Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77156675_77156842delinsAG | CA2573147717 | MYO7A | c.486_593-20delinsAG c.453_560-20delinsAG c.228_335-20delinsAG n.806_913-20delinsAG n.808_915-20delinsAG c.576_683-20delinsAG n.591_698-20delinsAG | ClinVar dbSNP |
11 | g.77156774T>A | CA475887138 | MYO7A | c.585T>A (p.Ile195=) c.552T>A (p.Ile184=) c.327T>A (p.Ile109=) n.905T>A n.907T>A c.675T>A (p.Ile225=) n.690T>A | |
11 | g.77156774T>C | CA475887140 | MYO7A | c.585T>C (p.Ile195=) c.552T>C (p.Ile184=) c.327T>C (p.Ile109=) n.905T>C n.907T>C c.675T>C (p.Ile225=) n.690T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156774T>G | CA381931984 | MYO7A | c.585T>G (p.Ile195Met) c.552T>G (p.Ile184Met) c.327T>G (p.Ile109Met) n.905T>G n.907T>G c.675T>G (p.Ile225Met) n.690T>G | |
11 | g.77156774T= | CA1984095481 | MYO7A | c.585T= (p.Ile195=) c.552T= (p.Ile184=) c.327T= (p.Ile109=) n.905T= n.907T= c.675T= (p.Ile225=) n.690T= | |
11 | g.77156775C>A | CA381931985 | MYO7A | c.586C>A (p.Leu196Met) c.553C>A (p.Leu185Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.906C>A n.908C>A c.676C>A (p.Leu226Met) n.691C>A | |
11 | g.77156775C= | CA1984095484 | MYO7A | c.586C= (p.Leu196=) c.553C= (p.Leu185=) c.328C= (p.Leu110=) n.906C= n.908C= c.676C= (p.Leu226=) n.691C= | |
11 | g.77156775C>G | CA381931986 | MYO7A | c.586C>G (p.Leu196Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.906C>G n.908C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.691C>G | |
11 | g.77156775C>T | CA475887144 | MYO7A | c.586C>T (p.Leu196=) c.553C>T (p.Leu185=) c.328C>T (p.Leu110=) n.906C>T n.908C>T c.676C>T (p.Leu226=) n.691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156776T>A | CA381931988 | MYO7A | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.907T>A n.909T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.692T>A | |
11 | g.77156776T>C | CA278696 | MYO7A | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.907T>C n.909T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.692T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77156776T>G | CA381931987 | MYO7A | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.907T>G n.909T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.692T>G | |
11 | g.77156776T= | CA1984095488 | MYO7A | c.587T= (p.Leu196=) c.554T= (p.Leu185=) c.329T= (p.Leu110=) n.907T= n.909T= c.677T= (p.Leu226=) n.692T= | |
11 | g.77156777G>A | CA475887149 | MYO7A | c.588G>A (p.Leu196=) c.555G>A (p.Leu185=) c.330G>A (p.Leu110=) n.908G>A n.910G>A c.678G>A (p.Leu226=) n.693G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77156777G>C | CA475887151 | MYO7A | c.588G>C (p.Leu196=) c.555G>C (p.Leu185=) c.330G>C (p.Leu110=) n.908G>C n.910G>C c.678G>C (p.Leu226=) n.693G>C | |
11 | g.77156777G>T | CA475887153 | MYO7A | c.588G>T (p.Leu196=) c.555G>T (p.Leu185=) c.330G>T (p.Leu110=) n.908G>T n.910G>T c.678G>T (p.Leu226=) n.693G>T | |
11 | g.77156778G>A | CA381931989 | MYO7A | c.589G>A (p.Glu197Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.909G>A n.911G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.694G>A | |
11 | g.77156778G>C | CA381931990 | MYO7A | c.589G>C (p.Glu197Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.909G>C n.911G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.694G>C | |
11 | g.77156778G>T | CA381931991 | MYO7A | c.589G>T (p.Glu197Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.909G>T n.911G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.694G>T | |
11 | g.77156779A>C | CA381931992 | MYO7A | c.590A>C (p.Glu197Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.910A>C n.912A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.695A>C | |
11 | g.77156779A>G | CA381931993 | MYO7A | c.590A>G (p.Glu197Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.910A>G n.912A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.695A>G | |
11 | g.77156779A>T | CA381931994 | MYO7A | c.590A>T (p.Glu197Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.910A>T n.912A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.695A>T | |
11 | g.77156780A>C | CA381931995 | MYO7A | c.591A>C (p.Glu197Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.911A>C n.913A>C c.681A>C (p.Glu227Asp) n.696A>C | |
11 | g.77156780A>G | CA475887158 | MYO7A | c.591A>G (p.Glu197=) c.558A>G (p.Glu186=) c.333A>G (p.Glu111=) n.911A>G n.913A>G c.681A>G (p.Glu227=) n.696A>G | |
11 | g.77156780A>T | CA381931996 | MYO7A | c.591A>T (p.Glu197Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.911A>T n.913A>T c.681A>T (p.Glu227Asp) n.696A>T | |
11 | g.77156781G>A | CA381931997 | MYO7A | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.912G>A n.914G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.697G>A | |
11 | g.77156781G>C | CA381931998 | MYO7A | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.912G>C n.914G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.697G>C | |
11 | g.77156781G>T | CA381931999 | MYO7A | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.912G>T n.914G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.697G>T | |
11 | g.77156782G>A | CA381932000 | MYO7A | c.592+1G>A (n.592+1G>A) c.559+1G>A (n.559+1G>A) c.334+1G>A (n.334+1G>A) n.912+1G>A n.914+1G>A c.682+1G>A (n.682+1G>A) n.697+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.77156782G>C | CA381932001 | MYO7A | c.592+1G>C (n.592+1G>C) c.559+1G>C (n.559+1G>C) c.334+1G>C (n.334+1G>C) n.912+1G>C n.914+1G>C c.682+1G>C (n.682+1G>C) n.697+1G>C | ClinVar |
11 | g.77156782G= | CA1984095502 | MYO7A | c.592+1G= (n.592+1G=) c.559+1G= (n.559+1G=) c.334+1G= (n.334+1G=) n.912+1G= n.914+1G= c.682+1G= (n.682+1G=) n.697+1G= | |
11 | g.77156782G>T | CA381932002 | MYO7A | c.592+1G>T (n.592+1G>T) c.559+1G>T (n.559+1G>T) c.334+1G>T (n.334+1G>T) n.912+1G>T n.914+1G>T c.682+1G>T (n.682+1G>T) n.697+1G>T | |
11 | g.77156783T>A | CA381932005 | MYO7A | c.592+2T>A (n.592+2T>A) c.559+2T>A (n.559+2T>A) c.334+2T>A (n.334+2T>A) n.912+2T>A n.914+2T>A c.682+2T>A (n.682+2T>A) n.697+2T>A | |
11 | g.77156783T>C | CA381932004 | MYO7A | c.592+2T>C (n.592+2T>C) c.559+2T>C (n.559+2T>C) c.334+2T>C (n.334+2T>C) n.912+2T>C n.914+2T>C c.682+2T>C (n.682+2T>C) n.697+2T>C | |
11 | g.77156783T>G | CA381932003 | MYO7A | c.592+2T>G (n.592+2T>G) c.559+2T>G (n.559+2T>G) c.334+2T>G (n.334+2T>G) n.912+2T>G n.914+2T>G c.682+2T>G (n.682+2T>G) n.697+2T>G | |
11 | g.77156784A= | CA1984095506 | MYO7A | c.592+3A= (n.592+3A=) c.559+3A= (n.559+3A=) c.334+3A= (n.334+3A=) n.912+3A= n.914+3A= c.682+3A= (n.682+3A=) n.697+3A= | |
11 | g.77156784A>C | CA1984095507 | MYO7A | c.592+3A>C (n.592+3A>C) c.559+3A>C (n.559+3A>C) c.334+3A>C (n.334+3A>C) n.912+3A>C n.914+3A>C c.682+3A>C (n.682+3A>C) n.697+3A>C | dbSNP |
11 | g.77156784A>G | CA6197171 | MYO7A | c.592+3A>G (n.592+3A>G) c.559+3A>G (n.559+3A>G) c.334+3A>G (n.334+3A>G) n.912+3A>G n.914+3A>G c.682+3A>G (n.682+3A>G) n.697+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156785G= | CA1984095512 | MYO7A | c.592+4G= (n.592+4G=) c.559+4G= (n.559+4G=) c.334+4G= (n.334+4G=) n.912+4G= n.914+4G= c.682+4G= (n.682+4G=) n.697+4G= | |
11 | g.77156785G>T | CA600710561 | MYO7A | c.592+4G>T (n.592+4G>T) c.559+4G>T (n.559+4G>T) c.334+4G>T (n.334+4G>T) n.912+4G>T n.914+4G>T c.682+4G>T (n.682+4G>T) n.697+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156786G= | CA1984095515 | MYO7A | c.592+5G= (n.592+5G=) c.559+5G= (n.559+5G=) c.334+5G= (n.334+5G=) n.912+5G= n.914+5G= c.682+5G= (n.682+5G=) n.697+5G= | |
11 | g.77156786G>T | CA6197172 | MYO7A | c.592+5G>T (n.592+5G>T) c.559+5G>T (n.559+5G>T) c.334+5G>T (n.334+5G>T) n.912+5G>T n.914+5G>T c.682+5G>T (n.682+5G>T) n.697+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156787A>C | CA2615252152 | MYO7A | c.592+6A>C (n.592+6A>C) c.559+6A>C (n.559+6A>C) c.334+6A>C (n.334+6A>C) n.912+6A>C n.914+6A>C c.682+6A>C (n.682+6A>C) n.697+6A>C | gnomAD v4 |
11 | g.77156787A>G | CA645583698 | MYO7A | c.592+6A>G (n.592+6A>G) c.559+6A>G (n.559+6A>G) c.334+6A>G (n.334+6A>G) n.912+6A>G n.914+6A>G c.682+6A>G (n.682+6A>G) n.697+6A>G | COSMIC |
11 | g.77156788C= | CA1984095517 | MYO7A | c.592+7C= (n.592+7C=) c.559+7C= (n.559+7C=) c.334+7C= (n.334+7C=) n.912+7C= n.914+7C= c.682+7C= (n.682+7C=) n.697+7C= | |
11 | g.77156788C>T | CA6197173 | MYO7A | c.592+7C>T (n.592+7C>T) c.559+7C>T (n.559+7C>T) c.334+7C>T (n.334+7C>T) n.912+7C>T n.914+7C>T c.682+7C>T (n.682+7C>T) n.697+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.77156789C= | CA1984095520 | MYO7A | c.592+8C= (n.592+8C=) c.559+8C= (n.559+8C=) c.334+8C= (n.334+8C=) n.912+8C= n.914+8C= c.682+8C= (n.682+8C=) n.697+8C= | |
11 | g.77156789C>G | CA2574930707 | MYO7A | c.592+8C>G (n.592+8C>G) c.559+8C>G (n.559+8C>G) c.334+8C>G (n.334+8C>G) n.912+8C>G n.914+8C>G c.682+8C>G (n.682+8C>G) n.697+8C>G | |
11 | g.77156789C>T | CA939788700 | MYO7A | c.592+8C>T (n.592+8C>T) c.559+8C>T (n.559+8C>T) c.334+8C>T (n.334+8C>T) n.912+8C>T n.914+8C>T c.682+8C>T (n.682+8C>T) n.697+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77156791G>A | CA6197174 | MYO7A | c.592+10G>A (n.592+10G>A) c.559+10G>A (n.559+10G>A) c.334+10G>A (n.334+10G>A) n.912+10G>A n.914+10G>A c.682+10G>A (n.682+10G>A) n.697+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |