Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.74084972T>A | CA170604 | C2CD3 | c.3911-2A>T (n.3911-2A>T) c.*3359-2A>T (n.*3359-2A>T) c.*2868-2A>T (n.*2868-2A>T) c.*3363-2A>T (n.*3363-2A>T) c.*2479-2A>T (n.*2479-2A>T) c.4007-2A>T (n.4007-2A>T) c.335-2A>T (n.335-2A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.79-2A>T c.3362-2A>T (n.3362-2A>T) c.3941-2A>T (n.3941-2A>T) c.2018-2A>T (n.2018-2A>T) c.1235-2A>T (n.1235-2A>T) c.1115-2A>T (n.1115-2A>T) n.4037-2A>T c.2372-2A>T (n.2372-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084972T>C | CA381820423 | C2CD3 | c.3911-2A>G (n.3911-2A>G) c.*3359-2A>G (n.*3359-2A>G) c.*2868-2A>G (n.*2868-2A>G) c.*3363-2A>G (n.*3363-2A>G) c.*2479-2A>G (n.*2479-2A>G) c.4007-2A>G (n.4007-2A>G) c.335-2A>G (n.335-2A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.79-2A>G c.3362-2A>G (n.3362-2A>G) c.3941-2A>G (n.3941-2A>G) c.2018-2A>G (n.2018-2A>G) c.1235-2A>G (n.1235-2A>G) c.1115-2A>G (n.1115-2A>G) n.4037-2A>G c.2372-2A>G (n.2372-2A>G) | |
11 | g.74084972T>G | CA381820425 | C2CD3 | c.3911-2A>C (n.3911-2A>C) c.*3359-2A>C (n.*3359-2A>C) c.*2868-2A>C (n.*2868-2A>C) c.*3363-2A>C (n.*3363-2A>C) c.*2479-2A>C (n.*2479-2A>C) c.4007-2A>C (n.4007-2A>C) c.335-2A>C (n.335-2A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.79-2A>C c.3362-2A>C (n.3362-2A>C) c.3941-2A>C (n.3941-2A>C) c.2018-2A>C (n.2018-2A>C) c.1235-2A>C (n.1235-2A>C) c.1115-2A>C (n.1115-2A>C) n.4037-2A>C c.2372-2A>C (n.2372-2A>C) | |
11 | g.74084972T= | CA1982733108 | C2CD3 | c.3911-2A= (n.3911-2A=) c.*3359-2A= (n.*3359-2A=) c.*2868-2A= (n.*2868-2A=) c.*3363-2A= (n.*3363-2A=) c.*2479-2A= (n.*2479-2A=) c.4007-2A= (n.4007-2A=) c.335-2A= (n.335-2A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.79-2A= c.3362-2A= (n.3362-2A=) c.3941-2A= (n.3941-2A=) c.2018-2A= (n.2018-2A=) c.1235-2A= (n.1235-2A=) c.1115-2A= (n.1115-2A=) n.4037-2A= c.2372-2A= (n.2372-2A=) | |
11 | g.74084973G>A | CA600123504 | C2CD3 | c.3911-3C>T (n.3911-3C>T) c.*3359-3C>T (n.*3359-3C>T) c.*2868-3C>T (n.*2868-3C>T) c.*3363-3C>T (n.*3363-3C>T) c.*2479-3C>T (n.*2479-3C>T) c.4007-3C>T (n.4007-3C>T) c.335-3C>T (n.335-3C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) n.79-3C>T c.3362-3C>T (n.3362-3C>T) c.3941-3C>T (n.3941-3C>T) c.2018-3C>T (n.2018-3C>T) c.1235-3C>T (n.1235-3C>T) c.1115-3C>T (n.1115-3C>T) n.4037-3C>T c.2372-3C>T (n.2372-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084973G= | CA1982733109 | C2CD3 | c.3911-3C= (n.3911-3C=) c.*3359-3C= (n.*3359-3C=) c.*2868-3C= (n.*2868-3C=) c.*3363-3C= (n.*3363-3C=) c.*2479-3C= (n.*2479-3C=) c.4007-3C= (n.4007-3C=) c.335-3C= (n.335-3C=) c.179-3C= (n.179-3C=) n.79-3C= c.3362-3C= (n.3362-3C=) c.3941-3C= (n.3941-3C=) c.2018-3C= (n.2018-3C=) c.1235-3C= (n.1235-3C=) c.1115-3C= (n.1115-3C=) n.4037-3C= c.2372-3C= (n.2372-3C=) | |
11 | g.74084973G>T | CA2574921481 | C2CD3 | c.3911-3C>A (n.3911-3C>A) c.*3359-3C>A (n.*3359-3C>A) c.*2868-3C>A (n.*2868-3C>A) c.*3363-3C>A (n.*3363-3C>A) c.*2479-3C>A (n.*2479-3C>A) c.4007-3C>A (n.4007-3C>A) c.335-3C>A (n.335-3C>A) c.179-3C>A (n.179-3C>A) n.79-3C>A c.3362-3C>A (n.3362-3C>A) c.3941-3C>A (n.3941-3C>A) c.2018-3C>A (n.2018-3C>A) c.1235-3C>A (n.1235-3C>A) c.1115-3C>A (n.1115-3C>A) n.4037-3C>A c.2372-3C>A (n.2372-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74084974T>A | CA600123505 | C2CD3 | c.3911-4A>T (n.3911-4A>T) c.*3359-4A>T (n.*3359-4A>T) c.*2868-4A>T (n.*2868-4A>T) c.*3363-4A>T (n.*3363-4A>T) c.*2479-4A>T (n.*2479-4A>T) c.4007-4A>T (n.4007-4A>T) c.335-4A>T (n.335-4A>T) c.179-4A>T (n.179-4A>T) n.79-4A>T c.3362-4A>T (n.3362-4A>T) c.3941-4A>T (n.3941-4A>T) c.2018-4A>T (n.2018-4A>T) c.1235-4A>T (n.1235-4A>T) c.1115-4A>T (n.1115-4A>T) n.4037-4A>T c.2372-4A>T (n.2372-4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084974T>C | CA2615067823 | C2CD3 | c.3911-4A>G (n.3911-4A>G) c.*3359-4A>G (n.*3359-4A>G) c.*2868-4A>G (n.*2868-4A>G) c.*3363-4A>G (n.*3363-4A>G) c.*2479-4A>G (n.*2479-4A>G) c.4007-4A>G (n.4007-4A>G) c.335-4A>G (n.335-4A>G) c.179-4A>G (n.179-4A>G) n.79-4A>G c.3362-4A>G (n.3362-4A>G) c.3941-4A>G (n.3941-4A>G) c.2018-4A>G (n.2018-4A>G) c.1235-4A>G (n.1235-4A>G) c.1115-4A>G (n.1115-4A>G) n.4037-4A>G c.2372-4A>G (n.2372-4A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74084974T= | CA1982733110 | C2CD3 | c.3911-4A= (n.3911-4A=) c.*3359-4A= (n.*3359-4A=) c.*2868-4A= (n.*2868-4A=) c.*3363-4A= (n.*3363-4A=) c.*2479-4A= (n.*2479-4A=) c.4007-4A= (n.4007-4A=) c.335-4A= (n.335-4A=) c.179-4A= (n.179-4A=) n.79-4A= c.3362-4A= (n.3362-4A=) c.3941-4A= (n.3941-4A=) c.2018-4A= (n.2018-4A=) c.1235-4A= (n.1235-4A=) c.1115-4A= (n.1115-4A=) n.4037-4A= c.2372-4A= (n.2372-4A=) | |
11 | g.74084975dup | CA680159945 | C2CD3 | c.3911-4dup (n.3911-4dup) c.*3359-4dup (n.*3359-4dup) c.*2868-4dup (n.*2868-4dup) c.*3363-4dup (n.*3363-4dup) c.*2479-4dup (n.*2479-4dup) c.4007-4dup (n.4007-4dup) c.335-4dup (n.335-4dup) c.179-4dup (n.179-4dup) n.79-4dup c.3362-4dup (n.3362-4dup) c.3941-4dup (n.3941-4dup) c.2018-4dup (n.2018-4dup) c.1235-4dup (n.1235-4dup) c.1115-4dup (n.1115-4dup) n.4037-4dup c.2372-4dup (n.2372-4dup) | dbSNP |
11 | g.74084975T>A | CA2615067824 | C2CD3 | c.3911-5A>T (n.3911-5A>T) c.*3359-5A>T (n.*3359-5A>T) c.*2868-5A>T (n.*2868-5A>T) c.*3363-5A>T (n.*3363-5A>T) c.*2479-5A>T (n.*2479-5A>T) c.4007-5A>T (n.4007-5A>T) c.335-5A>T (n.335-5A>T) c.179-5A>T (n.179-5A>T) n.79-5A>T c.3362-5A>T (n.3362-5A>T) c.3941-5A>T (n.3941-5A>T) c.2018-5A>T (n.2018-5A>T) c.1235-5A>T (n.1235-5A>T) c.1115-5A>T (n.1115-5A>T) n.4037-5A>T c.2372-5A>T (n.2372-5A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084976A= | CA1982733111 | C2CD3 | c.3911-6T= (n.3911-6T=) c.*3359-6T= (n.*3359-6T=) c.*2868-6T= (n.*2868-6T=) c.*3363-6T= (n.*3363-6T=) c.*2479-6T= (n.*2479-6T=) c.4007-6T= (n.4007-6T=) c.335-6T= (n.335-6T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.79-6T= c.3362-6T= (n.3362-6T=) c.3941-6T= (n.3941-6T=) c.2018-6T= (n.2018-6T=) c.1235-6T= (n.1235-6T=) c.1115-6T= (n.1115-6T=) n.4037-6T= c.2372-6T= (n.2372-6T=) | |
11 | g.74084976A>G | CA2574921482 | C2CD3 | c.3911-6T>C (n.3911-6T>C) c.*3359-6T>C (n.*3359-6T>C) c.*2868-6T>C (n.*2868-6T>C) c.*3363-6T>C (n.*3363-6T>C) c.*2479-6T>C (n.*2479-6T>C) c.4007-6T>C (n.4007-6T>C) c.335-6T>C (n.335-6T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.79-6T>C c.3362-6T>C (n.3362-6T>C) c.3941-6T>C (n.3941-6T>C) c.2018-6T>C (n.2018-6T>C) c.1235-6T>C (n.1235-6T>C) c.1115-6T>C (n.1115-6T>C) n.4037-6T>C c.2372-6T>C (n.2372-6T>C) | |
11 | g.74084976A>T | CA645579453 | C2CD3 | c.3911-6T>A (n.3911-6T>A) c.*3359-6T>A (n.*3359-6T>A) c.*2868-6T>A (n.*2868-6T>A) c.*3363-6T>A (n.*3363-6T>A) c.*2479-6T>A (n.*2479-6T>A) c.4007-6T>A (n.4007-6T>A) c.335-6T>A (n.335-6T>A) c.179-6T>A (n.179-6T>A) n.79-6T>A c.3362-6T>A (n.3362-6T>A) c.3941-6T>A (n.3941-6T>A) c.2018-6T>A (n.2018-6T>A) c.1235-6T>A (n.1235-6T>A) c.1115-6T>A (n.1115-6T>A) n.4037-6T>A c.2372-6T>A (n.2372-6T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.74084978A= | CA1982733112 | C2CD3 | c.3911-8T= (n.3911-8T=) c.*3359-8T= (n.*3359-8T=) c.*2868-8T= (n.*2868-8T=) c.*3363-8T= (n.*3363-8T=) c.*2479-8T= (n.*2479-8T=) c.4007-8T= (n.4007-8T=) c.335-8T= (n.335-8T=) c.179-8T= (n.179-8T=) n.79-8T= c.3362-8T= (n.3362-8T=) c.3941-8T= (n.3941-8T=) c.2018-8T= (n.2018-8T=) c.1235-8T= (n.1235-8T=) c.1115-8T= (n.1115-8T=) n.4037-8T= c.2372-8T= (n.2372-8T=) | |
11 | g.74084978A>G | CA1982733113 | C2CD3 | c.3911-8T>C (n.3911-8T>C) c.*3359-8T>C (n.*3359-8T>C) c.*2868-8T>C (n.*2868-8T>C) c.*3363-8T>C (n.*3363-8T>C) c.*2479-8T>C (n.*2479-8T>C) c.4007-8T>C (n.4007-8T>C) c.335-8T>C (n.335-8T>C) c.179-8T>C (n.179-8T>C) n.79-8T>C c.3362-8T>C (n.3362-8T>C) c.3941-8T>C (n.3941-8T>C) c.2018-8T>C (n.2018-8T>C) c.1235-8T>C (n.1235-8T>C) c.1115-8T>C (n.1115-8T>C) n.4037-8T>C c.2372-8T>C (n.2372-8T>C) | dbSNP |
11 | g.74084979T>A | CA2615067825 | C2CD3 | c.3911-9A>T (n.3911-9A>T) c.*3359-9A>T (n.*3359-9A>T) c.*2868-9A>T (n.*2868-9A>T) c.*3363-9A>T (n.*3363-9A>T) c.*2479-9A>T (n.*2479-9A>T) c.4007-9A>T (n.4007-9A>T) c.335-9A>T (n.335-9A>T) c.179-9A>T (n.179-9A>T) n.79-9A>T c.3362-9A>T (n.3362-9A>T) c.3941-9A>T (n.3941-9A>T) c.2018-9A>T (n.2018-9A>T) c.1235-9A>T (n.1235-9A>T) c.1115-9A>T (n.1115-9A>T) n.4037-9A>T c.2372-9A>T (n.2372-9A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084980C>A | CA2615067826 | C2CD3 | c.3911-10G>T (n.3911-10G>T) c.*3359-10G>T (n.*3359-10G>T) c.*2868-10G>T (n.*2868-10G>T) c.*3363-10G>T (n.*3363-10G>T) c.*2479-10G>T (n.*2479-10G>T) c.4007-10G>T (n.4007-10G>T) c.335-10G>T (n.335-10G>T) c.179-10G>T (n.179-10G>T) n.79-10G>T c.3362-10G>T (n.3362-10G>T) c.3941-10G>T (n.3941-10G>T) c.2018-10G>T (n.2018-10G>T) c.1235-10G>T (n.1235-10G>T) c.1115-10G>T (n.1115-10G>T) n.4037-10G>T c.2372-10G>T (n.2372-10G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.74084980C= | CA1982733114 | C2CD3 | c.3911-10G= (n.3911-10G=) c.*3359-10G= (n.*3359-10G=) c.*2868-10G= (n.*2868-10G=) c.*3363-10G= (n.*3363-10G=) c.*2479-10G= (n.*2479-10G=) c.4007-10G= (n.4007-10G=) c.335-10G= (n.335-10G=) c.179-10G= (n.179-10G=) n.79-10G= c.3362-10G= (n.3362-10G=) c.3941-10G= (n.3941-10G=) c.2018-10G= (n.2018-10G=) c.1235-10G= (n.1235-10G=) c.1115-10G= (n.1115-10G=) n.4037-10G= c.2372-10G= (n.2372-10G=) | |
11 | g.74084980C>T | CA600123506 | C2CD3 | c.3911-10G>A (n.3911-10G>A) c.*3359-10G>A (n.*3359-10G>A) c.*2868-10G>A (n.*2868-10G>A) c.*3363-10G>A (n.*3363-10G>A) c.*2479-10G>A (n.*2479-10G>A) c.4007-10G>A (n.4007-10G>A) c.335-10G>A (n.335-10G>A) c.179-10G>A (n.179-10G>A) n.79-10G>A c.3362-10G>A (n.3362-10G>A) c.3941-10G>A (n.3941-10G>A) c.2018-10G>A (n.2018-10G>A) c.1235-10G>A (n.1235-10G>A) c.1115-10G>A (n.1115-10G>A) n.4037-10G>A c.2372-10G>A (n.2372-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74084981A>G | CA2615067827 | C2CD3 | c.3911-11T>C (n.3911-11T>C) c.*3359-11T>C (n.*3359-11T>C) c.*2868-11T>C (n.*2868-11T>C) c.*3363-11T>C (n.*3363-11T>C) c.*2479-11T>C (n.*2479-11T>C) c.4007-11T>C (n.4007-11T>C) c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.179-11T>C (n.179-11T>C) n.79-11T>C c.3362-11T>C (n.3362-11T>C) c.3941-11T>C (n.3941-11T>C) c.2018-11T>C (n.2018-11T>C) c.1235-11T>C (n.1235-11T>C) c.1115-11T>C (n.1115-11T>C) n.4037-11T>C c.2372-11T>C (n.2372-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084982A>G | CA2615067828 | C2CD3 | c.3911-12T>C (n.3911-12T>C) c.*3359-12T>C (n.*3359-12T>C) c.*2868-12T>C (n.*2868-12T>C) c.*3363-12T>C (n.*3363-12T>C) c.*2479-12T>C (n.*2479-12T>C) c.4007-12T>C (n.4007-12T>C) c.335-12T>C (n.335-12T>C) c.179-12T>C (n.179-12T>C) n.79-12T>C c.3362-12T>C (n.3362-12T>C) c.3941-12T>C (n.3941-12T>C) c.2018-12T>C (n.2018-12T>C) c.1235-12T>C (n.1235-12T>C) c.1115-12T>C (n.1115-12T>C) n.4037-12T>C c.2372-12T>C (n.2372-12T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>A | CA2580084875 | C2CD3 | c.3911-13C>T (n.3911-13C>T) c.*3359-13C>T (n.*3359-13C>T) c.*2868-13C>T (n.*2868-13C>T) c.*3363-13C>T (n.*3363-13C>T) c.*2479-13C>T (n.*2479-13C>T) c.4007-13C>T (n.4007-13C>T) c.335-13C>T (n.335-13C>T) c.179-13C>T (n.179-13C>T) n.79-13C>T c.3362-13C>T (n.3362-13C>T) c.3941-13C>T (n.3941-13C>T) c.2018-13C>T (n.2018-13C>T) c.1235-13C>T (n.1235-13C>T) c.1115-13C>T (n.1115-13C>T) n.4037-13C>T c.2372-13C>T (n.2372-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>C | CA2615067829 | C2CD3 | c.3911-13C>G (n.3911-13C>G) c.*3359-13C>G (n.*3359-13C>G) c.*2868-13C>G (n.*2868-13C>G) c.*3363-13C>G (n.*3363-13C>G) c.*2479-13C>G (n.*2479-13C>G) c.4007-13C>G (n.4007-13C>G) c.335-13C>G (n.335-13C>G) c.179-13C>G (n.179-13C>G) n.79-13C>G c.3362-13C>G (n.3362-13C>G) c.3941-13C>G (n.3941-13C>G) c.2018-13C>G (n.2018-13C>G) c.1235-13C>G (n.1235-13C>G) c.1115-13C>G (n.1115-13C>G) n.4037-13C>G c.2372-13C>G (n.2372-13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.74084983G>T | CA2615067830 | C2CD3 | c.3911-13C>A (n.3911-13C>A) c.*3359-13C>A (n.*3359-13C>A) c.*2868-13C>A (n.*2868-13C>A) c.*3363-13C>A (n.*3363-13C>A) c.*2479-13C>A (n.*2479-13C>A) c.4007-13C>A (n.4007-13C>A) c.335-13C>A (n.335-13C>A) c.179-13C>A (n.179-13C>A) n.79-13C>A c.3362-13C>A (n.3362-13C>A) c.3941-13C>A (n.3941-13C>A) c.2018-13C>A (n.2018-13C>A) c.1235-13C>A (n.1235-13C>A) c.1115-13C>A (n.1115-13C>A) n.4037-13C>A c.2372-13C>A (n.2372-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.74084983_74084984delinsGC | CA1982733115 | C2CD3 | c.3911-14_3911-13delinsGC (n.3911-14_3911-13delinsGC) c.*3359-14_*3359-13delinsGC (n.*3359-14_*3359-13delinsGC) c.*2868-14_*2868-13delinsGC (n.*2868-14_*2868-13delinsGC) c.*3363-14_*3363-13delinsGC (n.*3363-14_*3363-13delinsGC) c.*2479-14_*2479-13delinsGC (n.*2479-14_*2479-13delinsGC) c.4007-14_4007-13delinsGC (n.4007-14_4007-13delinsGC) c.335-14_335-13delinsGC (n.335-14_335-13delinsGC) c.179-14_179-13delinsGC (n.179-14_179-13delinsGC) n.79-14_79-13delinsGC c.3362-14_3362-13delinsGC (n.3362-14_3362-13delinsGC) c.3941-14_3941-13delinsGC (n.3941-14_3941-13delinsGC) c.2018-14_2018-13delinsGC (n.2018-14_2018-13delinsGC) c.1235-14_1235-13delinsGC (n.1235-14_1235-13delinsGC) c.1115-14_1115-13delinsGC (n.1115-14_1115-13delinsGC) n.4037-14_4037-13delinsGC c.2372-14_2372-13delinsGC (n.2372-14_2372-13delinsGC) | |
11 | g.74084984del | CA680159951 | C2CD3 | c.3911-14del (n.3911-14del) c.*3359-14del (n.*3359-14del) c.*2868-14del (n.*2868-14del) c.*3363-14del (n.*3363-14del) c.*2479-14del (n.*2479-14del) c.4007-14del (n.4007-14del) c.335-14del (n.335-14del) c.179-14del (n.179-14del) n.79-14del c.3362-14del (n.3362-14del) c.3941-14del (n.3941-14del) c.2018-14del (n.2018-14del) c.1235-14del (n.1235-14del) c.1115-14del (n.1115-14del) n.4037-14del c.2372-14del (n.2372-14del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084984C>A | CA1982733117 | C2CD3 | c.3911-14G>T (n.3911-14G>T) c.*3359-14G>T (n.*3359-14G>T) c.*2868-14G>T (n.*2868-14G>T) c.*3363-14G>T (n.*3363-14G>T) c.*2479-14G>T (n.*2479-14G>T) c.4007-14G>T (n.4007-14G>T) c.335-14G>T (n.335-14G>T) c.179-14G>T (n.179-14G>T) n.79-14G>T c.3362-14G>T (n.3362-14G>T) c.3941-14G>T (n.3941-14G>T) c.2018-14G>T (n.2018-14G>T) c.1235-14G>T (n.1235-14G>T) c.1115-14G>T (n.1115-14G>T) n.4037-14G>T c.2372-14G>T (n.2372-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74084984C= | CA1982733116 | C2CD3 | c.3911-14G= (n.3911-14G=) c.*3359-14G= (n.*3359-14G=) c.*2868-14G= (n.*2868-14G=) c.*3363-14G= (n.*3363-14G=) c.*2479-14G= (n.*2479-14G=) c.4007-14G= (n.4007-14G=) c.335-14G= (n.335-14G=) c.179-14G= (n.179-14G=) n.79-14G= c.3362-14G= (n.3362-14G=) c.3941-14G= (n.3941-14G=) c.2018-14G= (n.2018-14G=) c.1235-14G= (n.1235-14G=) c.1115-14G= (n.1115-14G=) n.4037-14G= c.2372-14G= (n.2372-14G=) | |
11 | g.74084984C>G | CA680159950 | C2CD3 | c.3911-14G>C (n.3911-14G>C) c.*3359-14G>C (n.*3359-14G>C) c.*2868-14G>C (n.*2868-14G>C) c.*3363-14G>C (n.*3363-14G>C) c.*2479-14G>C (n.*2479-14G>C) c.4007-14G>C (n.4007-14G>C) c.335-14G>C (n.335-14G>C) c.179-14G>C (n.179-14G>C) n.79-14G>C c.3362-14G>C (n.3362-14G>C) c.3941-14G>C (n.3941-14G>C) c.2018-14G>C (n.2018-14G>C) c.1235-14G>C (n.1235-14G>C) c.1115-14G>C (n.1115-14G>C) n.4037-14G>C c.2372-14G>C (n.2372-14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084990dup | CA2615067832 | C2CD3 | c.3911-15dup (n.3911-15dup) c.*3359-15dup (n.*3359-15dup) c.*2868-15dup (n.*2868-15dup) c.*3363-15dup (n.*3363-15dup) c.*2479-15dup (n.*2479-15dup) c.4007-15dup (n.4007-15dup) c.335-15dup (n.335-15dup) c.179-15dup (n.179-15dup) n.79-15dup c.3362-15dup (n.3362-15dup) c.3941-15dup (n.3941-15dup) c.2018-15dup (n.2018-15dup) c.1235-15dup (n.1235-15dup) c.1115-15dup (n.1115-15dup) n.4037-15dup c.2372-15dup (n.2372-15dup) | gnomAD v4 |
11 | g.74084987A= | CA1982733118 | C2CD3 | c.3911-17T= (n.3911-17T=) c.*3359-17T= (n.*3359-17T=) c.*2868-17T= (n.*2868-17T=) c.*3363-17T= (n.*3363-17T=) c.*2479-17T= (n.*2479-17T=) c.4007-17T= (n.4007-17T=) c.335-17T= (n.335-17T=) c.179-17T= (n.179-17T=) n.79-17T= c.3362-17T= (n.3362-17T=) c.3941-17T= (n.3941-17T=) c.2018-17T= (n.2018-17T=) c.1235-17T= (n.1235-17T=) c.1115-17T= (n.1115-17T=) n.4037-17T= c.2372-17T= (n.2372-17T=) | |
11 | g.74084987A>C | CA680159960 | C2CD3 | c.3911-17T>G (n.3911-17T>G) c.*3359-17T>G (n.*3359-17T>G) c.*2868-17T>G (n.*2868-17T>G) c.*3363-17T>G (n.*3363-17T>G) c.*2479-17T>G (n.*2479-17T>G) c.4007-17T>G (n.4007-17T>G) c.335-17T>G (n.335-17T>G) c.179-17T>G (n.179-17T>G) n.79-17T>G c.3362-17T>G (n.3362-17T>G) c.3941-17T>G (n.3941-17T>G) c.2018-17T>G (n.2018-17T>G) c.1235-17T>G (n.1235-17T>G) c.1115-17T>G (n.1115-17T>G) n.4037-17T>G c.2372-17T>G (n.2372-17T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74084987A>G | CA2615067833 | C2CD3 | c.3911-17T>C (n.3911-17T>C) c.*3359-17T>C (n.*3359-17T>C) c.*2868-17T>C (n.*2868-17T>C) c.*3363-17T>C (n.*3363-17T>C) c.*2479-17T>C (n.*2479-17T>C) c.4007-17T>C (n.4007-17T>C) c.335-17T>C (n.335-17T>C) c.179-17T>C (n.179-17T>C) n.79-17T>C c.3362-17T>C (n.3362-17T>C) c.3941-17T>C (n.3941-17T>C) c.2018-17T>C (n.2018-17T>C) c.1235-17T>C (n.1235-17T>C) c.1115-17T>C (n.1115-17T>C) n.4037-17T>C c.2372-17T>C (n.2372-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.74084989A= | CA1982733119 | C2CD3 | c.3911-19T= (n.3911-19T=) c.*3359-19T= (n.*3359-19T=) c.*2868-19T= (n.*2868-19T=) c.*3363-19T= (n.*3363-19T=) c.*2479-19T= (n.*2479-19T=) c.4007-19T= (n.4007-19T=) c.335-19T= (n.335-19T=) c.179-19T= (n.179-19T=) n.79-19T= c.3362-19T= (n.3362-19T=) c.3941-19T= (n.3941-19T=) c.2018-19T= (n.2018-19T=) c.1235-19T= (n.1235-19T=) c.1115-19T= (n.1115-19T=) n.4037-19T= c.2372-19T= (n.2372-19T=) | |
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