Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77156675_77156842delinsAGCA2573147717MYO7Ac.486_593-20delinsAG
c.453_560-20delinsAG
c.228_335-20delinsAG
n.806_913-20delinsAG
n.808_915-20delinsAG
c.576_683-20delinsAG
n.591_698-20delinsAG
 ClinVar dbSNP
11g.77156771delCA278695MYO7Ac.582del (p.Ile195PhefsTer?)
c.549del (p.Ile184PhefsTer?)
c.324del (p.Ile109PhefsTer?)
n.902del
n.904del
c.672del (p.Ile225PhefsTer?)
n.687del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77156770_77156771delCA2695215131MYO7Ac.581_582del (p.Pro194HisfsTer14)
c.548_549del (p.Pro183HisfsTer14)
c.323_324del (p.Pro108HisfsTer14)
n.901_902del
n.903_904del
c.671_672del (p.Pro224HisfsTer14)
n.686_687del
11g.77156771C>ACA475887130MYO7Ac.582C>A (p.Pro194=)
c.549C>A (p.Pro183=)
c.324C>A (p.Pro108=)
n.902C>A
n.904C>A
c.672C>A (p.Pro224=)
n.687C>A
11g.77156771C=CA1984095479MYO7Ac.582C= (p.Pro194=)
c.549C= (p.Pro183=)
c.324C= (p.Pro108=)
n.902C=
n.904C=
c.672C= (p.Pro224=)
n.687C=
11g.77156771C>GCA475887131MYO7Ac.582C>G (p.Pro194=)
c.549C>G (p.Pro183=)
c.324C>G (p.Pro108=)
n.902C>G
n.904C>G
c.672C>G (p.Pro224=)
n.687C>G
 ClinVar
11g.77156771C>TCA475887132MYO7Ac.582C>T (p.Pro194=)
c.549C>T (p.Pro183=)
c.324C>T (p.Pro108=)
n.902C>T
n.904C>T
c.672C>T (p.Pro224=)
n.687C>T
 ClinVar dbSNP
11g.77156772A>CCA381931978MYO7Ac.583A>C (p.Ile195Leu)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.903A>C
n.905A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
n.688A>C
11g.77156772A>GCA381931979MYO7Ac.583A>G (p.Ile195Val)
c.550A>G (p.Ile184Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.903A>G
n.905A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
n.688A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77156772A>TCA381931980MYO7Ac.583A>T (p.Ile195Phe)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.903A>T
n.905A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
n.688A>T
11g.77156773T>ACA381931981MYO7Ac.584T>A (p.Ile195Asn)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.904T>A
n.906T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
n.689T>A
 COSMIC
11g.77156773T>CCA381931982MYO7Ac.584T>C (p.Ile195Thr)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.904T>C
n.906T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
n.689T>C
 gnomAD v4
11g.77156773T>GCA381931983MYO7Ac.584T>G (p.Ile195Ser)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.904T>G
n.906T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
n.689T>G
11g.77156774T>ACA475887138MYO7Ac.585T>A (p.Ile195=)
c.552T>A (p.Ile184=)
c.327T>A (p.Ile109=)
n.905T>A
n.907T>A
c.675T>A (p.Ile225=)
n.690T>A
11g.77156774T>CCA475887140MYO7Ac.585T>C (p.Ile195=)
c.552T>C (p.Ile184=)
c.327T>C (p.Ile109=)
n.905T>C
n.907T>C
c.675T>C (p.Ile225=)
n.690T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77156774T>GCA381931984MYO7Ac.585T>G (p.Ile195Met)
c.552T>G (p.Ile184Met)
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.905T>G
n.907T>G
c.675T>G (p.Ile225Met)
n.690T>G
11g.77156774T=CA1984095481MYO7Ac.585T= (p.Ile195=)
c.552T= (p.Ile184=)
c.327T= (p.Ile109=)
n.905T=
n.907T=
c.675T= (p.Ile225=)
n.690T=
11g.77156775C>ACA381931985MYO7Ac.586C>A (p.Leu196Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.906C>A
n.908C>A
c.676C>A (p.Leu226Met)
n.691C>A
11g.77156775C=CA1984095484MYO7Ac.586C= (p.Leu196=)
c.553C= (p.Leu185=)
c.328C= (p.Leu110=)
n.906C=
n.908C=
c.676C= (p.Leu226=)
n.691C=
11g.77156775C>GCA381931986MYO7Ac.586C>G (p.Leu196Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.906C>G
n.908C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.691C>G
11g.77156775C>TCA475887144MYO7Ac.586C>T (p.Leu196=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.906C>T
n.908C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
n.691C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77156776T>ACA381931988MYO7Ac.587T>A (p.Leu196Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.907T>A
n.909T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.692T>A
11g.77156776T>CCA278696MYO7Ac.587T>C (p.Leu196Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.907T>C
n.909T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.692T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77156776T>GCA381931987MYO7Ac.587T>G (p.Leu196Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.907T>G
n.909T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.692T>G
11g.77156776T=CA1984095488MYO7Ac.587T= (p.Leu196=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.329T= (p.Leu110=)
n.907T=
n.909T=
c.677T= (p.Leu226=)
n.692T=
11g.77156777G>ACA475887149MYO7Ac.588G>A (p.Leu196=)
c.555G>A (p.Leu185=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.908G>A
n.910G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
n.693G>A
 gnomAD v4
11g.77156777G>CCA475887151MYO7Ac.588G>C (p.Leu196=)
c.555G>C (p.Leu185=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.908G>C
n.910G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
n.693G>C
11g.77156777G>TCA475887153MYO7Ac.588G>T (p.Leu196=)
c.555G>T (p.Leu185=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.908G>T
n.910G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
n.693G>T
11g.77156778G>ACA381931989MYO7Ac.589G>A (p.Glu197Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
n.909G>A
n.911G>A
c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.694G>A
11g.77156778G>CCA381931990MYO7Ac.589G>C (p.Glu197Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
n.909G>C
n.911G>C
c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.694G>C
11g.77156778G>TCA381931991MYO7Ac.589G>T (p.Glu197Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
n.909G>T
n.911G>T
c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.694G>T
11g.77156779A>CCA381931992MYO7Ac.590A>C (p.Glu197Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
n.910A>C
n.912A>C
c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.695A>C
11g.77156779A>GCA381931993MYO7Ac.590A>G (p.Glu197Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
n.910A>G
n.912A>G
c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.695A>G
11g.77156779A>TCA381931994MYO7Ac.590A>T (p.Glu197Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
n.910A>T
n.912A>T
c.680A>T (p.Glu227Val)
n.695A>T
11g.77156780A>CCA381931995MYO7Ac.591A>C (p.Glu197Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
n.911A>C
n.913A>C
c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.696A>C
11g.77156780A>GCA475887158MYO7Ac.591A>G (p.Glu197=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.333A>G (p.Glu111=)
n.911A>G
n.913A>G
c.681A>G (p.Glu227=)
n.696A>G
11g.77156780A>TCA381931996MYO7Ac.591A>T (p.Glu197Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
n.911A>T
n.913A>T
c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.696A>T
11g.77156781G>ACA381931997MYO7Ac.592G>A (p.Ala198Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.912G>A
n.914G>A
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.697G>A
11g.77156781G>CCA381931998MYO7Ac.592G>C (p.Ala198Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.912G>C
n.914G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.697G>C
11g.77156781G>TCA381931999MYO7Ac.592G>T (p.Ala198Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.912G>T
n.914G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.697G>T
11g.77156782G>ACA381932000MYO7Ac.592+1G>A (n.592+1G>A)
c.559+1G>A (n.559+1G>A)
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
n.912+1G>A
n.914+1G>A
c.682+1G>A (n.682+1G>A)
n.697+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.77156782G>CCA381932001MYO7Ac.592+1G>C (n.592+1G>C)
c.559+1G>C (n.559+1G>C)
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
n.912+1G>C
n.914+1G>C
c.682+1G>C (n.682+1G>C)
n.697+1G>C
 ClinVar
11g.77156782G=CA1984095502MYO7Ac.592+1G= (n.592+1G=)
c.559+1G= (n.559+1G=)
c.334+1G= (n.334+1G=)
n.912+1G=
n.914+1G=
c.682+1G= (n.682+1G=)
n.697+1G=
11g.77156782G>TCA381932002MYO7Ac.592+1G>T (n.592+1G>T)
c.559+1G>T (n.559+1G>T)
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
n.912+1G>T
n.914+1G>T
c.682+1G>T (n.682+1G>T)
n.697+1G>T
11g.77156783T>ACA381932005MYO7Ac.592+2T>A (n.592+2T>A)
c.559+2T>A (n.559+2T>A)
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
n.912+2T>A
n.914+2T>A
c.682+2T>A (n.682+2T>A)
n.697+2T>A
11g.77156783T>CCA381932004MYO7Ac.592+2T>C (n.592+2T>C)
c.559+2T>C (n.559+2T>C)
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
n.912+2T>C
n.914+2T>C
c.682+2T>C (n.682+2T>C)
n.697+2T>C
11g.77156783T>GCA381932003MYO7Ac.592+2T>G (n.592+2T>G)
c.559+2T>G (n.559+2T>G)
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
n.912+2T>G
n.914+2T>G
c.682+2T>G (n.682+2T>G)
n.697+2T>G
11g.77156784A=CA1984095506MYO7Ac.592+3A= (n.592+3A=)
c.559+3A= (n.559+3A=)
c.334+3A= (n.334+3A=)
n.912+3A=
n.914+3A=
c.682+3A= (n.682+3A=)
n.697+3A=
11g.77156784A>CCA1984095507MYO7Ac.592+3A>C (n.592+3A>C)
c.559+3A>C (n.559+3A>C)
c.334+3A>C (n.334+3A>C)
n.912+3A>C
n.914+3A>C
c.682+3A>C (n.682+3A>C)
n.697+3A>C
 dbSNP
11g.77156784A>GCA6197171MYO7Ac.592+3A>G (n.592+3A>G)
c.559+3A>G (n.559+3A>G)
c.334+3A>G (n.334+3A>G)
n.912+3A>G
n.914+3A>G
c.682+3A>G (n.682+3A>G)
n.697+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched