WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72722168_72722197dup | CA939468607 | ARAP1 | c.509+4438_509+4467dup (n.509+4438_509+4467dup) c.-559_-530dup (n.-559_-530dup) n.159_188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722158_72722181del | CA2574916174 | ARAP1 | c.509+4443_509+4466del (n.509+4443_509+4466del) c.-554_-531del (n.-554_-531del) n.164_187del | |
| 11 | g.72722170_72722197del | CA2614978478 | ARAP1 | c.509+4438_509+4465del (n.509+4438_509+4465del) c.-559_-532del (n.-559_-532del) n.159_186del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722172_72722197del | CA2540755809 | ARAP1 | c.509+4438_509+4463del (n.509+4438_509+4463del) c.-559_-534del (n.-559_-534del) n.159_184del | |
| 11 | g.72722158_72722182delinsAGAGAGAGAGAGAGAAAGACAGAGG | CA1982116858 | ARAP1 | c.509+4438_509+4462delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT (n.509+4438_509+4462delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT) c.-559_-535delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT (n.-559_-535delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT) n.159_183delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT | |
| 11 | g.72722173_72722196del | CA1982116859 | ARAP1 | c.509+4438_509+4461del (n.509+4438_509+4461del) c.-559_-536del (n.-559_-536del) n.159_182del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72722165_72722173delinsGAGAGAGAA | CA1982116865 | ARAP1 | c.509+4447_509+4455delinsTTCTCTCTC (n.509+4447_509+4455delinsTTCTCTCTC) c.-550_-542delinsTTCTCTCTC (n.-550_-542delinsTTCTCTCTC) n.168_176delinsTTCTCTCTC | |
| 11 | g.72722173_72722190del | CA2614978506 | ARAP1 | c.509+4438_509+4455del (n.509+4438_509+4455del) c.-559_-542del (n.-559_-542del) n.159_176del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722169_72722176del | CA1982116866 | ARAP1 | c.509+4447_509+4454del (n.509+4447_509+4454del) c.-550_-543del (n.-550_-543del) n.168_175del | dbSNP |
| 11 | g.72722173_72722176del | CA2614978533 | ARAP1 | c.509+4447_509+4450del (n.509+4447_509+4450del) c.-550_-547del (n.-550_-547del) n.168_171del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722171_72722173delinsGAA | CA1982116875 | ARAP1 | c.509+4447_509+4449delinsTTC (n.509+4447_509+4449delinsTTC) c.-550_-548delinsTTC (n.-550_-548delinsTTC) n.168_170delinsTTC | |
| 11 | g.72722171_72722177del | CA2599048245 | ARAP1 | c.509+4443_509+4449del (n.509+4443_509+4449del) c.-554_-548del (n.-554_-548del) n.164_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722173_72722184del | CA2614978541 | ARAP1 | c.509+4438_509+4449del (n.509+4438_509+4449del) c.-559_-548del (n.-559_-548del) n.159_170del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722174del | CA2614978543 | ARAP1 | c.509+4448del (n.509+4448del) c.-549del (n.-549del) n.169del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722173_72722174del | CA600098583 | ARAP1 | c.509+4447_509+4448del (n.509+4447_509+4448del) c.-550_-549del (n.-550_-549del) n.168_169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722172_72722177delinsAAAGAC | CA1982116876 | ARAP1 | c.509+4443_509+4448delinsGTCTTT (n.509+4443_509+4448delinsGTCTTT) c.-554_-549delinsGTCTTT (n.-554_-549delinsGTCTTT) n.164_169delinsGTCTTT | |
| 11 | g.72722173A= | CA1982116880 | ARAP1 | c.509+4447T= (n.509+4447T=) c.-550T= (n.-550T=) n.168T= | |
| 11 | g.72722173A>C | CA224453130 | ARAP1 | c.509+4447T>G (n.509+4447T>G) c.-550T>G (n.-550T>G) n.168T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72722173A>G | CA224453131 | ARAP1 | c.509+4447T>C (n.509+4447T>C) c.-550T>C (n.-550T>C) n.168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722173_72722177delinsAAGAC | CA1982116879 | ARAP1 | c.509+4443_509+4447delinsGTCTT (n.509+4443_509+4447delinsGTCTT) c.-554_-550delinsGTCTT (n.-554_-550delinsGTCTT) n.164_168delinsGTCTT | |
| 11 | g.72722174_72722178del | CA600098584 | ARAP1 | c.509+4443_509+4447del (n.509+4443_509+4447del) c.-554_-550del (n.-554_-550del) n.164_168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722173_72722198dup | CA2555768885 | ARAP1 | c.509+4422_509+4447dup (n.509+4422_509+4447dup) c.-575_-550dup (n.-575_-550dup) n.143_168dup | |
| 11 | g.72722173_72722174insC | CA2614978557 | ARAP1 | c.509+4446_509+4447insG (n.509+4446_509+4447insG) c.-551_-550insG (n.-551_-550insG) n.167_168insG | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722173_72722174insG | CA2614978556 | ARAP1 | c.509+4446_509+4447insC (n.509+4446_509+4447insC) c.-551_-550insC (n.-551_-550insC) n.167_168insC | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722174A= | CA1982116881 | ARAP1 | c.509+4446T= (n.509+4446T=) c.-551T= (n.-551T=) n.167T= | |
| 11 | g.72722174A>T | CA1982116882 | ARAP1 | c.509+4446T>A (n.509+4446T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) n.167T>A | dbSNP |
| 11 | g.72722177_72722180del | CA600098585 | ARAP1 | c.509+4443_509+4446del (n.509+4443_509+4446del) c.-554_-551del (n.-554_-551del) n.164_167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722175G>C | CA224453133 | ARAP1 | c.509+4445C>G (n.509+4445C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.166C>G | dbSNP |
| 11 | g.72722175G= | CA1982116883 | ARAP1 | c.509+4445C= (n.509+4445C=) c.-552C= (n.-552C=) n.166C= | |
| 11 | g.72722175G>T | CA2614978564 | ARAP1 | c.509+4445C>A (n.509+4445C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.166C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722176A>G | CA2614978566 | ARAP1 | c.509+4444T>C (n.509+4444T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) n.165T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722177_72722178del | CA2614978568 | ARAP1 | c.509+4443_509+4444del (n.509+4443_509+4444del) c.-554_-553del (n.-554_-553del) n.164_165del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722177C>A | CA1982116885 | ARAP1 | c.509+4443G>T (n.509+4443G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72722177C= | CA1982116884 | ARAP1 | c.509+4443G= (n.509+4443G=) c.-554G= (n.-554G=) n.164G= | |
| 11 | g.72722177C>G | CA1982116886 | ARAP1 | c.509+4443G>C (n.509+4443G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) n.164G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72722177_72722181delinsCAGAG | CA1982116887 | ARAP1 | c.509+4439_509+4443delinsCTCTG (n.509+4439_509+4443delinsCTCTG) c.-558_-554delinsCTCTG (n.-558_-554delinsCTCTG) n.160_164delinsCTCTG | |
| 11 | g.72722178A= | CA1982116888 | ARAP1 | c.509+4442T= (n.509+4442T=) c.-555T= (n.-555T=) n.163T= | |
| 11 | g.72722178A>G | CA1982116889 | ARAP1 | c.509+4442T>C (n.509+4442T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) n.163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72722178_72722181del | CA939468621 | ARAP1 | c.509+4439_509+4442del (n.509+4439_509+4442del) c.-558_-555del (n.-558_-555del) n.160_163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722179G>A | CA939468630 | ARAP1 | c.509+4441C>T (n.509+4441C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) n.162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722179G= | CA1982116890 | ARAP1 | c.509+4441C= (n.509+4441C=) c.-556C= (n.-556C=) n.162C= | |
| 11 | g.72722182_72722185dup | CA939468628 | ARAP1 | c.509+4438_509+4441dup (n.509+4438_509+4441dup) c.-559_-556dup (n.-559_-556dup) n.159_162dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722180A>G | CA2614978571 | ARAP1 | c.509+4440T>C (n.509+4440T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) n.161T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722180A>T | CA2614978572 | ARAP1 | c.509+4440T>A (n.509+4440T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) n.161T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722181G>A | CA2614978573 | ARAP1 | c.509+4439C>T (n.509+4439C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.160C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722182_72722183dup | CA2574916178 | ARAP1 | c.509+4438_509+4439dup (n.509+4438_509+4439dup) c.-559_-558dup (n.-559_-558dup) n.159_160dup | |
| 11 | g.72722182G>A | CA224453134 | ARAP1 | c.509+4438C>T (n.509+4438C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72722182G= | CA1982116892 | ARAP1 | c.509+4438C= (n.509+4438C=) c.-559C= (n.-559C=) n.159C= | |
| 11 | g.72722182G>T | CA2614978577 | ARAP1 | c.509+4438C>A (n.509+4438C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722182_72722186delinsGGAGA | CA1982116891 | ARAP1 | c.509+4434_509+4438delinsTCTCC (n.509+4434_509+4438delinsTCTCC) c.-563_-559delinsTCTCC (n.-563_-559delinsTCTCC) n.155_159delinsTCTCC |