Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156675_77156842delinsAG | CA2573147717 | MYO7A | c.486_593-20delinsAG c.453_560-20delinsAG c.228_335-20delinsAG n.806_913-20delinsAG n.808_915-20delinsAG c.576_683-20delinsAG n.591_698-20delinsAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156780A>C | CA381931995 | MYO7A | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.911A>C n.913A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) n.696A>C | |
11 | g.77156780A>G | CA475887158 | MYO7A | c.591A>G (p.Glu197=) c.558A>G (p.Glu186=) c.333A>G (p.Glu111=) n.911A>G n.913A>G c.681A>G (p.Glu227=) n.696A>G | |
11 | g.77156780A>T | CA381931996 | MYO7A | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.911A>T n.913A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) n.696A>T | |
11 | g.77156781G>A | CA381931997 | MYO7A | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.912G>A n.914G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.697G>A | |
11 | g.77156781G>C | CA381931998 | MYO7A | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.912G>C n.914G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.697G>C | |
11 | g.77156781G>T | CA381931999 | MYO7A | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.912G>T n.914G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.697G>T | |
11 | g.77156782G>A | CA381932000 | MYO7A | c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.912+1G>A n.914+1G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) n.697+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77156782G>C | CA381932001 | MYO7A | c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.334+1G>C (n.334+1G>C) n.912+1G>C n.914+1G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) n.697+1G>C | ClinVar |
11 | g.77156782G= | CA1984095502 | MYO7A | c.592+1G= (n.592+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) c.334+1G= (n.334+1G=) n.912+1G= n.914+1G= c.682+1G= (n.682+1G=) n.697+1G= | |
11 | g.77156782G>T | CA381932002 | MYO7A | c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.912+1G>T n.914+1G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) n.697+1G>T | |
11 | g.77156783T>A | CA381932005 | MYO7A | c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.912+2T>A n.914+2T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.697+2T>A | |
11 | g.77156783T>C | CA381932004 | MYO7A | c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.912+2T>C n.914+2T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.697+2T>C | |
11 | g.77156783T>G | CA381932003 | MYO7A | c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.912+2T>G n.914+2T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.697+2T>G | |
11 | g.77156784A= | CA1984095506 | MYO7A | c.592+3A= (n.592+3A=) c.559+3A= (n.559+3A=) c.334+3A= (n.334+3A=) n.912+3A= n.914+3A= c.682+3A= (n.682+3A=) n.697+3A= | |
11 | g.77156784A>C | CA1984095507 | MYO7A | c.592+3A>C (n.592+3A>C) c.559+3A>C (n.559+3A>C) c.334+3A>C (n.334+3A>C) n.912+3A>C n.914+3A>C c.682+3A>C (n.682+3A>C) n.697+3A>C | dbSNP |
11 | g.77156784A>G | CA6197171 | MYO7A | c.592+3A>G (n.592+3A>G) c.559+3A>G (n.559+3A>G) c.334+3A>G (n.334+3A>G) n.912+3A>G n.914+3A>G c.682+3A>G (n.682+3A>G) n.697+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156785G= | CA1984095512 | MYO7A | c.592+4G= (n.592+4G=) c.559+4G= (n.559+4G=) c.334+4G= (n.334+4G=) n.912+4G= n.914+4G= c.682+4G= (n.682+4G=) n.697+4G= | |
11 | g.77156785G>T | CA600710561 | MYO7A | c.592+4G>T (n.592+4G>T) c.559+4G>T (n.559+4G>T) c.334+4G>T (n.334+4G>T) n.912+4G>T n.914+4G>T c.682+4G>T (n.682+4G>T) n.697+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156786G= | CA1984095515 | MYO7A | c.592+5G= (n.592+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.334+5G= (n.334+5G=) n.912+5G= n.914+5G= c.682+5G= (n.682+5G=) n.697+5G= | |
11 | g.77156786G>T | CA6197172 | MYO7A | c.592+5G>T (n.592+5G>T) c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.334+5G>T (n.334+5G>T) n.912+5G>T n.914+5G>T c.682+5G>T (n.682+5G>T) n.697+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156787A>C | CA2615252152 | MYO7A | c.592+6A>C (n.592+6A>C) c.559+6A>C (n.559+6A>C) c.334+6A>C (n.334+6A>C) n.912+6A>C n.914+6A>C c.682+6A>C (n.682+6A>C) n.697+6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156787A>G | CA645583698 | MYO7A | c.592+6A>G (n.592+6A>G) c.559+6A>G (n.559+6A>G) c.334+6A>G (n.334+6A>G) n.912+6A>G n.914+6A>G c.682+6A>G (n.682+6A>G) n.697+6A>G | COSMIC |
11 | g.77156788C= | CA1984095517 | MYO7A | c.592+7C= (n.592+7C=) c.559+7C= (n.559+7C=) c.334+7C= (n.334+7C=) n.912+7C= n.914+7C= c.682+7C= (n.682+7C=) n.697+7C= | |
11 | g.77156788C>T | CA6197173 | MYO7A | c.592+7C>T (n.592+7C>T) c.559+7C>T (n.559+7C>T) c.334+7C>T (n.334+7C>T) n.912+7C>T n.914+7C>T c.682+7C>T (n.682+7C>T) n.697+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156789C= | CA1984095520 | MYO7A | c.592+8C= (n.592+8C=) c.559+8C= (n.559+8C=) c.334+8C= (n.334+8C=) n.912+8C= n.914+8C= c.682+8C= (n.682+8C=) n.697+8C= | |
11 | g.77156789C>G | CA2574930707 | MYO7A | c.592+8C>G (n.592+8C>G) c.559+8C>G (n.559+8C>G) c.334+8C>G (n.334+8C>G) n.912+8C>G n.914+8C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) n.697+8C>G | |
11 | g.77156789C>T | CA939788700 | MYO7A | c.592+8C>T (n.592+8C>T) c.559+8C>T (n.559+8C>T) c.334+8C>T (n.334+8C>T) n.912+8C>T n.914+8C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) n.697+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156791G>A | CA6197174 | MYO7A | c.592+10G>A (n.592+10G>A) c.559+10G>A (n.559+10G>A) c.334+10G>A (n.334+10G>A) n.912+10G>A n.914+10G>A c.682+10G>A (n.682+10G>A) n.697+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156791G>C | CA2573147718 | MYO7A | c.592+10G>C (n.592+10G>C) c.559+10G>C (n.559+10G>C) c.334+10G>C (n.334+10G>C) n.912+10G>C n.914+10G>C c.682+10G>C (n.682+10G>C) n.697+10G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156791G= | CA1984095521 | MYO7A | c.592+10G= (n.592+10G=) c.559+10G= (n.559+10G=) c.334+10G= (n.334+10G=) n.912+10G= n.914+10G= c.682+10G= (n.682+10G=) n.697+10G= | |
11 | g.77156793G>A | CA600710562 | MYO7A | c.592+12G>A (n.592+12G>A) c.559+12G>A (n.559+12G>A) c.334+12G>A (n.334+12G>A) n.912+12G>A n.914+12G>A c.682+12G>A (n.682+12G>A) n.697+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156793G>C | CA680363353 | MYO7A | c.592+12G>C (n.592+12G>C) c.559+12G>C (n.559+12G>C) c.334+12G>C (n.334+12G>C) n.912+12G>C n.914+12G>C c.682+12G>C (n.682+12G>C) n.697+12G>C | dbSNP |
11 | g.77156793G= | CA1984095523 | MYO7A | c.592+12G= (n.592+12G=) c.559+12G= (n.559+12G=) c.334+12G= (n.334+12G=) n.912+12G= n.914+12G= c.682+12G= (n.682+12G=) n.697+12G= | |
11 | g.77156794T>G | CA680363355 | MYO7A | c.592+13T>G (n.592+13T>G) c.559+13T>G (n.559+13T>G) c.334+13T>G (n.334+13T>G) n.912+13T>G n.914+13T>G c.682+13T>G (n.682+13T>G) n.697+13T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156794T= | CA1984095525 | MYO7A | c.592+13T= (n.592+13T=) c.559+13T= (n.559+13T=) c.334+13T= (n.334+13T=) n.912+13T= n.914+13T= c.682+13T= (n.682+13T=) n.697+13T= | |
11 | g.77156795T>C | CA2615252172 | MYO7A | c.592+14T>C (n.592+14T>C) c.559+14T>C (n.559+14T>C) c.334+14T>C (n.334+14T>C) n.912+14T>C n.914+14T>C c.682+14T>C (n.682+14T>C) n.697+14T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156797C= | CA1984095529 | MYO7A | c.592+16C= (n.592+16C=) c.559+16C= (n.559+16C=) c.334+16C= (n.334+16C=) n.912+16C= n.914+16C= c.682+16C= (n.682+16C=) n.697+16C= | |
11 | g.77156797C>G | CA600710563 | MYO7A | c.592+16C>G (n.592+16C>G) c.559+16C>G (n.559+16C>G) c.334+16C>G (n.334+16C>G) n.912+16C>G n.914+16C>G c.682+16C>G (n.682+16C>G) n.697+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156797C>T | CA6197175 | MYO7A | c.592+16C>T (n.592+16C>T) c.559+16C>T (n.559+16C>T) c.334+16C>T (n.334+16C>T) n.912+16C>T n.914+16C>T c.682+16C>T (n.682+16C>T) n.697+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G>A | CA6197176 | MYO7A | c.592+17G>A (n.592+17G>A) c.559+17G>A (n.559+17G>A) c.334+17G>A (n.334+17G>A) n.912+17G>A n.914+17G>A c.682+17G>A (n.682+17G>A) n.697+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G>C | CA939788707 | MYO7A | c.592+17G>C (n.592+17G>C) c.559+17G>C (n.559+17G>C) c.334+17G>C (n.334+17G>C) n.912+17G>C n.914+17G>C c.682+17G>C (n.682+17G>C) n.697+17G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156798G= | CA1984095532 | MYO7A | c.592+17G= (n.592+17G=) c.559+17G= (n.559+17G=) c.334+17G= (n.334+17G=) n.912+17G= n.914+17G= c.682+17G= (n.682+17G=) n.697+17G= | |
11 | g.77156798G>T | CA2615252188 | MYO7A | c.592+17G>T (n.592+17G>T) c.559+17G>T (n.559+17G>T) c.334+17G>T (n.334+17G>T) n.912+17G>T n.914+17G>T c.682+17G>T (n.682+17G>T) n.697+17G>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156799A= | CA1984095536 | MYO7A | c.592+18A= (n.592+18A=) c.559+18A= (n.559+18A=) c.334+18A= (n.334+18A=) n.912+18A= n.914+18A= c.682+18A= (n.682+18A=) n.697+18A= | |
11 | g.77156799A>C | CA2573147719 | MYO7A | c.592+18A>C (n.592+18A>C) c.559+18A>C (n.559+18A>C) c.334+18A>C (n.334+18A>C) n.912+18A>C n.914+18A>C c.682+18A>C (n.682+18A>C) n.697+18A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156799A>T | CA6197177 | MYO7A | c.592+18A>T (n.592+18A>T) c.559+18A>T (n.559+18A>T) c.334+18A>T (n.334+18A>T) n.912+18A>T n.914+18A>T c.682+18A>T (n.682+18A>T) n.697+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156800G>C | CA2580084916 | MYO7A | c.592+19G>C (n.592+19G>C) c.559+19G>C (n.559+19G>C) c.334+19G>C (n.334+19G>C) n.912+19G>C n.914+19G>C c.682+19G>C (n.682+19G>C) n.697+19G>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.77156801G= | CA1984095538 | MYO7A | c.592+20G= (n.592+20G=) c.559+20G= (n.559+20G=) c.334+20G= (n.334+20G=) n.912+20G= n.914+20G= c.682+20G= (n.682+20G=) n.697+20G= | |
11 | g.77156801G>T | CA600710564 | MYO7A | c.592+20G>T (n.592+20G>T) c.559+20G>T (n.559+20G>T) c.334+20G>T (n.334+20G>T) n.912+20G>T n.914+20G>T c.682+20G>T (n.682+20G>T) n.697+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |