Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.74005736_74005758del | CA2615065001 | UCP3 | c.516_538del (p.Glu173ArgfsTer16) n.1768+9702_1768+9724del | gnomAD v4 |
11 | g.74005743_74005745delinsCCT | CA1982698706 | UCP3 | c.526_528delinsAGG (p.Arg176=) n.1768+9709_1768+9711delinsCCT | |
11 | g.74005744C>A | CA381814271 | UCP3 | c.527G>T (p.Arg176Met) n.1768+9710C>A | |
11 | g.74005744C= | CA1982698708 | UCP3 | c.527G= (p.Arg176=) n.1768+9710C= | |
11 | g.74005744C>G | CA6181465 | UCP3 | c.527G>C (p.Arg176Thr) n.1768+9710C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74005744C>T | CA381814269 | UCP3 | c.527G>A (p.Arg176Lys) n.1768+9710C>T | |
11 | g.74005744_74005745del | CA6181464 | UCP3 | c.526_527del (p.Arg176GlyfsTer20) n.1768+9710_1768+9711del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.74005745T>A | CA381814272 | UCP3 | c.526A>T (p.Arg176Trp) n.1768+9711T>A | |
11 | g.74005745T>C | CA381814273 | UCP3 | c.526A>G (p.Arg176Gly) n.1768+9711T>C | gnomAD v4 |
11 | g.74005745T>G | CA475873511 | UCP3 | c.526A>C (p.Arg176=) n.1768+9711T>G | |
11 | g.74005745_74005746del | CA381814274 | UCP3 | c.525_526del (p.Arg176GlyfsTer20) n.1768+9711_1768+9712del | |
11 | g.74005746G>A | CA475873512 | UCP3 | c.525C>T (p.Val175=) n.1768+9712G>A | |
11 | g.74005746G>C | CA475873513 | UCP3 | c.525C>G (p.Val175=) n.1768+9712G>C | |
11 | g.74005746G>T | CA475873514 | UCP3 | c.525C>A (p.Val175=) n.1768+9712G>T | |
11 | g.74005747A= | CA1982698709 | UCP3 | c.524T= (p.Val175=) n.1768+9713A= | |
11 | g.74005747A>C | CA381814277 | UCP3 | c.524T>G (p.Val175Gly) n.1768+9713A>C | |
11 | g.74005747A>G | CA224483951 | UCP3 | c.524T>C (p.Val175Ala) n.1768+9713A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.74005747A>T | CA381814280 | UCP3 | c.524T>A (p.Val175Asp) n.1768+9713A>T | |
11 | g.74005748C>A | CA381814281 | UCP3 | c.523G>T (p.Val175Phe) n.1768+9714C>A | |
11 | g.74005748C= | CA1982698710 | UCP3 | c.523G= (p.Val175=) n.1768+9714C= | |
11 | g.74005748C>G | CA381814283 | UCP3 | c.523G>C (p.Val175Leu) n.1768+9714C>G | |
11 | g.74005748C>T | CA6181466 | UCP3 | c.523G>A (p.Val175Ile) n.1768+9714C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.74005749T>A | CA475873515 | UCP3 | c.522A>T (p.Gly174=) n.1768+9715T>A | |
11 | g.74005749T>C | CA475873517 | UCP3 | c.522A>G (p.Gly174=) n.1768+9715T>C | gnomAD v4 |
11 | g.74005749T>G | CA475873516 | UCP3 | c.522A>C (p.Gly174=) n.1768+9715T>G | |
11 | g.74005750C>A | CA381814288 | UCP3 | c.521G>T (p.Gly174Val) n.1768+9716C>A | |
11 | g.74005750C= | CA1982698711 | UCP3 | c.521G= (p.Gly174=) n.1768+9716C= | |
11 | g.74005750C>G | CA381814290 | UCP3 | c.521G>C (p.Gly174Ala) n.1768+9716C>G | |
11 | g.74005750C>T | CA381814292 | UCP3 | c.521G>A (p.Gly174Glu) n.1768+9716C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.74005751C>A | CA381814304 | UCP3 | c.520G>T (p.Gly174Ter) n.1768+9717C>A | |
11 | g.74005751C>G | CA381814297 | UCP3 | c.520G>C (p.Gly174Arg) n.1768+9717C>G | |
11 | g.74005751C>T | CA381814295 | UCP3 | c.520G>A (p.Gly174Arg) n.1768+9717C>T | |
11 | g.74005752T>A | CA381814306 | UCP3 | c.519A>T (p.Glu173Asp) n.1768+9718T>A | |
11 | g.74005752T>C | CA475873518 | UCP3 | c.519A>G (p.Glu173=) n.1768+9718T>C | |
11 | g.74005752T>G | CA381814308 | UCP3 | c.519A>C (p.Glu173Asp) n.1768+9718T>G | |
11 | g.74005753T>A | CA381814317 | UCP3 | c.518A>T (p.Glu173Val) n.1768+9719T>A | |
11 | g.74005753T>C | CA381814319 | UCP3 | c.518A>G (p.Glu173Gly) n.1768+9719T>C | |
11 | g.74005753T>G | CA381814320 | UCP3 | c.518A>C (p.Glu173Ala) n.1768+9719T>G | |
11 | g.74005754C>A | CA381814324 | UCP3 | c.517G>T (p.Glu173Ter) n.1768+9720C>A | |
11 | g.74005754C>G | CA381814325 | UCP3 | c.517G>C (p.Glu173Gln) n.1768+9720C>G | |
11 | g.74005754C>T | CA381814328 | UCP3 | c.517G>A (p.Glu173Lys) n.1768+9720C>T | |
11 | g.74005755C>A | CA381814330 | UCP3 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.1768+9721C>A | |
11 | g.74005755C>G | CA381814331 | UCP3 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.1768+9721C>G | |
11 | g.74005755C>T | CA475873519 | UCP3 | c.516G>A (p.Glu172=) n.1768+9721C>T | |
11 | g.74005756T>A | CA381814333 | UCP3 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.1768+9722T>A | |
11 | g.74005756T>C | CA381814334 | UCP3 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.1768+9722T>C | |
11 | g.74005756T>G | CA381814337 | UCP3 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.1768+9722T>G | |
11 | g.74005757C>A | CA381814340 | UCP3 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.1768+9723C>A | |
11 | g.74005757C>G | CA381814342 | UCP3 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.1768+9723C>G | |
11 | g.74005757C>T | CA381814343 | UCP3 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.1768+9723C>T |