WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.763391_763394delinsTCTC | CA1947299580 | TALDO1 | c.509_512delinsTCTC (p.Phe170=) c.*507_*510delinsTCTC (n.*507_*510delinsTCTC) c.*168_*171delinsTCTC (n.*168_*171delinsTCTC) | |
| 11 | g.763394_763396del | CA118881 | TALDO1 | c.512_514del (p.Ser171del) c.*510_*512del (n.*510_*512del) c.*171_*173del (n.*171_*173del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763394C>A | CA378934544 | TALDO1 | c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | |
| 11 | g.763394C= | CA1947299581 | TALDO1 | c.512C= (p.Ser171=) c.*510C= (n.*510C=) c.*171C= (n.*171C=) | |
| 11 | g.763394C>G | CA378934546 | TALDO1 | c.512C>G (p.Ser171Cys) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) | |
| 11 | g.763394C>T | CA378934539 | TALDO1 | c.512C>T (p.Ser171Phe) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763395C>A | CA472334220 | TALDO1 | c.513C>A (p.Ser171=) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) | |
| 11 | g.763395C>G | CA472334221 | TALDO1 | c.513C>G (p.Ser171=) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) | |
| 11 | g.763395C>T | CA472334222 | TALDO1 | c.513C>T (p.Ser171=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) | |
| 11 | g.763396T>A | CA378934561 | TALDO1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) | |
| 11 | g.763396T>C | CA378934555 | TALDO1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) | |
| 11 | g.763396T>G | CA378934558 | TALDO1 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) | |
| 11 | g.763397T>A | CA378934563 | TALDO1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) | |
| 11 | g.763397T>C | CA5788199 | TALDO1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763397T>G | CA378934566 | TALDO1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) | |
| 11 | g.763397T= | CA1947299582 | TALDO1 | c.515T= (p.Phe172=) c.*513T= (n.*513T=) c.*174T= (n.*174T=) | |
| 11 | g.763398C>A | CA378934570 | TALDO1 | c.516C>A (p.Phe172Leu) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763398C= | CA1947299583 | TALDO1 | c.516C= (p.Phe172=) c.*514C= (n.*514C=) c.*175C= (n.*175C=) | |
| 11 | g.763398C>G | CA378934571 | TALDO1 | c.516C>G (p.Phe172Leu) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) | |
| 11 | g.763398C>T | CA472334227 | TALDO1 | c.516C>T (p.Phe172=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.763398dup | CA204582 | TALDO1 | c.516dup (p.Ala173ArgfsTer23) c.*514dup (n.*514dup) c.*175dup (n.*175dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.763399G>A | CA5788200 | TALDO1 | c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763399G>C | CA378934594 | TALDO1 | c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763399G= | CA1947299584 | TALDO1 | c.517G= (p.Ala173=) c.*515G= (n.*515G=) c.*176G= (n.*176G=) | |
| 11 | g.763399G>T | CA378934589 | TALDO1 | c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) | |
| 11 | g.763400C>A | CA378934600 | TALDO1 | c.518C>A (p.Ala173Asp) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) | dbSNP |
| 11 | g.763400C= | CA1947299585 | TALDO1 | c.518C= (p.Ala173=) c.*516C= (n.*516C=) c.*177C= (n.*177C=) | |
| 11 | g.763400C>G | CA378934609 | TALDO1 | c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) | |
| 11 | g.763400C>T | CA378934614 | TALDO1 | c.518C>T (p.Ala173Val) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.763401C>A | CA472334231 | TALDO1 | c.519C>A (p.Ala173=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | |
| 11 | g.763401C= | CA1947299586 | TALDO1 | c.519C= (p.Ala173=) c.*517C= (n.*517C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
| 11 | g.763401C>G | CA472334233 | TALDO1 | c.519C>G (p.Ala173=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
| 11 | g.763401C>T | CA5788201 | TALDO1 | c.519C>T (p.Ala173=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.763402C>A | CA378934622 | TALDO1 | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) | |
| 11 | g.763402C>G | CA378934636 | TALDO1 | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.*518C>G (n.*518C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) | |
| 11 | g.763402C>T | CA378934632 | TALDO1 | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*518C>T (n.*518C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) | |
| 11 | g.763403A>C | CA378934641 | TALDO1 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) | |
| 11 | g.763403A>G | CA378934646 | TALDO1 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) | |
| 11 | g.763403A>T | CA378934650 | TALDO1 | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) | |
| 11 | g.763404G>A | CA472334235 | TALDO1 | c.522G>A (p.Gln174=) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) | |
| 11 | g.763404G>C | CA378934681 | TALDO1 | c.522G>C (p.Gln174His) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) | |
| 11 | g.763404G>T | CA378934683 | TALDO1 | c.522G>T (p.Gln174His) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | |
| 11 | g.763405G>A | CA378934687 | TALDO1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | |
| 11 | g.763405G>C | CA378934714 | TALDO1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | |
| 11 | g.763405G>T | CA378934721 | TALDO1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | |
| 11 | g.763406C>A | CA378934732 | TALDO1 | c.524C>A (p.Ala175Asp) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) | |
| 11 | g.763406C>G | CA378934733 | TALDO1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.763406C>T | CA378934736 | TALDO1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) | |
| 11 | g.763407T>A | CA472334240 | TALDO1 | c.525T>A (p.Ala175=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) | |
| 11 | g.763407T>C | CA472334242 | TALDO1 | c.525T>C (p.Ala175=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) | dbSNP |