WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.75568861G>A | CA2615177260 | SERPINH1 | c.721+32G>A (n.721+32G>A) c.70+32G>A (n.70+32G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568861G>C | CA600296424 | SERPINH1 | c.721+32G>C (n.721+32G>C) c.70+32G>C (n.70+32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568861G= | CA1983388713 | SERPINH1 | c.721+32G= (n.721+32G=) c.70+32G= (n.70+32G=) | |
| 11 | g.75568863del | CA2574927277 | SERPINH1 | c.721+34del (n.721+34del) c.70+34del (n.70+34del) | |
| 11 | g.75568863G>A | CA6190898 | SERPINH1 | c.721+34G>A (n.721+34G>A) c.70+34G>A (n.70+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568863G= | CA1983388715 | SERPINH1 | c.721+34G= (n.721+34G=) c.70+34G= (n.70+34G=) | |
| 11 | g.75568863G>T | CA1983388714 | SERPINH1 | c.721+34G>T (n.721+34G>T) c.70+34G>T (n.70+34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.75568864T>C | CA600296425 | SERPINH1 | c.721+35T>C (n.721+35T>C) c.70+35T>C (n.70+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568864T>G | CA6190899 | SERPINH1 | c.721+35T>G (n.721+35T>G) c.70+35T>G (n.70+35T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568864T= | CA1983388716 | SERPINH1 | c.721+35T= (n.721+35T=) c.70+35T= (n.70+35T=) | |
| 11 | g.75568865G>A | CA224683899 | SERPINH1 | c.721+36G>A (n.721+36G>A) c.70+36G>A (n.70+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568865G>C | CA2615177275 | SERPINH1 | c.721+36G>C (n.721+36G>C) c.70+36G>C (n.70+36G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568865G= | CA1983388717 | SERPINH1 | c.721+36G= (n.721+36G=) c.70+36G= (n.70+36G=) | |
| 11 | g.75568867G>A | CA600296426 | SERPINH1 | c.721+38G>A (n.721+38G>A) c.70+38G>A (n.70+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568867G= | CA1983388718 | SERPINH1 | c.721+38G= (n.721+38G=) c.70+38G= (n.70+38G=) | |
| 11 | g.75568867G>T | CA600296427 | SERPINH1 | c.721+38G>T (n.721+38G>T) c.70+38G>T (n.70+38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568868G= | CA1983388719 | SERPINH1 | c.721+39G= (n.721+39G=) c.70+39G= (n.70+39G=) | |
| 11 | g.75568868G>T | CA6190900 | SERPINH1 | c.721+39G>T (n.721+39G>T) c.70+39G>T (n.70+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568869G= | CA1983388720 | SERPINH1 | c.721+40G= (n.721+40G=) c.70+40G= (n.70+40G=) | |
| 11 | g.75568869G>T | CA1983388721 | SERPINH1 | c.721+40G>T (n.721+40G>T) c.70+40G>T (n.70+40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.75568870T>C | CA2615177280 | SERPINH1 | c.721+41T>C (n.721+41T>C) c.70+41T>C (n.70+41T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568870T>G | CA1983388723 | SERPINH1 | c.721+41T>G (n.721+41T>G) c.70+41T>G (n.70+41T>G) | dbSNP |
| 11 | g.75568870T= | CA1983388722 | SERPINH1 | c.721+41T= (n.721+41T=) c.70+41T= (n.70+41T=) | |
| 11 | g.75568872C>A | CA2615177281 | SERPINH1 | c.721+43C>A (n.721+43C>A) c.70+43C>A (n.70+43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568873A= | CA1983388724 | SERPINH1 | c.721+44A= (n.721+44A=) c.70+44A= (n.70+44A=) | |
| 11 | g.75568873A>G | CA680258620 | SERPINH1 | c.721+44A>G (n.721+44A>G) c.70+44A>G (n.70+44A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568874A= | CA1983388725 | SERPINH1 | c.721+45A= (n.721+45A=) c.70+45A= (n.70+45A=) | |
| 11 | g.75568874A>G | CA6190901 | SERPINH1 | c.721+45A>G (n.721+45A>G) c.70+45A>G (n.70+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568874A>T | CA224683901 | SERPINH1 | c.721+45A>T (n.721+45A>T) c.70+45A>T (n.70+45A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568875G>C | CA2574927278 | SERPINH1 | c.721+46G>C (n.721+46G>C) c.70+46G>C (n.70+46G>C) | |
| 11 | g.75568878T>C | CA2615177290 | SERPINH1 | c.721+49T>C (n.721+49T>C) c.70+49T>C (n.70+49T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568878T>G | CA1983388726 | SERPINH1 | c.721+49T>G (n.721+49T>G) c.70+49T>G (n.70+49T>G) | dbSNP |
| 11 | g.75568878T= | CA1983388727 | SERPINH1 | c.721+49T= (n.721+49T=) c.70+49T= (n.70+49T=) | |
| 11 | g.75568879A= | CA1983388728 | SERPINH1 | c.721+50A= (n.721+50A=) c.70+50A= (n.70+50A=) | |
| 11 | g.75568879A>G | CA224683906 | SERPINH1 | c.721+50A>G (n.721+50A>G) c.70+50A>G (n.70+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.75568880G>A | CA2615177294 | SERPINH1 | c.721+51G>A (n.721+51G>A) c.70+51G>A (n.70+51G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568880G>C | CA6190902 | SERPINH1 | c.721+51G>C (n.721+51G>C) c.70+51G>C (n.70+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568880G= | CA1983388729 | SERPINH1 | c.721+51G= (n.721+51G=) c.70+51G= (n.70+51G=) | |
| 11 | g.75568881T>G | CA2574927279 | SERPINH1 | c.721+52T>G (n.721+52T>G) c.70+52T>G (n.70+52T>G) | |
| 11 | g.75568882T>G | CA2574927280 | SERPINH1 | c.721+53T>G (n.721+53T>G) c.70+53T>G (n.70+53T>G) | |
| 11 | g.75568883G>A | CA2615177298 | SERPINH1 | c.721+54G>A (n.721+54G>A) c.70+54G>A (n.70+54G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568884G>A | CA224683907 | SERPINH1 | c.722-55G>A (n.722-55G>A) c.71-55G>A (n.71-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75568884G= | CA1983388730 | SERPINH1 | c.722-55G= (n.722-55G=) c.71-55G= (n.71-55G=) | |
| 11 | g.75568884G>T | CA2615177301 | SERPINH1 | c.722-55G>T (n.722-55G>T) c.71-55G>T (n.71-55G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568885T>C | CA680258630 | SERPINH1 | c.722-54T>C (n.722-54T>C) c.71-54T>C (n.71-54T>C) | dbSNP |
| 11 | g.75568885T= | CA1983388731 | SERPINH1 | c.722-54T= (n.722-54T=) c.71-54T= (n.71-54T=) | |
| 11 | g.75568886C>G | CA2615177303 | SERPINH1 | c.722-53C>G (n.722-53C>G) c.71-53C>G (n.71-53C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568888del | CA2615177305 | SERPINH1 | c.722-51del (n.722-51del) c.71-51del (n.71-51del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75568889A= | CA1983388732 | SERPINH1 | c.722-50A= (n.722-50A=) c.71-50A= (n.71-50A=) | |
| 11 | g.75568889A>C | CA6190903 | SERPINH1 | c.722-50A>C (n.722-50A>C) c.71-50A>C (n.71-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |