WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.75190456C>A | CA939641947 | SLCO2B1 | c.1075+2218C>A (n.1075+2218C>A) c.1009+2218C>A (n.1009+2218C>A) c.394+2218C>A (n.394+2218C>A) c.643+2218C>A (n.643+2218C>A) n.622+2218C>A c.727+2218C>A (n.727+2218C>A) c.1081+2218C>A (n.1081+2218C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190456C= | CA1983215332 | SLCO2B1 | c.1075+2218C= (n.1075+2218C=) c.1009+2218C= (n.1009+2218C=) c.394+2218C= (n.394+2218C=) c.643+2218C= (n.643+2218C=) n.622+2218C= c.727+2218C= (n.727+2218C=) c.1081+2218C= (n.1081+2218C=) | |
| 11 | g.75190456C>T | CA1983215333 | SLCO2B1 | c.1075+2218C>T (n.1075+2218C>T) c.1009+2218C>T (n.1009+2218C>T) c.394+2218C>T (n.394+2218C>T) c.643+2218C>T (n.643+2218C>T) n.622+2218C>T c.727+2218C>T (n.727+2218C>T) c.1081+2218C>T (n.1081+2218C>T) | dbSNP |
| 11 | g.75190462T>A | CA1983215334 | SLCO2B1 | c.1075+2224T>A (n.1075+2224T>A) c.1009+2224T>A (n.1009+2224T>A) c.394+2224T>A (n.394+2224T>A) c.643+2224T>A (n.643+2224T>A) n.622+2224T>A c.727+2224T>A (n.727+2224T>A) c.1081+2224T>A (n.1081+2224T>A) | dbSNP |
| 11 | g.75190462T= | CA1983215335 | SLCO2B1 | c.1075+2224T= (n.1075+2224T=) c.1009+2224T= (n.1009+2224T=) c.394+2224T= (n.394+2224T=) c.643+2224T= (n.643+2224T=) n.622+2224T= c.727+2224T= (n.727+2224T=) c.1081+2224T= (n.1081+2224T=) | |
| 11 | g.75190468A= | CA1983215336 | SLCO2B1 | c.1075+2230A= (n.1075+2230A=) c.1009+2230A= (n.1009+2230A=) c.394+2230A= (n.394+2230A=) c.643+2230A= (n.643+2230A=) n.622+2230A= c.727+2230A= (n.727+2230A=) c.1081+2230A= (n.1081+2230A=) | |
| 11 | g.75190468A>T | CA224625032 | SLCO2B1 | c.1075+2230A>T (n.1075+2230A>T) c.1009+2230A>T (n.1009+2230A>T) c.394+2230A>T (n.394+2230A>T) c.643+2230A>T (n.643+2230A>T) n.622+2230A>T c.727+2230A>T (n.727+2230A>T) c.1081+2230A>T (n.1081+2230A>T) | dbSNP |
| 11 | g.75190471C= | CA1983215337 | SLCO2B1 | c.1075+2233C= (n.1075+2233C=) c.1009+2233C= (n.1009+2233C=) c.394+2233C= (n.394+2233C=) c.643+2233C= (n.643+2233C=) n.622+2233C= c.727+2233C= (n.727+2233C=) c.1081+2233C= (n.1081+2233C=) | |
| 11 | g.75190471C>T | CA224625041 | SLCO2B1 | c.1075+2233C>T (n.1075+2233C>T) c.1009+2233C>T (n.1009+2233C>T) c.394+2233C>T (n.394+2233C>T) c.643+2233C>T (n.643+2233C>T) n.622+2233C>T c.727+2233C>T (n.727+2233C>T) c.1081+2233C>T (n.1081+2233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190473C= | CA1983215338 | SLCO2B1 | c.1075+2235C= (n.1075+2235C=) c.1009+2235C= (n.1009+2235C=) c.394+2235C= (n.394+2235C=) c.643+2235C= (n.643+2235C=) n.622+2235C= c.727+2235C= (n.727+2235C=) c.1081+2235C= (n.1081+2235C=) | |
| 11 | g.75190473C>T | CA680252475 | SLCO2B1 | c.1075+2235C>T (n.1075+2235C>T) c.1009+2235C>T (n.1009+2235C>T) c.394+2235C>T (n.394+2235C>T) c.643+2235C>T (n.643+2235C>T) n.622+2235C>T c.727+2235C>T (n.727+2235C>T) c.1081+2235C>T (n.1081+2235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190482T>C | CA1983215340 | SLCO2B1 | c.1075+2244T>C (n.1075+2244T>C) c.1009+2244T>C (n.1009+2244T>C) c.394+2244T>C (n.394+2244T>C) c.643+2244T>C (n.643+2244T>C) n.622+2244T>C c.727+2244T>C (n.727+2244T>C) c.1081+2244T>C (n.1081+2244T>C) | dbSNP |
| 11 | g.75190482T= | CA1983215339 | SLCO2B1 | c.1075+2244T= (n.1075+2244T=) c.1009+2244T= (n.1009+2244T=) c.394+2244T= (n.394+2244T=) c.643+2244T= (n.643+2244T=) n.622+2244T= c.727+2244T= (n.727+2244T=) c.1081+2244T= (n.1081+2244T=) | |
| 11 | g.75190484G>A | CA1983215342 | SLCO2B1 | c.1075+2246G>A (n.1075+2246G>A) c.1009+2246G>A (n.1009+2246G>A) c.394+2246G>A (n.394+2246G>A) c.643+2246G>A (n.643+2246G>A) n.622+2246G>A c.727+2246G>A (n.727+2246G>A) c.1081+2246G>A (n.1081+2246G>A) | dbSNP |
| 11 | g.75190484G= | CA1983215341 | SLCO2B1 | c.1075+2246G= (n.1075+2246G=) c.1009+2246G= (n.1009+2246G=) c.394+2246G= (n.394+2246G=) c.643+2246G= (n.643+2246G=) n.622+2246G= c.727+2246G= (n.727+2246G=) c.1081+2246G= (n.1081+2246G=) | |
| 11 | g.75190485G>A | CA1983215344 | SLCO2B1 | c.1075+2247G>A (n.1075+2247G>A) c.1009+2247G>A (n.1009+2247G>A) c.394+2247G>A (n.394+2247G>A) c.643+2247G>A (n.643+2247G>A) n.622+2247G>A c.727+2247G>A (n.727+2247G>A) c.1081+2247G>A (n.1081+2247G>A) | dbSNP |
| 11 | g.75190485G= | CA1983215343 | SLCO2B1 | c.1075+2247G= (n.1075+2247G=) c.1009+2247G= (n.1009+2247G=) c.394+2247G= (n.394+2247G=) c.643+2247G= (n.643+2247G=) n.622+2247G= c.727+2247G= (n.727+2247G=) c.1081+2247G= (n.1081+2247G=) | |
| 11 | g.75190486G>A | CA1983215346 | SLCO2B1 | c.1075+2248G>A (n.1075+2248G>A) c.1009+2248G>A (n.1009+2248G>A) c.394+2248G>A (n.394+2248G>A) c.643+2248G>A (n.643+2248G>A) n.622+2248G>A c.727+2248G>A (n.727+2248G>A) c.1081+2248G>A (n.1081+2248G>A) | dbSNP |
| 11 | g.75190486G= | CA1983215345 | SLCO2B1 | c.1075+2248G= (n.1075+2248G=) c.1009+2248G= (n.1009+2248G=) c.394+2248G= (n.394+2248G=) c.643+2248G= (n.643+2248G=) n.622+2248G= c.727+2248G= (n.727+2248G=) c.1081+2248G= (n.1081+2248G=) | |
| 11 | g.75190487G>A | CA224625047 | SLCO2B1 | c.1075+2249G>A (n.1075+2249G>A) c.1009+2249G>A (n.1009+2249G>A) c.394+2249G>A (n.394+2249G>A) c.643+2249G>A (n.643+2249G>A) n.622+2249G>A c.727+2249G>A (n.727+2249G>A) c.1081+2249G>A (n.1081+2249G>A) | dbSNP |
| 11 | g.75190487G= | CA1983215347 | SLCO2B1 | c.1075+2249G= (n.1075+2249G=) c.1009+2249G= (n.1009+2249G=) c.394+2249G= (n.394+2249G=) c.643+2249G= (n.643+2249G=) n.622+2249G= c.727+2249G= (n.727+2249G=) c.1081+2249G= (n.1081+2249G=) | |
| 11 | g.75190498T>C | CA224625048 | SLCO2B1 | c.1075+2260T>C (n.1075+2260T>C) c.1009+2260T>C (n.1009+2260T>C) c.394+2260T>C (n.394+2260T>C) c.643+2260T>C (n.643+2260T>C) n.622+2260T>C c.727+2260T>C (n.727+2260T>C) c.1081+2260T>C (n.1081+2260T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190498T= | CA1983215348 | SLCO2B1 | c.1075+2260T= (n.1075+2260T=) c.1009+2260T= (n.1009+2260T=) c.394+2260T= (n.394+2260T=) c.643+2260T= (n.643+2260T=) n.622+2260T= c.727+2260T= (n.727+2260T=) c.1081+2260T= (n.1081+2260T=) | |
| 11 | g.75190500A= | CA1983215349 | SLCO2B1 | c.1075+2262A= (n.1075+2262A=) c.1009+2262A= (n.1009+2262A=) c.394+2262A= (n.394+2262A=) c.643+2262A= (n.643+2262A=) n.622+2262A= c.727+2262A= (n.727+2262A=) c.1081+2262A= (n.1081+2262A=) | |
| 11 | g.75190500A>G | CA224625049 | SLCO2B1 | c.1075+2262A>G (n.1075+2262A>G) c.1009+2262A>G (n.1009+2262A>G) c.394+2262A>G (n.394+2262A>G) c.643+2262A>G (n.643+2262A>G) n.622+2262A>G c.727+2262A>G (n.727+2262A>G) c.1081+2262A>G (n.1081+2262A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190502C= | CA1983215350 | SLCO2B1 | c.1075+2264C= (n.1075+2264C=) c.1009+2264C= (n.1009+2264C=) c.394+2264C= (n.394+2264C=) c.643+2264C= (n.643+2264C=) n.622+2264C= c.727+2264C= (n.727+2264C=) c.1081+2264C= (n.1081+2264C=) | |
| 11 | g.75190502C>G | CA1983215351 | SLCO2B1 | c.1075+2264C>G (n.1075+2264C>G) c.1009+2264C>G (n.1009+2264C>G) c.394+2264C>G (n.394+2264C>G) c.643+2264C>G (n.643+2264C>G) n.622+2264C>G c.727+2264C>G (n.727+2264C>G) c.1081+2264C>G (n.1081+2264C>G) | dbSNP |
| 11 | g.75190503T>C | CA224625051 | SLCO2B1 | c.1075+2265T>C (n.1075+2265T>C) c.1009+2265T>C (n.1009+2265T>C) c.394+2265T>C (n.394+2265T>C) c.643+2265T>C (n.643+2265T>C) n.622+2265T>C c.727+2265T>C (n.727+2265T>C) c.1081+2265T>C (n.1081+2265T>C) | dbSNP |
| 11 | g.75190503T= | CA1983215352 | SLCO2B1 | c.1075+2265T= (n.1075+2265T=) c.1009+2265T= (n.1009+2265T=) c.394+2265T= (n.394+2265T=) c.643+2265T= (n.643+2265T=) n.622+2265T= c.727+2265T= (n.727+2265T=) c.1081+2265T= (n.1081+2265T=) | |
| 11 | g.75190504G>A | CA939641956 | SLCO2B1 | c.1075+2266G>A (n.1075+2266G>A) c.1009+2266G>A (n.1009+2266G>A) c.394+2266G>A (n.394+2266G>A) c.643+2266G>A (n.643+2266G>A) n.622+2266G>A c.727+2266G>A (n.727+2266G>A) c.1081+2266G>A (n.1081+2266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190504G= | CA1983215353 | SLCO2B1 | c.1075+2266G= (n.1075+2266G=) c.1009+2266G= (n.1009+2266G=) c.394+2266G= (n.394+2266G=) c.643+2266G= (n.643+2266G=) n.622+2266G= c.727+2266G= (n.727+2266G=) c.1081+2266G= (n.1081+2266G=) | |
| 11 | g.75190506G>A | CA2532404206 | SLCO2B1 | c.1075+2268G>A (n.1075+2268G>A) c.1009+2268G>A (n.1009+2268G>A) c.394+2268G>A (n.394+2268G>A) c.643+2268G>A (n.643+2268G>A) n.622+2268G>A c.727+2268G>A (n.727+2268G>A) c.1081+2268G>A (n.1081+2268G>A) | |
| 11 | g.75190508G>A | CA224625057 | SLCO2B1 | c.1075+2270G>A (n.1075+2270G>A) c.1009+2270G>A (n.1009+2270G>A) c.394+2270G>A (n.394+2270G>A) c.643+2270G>A (n.643+2270G>A) n.622+2270G>A c.727+2270G>A (n.727+2270G>A) c.1081+2270G>A (n.1081+2270G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 11 | g.75190508G= | CA1983215354 | SLCO2B1 | c.1075+2270G= (n.1075+2270G=) c.1009+2270G= (n.1009+2270G=) c.394+2270G= (n.394+2270G=) c.643+2270G= (n.643+2270G=) n.622+2270G= c.727+2270G= (n.727+2270G=) c.1081+2270G= (n.1081+2270G=) | |
| 11 | g.75190512C= | CA1983215355 | SLCO2B1 | c.1075+2274C= (n.1075+2274C=) c.1009+2274C= (n.1009+2274C=) c.394+2274C= (n.394+2274C=) c.643+2274C= (n.643+2274C=) n.622+2274C= c.727+2274C= (n.727+2274C=) c.1081+2274C= (n.1081+2274C=) | |
| 11 | g.75190512C>T | CA1983215356 | SLCO2B1 | c.1075+2274C>T (n.1075+2274C>T) c.1009+2274C>T (n.1009+2274C>T) c.394+2274C>T (n.394+2274C>T) c.643+2274C>T (n.643+2274C>T) n.622+2274C>T c.727+2274C>T (n.727+2274C>T) c.1081+2274C>T (n.1081+2274C>T) | dbSNP |
| 11 | g.75190529A= | CA1983215357 | SLCO2B1 | c.1075+2291A= (n.1075+2291A=) c.1009+2291A= (n.1009+2291A=) c.394+2291A= (n.394+2291A=) c.643+2291A= (n.643+2291A=) n.622+2291A= c.727+2291A= (n.727+2291A=) c.1081+2291A= (n.1081+2291A=) | |
| 11 | g.75190529A>G | CA939641958 | SLCO2B1 | c.1075+2291A>G (n.1075+2291A>G) c.1009+2291A>G (n.1009+2291A>G) c.394+2291A>G (n.394+2291A>G) c.643+2291A>G (n.643+2291A>G) n.622+2291A>G c.727+2291A>G (n.727+2291A>G) c.1081+2291A>G (n.1081+2291A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190531A= | CA1983215358 | SLCO2B1 | c.1075+2293A= (n.1075+2293A=) c.1009+2293A= (n.1009+2293A=) c.394+2293A= (n.394+2293A=) c.643+2293A= (n.643+2293A=) n.622+2293A= c.727+2293A= (n.727+2293A=) c.1081+2293A= (n.1081+2293A=) | |
| 11 | g.75190531A>C | CA224625063 | SLCO2B1 | c.1075+2293A>C (n.1075+2293A>C) c.1009+2293A>C (n.1009+2293A>C) c.394+2293A>C (n.394+2293A>C) c.643+2293A>C (n.643+2293A>C) n.622+2293A>C c.727+2293A>C (n.727+2293A>C) c.1081+2293A>C (n.1081+2293A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190532T>C | CA1983215360 | SLCO2B1 | c.1075+2294T>C (n.1075+2294T>C) c.1009+2294T>C (n.1009+2294T>C) c.394+2294T>C (n.394+2294T>C) c.643+2294T>C (n.643+2294T>C) n.622+2294T>C c.727+2294T>C (n.727+2294T>C) c.1081+2294T>C (n.1081+2294T>C) | dbSNP |
| 11 | g.75190532T= | CA1983215359 | SLCO2B1 | c.1075+2294T= (n.1075+2294T=) c.1009+2294T= (n.1009+2294T=) c.394+2294T= (n.394+2294T=) c.643+2294T= (n.643+2294T=) n.622+2294T= c.727+2294T= (n.727+2294T=) c.1081+2294T= (n.1081+2294T=) | |
| 11 | g.75190538C= | CA1983215361 | SLCO2B1 | c.1075+2300C= (n.1075+2300C=) c.1009+2300C= (n.1009+2300C=) c.394+2300C= (n.394+2300C=) c.643+2300C= (n.643+2300C=) n.622+2300C= c.727+2300C= (n.727+2300C=) c.1081+2300C= (n.1081+2300C=) | |
| 11 | g.75190538C>T | CA224625075 | SLCO2B1 | c.1075+2300C>T (n.1075+2300C>T) c.1009+2300C>T (n.1009+2300C>T) c.394+2300C>T (n.394+2300C>T) c.643+2300C>T (n.643+2300C>T) n.622+2300C>T c.727+2300C>T (n.727+2300C>T) c.1081+2300C>T (n.1081+2300C>T) | dbSNP |
| 11 | g.75190540C= | CA1983215362 | SLCO2B1 | c.1075+2302C= (n.1075+2302C=) c.1009+2302C= (n.1009+2302C=) c.394+2302C= (n.394+2302C=) c.643+2302C= (n.643+2302C=) n.622+2302C= c.727+2302C= (n.727+2302C=) c.1081+2302C= (n.1081+2302C=) | |
| 11 | g.75190540C>T | CA680252481 | SLCO2B1 | c.1075+2302C>T (n.1075+2302C>T) c.1009+2302C>T (n.1009+2302C>T) c.394+2302C>T (n.394+2302C>T) c.643+2302C>T (n.643+2302C>T) n.622+2302C>T c.727+2302C>T (n.727+2302C>T) c.1081+2302C>T (n.1081+2302C>T) | dbSNP |
| 11 | g.75190545A= | CA1983215363 | SLCO2B1 | c.1075+2307A= (n.1075+2307A=) c.1009+2307A= (n.1009+2307A=) c.394+2307A= (n.394+2307A=) c.643+2307A= (n.643+2307A=) n.622+2307A= c.727+2307A= (n.727+2307A=) c.1081+2307A= (n.1081+2307A=) | |
| 11 | g.75190545A>C | CA1983215364 | SLCO2B1 | c.1075+2307A>C (n.1075+2307A>C) c.1009+2307A>C (n.1009+2307A>C) c.394+2307A>C (n.394+2307A>C) c.643+2307A>C (n.643+2307A>C) n.622+2307A>C c.727+2307A>C (n.727+2307A>C) c.1081+2307A>C (n.1081+2307A>C) | dbSNP |
| 11 | g.75190545A>G | CA600281806 | SLCO2B1 | c.1075+2307A>G (n.1075+2307A>G) c.1009+2307A>G (n.1009+2307A>G) c.394+2307A>G (n.394+2307A>G) c.643+2307A>G (n.643+2307A>G) n.622+2307A>G c.727+2307A>G (n.727+2307A>G) c.1081+2307A>G (n.1081+2307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.75190546T>C | CA224625091 | SLCO2B1 | c.1075+2308T>C (n.1075+2308T>C) c.1009+2308T>C (n.1009+2308T>C) c.394+2308T>C (n.394+2308T>C) c.643+2308T>C (n.643+2308T>C) n.622+2308T>C c.727+2308T>C (n.727+2308T>C) c.1081+2308T>C (n.1081+2308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |