A>T n.914+33A>T c.682+33A>T (n.682+33A>T) n.697+33A>T | |
11 | g.77156815G>A | CA6197180 | MYO7A | c.592+34G>A (n.592+34G>A) c.559+34G>A (n.559+34G>A) c.334+34G>A (n.334+34G>A) n.912+34G>A n.914+34G>A c.682+34G>A (n.682+34G>A) n.697+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156815G= | CA1984095560 | MYO7A | c.592+34G= (n.592+34G=) c.559+34G= (n.559+34G=) c.334+34G= (n.334+34G=) n.912+34G= n.914+34G= c.682+34G= (n.682+34G=) n.697+34G= | |
11 | g.77156815G>T | CA600710565 | MYO7A | c.592+34G>T (n.592+34G>T) c.559+34G>T (n.559+34G>T) c.334+34G>T (n.334+34G>T) n.912+34G>T n.914+34G>T c.682+34G>T (n.682+34G>T) n.697+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156817G>T | CA2500117513 | MYO7A | c.592+36G>T (n.592+36G>T) c.559+36G>T (n.559+36G>T) c.334+36G>T (n.334+36G>T) n.912+36G>T n.914+36G>T c.682+36G>T (n.682+36G>T) n.697+36G>T | |
11 | g.77156819G>A | CA6197181 | MYO7A | c.592+38G>A (n.592+38G>A) c.559+38G>A (n.559+38G>A) c.334+38G>A (n.334+38G>A) n.912+38G>A n.914+38G>A c.682+38G>A (n.682+38G>A) n.697+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156819G= | CA1984095567 | MYO7A | c.592+38G= (n.592+38G=) c.559+38G= (n.559+38G=) c.334+38G= (n.334+38G=) n.912+38G= n.914+38G= c.682+38G= (n.682+38G=) n.697+38G= | |
11 | g.77156820G>A | CA2615252307 | MYO7A | c.592+39G>A (n.592+39G>A) c.559+39G>A (n.559+39G>A) c.334+39G>A (n.334+39G>A) n.912+39G>A n.914+39G>A c.682+39G>A (n.682+39G>A) n.697+39G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156825_77156830dup | CA6197182 | MYO7A | c.593-37_593-32dup (n.593-37_593-32dup) c.560-37_560-32dup (n.560-37_560-32dup) c.335-37_335-32dup (n.335-37_335-32dup) n.913-37_913-32dup n.915-37_915-32dup c.683-37_683-32dup (n.683-37_683-32dup) n.698-37_698-32dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C>A | CA680363372 | MYO7A | c.593-41C>A (n.593-41C>A) c.560-41C>A (n.560-41C>A) c.335-41C>A (n.335-41C>A) n.913-41C>A n.915-41C>A c.683-41C>A (n.683-41C>A) n.698-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C= | CA1984095575 | MYO7A | c.593-41C= (n.593-41C=) c.560-41C= (n.560-41C=) c.335-41C= (n.335-41C=) n.913-41C= n.915-41C= c.683-41C= (n.683-41C=) n.698-41C= | |
11 | g.77156821C>G | CA6197184 | MYO7A | c.593-41C>G (n.593-41C>G) c.560-41C>G (n.560-41C>G) c.335-41C>G (n.335-41C>G) n.913-41C>G n.915-41C>G c.683-41C>G (n.683-41C>G) n.698-41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156821C>T | CA6197183 | MYO7A | c.593-41C>T (n.593-41C>T) c.560-41C>T (n.560-41C>T) c.335-41C>T (n.335-41C>T) n.913-41C>T n.915-41C>T c.683-41C>T (n.683-41C>T) n.698-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156822G>A | CA6197185 | MYO7A | c.593-40G>A (n.593-40G>A) c.560-40G>A (n.560-40G>A) c.335-40G>A (n.335-40G>A) n.913-40G>A n.915-40G>A c.683-40G>A (n.683-40G>A) n.698-40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156822G= | CA1984095581 | MYO7A | c.593-40G= (n.593-40G=) c.560-40G= (n.560-40G=) c.335-40G= (n.335-40G=) n.913-40G= n.915-40G= c.683-40G= (n.683-40G=) n.698-40G= | |
11 | g.77156824G>A | CA6197186 | MYO7A | c.593-38G>A (n.593-38G>A) c.560-38G>A (n.560-38G>A) c.335-38G>A (n.335-38G>A) n.913-38G>A n.915-38G>A c.683-38G>A (n.683-38G>A) n.698-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156824G= | CA1984095587 | MYO7A | c.593-38G= (n.593-38G=) c.560-38G= (n.560-38G=) c.335-38G= (n.335-38G=) n.913-38G= n.915-38G= c.683-38G= (n.683-38G=) n.698-38G= | |
11 | g.77156825A= | CA1984095590 | MYO7A | c.593-37A= (n.593-37A=) c.560-37A= (n.560-37A=) c.335-37A= (n.335-37A=) n.913-37A= n.915-37A= c.683-37A= (n.683-37A=) n.698-37A= | |
11 | g.77156825A>T | CA1984095591 | MYO7A | c.593-37A>T (n.593-37A>T) c.560-37A>T (n.560-37A>T) c.335-37A>T (n.335-37A>T) n.913-37A>T n.915-37A>T c.683-37A>T (n.683-37A>T) n.698-37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156826G>T | CA2615252329 | MYO7A | c.593-36G>T (n.593-36G>T) c.560-36G>T (n.560-36G>T) c.335-36G>T (n.335-36G>T) n.913-36G>T n.915-36G>T c.683-36G>T (n.683-36G>T) n.698-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156827C= | CA1984095595 | MYO7A | c.593-35C= (n.593-35C=) c.560-35C= (n.560-35C=) c.335-35C= (n.335-35C=) n.913-35C= n.915-35C= c.683-35C= (n.683-35C=) n.698-35C= | |
11 | g.77156827C>T | CA6197187 | MYO7A | c.593-35C>T (n.593-35C>T) c.560-35C>T (n.560-35C>T) c.335-35C>T (n.335-35C>T) n.913-35C>T n.915-35C>T c.683-35C>T (n.683-35C>T) n.698-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156828G>A | CA6197188 | MYO7A | c.593-34G>A (n.593-34G>A) c.560-34G>A (n.560-34G>A) c.335-34G>A (n.335-34G>A) n.913-34G>A n.915-34G>A c.683-34G>A (n.683-34G>A) n.698-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156828G>C | CA2574930709 | MYO7A | c.593-34G>C (n.593-34G>C) c.560-34G>C (n.560-34G>C) c.335-34G>C (n.335-34G>C) n.913-34G>C n.915-34G>C c.683-34G>C (n.683-34G>C) n.698-34G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156828G= | CA1984095598 | MYO7A | c.593-34G= (n.593-34G=) c.560-34G= (n.560-34G=) c.335-34G= (n.335-34G=) n.913-34G= n.915-34G= c.683-34G= (n.683-34G=) n.698-34G= | |
11 | g.77156829G>A | CA600710566 | MYO7A | c.593-33G>A (n.593-33G>A) c.560-33G>A (n.560-33G>A) c.335-33G>A (n.335-33G>A) n.913-33G>A n.915-33G>A c.683-33G>A (n.683-33G>A) n.698-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156829G= | CA1984095602 | MYO7A | c.593-33G= (n.593-33G=) c.560-33G= (n.560-33G=) c.335-33G= (n.335-33G=) n.913-33G= n.915-33G= c.683-33G= (n.683-33G=) n.698-33G= | |
11 | g.77156829G>T | CA2615252359 | MYO7A | c.593-33G>T (n.593-33G>T) c.560-33G>T (n.560-33G>T) c.335-33G>T (n.335-33G>T) n.913-33G>T n.915-33G>T c.683-33G>T (n.683-33G>T) n.698-33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77156830G>A | CA680363379 | MYO7A | c.593-32G>A (n.593-32G>A) c.560-32G>A (n.560-32G>A) c.335-32G>A (n.335-32G>A) n.913-32G>A n.915-32G>A c.683-32G>A (n.683-32G>A) n.698-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156830G= | CA1984095609 | MYO7A | c.593-32G= (n.593-32G=) c.560-32G= (n.560-32G=) c.335-32G= (n.335-32G=) n.913-32G= n.915-32G= c.683-32G= (n.683-32G=) n.698-32G= | |
11 | g.77156830G>T | CA6197189 | MYO7A | c.593-32G>T (n.593-32G>T) c.560-32G>T (n.560-32G>T) c.335-32G>T (n.335-32G>T) n.913-32G>T n.915-32G>T c.683-32G>T (n.683-32G>T) n.698-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156831C>A | CA1984095615 | MYO7A | c.593-31C>A (n.593-31C>A) c.560-31C>A (n.560-31C>A) c.335-31C>A (n.335-31C>A) n.913-31C>A n.915-31C>A c.683-31C>A (n.683-31C>A) n.698-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156831C= | CA1984095614 | MYO7A | c.593-31C= (n.593-31C=) c.560-31C= (n.560-31C=) c.335-31C= (n.335-31C=) n.913-31C= n.915-31C= c.683-31C= (n.683-31C=) n.698-31C= | |
11 | g.77156834T>C | CA2574930710 | MYO7A | c.593-28T>C (n.593-28T>C) c.560-28T>C (n.560-28T>C) c.335-28T>C (n.335-28T>C) n.913-28T>C n.915-28T>C c.683-28T>C (n.683-28T>C) n.698-28T>C | |
11 | g.77156834_77156837delinsTGCC | CA1984095617 | MYO7A | c.593-28_593-25delinsTGCC (n.593-28_593-25delinsTGCC) c.560-28_560-25delinsTGCC (n.560-28_560-25delinsTGCC) c.335-28_335-25delinsTGCC (n.335-28_335-25delinsTGCC) n.913-28_913-25delinsTGCC n.915-28_915-25delinsTGCC c.683-28_683-25delinsTGCC (n.683-28_683-25delinsTGCC) n.698-28_698-25delinsTGCC | |
11 | g.77156835_77156837del | CA6197190 | MYO7A | c.593-27_593-25del (n.593-27_593-25del) c.560-27_560-25del (n.560-27_560-25del) c.335-27_335-25del (n.335-27_335-25del) n.913-27_913-25del n.915-27_915-25del c.683-27_683-25del (n.683-27_683-25del) n.698-27_698-25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156836C= | CA1984095622 | MYO7A | c.593-26C= (n.593-26C=) c.560-26C= (n.560-26C=) c.335-26C= (n.335-26C=) n.913-26C= n.915-26C= c.683-26C= (n.683-26C=) n.698-26C= | |
11 | g.77156836C>T | CA6197191 | MYO7A | c.593-26C>T (n.593-26C>T) c.560-26C>T (n.560-26C>T) c.335-26C>T (n.335-26C>T) n.913-26C>T n.915-26C>T c.683-26C>T (n.683-26C>T) n.698-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156837C>G | CA2615252404 | MYO7A | c.593-25C>G (n.593-25C>G) c.560-25C>G (n.560-25C>G) c.335-25C>G (n.335-25C>G) n.913-25C>G n.915-25C>G c.683-25C>G (n.683-25C>G) n.698-25C>G | gnomAD v4 |
11 | g.77156838A= | CA1984095630 | MYO7A | c.593-24A= (n.593-24A=) c.560-24A= (n.560-24A=) c.335-24A= (n.335-24A=) n.913-24A= n.915-24A= c.683-24A= (n.683-24A=) n.698-24A= | |
11 | g.77156838A>G | CA1984095631 | MYO7A | c.593-24A>G (n.593-24A>G) c.560-24A>G (n.560-24A>G) c.335-24A>G (n.335-24A>G) n.913-24A>G n.915-24A>G c.683-24A>G (n.683-24A>G) n.698-24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156839G>A | CA600710567 | MYO7A | c.593-23G>A (n.593-23G>A) c.560-23G>A (n.560-23G>A) c.335-23G>A (n.335-23G>A) n.913-23G>A n.915-23G>A c.683-23G>A (n.683-23G>A) n.698-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156839G= | CA1984095635 | MYO7A | c.593-23G= (n.593-23G=) c.560-23G= (n.560-23G=) c.335-23G= (n.335-23G=) n.913-23G= n.915-23G= c.683-23G= (n.683-23G=) n.698-23G= | |
11 | g.77156841G>A | CA600710568 | MYO7A | c.593-21G>A (n.593-21G>A) c.560-21G>A (n.560-21G>A) c.335-21G>A (n.335-21G>A) n.913-21G>A n.915-21G>A c.683-21G>A (n.683-21G>A) n.698-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156841G= | CA1984095660 | MYO7A | c.593-21G= (n.593-21G=) c.560-21G= (n.560-21G=) c.335-21G= (n.335-21G=) n.913-21G= n.915-21G= c.683-21G= (n.683-21G=) n.698-21G= | |
11 | g.77156842A= | CA1984095662 | MYO7A | c.593-20A= (n.593-20A=) c.560-20A= (n.560-20A=) c.335-20A= (n.335-20A=) n.913-20A= n.915-20A= c.683-20A= (n.683-20A=) n.698-20A= | |
11 | g.77156842A>G | CA1984095663 | MYO7A | c.593-20A>G (n.593-20A>G) c.560-20A>G (n.560-20A>G) c.335-20A>G (n.335-20A>G) n.913-20A>G n.915-20A>G c.683-20A>G (n.683-20A>G) n.698-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |