UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.7345823_7345828delinsTAAAAG | CA1950591692 | SYT9 | c.1044+31882_1044+31887delinsTAAAAG (n.1044+31882_1044+31887delinsTAAAAG) c.*141+31486_*141+31491delinsTAAAAG (n.*141+31486_*141+31491delinsTAAAAG) c.497+42433_497+42438delinsTAAAAG (n.497+42433_497+42438delinsTAAAAG) c.948+31882_948+31887delinsTAAAAG (n.948+31882_948+31887delinsTAAAAG) n.1259+31882_1259+31887delinsTAAAAG | |
| 11 | g.7345827del | CA597408601 | SYT9 | c.1044+31886del (n.1044+31886del) c.*141+31490del (n.*141+31490del) c.497+42437del (n.497+42437del) c.948+31886del (n.948+31886del) n.1259+31886del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345825_7345829del | CA217207511 | SYT9 | c.1044+31884_1044+31888del (n.1044+31884_1044+31888del) c.*141+31488_*141+31492del (n.*141+31488_*141+31492del) c.497+42435_497+42439del (n.497+42435_497+42439del) c.948+31884_948+31888del (n.948+31884_948+31888del) n.1259+31884_1259+31888del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345827A= | CA1950591695 | SYT9 | c.1044+31886A= (n.1044+31886A=) c.*141+31490A= (n.*141+31490A=) c.497+42437A= (n.497+42437A=) c.948+31886A= (n.948+31886A=) n.1259+31886A= | |
| 11 | g.7345827A>G | CA1950591694 | SYT9 | c.1044+31886A>G (n.1044+31886A>G) c.*141+31490A>G (n.*141+31490A>G) c.497+42437A>G (n.497+42437A>G) c.948+31886A>G (n.948+31886A>G) n.1259+31886A>G | dbSNP |
| 11 | g.7345827_7345830delinsAGAG | CA1950591696 | SYT9 | c.1044+31886_1044+31889delinsAGAG (n.1044+31886_1044+31889delinsAGAG) c.*141+31490_*141+31493delinsAGAG (n.*141+31490_*141+31493delinsAGAG) c.497+42437_497+42440delinsAGAG (n.497+42437_497+42440delinsAGAG) c.948+31886_948+31889delinsAGAG (n.948+31886_948+31889delinsAGAG) n.1259+31886_1259+31889delinsAGAG | |
| 11 | g.7345828G>A | CA680054789 | SYT9 | c.1044+31887G>A (n.1044+31887G>A) c.*141+31491G>A (n.*141+31491G>A) c.497+42438G>A (n.497+42438G>A) c.948+31887G>A (n.948+31887G>A) n.1259+31887G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345828G= | CA1950591697 | SYT9 | c.1044+31887G= (n.1044+31887G=) c.*141+31491G= (n.*141+31491G=) c.497+42438G= (n.497+42438G=) c.948+31887G= (n.948+31887G=) n.1259+31887G= | |
| 11 | g.7345828G>T | CA1950591698 | SYT9 | c.1044+31887G>T (n.1044+31887G>T) c.*141+31491G>T (n.*141+31491G>T) c.497+42438G>T (n.497+42438G>T) c.948+31887G>T (n.948+31887G>T) n.1259+31887G>T | dbSNP |
| 11 | g.7345833_7345835del | CA680054787 | SYT9 | c.1044+31892_1044+31894del (n.1044+31892_1044+31894del) c.*141+31496_*141+31498del (n.*141+31496_*141+31498del) c.497+42443_497+42445del (n.497+42443_497+42445del) c.948+31892_948+31894del (n.948+31892_948+31894del) n.1259+31892_1259+31894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345830G>A | CA217207522 | SYT9 | c.1044+31889G>A (n.1044+31889G>A) c.*141+31493G>A (n.*141+31493G>A) c.497+42440G>A (n.497+42440G>A) c.948+31889G>A (n.948+31889G>A) n.1259+31889G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345830G= | CA1950591699 | SYT9 | c.1044+31889G= (n.1044+31889G=) c.*141+31493G= (n.*141+31493G=) c.497+42440G= (n.497+42440G=) c.948+31889G= (n.948+31889G=) n.1259+31889G= | |
| 11 | g.7345833G>C | CA2790331240 | SYT9 | c.1044+31892G>C (n.1044+31892G>C) c.*141+31496G>C (n.*141+31496G>C) c.497+42443G>C (n.497+42443G>C) c.948+31892G>C (n.948+31892G>C) n.1259+31892G>C | |
| 11 | g.7345835A= | CA1950591700 | SYT9 | c.1044+31894A= (n.1044+31894A=) c.*141+31498A= (n.*141+31498A=) c.497+42445A= (n.497+42445A=) c.948+31894A= (n.948+31894A=) n.1259+31894A= | |
| 11 | g.7345835A>G | CA217207524 | SYT9 | c.1044+31894A>G (n.1044+31894A>G) c.*141+31498A>G (n.*141+31498A>G) c.497+42445A>G (n.497+42445A>G) c.948+31894A>G (n.948+31894A>G) n.1259+31894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345839A= | CA1950591701 | SYT9 | c.1044+31898A= (n.1044+31898A=) c.*141+31502A= (n.*141+31502A=) c.497+42449A= (n.497+42449A=) c.948+31898A= (n.948+31898A=) n.1259+31898A= | |
| 11 | g.7345839A>T | CA217207528 | SYT9 | c.1044+31898A>T (n.1044+31898A>T) c.*141+31502A>T (n.*141+31502A>T) c.497+42449A>T (n.497+42449A>T) c.948+31898A>T (n.948+31898A>T) n.1259+31898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345840G>A | CA680054798 | SYT9 | c.1044+31899G>A (n.1044+31899G>A) c.*141+31503G>A (n.*141+31503G>A) c.497+42450G>A (n.497+42450G>A) c.948+31899G>A (n.948+31899G>A) n.1259+31899G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345840G= | CA1950591702 | SYT9 | c.1044+31899G= (n.1044+31899G=) c.*141+31503G= (n.*141+31503G=) c.497+42450G= (n.497+42450G=) c.948+31899G= (n.948+31899G=) n.1259+31899G= | |
| 11 | g.7345841G>A | CA1950591704 | SYT9 | c.1044+31900G>A (n.1044+31900G>A) c.*141+31504G>A (n.*141+31504G>A) c.497+42451G>A (n.497+42451G>A) c.948+31900G>A (n.948+31900G>A) n.1259+31900G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345841G= | CA1950591703 | SYT9 | c.1044+31900G= (n.1044+31900G=) c.*141+31504G= (n.*141+31504G=) c.497+42451G= (n.497+42451G=) c.948+31900G= (n.948+31900G=) n.1259+31900G= | |
| 11 | g.7345844C= | CA1950591705 | SYT9 | c.1044+31903C= (n.1044+31903C=) c.*141+31507C= (n.*141+31507C=) c.497+42454C= (n.497+42454C=) c.948+31903C= (n.948+31903C=) n.1259+31903C= | |
| 11 | g.7345844C>T | CA597408603 | SYT9 | c.1044+31903C>T (n.1044+31903C>T) c.*141+31507C>T (n.*141+31507C>T) c.497+42454C>T (n.497+42454C>T) c.948+31903C>T (n.948+31903C>T) n.1259+31903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345845A>G | CA2504439032 | SYT9 | c.1044+31904A>G (n.1044+31904A>G) c.*141+31508A>G (n.*141+31508A>G) c.497+42455A>G (n.497+42455A>G) c.948+31904A>G (n.948+31904A>G) n.1259+31904A>G | |
| 11 | g.7345846G>A | CA217207531 | SYT9 | c.1044+31905G>A (n.1044+31905G>A) c.*141+31509G>A (n.*141+31509G>A) c.497+42456G>A (n.497+42456G>A) c.948+31905G>A (n.948+31905G>A) n.1259+31905G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345846G= | CA1950591706 | SYT9 | c.1044+31905G= (n.1044+31905G=) c.*141+31509G= (n.*141+31509G=) c.497+42456G= (n.497+42456G=) c.948+31905G= (n.948+31905G=) n.1259+31905G= | |
| 11 | g.7345852G>C | CA1950591708 | SYT9 | c.1044+31911G>C (n.1044+31911G>C) c.*141+31515G>C (n.*141+31515G>C) c.497+42462G>C (n.497+42462G>C) c.948+31911G>C (n.948+31911G>C) n.1259+31911G>C | dbSNP |
| 11 | g.7345852G= | CA1950591707 | SYT9 | c.1044+31911G= (n.1044+31911G=) c.*141+31515G= (n.*141+31515G=) c.497+42462G= (n.497+42462G=) c.948+31911G= (n.948+31911G=) n.1259+31911G= | |
| 11 | g.7345853_7345854insTTTTTTT | CA2517802508 | SYT9 | c.1044+31912_1044+31913insTTTTTTT (n.1044+31912_1044+31913insTTTTTTT) c.*141+31516_*141+31517insTTTTTTT (n.*141+31516_*141+31517insTTTTTTT) c.497+42463_497+42464insTTTTTTT (n.497+42463_497+42464insTTTTTTT) c.948+31912_948+31913insTTTTTTT (n.948+31912_948+31913insTTTTTTT) n.1259+31912_1259+31913insTTTTTTT | |
| 11 | g.7345854_7345855insTACTT | CA2524311629 | SYT9 | c.1044+31913_1044+31914insTACTT (n.1044+31913_1044+31914insTACTT) c.*141+31517_*141+31518insTACTT (n.*141+31517_*141+31518insTACTT) c.497+42464_497+42465insTACTT (n.497+42464_497+42465insTACTT) c.948+31913_948+31914insTACTT (n.948+31913_948+31914insTACTT) n.1259+31913_1259+31914insTACTT | |
| 11 | g.7345856A= | CA1950591709 | SYT9 | c.1044+31915A= (n.1044+31915A=) c.*141+31519A= (n.*141+31519A=) c.497+42466A= (n.497+42466A=) c.948+31915A= (n.948+31915A=) n.1259+31915A= | |
| 11 | g.7345856A>G | CA597408604 | SYT9 | c.1044+31915A>G (n.1044+31915A>G) c.*141+31519A>G (n.*141+31519A>G) c.497+42466A>G (n.497+42466A>G) c.948+31915A>G (n.948+31915A>G) n.1259+31915A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345857A= | CA1950591710 | SYT9 | c.1044+31916A= (n.1044+31916A=) c.*141+31520A= (n.*141+31520A=) c.497+42467A= (n.497+42467A=) c.948+31916A= (n.948+31916A=) n.1259+31916A= | |
| 11 | g.7345857A>T | CA1950591711 | SYT9 | c.1044+31916A>T (n.1044+31916A>T) c.*141+31520A>T (n.*141+31520A>T) c.497+42467A>T (n.497+42467A>T) c.948+31916A>T (n.948+31916A>T) n.1259+31916A>T | dbSNP |
| 11 | g.7345859A= | CA1950591712 | SYT9 | c.1044+31918A= (n.1044+31918A=) c.*141+31522A= (n.*141+31522A=) c.497+42469A= (n.497+42469A=) c.948+31918A= (n.948+31918A=) n.1259+31918A= | |
| 11 | g.7345859A>G | CA680054812 | SYT9 | c.1044+31918A>G (n.1044+31918A>G) c.*141+31522A>G (n.*141+31522A>G) c.497+42469A>G (n.497+42469A>G) c.948+31918A>G (n.948+31918A>G) n.1259+31918A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345864T>A | CA934850865 | SYT9 | c.1044+31923T>A (n.1044+31923T>A) c.*141+31527T>A (n.*141+31527T>A) c.497+42474T>A (n.497+42474T>A) c.948+31923T>A (n.948+31923T>A) n.1259+31923T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345864T>C | CA217207535 | SYT9 | c.1044+31923T>C (n.1044+31923T>C) c.*141+31527T>C (n.*141+31527T>C) c.497+42474T>C (n.497+42474T>C) c.948+31923T>C (n.948+31923T>C) n.1259+31923T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345864T>G | CA2580988152 | SYT9 | c.1044+31923T>G (n.1044+31923T>G) c.*141+31527T>G (n.*141+31527T>G) c.497+42474T>G (n.497+42474T>G) c.948+31923T>G (n.948+31923T>G) n.1259+31923T>G | |
| 11 | g.7345864T= | CA1950591713 | SYT9 | c.1044+31923T= (n.1044+31923T=) c.*141+31527T= (n.*141+31527T=) c.497+42474T= (n.497+42474T=) c.948+31923T= (n.948+31923T=) n.1259+31923T= | |
| 11 | g.7345865G>A | CA217207538 | SYT9 | c.1044+31924G>A (n.1044+31924G>A) c.*141+31528G>A (n.*141+31528G>A) c.497+42475G>A (n.497+42475G>A) c.948+31924G>A (n.948+31924G>A) n.1259+31924G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345865G= | CA1950591714 | SYT9 | c.1044+31924G= (n.1044+31924G=) c.*141+31528G= (n.*141+31528G=) c.497+42475G= (n.497+42475G=) c.948+31924G= (n.948+31924G=) n.1259+31924G= | |
| 11 | g.7345866T>C | CA1950591716 | SYT9 | c.1044+31925T>C (n.1044+31925T>C) c.*141+31529T>C (n.*141+31529T>C) c.497+42476T>C (n.497+42476T>C) c.948+31925T>C (n.948+31925T>C) n.1259+31925T>C | dbSNP |
| 11 | g.7345866T= | CA1950591715 | SYT9 | c.1044+31925T= (n.1044+31925T=) c.*141+31529T= (n.*141+31529T=) c.497+42476T= (n.497+42476T=) c.948+31925T= (n.948+31925T=) n.1259+31925T= | |
| 11 | g.7345870G>C | CA217207541 | SYT9 | c.1044+31929G>C (n.1044+31929G>C) c.*141+31533G>C (n.*141+31533G>C) c.497+42480G>C (n.497+42480G>C) c.948+31929G>C (n.948+31929G>C) n.1259+31929G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345870G= | CA1950591717 | SYT9 | c.1044+31929G= (n.1044+31929G=) c.*141+31533G= (n.*141+31533G=) c.497+42480G= (n.497+42480G=) c.948+31929G= (n.948+31929G=) n.1259+31929G= | |
| 11 | g.7345874T>G | CA597408610 | SYT9 | c.1044+31933T>G (n.1044+31933T>G) c.*141+31537T>G (n.*141+31537T>G) c.497+42484T>G (n.497+42484T>G) c.948+31933T>G (n.948+31933T>G) n.1259+31933T>G | gnomAD v2 |
| 11 | g.7345875C= | CA1950591718 | SYT9 | c.1044+31934C= (n.1044+31934C=) c.*141+31538C= (n.*141+31538C=) c.497+42485C= (n.497+42485C=) c.948+31934C= (n.948+31934C=) n.1259+31934C= | |
| 11 | g.7345875C>T | CA217207544 | SYT9 | c.1044+31934C>T (n.1044+31934C>T) c.*141+31538C>T (n.*141+31538C>T) c.497+42485C>T (n.497+42485C>T) c.948+31934C>T (n.948+31934C>T) n.1259+31934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345876A= | CA1950591719 | SYT9 | c.1044+31935A= (n.1044+31935A=) c.*141+31539A= (n.*141+31539A=) c.497+42486A= (n.497+42486A=) c.948+31935A= (n.948+31935A=) n.1259+31935A= |