UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.7345669T>C | CA1950591620 | SYT9 | c.1044+31728T>C (n.1044+31728T>C) c.*141+31332T>C (n.*141+31332T>C) c.497+42279T>C (n.497+42279T>C) c.948+31728T>C (n.948+31728T>C) n.1259+31728T>C | dbSNP |
| 11 | g.7345669T= | CA1950591621 | SYT9 | c.1044+31728T= (n.1044+31728T=) c.*141+31332T= (n.*141+31332T=) c.497+42279T= (n.497+42279T=) c.948+31728T= (n.948+31728T=) n.1259+31728T= | |
| 11 | g.7345670A= | CA1950591623 | SYT9 | c.1044+31729A= (n.1044+31729A=) c.*141+31333A= (n.*141+31333A=) c.497+42280A= (n.497+42280A=) c.948+31729A= (n.948+31729A=) n.1259+31729A= | |
| 11 | g.7345670A>T | CA1950591622 | SYT9 | c.1044+31729A>T (n.1044+31729A>T) c.*141+31333A>T (n.*141+31333A>T) c.497+42280A>T (n.497+42280A>T) c.948+31729A>T (n.948+31729A>T) n.1259+31729A>T | dbSNP |
| 11 | g.7345675A= | CA1950591624 | SYT9 | c.1044+31734A= (n.1044+31734A=) c.*141+31338A= (n.*141+31338A=) c.497+42285A= (n.497+42285A=) c.948+31734A= (n.948+31734A=) n.1259+31734A= | |
| 11 | g.7345675A>T | CA680054729 | SYT9 | c.1044+31734A>T (n.1044+31734A>T) c.*141+31338A>T (n.*141+31338A>T) c.497+42285A>T (n.497+42285A>T) c.948+31734A>T (n.948+31734A>T) n.1259+31734A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345677T>A | CA934850831 | SYT9 | c.1044+31736T>A (n.1044+31736T>A) c.*141+31340T>A (n.*141+31340T>A) c.497+42287T>A (n.497+42287T>A) c.948+31736T>A (n.948+31736T>A) n.1259+31736T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345677T>C | CA597408581 | SYT9 | c.1044+31736T>C (n.1044+31736T>C) c.*141+31340T>C (n.*141+31340T>C) c.497+42287T>C (n.497+42287T>C) c.948+31736T>C (n.948+31736T>C) n.1259+31736T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345677T= | CA1950591625 | SYT9 | c.1044+31736T= (n.1044+31736T=) c.*141+31340T= (n.*141+31340T=) c.497+42287T= (n.497+42287T=) c.948+31736T= (n.948+31736T=) n.1259+31736T= | |
| 11 | g.7345678C>A | CA217207457 | SYT9 | c.1044+31737C>A (n.1044+31737C>A) c.*141+31341C>A (n.*141+31341C>A) c.497+42288C>A (n.497+42288C>A) c.948+31737C>A (n.948+31737C>A) n.1259+31737C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345678C= | CA1950591626 | SYT9 | c.1044+31737C= (n.1044+31737C=) c.*141+31341C= (n.*141+31341C=) c.497+42288C= (n.497+42288C=) c.948+31737C= (n.948+31737C=) n.1259+31737C= | |
| 11 | g.7345678_7345682delinsCAAAA | CA1950591627 | SYT9 | c.1044+31737_1044+31741delinsCAAAA (n.1044+31737_1044+31741delinsCAAAA) c.*141+31341_*141+31345delinsCAAAA (n.*141+31341_*141+31345delinsCAAAA) c.497+42288_497+42292delinsCAAAA (n.497+42288_497+42292delinsCAAAA) c.948+31737_948+31741delinsCAAAA (n.948+31737_948+31741delinsCAAAA) n.1259+31737_1259+31741delinsCAAAA | |
| 11 | g.7345681_7345684del | CA1950591628 | SYT9 | c.1044+31740_1044+31743del (n.1044+31740_1044+31743del) c.*141+31344_*141+31347del (n.*141+31344_*141+31347del) c.497+42291_497+42294del (n.497+42291_497+42294del) c.948+31740_948+31743del (n.948+31740_948+31743del) n.1259+31740_1259+31743del | dbSNP |
| 11 | g.7345685C= | CA1950591629 | SYT9 | c.1044+31744C= (n.1044+31744C=) c.*141+31348C= (n.*141+31348C=) c.497+42295C= (n.497+42295C=) c.948+31744C= (n.948+31744C=) n.1259+31744C= | |
| 11 | g.7345685C>G | CA1950591630 | SYT9 | c.1044+31744C>G (n.1044+31744C>G) c.*141+31348C>G (n.*141+31348C>G) c.497+42295C>G (n.497+42295C>G) c.948+31744C>G (n.948+31744C>G) n.1259+31744C>G | dbSNP |
| 11 | g.7345690G= | CA1950591631 | SYT9 | c.1044+31749G= (n.1044+31749G=) c.*141+31353G= (n.*141+31353G=) c.497+42300G= (n.497+42300G=) c.948+31749G= (n.948+31749G=) n.1259+31749G= | |
| 11 | g.7345690G>T | CA217207460 | SYT9 | c.1044+31749G>T (n.1044+31749G>T) c.*141+31353G>T (n.*141+31353G>T) c.497+42300G>T (n.497+42300G>T) c.948+31749G>T (n.948+31749G>T) n.1259+31749G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345692A= | CA1950591632 | SYT9 | c.1044+31751A= (n.1044+31751A=) c.*141+31355A= (n.*141+31355A=) c.497+42302A= (n.497+42302A=) c.948+31751A= (n.948+31751A=) n.1259+31751A= | |
| 11 | g.7345692A>G | CA934850835 | SYT9 | c.1044+31751A>G (n.1044+31751A>G) c.*141+31355A>G (n.*141+31355A>G) c.497+42302A>G (n.497+42302A>G) c.948+31751A>G (n.948+31751A>G) n.1259+31751A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345693T>C | CA934850836 | SYT9 | c.1044+31752T>C (n.1044+31752T>C) c.*141+31356T>C (n.*141+31356T>C) c.497+42303T>C (n.497+42303T>C) c.948+31752T>C (n.948+31752T>C) n.1259+31752T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345693T= | CA1950591633 | SYT9 | c.1044+31752T= (n.1044+31752T=) c.*141+31356T= (n.*141+31356T=) c.497+42303T= (n.497+42303T=) c.948+31752T= (n.948+31752T=) n.1259+31752T= | |
| 11 | g.7345698T>G | CA1950591635 | SYT9 | c.1044+31757T>G (n.1044+31757T>G) c.*141+31361T>G (n.*141+31361T>G) c.497+42308T>G (n.497+42308T>G) c.948+31757T>G (n.948+31757T>G) n.1259+31757T>G | dbSNP |
| 11 | g.7345698T= | CA1950591634 | SYT9 | c.1044+31757T= (n.1044+31757T=) c.*141+31361T= (n.*141+31361T=) c.497+42308T= (n.497+42308T=) c.948+31757T= (n.948+31757T=) n.1259+31757T= | |
| 11 | g.7345700G>A | CA217207463 | SYT9 | c.1044+31759G>A (n.1044+31759G>A) c.*141+31363G>A (n.*141+31363G>A) c.497+42310G>A (n.497+42310G>A) c.948+31759G>A (n.948+31759G>A) n.1259+31759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345700G= | CA1950591636 | SYT9 | c.1044+31759G= (n.1044+31759G=) c.*141+31363G= (n.*141+31363G=) c.497+42310G= (n.497+42310G=) c.948+31759G= (n.948+31759G=) n.1259+31759G= | |
| 11 | g.7345701G>C | CA597408582 | SYT9 | c.1044+31760G>C (n.1044+31760G>C) c.*141+31364G>C (n.*141+31364G>C) c.497+42311G>C (n.497+42311G>C) c.948+31760G>C (n.948+31760G>C) n.1259+31760G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345701G= | CA1950591637 | SYT9 | c.1044+31760G= (n.1044+31760G=) c.*141+31364G= (n.*141+31364G=) c.497+42311G= (n.497+42311G=) c.948+31760G= (n.948+31760G=) n.1259+31760G= | |
| 11 | g.7345702C= | CA1950591638 | SYT9 | c.1044+31761C= (n.1044+31761C=) c.*141+31365C= (n.*141+31365C=) c.497+42312C= (n.497+42312C=) c.948+31761C= (n.948+31761C=) n.1259+31761C= | |
| 11 | g.7345702C>T | CA934850838 | SYT9 | c.1044+31761C>T (n.1044+31761C>T) c.*141+31365C>T (n.*141+31365C>T) c.497+42312C>T (n.497+42312C>T) c.948+31761C>T (n.948+31761C>T) n.1259+31761C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345707G>A | CA217207469 | SYT9 | c.1044+31766G>A (n.1044+31766G>A) c.*141+31370G>A (n.*141+31370G>A) c.497+42317G>A (n.497+42317G>A) c.948+31766G>A (n.948+31766G>A) n.1259+31766G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345707G= | CA1950591639 | SYT9 | c.1044+31766G= (n.1044+31766G=) c.*141+31370G= (n.*141+31370G=) c.497+42317G= (n.497+42317G=) c.948+31766G= (n.948+31766G=) n.1259+31766G= | |
| 11 | g.7345710C>A | CA217207471 | SYT9 | c.1044+31769C>A (n.1044+31769C>A) c.*141+31373C>A (n.*141+31373C>A) c.497+42320C>A (n.497+42320C>A) c.948+31769C>A (n.948+31769C>A) n.1259+31769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345710C= | CA1950591640 | SYT9 | c.1044+31769C= (n.1044+31769C=) c.*141+31373C= (n.*141+31373C=) c.497+42320C= (n.497+42320C=) c.948+31769C= (n.948+31769C=) n.1259+31769C= | |
| 11 | g.7345713A= | CA1950591641 | SYT9 | c.1044+31772A= (n.1044+31772A=) c.*141+31376A= (n.*141+31376A=) c.497+42323A= (n.497+42323A=) c.948+31772A= (n.948+31772A=) n.1259+31772A= | |
| 11 | g.7345713A>C | CA1950591642 | SYT9 | c.1044+31772A>C (n.1044+31772A>C) c.*141+31376A>C (n.*141+31376A>C) c.497+42323A>C (n.497+42323A>C) c.948+31772A>C (n.948+31772A>C) n.1259+31772A>C | dbSNP |
| 11 | g.7345714A= | CA1950591643 | SYT9 | c.1044+31773A= (n.1044+31773A=) c.*141+31377A= (n.*141+31377A=) c.497+42324A= (n.497+42324A=) c.948+31773A= (n.948+31773A=) n.1259+31773A= | |
| 11 | g.7345714A>G | CA680054741 | SYT9 | c.1044+31773A>G (n.1044+31773A>G) c.*141+31377A>G (n.*141+31377A>G) c.497+42324A>G (n.497+42324A>G) c.948+31773A>G (n.948+31773A>G) n.1259+31773A>G | dbSNP |
| 11 | g.7345715G= | CA1950591644 | SYT9 | c.1044+31774G= (n.1044+31774G=) c.*141+31378G= (n.*141+31378G=) c.497+42325G= (n.497+42325G=) c.948+31774G= (n.948+31774G=) n.1259+31774G= | |
| 11 | g.7345715G>T | CA597408586 | SYT9 | c.1044+31774G>T (n.1044+31774G>T) c.*141+31378G>T (n.*141+31378G>T) c.497+42325G>T (n.497+42325G>T) c.948+31774G>T (n.948+31774G>T) n.1259+31774G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345719G>A | CA680054750 | SYT9 | c.1044+31778G>A (n.1044+31778G>A) c.*141+31382G>A (n.*141+31382G>A) c.497+42329G>A (n.497+42329G>A) c.948+31778G>A (n.948+31778G>A) n.1259+31778G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.7345719G= | CA1950591645 | SYT9 | c.1044+31778G= (n.1044+31778G=) c.*141+31382G= (n.*141+31382G=) c.497+42329G= (n.497+42329G=) c.948+31778G= (n.948+31778G=) n.1259+31778G= | |
| 11 | g.7345720G= | CA1950591646 | SYT9 | c.1044+31779G= (n.1044+31779G=) c.*141+31383G= (n.*141+31383G=) c.497+42330G= (n.497+42330G=) c.948+31779G= (n.948+31779G=) n.1259+31779G= | |
| 11 | g.7345720G>T | CA680054753 | SYT9 | c.1044+31779G>T (n.1044+31779G>T) c.*141+31383G>T (n.*141+31383G>T) c.497+42330G>T (n.497+42330G>T) c.948+31779G>T (n.948+31779G>T) n.1259+31779G>T | dbSNP |
| 11 | g.7345722C= | CA1950591647 | SYT9 | c.1044+31781C= (n.1044+31781C=) c.*141+31385C= (n.*141+31385C=) c.497+42332C= (n.497+42332C=) c.948+31781C= (n.948+31781C=) n.1259+31781C= | |
| 11 | g.7345722C>T | CA1950591648 | SYT9 | c.1044+31781C>T (n.1044+31781C>T) c.*141+31385C>T (n.*141+31385C>T) c.497+42332C>T (n.497+42332C>T) c.948+31781C>T (n.948+31781C>T) n.1259+31781C>T | dbSNP |
| 11 | g.7345724G>A | CA217207472 | SYT9 | c.1044+31783G>A (n.1044+31783G>A) c.*141+31387G>A (n.*141+31387G>A) c.497+42334G>A (n.497+42334G>A) c.948+31783G>A (n.948+31783G>A) n.1259+31783G>A | dbSNP |
| 11 | g.7345724G= | CA1950591649 | SYT9 | c.1044+31783G= (n.1044+31783G=) c.*141+31387G= (n.*141+31387G=) c.497+42334G= (n.497+42334G=) c.948+31783G= (n.948+31783G=) n.1259+31783G= | |
| 11 | g.7345726G>A | CA2790331237 | SYT9 | c.1044+31785G>A (n.1044+31785G>A) c.*141+31389G>A (n.*141+31389G>A) c.497+42336G>A (n.497+42336G>A) c.948+31785G>A (n.948+31785G>A) n.1259+31785G>A | |
| 11 | g.7345726G= | CA1950591650 | SYT9 | c.1044+31785G= (n.1044+31785G=) c.*141+31389G= (n.*141+31389G=) c.497+42336G= (n.497+42336G=) c.948+31785G= (n.948+31785G=) n.1259+31785G= | |
| 11 | g.7345726G>T | CA934850843 | SYT9 | c.1044+31785G>T (n.1044+31785G>T) c.*141+31389G>T (n.*141+31389G>T) c.497+42336G>T (n.497+42336G>T) c.948+31785G>T (n.948+31785G>T) n.1259+31785G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |