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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.7345802del | CA680054769 | SYT9 | c.1044+31861del (n.1044+31861del) c.*141+31465del (n.*141+31465del) c.497+42412del (n.497+42412del) c.948+31861del (n.948+31861del) n.1259+31861del | dbSNP |
| 11 | g.7345804_7345805insAACTGTTTTTTGATTTTT | CA2790331239 | SYT9 | c.1044+31863_1044+31864insAACTGTTTTTTGATTTTT (n.1044+31863_1044+31864insAACTGTTTTTTGATTTTT) c.*141+31467_*141+31468insAACTGTTTTTTGATTTTT (n.*141+31467_*141+31468insAACTGTTTTTTGATTTTT) c.497+42414_497+42415insAACTGTTTTTTGATTTTT (n.497+42414_497+42415insAACTGTTTTTTGATTTTT) c.948+31863_948+31864insAACTGTTTTTTGATTTTT (n.948+31863_948+31864insAACTGTTTTTTGATTTTT) n.1259+31863_1259+31864insAACTGTTTTTTGATTTTT | |
| 11 | g.7345805T>C | CA653947330 | SYT9 | c.1044+31864T>C (n.1044+31864T>C) c.*141+31468T>C (n.*141+31468T>C) c.497+42415T>C (n.497+42415T>C) c.948+31864T>C (n.948+31864T>C) n.1259+31864T>C | COSMIC |
| 11 | g.7345808C= | CA1950591685 | SYT9 | c.1044+31867C= (n.1044+31867C=) c.*141+31471C= (n.*141+31471C=) c.497+42418C= (n.497+42418C=) c.948+31867C= (n.948+31867C=) n.1259+31867C= | |
| 11 | g.7345808C>G | CA217207501 | SYT9 | c.1044+31867C>G (n.1044+31867C>G) c.*141+31471C>G (n.*141+31471C>G) c.497+42418C>G (n.497+42418C>G) c.948+31867C>G (n.948+31867C>G) n.1259+31867C>G | dbSNP |
| 11 | g.7345814G>A | CA1950591687 | SYT9 | c.1044+31873G>A (n.1044+31873G>A) c.*141+31477G>A (n.*141+31477G>A) c.497+42424G>A (n.497+42424G>A) c.948+31873G>A (n.948+31873G>A) n.1259+31873G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345814G= | CA1950591686 | SYT9 | c.1044+31873G= (n.1044+31873G=) c.*141+31477G= (n.*141+31477G=) c.497+42424G= (n.497+42424G=) c.948+31873G= (n.948+31873G=) n.1259+31873G= | |
| 11 | g.7345817G>A | CA597408600 | SYT9 | c.1044+31876G>A (n.1044+31876G>A) c.*141+31480G>A (n.*141+31480G>A) c.497+42427G>A (n.497+42427G>A) c.948+31876G>A (n.948+31876G>A) n.1259+31876G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345817G>C | CA217207504 | SYT9 | c.1044+31876G>C (n.1044+31876G>C) c.*141+31480G>C (n.*141+31480G>C) c.497+42427G>C (n.497+42427G>C) c.948+31876G>C (n.948+31876G>C) n.1259+31876G>C | dbSNP |
| 11 | g.7345817G= | CA1950591688 | SYT9 | c.1044+31876G= (n.1044+31876G=) c.*141+31480G= (n.*141+31480G=) c.497+42427G= (n.497+42427G=) c.948+31876G= (n.948+31876G=) n.1259+31876G= | |
| 11 | g.7345819G>A | CA1950591690 | SYT9 | c.1044+31878G>A (n.1044+31878G>A) c.*141+31482G>A (n.*141+31482G>A) c.497+42429G>A (n.497+42429G>A) c.948+31878G>A (n.948+31878G>A) n.1259+31878G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345819G= | CA1950591689 | SYT9 | c.1044+31878G= (n.1044+31878G=) c.*141+31482G= (n.*141+31482G=) c.497+42429G= (n.497+42429G=) c.948+31878G= (n.948+31878G=) n.1259+31878G= | |
| 11 | g.7345821G= | CA1950591691 | SYT9 | c.1044+31880G= (n.1044+31880G=) c.*141+31484G= (n.*141+31484G=) c.497+42431G= (n.497+42431G=) c.948+31880G= (n.948+31880G=) n.1259+31880G= | |
| 11 | g.7345821G>T | CA217207507 | SYT9 | c.1044+31880G>T (n.1044+31880G>T) c.*141+31484G>T (n.*141+31484G>T) c.497+42431G>T (n.497+42431G>T) c.948+31880G>T (n.948+31880G>T) n.1259+31880G>T | dbSNP |
| 11 | g.7345823_7345824delinsTA | CA1950591693 | SYT9 | c.1044+31882_1044+31883delinsTA (n.1044+31882_1044+31883delinsTA) c.*141+31486_*141+31487delinsTA (n.*141+31486_*141+31487delinsTA) c.497+42433_497+42434delinsTA (n.497+42433_497+42434delinsTA) c.948+31882_948+31883delinsTA (n.948+31882_948+31883delinsTA) n.1259+31882_1259+31883delinsTA | |
| 11 | g.7345823_7345828delinsTAAAAG | CA1950591692 | SYT9 | c.1044+31882_1044+31887delinsTAAAAG (n.1044+31882_1044+31887delinsTAAAAG) c.*141+31486_*141+31491delinsTAAAAG (n.*141+31486_*141+31491delinsTAAAAG) c.497+42433_497+42438delinsTAAAAG (n.497+42433_497+42438delinsTAAAAG) c.948+31882_948+31887delinsTAAAAG (n.948+31882_948+31887delinsTAAAAG) n.1259+31882_1259+31887delinsTAAAAG | |
| 11 | g.7345827del | CA597408601 | SYT9 | c.1044+31886del (n.1044+31886del) c.*141+31490del (n.*141+31490del) c.497+42437del (n.497+42437del) c.948+31886del (n.948+31886del) n.1259+31886del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345825_7345829del | CA217207511 | SYT9 | c.1044+31884_1044+31888del (n.1044+31884_1044+31888del) c.*141+31488_*141+31492del (n.*141+31488_*141+31492del) c.497+42435_497+42439del (n.497+42435_497+42439del) c.948+31884_948+31888del (n.948+31884_948+31888del) n.1259+31884_1259+31888del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345827A= | CA1950591695 | SYT9 | c.1044+31886A= (n.1044+31886A=) c.*141+31490A= (n.*141+31490A=) c.497+42437A= (n.497+42437A=) c.948+31886A= (n.948+31886A=) n.1259+31886A= | |
| 11 | g.7345827A>G | CA1950591694 | SYT9 | c.1044+31886A>G (n.1044+31886A>G) c.*141+31490A>G (n.*141+31490A>G) c.497+42437A>G (n.497+42437A>G) c.948+31886A>G (n.948+31886A>G) n.1259+31886A>G | dbSNP |
| 11 | g.7345827_7345830delinsAGAG | CA1950591696 | SYT9 | c.1044+31886_1044+31889delinsAGAG (n.1044+31886_1044+31889delinsAGAG) c.*141+31490_*141+31493delinsAGAG (n.*141+31490_*141+31493delinsAGAG) c.497+42437_497+42440delinsAGAG (n.497+42437_497+42440delinsAGAG) c.948+31886_948+31889delinsAGAG (n.948+31886_948+31889delinsAGAG) n.1259+31886_1259+31889delinsAGAG | |
| 11 | g.7345828G>A | CA680054789 | SYT9 | c.1044+31887G>A (n.1044+31887G>A) c.*141+31491G>A (n.*141+31491G>A) c.497+42438G>A (n.497+42438G>A) c.948+31887G>A (n.948+31887G>A) n.1259+31887G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345828G= | CA1950591697 | SYT9 | c.1044+31887G= (n.1044+31887G=) c.*141+31491G= (n.*141+31491G=) c.497+42438G= (n.497+42438G=) c.948+31887G= (n.948+31887G=) n.1259+31887G= | |
| 11 | g.7345828G>T | CA1950591698 | SYT9 | c.1044+31887G>T (n.1044+31887G>T) c.*141+31491G>T (n.*141+31491G>T) c.497+42438G>T (n.497+42438G>T) c.948+31887G>T (n.948+31887G>T) n.1259+31887G>T | dbSNP |
| 11 | g.7345833_7345835del | CA680054787 | SYT9 | c.1044+31892_1044+31894del (n.1044+31892_1044+31894del) c.*141+31496_*141+31498del (n.*141+31496_*141+31498del) c.497+42443_497+42445del (n.497+42443_497+42445del) c.948+31892_948+31894del (n.948+31892_948+31894del) n.1259+31892_1259+31894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345830G>A | CA217207522 | SYT9 | c.1044+31889G>A (n.1044+31889G>A) c.*141+31493G>A (n.*141+31493G>A) c.497+42440G>A (n.497+42440G>A) c.948+31889G>A (n.948+31889G>A) n.1259+31889G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345830G= | CA1950591699 | SYT9 | c.1044+31889G= (n.1044+31889G=) c.*141+31493G= (n.*141+31493G=) c.497+42440G= (n.497+42440G=) c.948+31889G= (n.948+31889G=) n.1259+31889G= | |
| 11 | g.7345833G>C | CA2790331240 | SYT9 | c.1044+31892G>C (n.1044+31892G>C) c.*141+31496G>C (n.*141+31496G>C) c.497+42443G>C (n.497+42443G>C) c.948+31892G>C (n.948+31892G>C) n.1259+31892G>C | |
| 11 | g.7345835A= | CA1950591700 | SYT9 | c.1044+31894A= (n.1044+31894A=) c.*141+31498A= (n.*141+31498A=) c.497+42445A= (n.497+42445A=) c.948+31894A= (n.948+31894A=) n.1259+31894A= | |
| 11 | g.7345835A>G | CA217207524 | SYT9 | c.1044+31894A>G (n.1044+31894A>G) c.*141+31498A>G (n.*141+31498A>G) c.497+42445A>G (n.497+42445A>G) c.948+31894A>G (n.948+31894A>G) n.1259+31894A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345839A= | CA1950591701 | SYT9 | c.1044+31898A= (n.1044+31898A=) c.*141+31502A= (n.*141+31502A=) c.497+42449A= (n.497+42449A=) c.948+31898A= (n.948+31898A=) n.1259+31898A= | |
| 11 | g.7345839A>T | CA217207528 | SYT9 | c.1044+31898A>T (n.1044+31898A>T) c.*141+31502A>T (n.*141+31502A>T) c.497+42449A>T (n.497+42449A>T) c.948+31898A>T (n.948+31898A>T) n.1259+31898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345840G>A | CA680054798 | SYT9 | c.1044+31899G>A (n.1044+31899G>A) c.*141+31503G>A (n.*141+31503G>A) c.497+42450G>A (n.497+42450G>A) c.948+31899G>A (n.948+31899G>A) n.1259+31899G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345840G= | CA1950591702 | SYT9 | c.1044+31899G= (n.1044+31899G=) c.*141+31503G= (n.*141+31503G=) c.497+42450G= (n.497+42450G=) c.948+31899G= (n.948+31899G=) n.1259+31899G= | |
| 11 | g.7345841G>A | CA1950591704 | SYT9 | c.1044+31900G>A (n.1044+31900G>A) c.*141+31504G>A (n.*141+31504G>A) c.497+42451G>A (n.497+42451G>A) c.948+31900G>A (n.948+31900G>A) n.1259+31900G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345841G= | CA1950591703 | SYT9 | c.1044+31900G= (n.1044+31900G=) c.*141+31504G= (n.*141+31504G=) c.497+42451G= (n.497+42451G=) c.948+31900G= (n.948+31900G=) n.1259+31900G= | |
| 11 | g.7345844C= | CA1950591705 | SYT9 | c.1044+31903C= (n.1044+31903C=) c.*141+31507C= (n.*141+31507C=) c.497+42454C= (n.497+42454C=) c.948+31903C= (n.948+31903C=) n.1259+31903C= | |
| 11 | g.7345844C>T | CA597408603 | SYT9 | c.1044+31903C>T (n.1044+31903C>T) c.*141+31507C>T (n.*141+31507C>T) c.497+42454C>T (n.497+42454C>T) c.948+31903C>T (n.948+31903C>T) n.1259+31903C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345845A>G | CA2504439032 | SYT9 | c.1044+31904A>G (n.1044+31904A>G) c.*141+31508A>G (n.*141+31508A>G) c.497+42455A>G (n.497+42455A>G) c.948+31904A>G (n.948+31904A>G) n.1259+31904A>G | |
| 11 | g.7345846G>A | CA217207531 | SYT9 | c.1044+31905G>A (n.1044+31905G>A) c.*141+31509G>A (n.*141+31509G>A) c.497+42456G>A (n.497+42456G>A) c.948+31905G>A (n.948+31905G>A) n.1259+31905G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345846G= | CA1950591706 | SYT9 | c.1044+31905G= (n.1044+31905G=) c.*141+31509G= (n.*141+31509G=) c.497+42456G= (n.497+42456G=) c.948+31905G= (n.948+31905G=) n.1259+31905G= | |
| 11 | g.7345852G>C | CA1950591708 | SYT9 | c.1044+31911G>C (n.1044+31911G>C) c.*141+31515G>C (n.*141+31515G>C) c.497+42462G>C (n.497+42462G>C) c.948+31911G>C (n.948+31911G>C) n.1259+31911G>C | dbSNP |
| 11 | g.7345852G= | CA1950591707 | SYT9 | c.1044+31911G= (n.1044+31911G=) c.*141+31515G= (n.*141+31515G=) c.497+42462G= (n.497+42462G=) c.948+31911G= (n.948+31911G=) n.1259+31911G= | |
| 11 | g.7345853_7345854insTTTTTTT | CA2517802508 | SYT9 | c.1044+31912_1044+31913insTTTTTTT (n.1044+31912_1044+31913insTTTTTTT) c.*141+31516_*141+31517insTTTTTTT (n.*141+31516_*141+31517insTTTTTTT) c.497+42463_497+42464insTTTTTTT (n.497+42463_497+42464insTTTTTTT) c.948+31912_948+31913insTTTTTTT (n.948+31912_948+31913insTTTTTTT) n.1259+31912_1259+31913insTTTTTTT | |
| 11 | g.7345854_7345855insTACTT | CA2524311629 | SYT9 | c.1044+31913_1044+31914insTACTT (n.1044+31913_1044+31914insTACTT) c.*141+31517_*141+31518insTACTT (n.*141+31517_*141+31518insTACTT) c.497+42464_497+42465insTACTT (n.497+42464_497+42465insTACTT) c.948+31913_948+31914insTACTT (n.948+31913_948+31914insTACTT) n.1259+31913_1259+31914insTACTT | |
| 11 | g.7345856A= | CA1950591709 | SYT9 | c.1044+31915A= (n.1044+31915A=) c.*141+31519A= (n.*141+31519A=) c.497+42466A= (n.497+42466A=) c.948+31915A= (n.948+31915A=) n.1259+31915A= | |
| 11 | g.7345856A>G | CA597408604 | SYT9 | c.1044+31915A>G (n.1044+31915A>G) c.*141+31519A>G (n.*141+31519A>G) c.497+42466A>G (n.497+42466A>G) c.948+31915A>G (n.948+31915A>G) n.1259+31915A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345857A= | CA1950591710 | SYT9 | c.1044+31916A= (n.1044+31916A=) c.*141+31520A= (n.*141+31520A=) c.497+42467A= (n.497+42467A=) c.948+31916A= (n.948+31916A=) n.1259+31916A= | |
| 11 | g.7345857A>T | CA1950591711 | SYT9 | c.1044+31916A>T (n.1044+31916A>T) c.*141+31520A>T (n.*141+31520A>T) c.497+42467A>T (n.497+42467A>T) c.948+31916A>T (n.948+31916A>T) n.1259+31916A>T | dbSNP |
| 11 | g.7345859A= | CA1950591712 | SYT9 | c.1044+31918A= (n.1044+31918A=) c.*141+31522A= (n.*141+31522A=) c.497+42469A= (n.497+42469A=) c.948+31918A= (n.948+31918A=) n.1259+31918A= |