Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.77142702_77142713delinsCCCATAGGGGGACA1984099306MYO7Ac.19-7_23delinsCCCATAGGGGGA
c.109-7_113delinsCCCATAGGGGGA
c.-15-7_-11delinsCCCATAGGGGGA
n.339-7_343delinsCCCATAGGGGGA
n.341-7_345delinsCCCATAGGGGGA
n.124-7_128delinsCCCATAGGGGGA
11g.77142707_77142717delCA1984099312MYO7Ac.19-2_27del
c.109-2_117del
c.-15-2_-7del
n.339-2_347del
n.341-2_349del
n.124-2_132del
 dbSNP
11g.77142708G>ACA278634MYO7Ac.19-1G>A (n.19-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.-15-1G>A (n.-15-1G>A)
n.339-1G>A
n.341-1G>A
n.124-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.77142708G>CCA381947453MYO7Ac.19-1G>C (n.19-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.-15-1G>C (n.-15-1G>C)
n.339-1G>C
n.341-1G>C
n.124-1G>C
11g.77142708G=CA1984099354MYO7Ac.19-1G= (n.19-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.-15-1G= (n.-15-1G=)
n.339-1G=
n.341-1G=
n.124-1G=
11g.77142708G>TCA381947455MYO7Ac.19-1G>T (n.19-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.-15-1G>T (n.-15-1G>T)
n.339-1G>T
n.341-1G>T
n.124-1G>T
11g.77142712dupCA645509529MYO7Ac.22dup
c.112dup
c.-12dup
n.342dup
n.344dup
n.127dup
 ClinVar dbSNP
11g.77142712delCA2615246386MYO7Ac.22del
c.112del
c.-12del
n.342del
n.344del
n.127del
 gnomAD v4
11g.77142709G>ACA6197006MYO7Ac.19G>A (p.Gly7Arg)
c.109G>A (p.Gly37Arg)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.339G>A
n.341G>A
n.124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.77142709G>CCA381947459MYO7Ac.19G>C (p.Gly7Arg)
c.109G>C (p.Gly37Arg)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.339G>C
n.341G>C
n.124G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77142709G=CA1984099368MYO7Ac.19G= (p.Gly7=)
c.109G= (p.Gly37=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.339G=
n.341G=
n.124G=
11g.77142709G>TCA381947457MYO7Ac.19G>T (p.Gly7Trp)
c.109G>T (p.Gly37Trp)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.339G>T
n.341G>T
n.124G>T
 gnomAD v4
11g.77142710G>ACA381947461MYO7Ac.20G>A (p.Gly7Glu)
c.110G>A (p.Gly37Glu)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.340G>A
n.342G>A
n.125G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.77142710G>CCA381947462MYO7Ac.20G>C (p.Gly7Ala)
c.110G>C (p.Gly37Ala)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.340G>C
n.342G>C
n.125G>C
 gnomAD v4
11g.77142710G=CA1984099389MYO7Ac.20G= (p.Gly7=)
c.110G= (p.Gly37=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.340G=
n.342G=
n.125G=
11g.77142710G>TCA6197007MYO7Ac.20G>T (p.Gly7Val)
c.110G>T (p.Gly37Val)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.340G>T
n.342G>T
n.125G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77142711G>ACA475794160MYO7Ac.21G>A (p.Gly7=)
c.111G>A (p.Gly37=)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.341G>A
n.343G>A
n.126G>A
11g.77142711G>CCA475794162MYO7Ac.21G>C (p.Gly7=)
c.111G>C (p.Gly37=)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.341G>C
n.343G>C
n.126G>C
11g.77142711G>TCA475794161MYO7Ac.21G>T (p.Gly7=)
c.111G>T (p.Gly37=)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.341G>T
n.343G>T
n.126G>T
11g.77142711_77142712insCGACA2615246418MYO7Ac.21_22insCGA (p.Gly7_Asp8insArg)
c.111_112insCGA (p.Gly37_Asp38insArg)
c.-13_-12insCGA (n.-13_-12insCGA)
n.341_342insCGA
n.343_344insCGA
n.126_127insCGA
 gnomAD v4
11g.77142712G>ACA381947464MYO7Ac.22G>A (p.Asp8Asn)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.342G>A
n.344G>A
n.127G>A
11g.77142712G>CCA381947466MYO7Ac.22G>C (p.Asp8His)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.342G>C
n.344G>C
n.127G>C
 COSMIC
11g.77142712G>TCA381947468MYO7Ac.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.342G>T
n.344G>T
n.127G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.77142713A=CA1984099403MYO7Ac.23A= (p.Asp8=)
c.113A= (p.Asp38=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.343A=
n.345A=
n.128A=
11g.77142713A>CCA381947475MYO7Ac.23A>C (p.Asp8Ala)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.343A>C
n.345A>C
n.128A>C
 gnomAD v4
11g.77142713A>GCA381947471MYO7Ac.23A>G (p.Asp8Gly)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.343A>G
n.345A>G
n.128A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.77142713A>TCA381947473MYO7Ac.23A>T (p.Asp8Val)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.343A>T
n.345A>T
n.128A>T
11g.77142714C>ACA381947477MYO7Ac.24C>A (p.Asp8Glu)
c.114C>A (p.Asp38Glu)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.344C>A
n.346C>A
n.129C>A
11g.77142714C>GCA381947479MYO7Ac.24C>G (p.Asp8Glu)
c.114C>G (p.Asp38Glu)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.344C>G
n.346C>G
n.129C>G
11g.77142714C>TCA475794163MYO7Ac.24C>T (p.Asp8=)
c.114C>T (p.Asp38=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.344C>T
n.346C>T
n.129C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.77142715delCA2615246429MYO7Ac.25del (p.His9MetfsTer6)
c.115del (p.His39MetfsTer6)
c.-9del (n.-9del)
n.345del
n.347del
n.130del
 gnomAD v4
11g.77142715C>ACA381947481MYO7Ac.25C>A (p.His9Asn)
c.115C>A (p.His39Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.345C>A
n.347C>A
n.130C>A
11g.77142715C>GCA381947483MYO7Ac.25C>G (p.His9Asp)
c.115C>G (p.His39Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.345C>G
n.347C>G
n.130C>G
 gnomAD v4
11g.77142715C>TCA381947484MYO7Ac.25C>T (p.His9Tyr)
c.115C>T (p.His39Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.345C>T
n.347C>T
n.130C>T
11g.77142716A=CA1984099413MYO7Ac.26A= (p.His9=)
c.116A= (p.His39=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.346A=
n.348A=
n.131A=
11g.77142716A>CCA381947488MYO7Ac.26A>C (p.His9Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.346A>C
n.348A>C
n.131A>C
11g.77142716A>GCA381947490MYO7Ac.26A>G (p.His9Arg)
c.116A>G (p.His39Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.346A>G
n.348A>G
n.131A>G
11g.77142716A>TCA381947492MYO7Ac.26A>T (p.His9Leu)
c.116A>T (p.His39Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.346A>T
n.348A>T
n.131A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77142717T>ACA381947494MYO7Ac.27T>A (p.His9Gln)
c.117T>A (p.His39Gln)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.347T>A
n.349T>A
n.132T>A
11g.77142717T>CCA475794164MYO7Ac.27T>C (p.His9=)
c.117T>C (p.His39=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.347T>C
n.349T>C
n.132T>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.77142717T>GCA381947495MYO7Ac.27T>G (p.His9Gln)
c.117T>G (p.His39Gln)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.347T>G
n.349T>G
n.132T>G
 gnomAD v4
11g.77142718G>ACA381947498MYO7Ac.28G>A (p.Val10Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.348G>A
n.350G>A
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.77142718G>CCA381947500MYO7Ac.28G>C (p.Val10Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.348G>C
n.350G>C
n.133G>C
11g.77142718G=CA1984099415MYO7Ac.28G= (p.Val10=)
c.118G= (p.Val40=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.348G=
n.350G=
n.133G=
11g.77142718G>TCA381947502MYO7Ac.28G>T (p.Val10Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.348G>T
n.350G>T
n.133G>T
 COSMIC
11g.77142719T>ACA381947504MYO7Ac.29T>A (p.Val10Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.349T>A
n.351T>A
n.134T>A
11g.77142719T>CCA16616837MYO7Ac.29T>C (p.Val10Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.349T>C
n.351T>C
n.134T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.77142719T>GCA381947506MYO7Ac.29T>G (p.Val10Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.349T>G
n.351T>G
n.134T>G
11g.77142719T=CA1984099418MYO7Ac.29T= (p.Val10=)
c.119T= (p.Val40=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.349T=
n.351T=
n.134T=
11g.77142720G>ACA475794165MYO7Ac.30G>A (p.Val10=)
c.120G>A (p.Val40=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.350G>A
n.352G>A
n.135G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched