Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77142608G>A | CA2615245991 | MYO7A | c.19-101G>A (n.19-101G>A) c.109-101G>A (n.109-101G>A) c.-15-101G>A (n.-15-101G>A) n.339-101G>A n.341-101G>A n.124-101G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142609C>A | CA2615245992 | MYO7A | c.19-100C>A (n.19-100C>A) c.109-100C>A (n.109-100C>A) c.-15-100C>A (n.-15-100C>A) n.339-100C>A n.341-100C>A n.124-100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142610T>C | CA2615245994 | MYO7A | c.19-99T>C (n.19-99T>C) c.109-99T>C (n.109-99T>C) c.-15-99T>C (n.-15-99T>C) n.339-99T>C n.341-99T>C n.124-99T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142611C>A | CA2615245995 | MYO7A | c.19-98C>A (n.19-98C>A) c.109-98C>A (n.109-98C>A) c.-15-98C>A (n.-15-98C>A) n.339-98C>A n.341-98C>A n.124-98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142611C>T | CA2574930498 | MYO7A | c.19-98C>T (n.19-98C>T) c.109-98C>T (n.109-98C>T) c.-15-98C>T (n.-15-98C>T) n.339-98C>T n.341-98C>T n.124-98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142612A= | CA1984099084 | MYO7A | c.19-97A= (n.19-97A=) c.109-97A= (n.109-97A=) c.-15-97A= (n.-15-97A=) n.339-97A= n.341-97A= n.124-97A= | |
11 | g.77142612A>G | CA600342562 | MYO7A | c.19-97A>G (n.19-97A>G) c.109-97A>G (n.109-97A>G) c.-15-97A>G (n.-15-97A>G) n.339-97A>G n.341-97A>G n.124-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142614A= | CA1984099086 | MYO7A | c.19-95A= (n.19-95A=) c.109-95A= (n.109-95A=) c.-15-95A= (n.-15-95A=) n.339-95A= n.341-95A= n.124-95A= | |
11 | g.77142614A>G | CA1984099088 | MYO7A | c.19-95A>G (n.19-95A>G) c.109-95A>G (n.109-95A>G) c.-15-95A>G (n.-15-95A>G) n.339-95A>G n.341-95A>G n.124-95A>G | dbSNP |
11 | g.77142615G>A | CA1984099091 | MYO7A | c.19-94G>A (n.19-94G>A) c.109-94G>A (n.109-94G>A) c.-15-94G>A (n.-15-94G>A) n.339-94G>A n.341-94G>A n.124-94G>A | dbSNP |
11 | g.77142615G= | CA1984099090 | MYO7A | c.19-94G= (n.19-94G=) c.109-94G= (n.109-94G=) c.-15-94G= (n.-15-94G=) n.339-94G= n.341-94G= n.124-94G= | |
11 | g.77142615G>T | CA2615245998 | MYO7A | c.19-94G>T (n.19-94G>T) c.109-94G>T (n.109-94G>T) c.-15-94G>T (n.-15-94G>T) n.339-94G>T n.341-94G>T n.124-94G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142616C>A | CA1984099093 | MYO7A | c.19-93C>A (n.19-93C>A) c.109-93C>A (n.109-93C>A) c.-15-93C>A (n.-15-93C>A) n.339-93C>A n.341-93C>A n.124-93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142616C= | CA1984099092 | MYO7A | c.19-93C= (n.19-93C=) c.109-93C= (n.109-93C=) c.-15-93C= (n.-15-93C=) n.339-93C= n.341-93C= n.124-93C= | |
11 | g.77142617C>A | CA2615246003 | MYO7A | c.19-92C>A (n.19-92C>A) c.109-92C>A (n.109-92C>A) c.-15-92C>A (n.-15-92C>A) n.339-92C>A n.341-92C>A n.124-92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142618T>C | CA2615246005 | MYO7A | c.19-91T>C (n.19-91T>C) c.109-91T>C (n.109-91T>C) c.-15-91T>C (n.-15-91T>C) n.339-91T>C n.341-91T>C n.124-91T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142619C>A | CA2574930499 | MYO7A | c.19-90C>A (n.19-90C>A) c.109-90C>A (n.109-90C>A) c.-15-90C>A (n.-15-90C>A) n.339-90C>A n.341-90C>A n.124-90C>A | |
11 | g.77142621G>A | CA224839994 | MYO7A | c.19-88G>A (n.19-88G>A) c.109-88G>A (n.109-88G>A) c.-15-88G>A (n.-15-88G>A) n.339-88G>A n.341-88G>A n.124-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142621G= | CA1984099096 | MYO7A | c.19-88G= (n.19-88G=) c.109-88G= (n.109-88G=) c.-15-88G= (n.-15-88G=) n.339-88G= n.341-88G= n.124-88G= | |
11 | g.77142623T>A | CA2615246009 | MYO7A | c.19-86T>A (n.19-86T>A) c.109-86T>A (n.109-86T>A) c.-15-86T>A (n.-15-86T>A) n.339-86T>A n.341-86T>A n.124-86T>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142625G>A | CA2615246010 | MYO7A | c.19-84G>A (n.19-84G>A) c.109-84G>A (n.109-84G>A) c.-15-84G>A (n.-15-84G>A) n.339-84G>A n.341-84G>A n.124-84G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142625G= | CA1984099106 | MYO7A | c.19-84G= (n.19-84G=) c.109-84G= (n.109-84G=) c.-15-84G= (n.-15-84G=) n.339-84G= n.341-84G= n.124-84G= | |
11 | g.77142625G>T | CA1984099103 | MYO7A | c.19-84G>T (n.19-84G>T) c.109-84G>T (n.109-84G>T) c.-15-84G>T (n.-15-84G>T) n.339-84G>T n.341-84G>T n.124-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.77142626T>C | CA2615246012 | MYO7A | c.19-83T>C (n.19-83T>C) c.109-83T>C (n.109-83T>C) c.-15-83T>C (n.-15-83T>C) n.339-83T>C n.341-83T>C n.124-83T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142627del | CA2574930500 | MYO7A | c.19-82del (n.19-82del) c.109-82del (n.109-82del) c.-15-82del (n.-15-82del) n.339-82del n.341-82del n.124-82del | |
11 | g.77142627A>G | CA2615246014 | MYO7A | c.19-82A>G (n.19-82A>G) c.109-82A>G (n.109-82A>G) c.-15-82A>G (n.-15-82A>G) n.339-82A>G n.341-82A>G n.124-82A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142628G>A | CA2615246015 | MYO7A | c.19-81G>A (n.19-81G>A) c.109-81G>A (n.109-81G>A) c.-15-81G>A (n.-15-81G>A) n.339-81G>A n.341-81G>A n.124-81G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142629C>A | CA2615246016 | MYO7A | c.19-80C>A (n.19-80C>A) c.109-80C>A (n.109-80C>A) c.-15-80C>A (n.-15-80C>A) n.339-80C>A n.341-80C>A n.124-80C>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142631G>C | CA2615246018 | MYO7A | c.19-78G>C (n.19-78G>C) c.109-78G>C (n.109-78G>C) c.-15-78G>C (n.-15-78G>C) n.339-78G>C n.341-78G>C n.124-78G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142631G>T | CA2615246017 | MYO7A | c.19-78G>T (n.19-78G>T) c.109-78G>T (n.109-78G>T) c.-15-78G>T (n.-15-78G>T) n.339-78G>T n.341-78G>T n.124-78G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142632A= | CA1984099139 | MYO7A | c.19-77A= (n.19-77A=) c.109-77A= (n.109-77A=) c.-15-77A= (n.-15-77A=) n.339-77A= n.341-77A= n.124-77A= | |
11 | g.77142632A>G | CA939782828 | MYO7A | c.19-77A>G (n.19-77A>G) c.109-77A>G (n.109-77A>G) c.-15-77A>G (n.-15-77A>G) n.339-77A>G n.341-77A>G n.124-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142633G>C | CA1984099145 | MYO7A | c.19-76G>C (n.19-76G>C) c.109-76G>C (n.109-76G>C) c.-15-76G>C (n.-15-76G>C) n.339-76G>C n.341-76G>C n.124-76G>C | dbSNP |
11 | g.77142633G= | CA1984099144 | MYO7A | c.19-76G= (n.19-76G=) c.109-76G= (n.109-76G=) c.-15-76G= (n.-15-76G=) n.339-76G= n.341-76G= n.124-76G= | |
11 | g.77142633G>T | CA2615246021 | MYO7A | c.19-76G>T (n.19-76G>T) c.109-76G>T (n.109-76G>T) c.-15-76G>T (n.-15-76G>T) n.339-76G>T n.341-76G>T n.124-76G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142634G>T | CA2615246023 | MYO7A | c.19-75G>T (n.19-75G>T) c.109-75G>T (n.109-75G>T) c.-15-75G>T (n.-15-75G>T) n.339-75G>T n.341-75G>T n.124-75G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>A | CA2615246028 | MYO7A | c.19-74G>A (n.19-74G>A) c.109-74G>A (n.109-74G>A) c.-15-74G>A (n.-15-74G>A) n.339-74G>A n.341-74G>A n.124-74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>C | CA2615246026 | MYO7A | c.19-74G>C (n.19-74G>C) c.109-74G>C (n.109-74G>C) c.-15-74G>C (n.-15-74G>C) n.339-74G>C n.341-74G>C n.124-74G>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142635G>T | CA2615246030 | MYO7A | c.19-74G>T (n.19-74G>T) c.109-74G>T (n.109-74G>T) c.-15-74G>T (n.-15-74G>T) n.339-74G>T n.341-74G>T n.124-74G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142636A>G | CA2615246032 | MYO7A | c.19-73A>G (n.19-73A>G) c.109-73A>G (n.109-73A>G) c.-15-73A>G (n.-15-73A>G) n.339-73A>G n.341-73A>G n.124-73A>G | gnomAD v4 |
11 | g.77142636A>T | CA2574930501 | MYO7A | c.19-73A>T (n.19-73A>T) c.109-73A>T (n.109-73A>T) c.-15-73A>T (n.-15-73A>T) n.339-73A>T n.341-73A>T n.124-73A>T | |
11 | g.77142638A= | CA1984099148 | MYO7A | c.19-71A= (n.19-71A=) c.109-71A= (n.109-71A=) c.-15-71A= (n.-15-71A=) n.339-71A= n.341-71A= n.124-71A= | |
11 | g.77142638A>G | CA224839997 | MYO7A | c.19-71A>G (n.19-71A>G) c.109-71A>G (n.109-71A>G) c.-15-71A>G (n.-15-71A>G) n.339-71A>G n.341-71A>G n.124-71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77142639T>C | CA2574930502 | MYO7A | c.19-70T>C (n.19-70T>C) c.109-70T>C (n.109-70T>C) c.-15-70T>C (n.-15-70T>C) n.339-70T>C n.341-70T>C n.124-70T>C | gnomAD v4 |
11 | g.77142640_77142641delinsAG | CA1984099152 | MYO7A | c.19-69_19-68delinsAG (n.19-69_19-68delinsAG) c.109-69_109-68delinsAG (n.109-69_109-68delinsAG) c.-15-69_-15-68delinsAG (n.-15-69_-15-68delinsAG) n.339-69_339-68delinsAG n.341-69_341-68delinsAG n.124-69_124-68delinsAG | |
11 | g.77142641G>A | CA2615246040 | MYO7A | c.19-68G>A (n.19-68G>A) c.109-68G>A (n.109-68G>A) c.-15-68G>A (n.-15-68G>A) n.339-68G>A n.341-68G>A n.124-68G>A | gnomAD v4 |
11 | g.77142641G>T | CA2574930503 | MYO7A | c.19-68G>T (n.19-68G>T) c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.-15-68G>T (n.-15-68G>T) n.339-68G>T n.341-68G>T n.124-68G>T | |
11 | g.77142643del | CA1984099155 | MYO7A | c.19-66del (n.19-66del) c.109-66del (n.109-66del) c.-15-66del (n.-15-66del) n.339-66del n.341-66del n.124-66del | dbSNP |
11 | g.77142642G>T | CA2615246041 | MYO7A | c.19-67G>T (n.19-67G>T) c.109-67G>T (n.109-67G>T) c.-15-67G>T (n.-15-67G>T) n.339-67G>T n.341-67G>T n.124-67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.77142643G>T | CA2615246043 | MYO7A | c.19-66G>T (n.19-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.-15-66G>T (n.-15-66G>T) n.339-66G>T n.341-66G>T n.124-66G>T | gnomAD v4 |