Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.74005736_74005758delCA2615065001UCP3c.516_538del (p.Glu173ArgfsTer16)
n.1768+9702_1768+9724del
gnomAD v4
11g.74005743_74005745delinsCCTCA1982698706UCP3c.526_528delinsAGG (p.Arg176=)
n.1768+9709_1768+9711delinsCCT
11g.74005744C>ACA381814271UCP3c.527G>T (p.Arg176Met)
n.1768+9710C>A
11g.74005744C=CA1982698708UCP3c.527G= (p.Arg176=)
n.1768+9710C=
11g.74005744C>GCA6181465UCP3c.527G>C (p.Arg176Thr)
n.1768+9710C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74005744C>TCA381814269UCP3c.527G>A (p.Arg176Lys)
n.1768+9710C>T
11g.74005744_74005745delCA6181464UCP3c.526_527del (p.Arg176GlyfsTer20)
n.1768+9710_1768+9711del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.74005745T>ACA381814272UCP3c.526A>T (p.Arg176Trp)
n.1768+9711T>A
11g.74005745T>CCA381814273UCP3c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.1768+9711T>C
gnomAD v4
11g.74005745T>GCA475873511UCP3c.526A>C (p.Arg176=)
n.1768+9711T>G
11g.74005745_74005746delCA381814274UCP3c.525_526del (p.Arg176GlyfsTer20)
n.1768+9711_1768+9712del
11g.74005746G>ACA475873512UCP3c.525C>T (p.Val175=)
n.1768+9712G>A
11g.74005746G>CCA475873513UCP3c.525C>G (p.Val175=)
n.1768+9712G>C
11g.74005746G>TCA475873514UCP3c.525C>A (p.Val175=)
n.1768+9712G>T
11g.74005747A=CA1982698709UCP3c.524T= (p.Val175=)
n.1768+9713A=
11g.74005747A>CCA381814277UCP3c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1768+9713A>C
11g.74005747A>GCA224483951UCP3c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1768+9713A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.74005747A>TCA381814280UCP3c.524T>A (p.Val175Asp)
n.1768+9713A>T
11g.74005748C>ACA381814281UCP3c.523G>T (p.Val175Phe)
n.1768+9714C>A
11g.74005748C=CA1982698710UCP3c.523G= (p.Val175=)
n.1768+9714C=
11g.74005748C>GCA381814283UCP3c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1768+9714C>G
11g.74005748C>TCA6181466UCP3c.523G>A (p.Val175Ile)
n.1768+9714C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.74005749T>ACA475873515UCP3c.522A>T (p.Gly174=)
n.1768+9715T>A
11g.74005749T>CCA475873517UCP3c.522A>G (p.Gly174=)
n.1768+9715T>C
gnomAD v4
11g.74005749T>GCA475873516UCP3c.522A>C (p.Gly174=)
n.1768+9715T>G
11g.74005750C>ACA381814288UCP3c.521G>T (p.Gly174Val)
n.1768+9716C>A
11g.74005750C=CA1982698711UCP3c.521G= (p.Gly174=)
n.1768+9716C=
11g.74005750C>GCA381814290UCP3c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.1768+9716C>G
11g.74005750C>TCA381814292UCP3c.521G>A (p.Gly174Glu)
n.1768+9716C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.74005751C>ACA381814304UCP3c.520G>T (p.Gly174Ter)
n.1768+9717C>A
11g.74005751C>GCA381814297UCP3c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.1768+9717C>G
11g.74005751C>TCA381814295UCP3c.520G>A (p.Gly174Arg)
n.1768+9717C>T
11g.74005752T>ACA381814306UCP3c.519A>T (p.Glu173Asp)
n.1768+9718T>A
11g.74005752T>CCA475873518UCP3c.519A>G (p.Glu173=)
n.1768+9718T>C
11g.74005752T>GCA381814308UCP3c.519A>C (p.Glu173Asp)
n.1768+9718T>G
11g.74005753T>ACA381814317UCP3c.518A>T (p.Glu173Val)
n.1768+9719T>A
11g.74005753T>CCA381814319UCP3c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.1768+9719T>C
11g.74005753T>GCA381814320UCP3c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.1768+9719T>G
11g.74005754C>ACA381814324UCP3c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.1768+9720C>A
11g.74005754C>GCA381814325UCP3c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.1768+9720C>G
11g.74005754C>TCA381814328UCP3c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.1768+9720C>T
11g.74005755C>ACA381814330UCP3c.516G>T (p.Glu172Asp)
n.1768+9721C>A
11g.74005755C>GCA381814331UCP3c.516G>C (p.Glu172Asp)
n.1768+9721C>G
11g.74005755C>TCA475873519UCP3c.516G>A (p.Glu172=)
n.1768+9721C>T
11g.74005756T>ACA381814333UCP3c.515A>T (p.Glu172Val)
n.1768+9722T>A
11g.74005756T>CCA381814334UCP3c.515A>G (p.Glu172Gly)
n.1768+9722T>C
11g.74005756T>GCA381814337UCP3c.515A>C (p.Glu172Ala)
n.1768+9722T>G
11g.74005757C>ACA381814340UCP3c.514G>T (p.Glu172Ter)
n.1768+9723C>A
11g.74005757C>GCA381814342UCP3c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.1768+9723C>G
11g.74005757C>TCA381814343UCP3c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.1768+9723C>T

Number of alleles fetched