WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.75196433_75196456delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA | CA1983217953 | SLCO2B1 | c.1434-81_1434-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA (n.1434-81_1434-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA) c.1368-81_1368-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA (n.1368-81_1368-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA) c.753-81_753-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA (n.753-81_753-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA) c.1002-81_1002-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA (n.1002-81_1002-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA) n.159_182delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA n.180_203delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA n.981-81_981-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA c.1086-81_1086-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA (n.1086-81_1086-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA) c.1440-81_1440-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA (n.1440-81_1440-58delinsGGCTACAGGGCCGAGGATGCCCCA) | |
| 11 | g.75196438_75196460del | CA1983217954 | SLCO2B1 | c.1434-76_1434-54del (n.1434-76_1434-54del) c.1368-76_1368-54del (n.1368-76_1368-54del) c.753-76_753-54del (n.753-76_753-54del) c.1002-76_1002-54del (n.1002-76_1002-54del) n.164_186del n.185_207del n.981-76_981-54del c.1086-76_1086-54del (n.1086-76_1086-54del) c.1440-76_1440-54del (n.1440-76_1440-54del) | dbSNP |
| 11 | g.75196442del | CA2615134160 | SLCO2B1 | c.1434-72del (n.1434-72del) c.1368-72del (n.1368-72del) c.753-72del (n.753-72del) c.1002-72del (n.1002-72del) n.168del n.189del n.981-72del c.1086-72del (n.1086-72del) c.1440-72del (n.1440-72del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196442G>T | CA2615134162 | SLCO2B1 | c.1434-72G>T (n.1434-72G>T) c.1368-72G>T (n.1368-72G>T) c.753-72G>T (n.753-72G>T) c.1002-72G>T (n.1002-72G>T) n.168G>T n.189G>T n.981-72G>T c.1086-72G>T (n.1086-72G>T) c.1440-72G>T (n.1440-72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196445_75196453del | CA2615134161 | SLCO2B1 | c.1434-69_1434-61del (n.1434-69_1434-61del) c.1368-69_1368-61del (n.1368-69_1368-61del) c.753-69_753-61del (n.753-69_753-61del) c.1002-69_1002-61del (n.1002-69_1002-61del) n.171_179del n.192_200del n.981-69_981-61del c.1086-69_1086-61del (n.1086-69_1086-61del) c.1440-69_1440-61del (n.1440-69_1440-61del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196443C>A | CA224629680 | SLCO2B1 | c.1434-71C>A (n.1434-71C>A) c.1368-71C>A (n.1368-71C>A) c.753-71C>A (n.753-71C>A) c.1002-71C>A (n.1002-71C>A) n.169C>A n.190C>A n.981-71C>A c.1086-71C>A (n.1086-71C>A) c.1440-71C>A (n.1440-71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75196443C= | CA1983217960 | SLCO2B1 | c.1434-71C= (n.1434-71C=) c.1368-71C= (n.1368-71C=) c.753-71C= (n.753-71C=) c.1002-71C= (n.1002-71C=) n.169C= n.190C= n.981-71C= c.1086-71C= (n.1086-71C=) c.1440-71C= (n.1440-71C=) | |
| 11 | g.75196443C>T | CA2724203475 | SLCO2B1 | c.1434-71C>T (n.1434-71C>T) c.1368-71C>T (n.1368-71C>T) c.753-71C>T (n.753-71C>T) c.1002-71C>T (n.1002-71C>T) n.169C>T n.190C>T n.981-71C>T c.1086-71C>T (n.1086-71C>T) c.1440-71C>T (n.1440-71C>T) | dbSNP |
| 11 | g.75196444C= | CA1983217961 | SLCO2B1 | c.1434-70C= (n.1434-70C=) c.1368-70C= (n.1368-70C=) c.753-70C= (n.753-70C=) c.1002-70C= (n.1002-70C=) n.170C= n.191C= n.981-70C= c.1086-70C= (n.1086-70C=) c.1440-70C= (n.1440-70C=) | |
| 11 | g.75196444C>G | CA224629688 | SLCO2B1 | c.1434-70C>G (n.1434-70C>G) c.1368-70C>G (n.1368-70C>G) c.753-70C>G (n.753-70C>G) c.1002-70C>G (n.1002-70C>G) n.170C>G n.191C>G n.981-70C>G c.1086-70C>G (n.1086-70C>G) c.1440-70C>G (n.1440-70C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75196444C>T | CA224629693 | SLCO2B1 | c.1434-70C>T (n.1434-70C>T) c.1368-70C>T (n.1368-70C>T) c.753-70C>T (n.753-70C>T) c.1002-70C>T (n.1002-70C>T) n.170C>T n.191C>T n.981-70C>T c.1086-70C>T (n.1086-70C>T) c.1440-70C>T (n.1440-70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75196445G>A | CA1983217963 | SLCO2B1 | c.1434-69G>A (n.1434-69G>A) c.1368-69G>A (n.1368-69G>A) c.753-69G>A (n.753-69G>A) c.1002-69G>A (n.1002-69G>A) n.171G>A n.192G>A n.981-69G>A c.1086-69G>A (n.1086-69G>A) c.1440-69G>A (n.1440-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.75196445G= | CA1983217962 | SLCO2B1 | c.1434-69G= (n.1434-69G=) c.1368-69G= (n.1368-69G=) c.753-69G= (n.753-69G=) c.1002-69G= (n.1002-69G=) n.171G= n.192G= n.981-69G= c.1086-69G= (n.1086-69G=) c.1440-69G= (n.1440-69G=) | |
| 11 | g.75196447G>A | CA224629697 | SLCO2B1 | c.1434-67G>A (n.1434-67G>A) c.1368-67G>A (n.1368-67G>A) c.753-67G>A (n.753-67G>A) c.1002-67G>A (n.1002-67G>A) n.173G>A n.194G>A n.981-67G>A c.1086-67G>A (n.1086-67G>A) c.1440-67G>A (n.1440-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75196447G= | CA1983217964 | SLCO2B1 | c.1434-67G= (n.1434-67G=) c.1368-67G= (n.1368-67G=) c.753-67G= (n.753-67G=) c.1002-67G= (n.1002-67G=) n.173G= n.194G= n.981-67G= c.1086-67G= (n.1086-67G=) c.1440-67G= (n.1440-67G=) | |
| 11 | g.75196447G>T | CA2615134163 | SLCO2B1 | c.1434-67G>T (n.1434-67G>T) c.1368-67G>T (n.1368-67G>T) c.753-67G>T (n.753-67G>T) c.1002-67G>T (n.1002-67G>T) n.173G>T n.194G>T n.981-67G>T c.1086-67G>T (n.1086-67G>T) c.1440-67G>T (n.1440-67G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196449A= | CA1983217965 | SLCO2B1 | c.1434-65A= (n.1434-65A=) c.1368-65A= (n.1368-65A=) c.753-65A= (n.753-65A=) c.1002-65A= (n.1002-65A=) n.175A= n.196A= n.981-65A= c.1086-65A= (n.1086-65A=) c.1440-65A= (n.1440-65A=) | |
| 11 | g.75196449A>G | CA1983217966 | SLCO2B1 | c.1434-65A>G (n.1434-65A>G) c.1368-65A>G (n.1368-65A>G) c.753-65A>G (n.753-65A>G) c.1002-65A>G (n.1002-65A>G) n.175A>G n.196A>G n.981-65A>G c.1086-65A>G (n.1086-65A>G) c.1440-65A>G (n.1440-65A>G) | dbSNP |
| 11 | g.75196450T>C | CA224629705 | SLCO2B1 | c.1434-64T>C (n.1434-64T>C) c.1368-64T>C (n.1368-64T>C) c.753-64T>C (n.753-64T>C) c.1002-64T>C (n.1002-64T>C) n.176T>C n.197T>C n.981-64T>C c.1086-64T>C (n.1086-64T>C) c.1440-64T>C (n.1440-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.75196450T= | CA1983217967 | SLCO2B1 | c.1434-64T= (n.1434-64T=) c.1368-64T= (n.1368-64T=) c.753-64T= (n.753-64T=) c.1002-64T= (n.1002-64T=) n.176T= n.197T= n.981-64T= c.1086-64T= (n.1086-64T=) c.1440-64T= (n.1440-64T=) | |
| 11 | g.75196451G>A | CA939644657 | SLCO2B1 | c.1434-63G>A (n.1434-63G>A) c.1368-63G>A (n.1368-63G>A) c.753-63G>A (n.753-63G>A) c.1002-63G>A (n.1002-63G>A) n.177G>A n.198G>A n.981-63G>A c.1086-63G>A (n.1086-63G>A) c.1440-63G>A (n.1440-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75196451G= | CA1983217968 | SLCO2B1 | c.1434-63G= (n.1434-63G=) c.1368-63G= (n.1368-63G=) c.753-63G= (n.753-63G=) c.1002-63G= (n.1002-63G=) n.177G= n.198G= n.981-63G= c.1086-63G= (n.1086-63G=) c.1440-63G= (n.1440-63G=) | |
| 11 | g.75196452C>A | CA2574925392 | SLCO2B1 | c.1434-62C>A (n.1434-62C>A) c.1368-62C>A (n.1368-62C>A) c.753-62C>A (n.753-62C>A) c.1002-62C>A (n.1002-62C>A) n.178C>A n.199C>A n.981-62C>A c.1086-62C>A (n.1086-62C>A) c.1440-62C>A (n.1440-62C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196452C>T | CA2615134164 | SLCO2B1 | c.1434-62C>T (n.1434-62C>T) c.1368-62C>T (n.1368-62C>T) c.753-62C>T (n.753-62C>T) c.1002-62C>T (n.1002-62C>T) n.178C>T n.199C>T n.981-62C>T c.1086-62C>T (n.1086-62C>T) c.1440-62C>T (n.1440-62C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196453C>A | CA2615134165 | SLCO2B1 | c.1434-61C>A (n.1434-61C>A) c.1368-61C>A (n.1368-61C>A) c.753-61C>A (n.753-61C>A) c.1002-61C>A (n.1002-61C>A) n.179C>A n.200C>A n.981-61C>A c.1086-61C>A (n.1086-61C>A) c.1440-61C>A (n.1440-61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196454C>A | CA2615134166 | SLCO2B1 | c.1434-60C>A (n.1434-60C>A) c.1368-60C>A (n.1368-60C>A) c.753-60C>A (n.753-60C>A) c.1002-60C>A (n.1002-60C>A) n.180C>A n.201C>A n.981-60C>A c.1086-60C>A (n.1086-60C>A) c.1440-60C>A (n.1440-60C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196455C>A | CA2615134167 | SLCO2B1 | c.1434-59C>A (n.1434-59C>A) c.1368-59C>A (n.1368-59C>A) c.753-59C>A (n.753-59C>A) c.1002-59C>A (n.1002-59C>A) n.181C>A n.202C>A n.981-59C>A c.1086-59C>A (n.1086-59C>A) c.1440-59C>A (n.1440-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196455C>T | CA2615134168 | SLCO2B1 | c.1434-59C>T (n.1434-59C>T) c.1368-59C>T (n.1368-59C>T) c.753-59C>T (n.753-59C>T) c.1002-59C>T (n.1002-59C>T) n.181C>T n.202C>T n.981-59C>T c.1086-59C>T (n.1086-59C>T) c.1440-59C>T (n.1440-59C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196456A>C | CA2615134169 | SLCO2B1 | c.1434-58A>C (n.1434-58A>C) c.1368-58A>C (n.1368-58A>C) c.753-58A>C (n.753-58A>C) c.1002-58A>C (n.1002-58A>C) n.182A>C n.203A>C n.981-58A>C c.1086-58A>C (n.1086-58A>C) c.1440-58A>C (n.1440-58A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196457G>C | CA2615134170 | SLCO2B1 | c.1434-57G>C (n.1434-57G>C) c.1368-57G>C (n.1368-57G>C) c.753-57G>C (n.753-57G>C) c.1002-57G>C (n.1002-57G>C) n.183G>C n.204G>C n.981-57G>C c.1086-57G>C (n.1086-57G>C) c.1440-57G>C (n.1440-57G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196457G>T | CA2615134171 | SLCO2B1 | c.1434-57G>T (n.1434-57G>T) c.1368-57G>T (n.1368-57G>T) c.753-57G>T (n.753-57G>T) c.1002-57G>T (n.1002-57G>T) n.183G>T n.204G>T n.981-57G>T c.1086-57G>T (n.1086-57G>T) c.1440-57G>T (n.1440-57G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196458C>A | CA2615134172 | SLCO2B1 | c.1434-56C>A (n.1434-56C>A) c.1368-56C>A (n.1368-56C>A) c.753-56C>A (n.753-56C>A) c.1002-56C>A (n.1002-56C>A) n.184C>A n.205C>A n.981-56C>A c.1086-56C>A (n.1086-56C>A) c.1440-56C>A (n.1440-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196459T>C | CA2574925393 | SLCO2B1 | c.1434-55T>C (n.1434-55T>C) c.1368-55T>C (n.1368-55T>C) c.753-55T>C (n.753-55T>C) c.1002-55T>C (n.1002-55T>C) n.185T>C n.206T>C n.981-55T>C c.1086-55T>C (n.1086-55T>C) c.1440-55T>C (n.1440-55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196461G>C | CA2574925394 | SLCO2B1 | c.1434-53G>C (n.1434-53G>C) c.1368-53G>C (n.1368-53G>C) c.753-53G>C (n.753-53G>C) c.1002-53G>C (n.1002-53G>C) n.187G>C n.208G>C n.981-53G>C c.1086-53G>C (n.1086-53G>C) c.1440-53G>C (n.1440-53G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196462T>C | CA2615134173 | SLCO2B1 | c.1434-52T>C (n.1434-52T>C) c.1368-52T>C (n.1368-52T>C) c.753-52T>C (n.753-52T>C) c.1002-52T>C (n.1002-52T>C) n.188T>C n.209T>C n.981-52T>C c.1086-52T>C (n.1086-52T>C) c.1440-52T>C (n.1440-52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196463G>A | CA6188390 | SLCO2B1 | c.1434-51G>A (n.1434-51G>A) c.1368-51G>A (n.1368-51G>A) c.753-51G>A (n.753-51G>A) c.1002-51G>A (n.1002-51G>A) n.189G>A n.210G>A n.981-51G>A c.1086-51G>A (n.1086-51G>A) c.1440-51G>A (n.1440-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75196463G= | CA1983217969 | SLCO2B1 | c.1434-51G= (n.1434-51G=) c.1368-51G= (n.1368-51G=) c.753-51G= (n.753-51G=) c.1002-51G= (n.1002-51G=) n.189G= n.210G= n.981-51G= c.1086-51G= (n.1086-51G=) c.1440-51G= (n.1440-51G=) | |
| 11 | g.75196463G>T | CA2615134174 | SLCO2B1 | c.1434-51G>T (n.1434-51G>T) c.1368-51G>T (n.1368-51G>T) c.753-51G>T (n.753-51G>T) c.1002-51G>T (n.1002-51G>T) n.189G>T n.210G>T n.981-51G>T c.1086-51G>T (n.1086-51G>T) c.1440-51G>T (n.1440-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196464G>T | CA2615134175 | SLCO2B1 | c.1434-50G>T (n.1434-50G>T) c.1368-50G>T (n.1368-50G>T) c.753-50G>T (n.753-50G>T) c.1002-50G>T (n.1002-50G>T) n.190G>T n.211G>T n.981-50G>T c.1086-50G>T (n.1086-50G>T) c.1440-50G>T (n.1440-50G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196465C>A | CA2615134177 | SLCO2B1 | c.1434-49C>A (n.1434-49C>A) c.1368-49C>A (n.1368-49C>A) c.753-49C>A (n.753-49C>A) c.1002-49C>A (n.1002-49C>A) n.191C>A n.212C>A n.981-49C>A c.1086-49C>A (n.1086-49C>A) c.1440-49C>A (n.1440-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196466del | CA2615134176 | SLCO2B1 | c.1434-48del (n.1434-48del) c.1368-48del (n.1368-48del) c.753-48del (n.753-48del) c.1002-48del (n.1002-48del) n.192del n.213del n.981-48del c.1086-48del (n.1086-48del) c.1440-48del (n.1440-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196466C= | CA1983217970 | SLCO2B1 | c.1434-48C= (n.1434-48C=) c.1368-48C= (n.1368-48C=) c.753-48C= (n.753-48C=) c.1002-48C= (n.1002-48C=) n.192C= n.213C= n.981-48C= c.1086-48C= (n.1086-48C=) c.1440-48C= (n.1440-48C=) | |
| 11 | g.75196466C>G | CA2615134178 | SLCO2B1 | c.1434-48C>G (n.1434-48C>G) c.1368-48C>G (n.1368-48C>G) c.753-48C>G (n.753-48C>G) c.1002-48C>G (n.1002-48C>G) n.192C>G n.213C>G n.981-48C>G c.1086-48C>G (n.1086-48C>G) c.1440-48C>G (n.1440-48C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196466C>T | CA1983217971 | SLCO2B1 | c.1434-48C>T (n.1434-48C>T) c.1368-48C>T (n.1368-48C>T) c.753-48C>T (n.753-48C>T) c.1002-48C>T (n.1002-48C>T) n.192C>T n.213C>T n.981-48C>T c.1086-48C>T (n.1086-48C>T) c.1440-48C>T (n.1440-48C>T) | dbSNP |
| 11 | g.75196469A= | CA1983217972 | SLCO2B1 | c.1434-45A= (n.1434-45A=) c.1368-45A= (n.1368-45A=) c.753-45A= (n.753-45A=) c.1002-45A= (n.1002-45A=) n.195A= n.216A= n.981-45A= c.1086-45A= (n.1086-45A=) c.1440-45A= (n.1440-45A=) | |
| 11 | g.75196469A>C | CA1983217973 | SLCO2B1 | c.1434-45A>C (n.1434-45A>C) c.1368-45A>C (n.1368-45A>C) c.753-45A>C (n.753-45A>C) c.1002-45A>C (n.1002-45A>C) n.195A>C n.216A>C n.981-45A>C c.1086-45A>C (n.1086-45A>C) c.1440-45A>C (n.1440-45A>C) | dbSNP |
| 11 | g.75196470G>T | CA2615134179 | SLCO2B1 | c.1434-44G>T (n.1434-44G>T) c.1368-44G>T (n.1368-44G>T) c.753-44G>T (n.753-44G>T) c.1002-44G>T (n.1002-44G>T) n.196G>T n.217G>T n.981-44G>T c.1086-44G>T (n.1086-44G>T) c.1440-44G>T (n.1440-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.75196472G>C | CA6188391 | SLCO2B1 | c.1434-42G>C (n.1434-42G>C) c.1368-42G>C (n.1368-42G>C) c.753-42G>C (n.753-42G>C) c.1002-42G>C (n.1002-42G>C) n.198G>C n.219G>C n.981-42G>C c.1086-42G>C (n.1086-42G>C) c.1440-42G>C (n.1440-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75196472G= | CA1983217974 | SLCO2B1 | c.1434-42G= (n.1434-42G=) c.1368-42G= (n.1368-42G=) c.753-42G= (n.753-42G=) c.1002-42G= (n.1002-42G=) n.198G= n.219G= n.981-42G= c.1086-42G= (n.1086-42G=) c.1440-42G= (n.1440-42G=) | |
| 11 | g.75196474G>T | CA2615134180 | SLCO2B1 | c.1434-40G>T (n.1434-40G>T) c.1368-40G>T (n.1368-40G>T) c.753-40G>T (n.753-40G>T) c.1002-40G>T (n.1002-40G>T) n.200G>T n.221G>T n.981-40G>T c.1086-40G>T (n.1086-40G>T) c.1440-40G>T (n.1440-40G>T) | gnomAD v4 |