Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722111_72722114del | CA1982116838 | ARAP1 | c.509+4511_509+4514del (n.509+4511_509+4514del) c.-486_-483del (n.-486_-483del) n.232_235del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722110T>C | CA2614978351 | ARAP1 | c.509+4510A>G (n.509+4510A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) n.231A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722111G>A | CA2614978354 | ARAP1 | c.509+4509C>T (n.509+4509C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) n.230C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722113T>C | CA2614978356 | ARAP1 | c.509+4507A>G (n.509+4507A>G) c.-490A>G (n.-490A>G) n.228A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722115C>A | CA2614978357 | ARAP1 | c.509+4505G>T (n.509+4505G>T) c.-492G>T (n.-492G>T) n.226G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722117G>T | CA2614978358 | ARAP1 | c.509+4503C>A (n.509+4503C>A) c.-494C>A (n.-494C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722119G>A | CA2614978360 | ARAP1 | c.509+4501C>T (n.509+4501C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) n.222C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722119G>T | CA2614978362 | ARAP1 | c.509+4501C>A (n.509+4501C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) n.222C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722120T>A | CA2614978363 | ARAP1 | c.509+4500A>T (n.509+4500A>T) c.-497A>T (n.-497A>T) n.221A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722120T>G | CA2614978364 | ARAP1 | c.509+4500A>C (n.509+4500A>C) c.-497A>C (n.-497A>C) n.221A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722121A= | CA1982116839 | ARAP1 | c.509+4499T= (n.509+4499T=) c.-498T= (n.-498T=) n.220T= | |
11 | g.72722121A>G | CA224453111 | ARAP1 | c.509+4499T>C (n.509+4499T>C) c.-498T>C (n.-498T>C) n.220T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722123A= | CA1982116840 | ARAP1 | c.509+4497T= (n.509+4497T=) c.-500T= (n.-500T=) n.218T= | |
11 | g.72722123A>C | CA224453113 | ARAP1 | c.509+4497T>G (n.509+4497T>G) c.-500T>G (n.-500T>G) n.218T>G | dbSNP |
11 | g.72722124A>G | CA2614978369 | ARAP1 | c.509+4496T>C (n.509+4496T>C) c.-501T>C (n.-501T>C) n.217T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722125C>A | CA2614978370 | ARAP1 | c.509+4495G>T (n.509+4495G>T) c.-502G>T (n.-502G>T) n.216G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722125_72722126insAGC | CA2614978371 | ARAP1 | c.509+4495_509+4496insCTG (n.509+4495_509+4496insCTG) c.-502_-501insCTG (n.-502_-501insCTG) n.216_217insCTG | gnomAD v4 |
11 | g.72722126T>C | CA2614978373 | ARAP1 | c.509+4494A>G (n.509+4494A>G) c.-503A>G (n.-503A>G) n.215A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722127G>T | CA2614978375 | ARAP1 | c.509+4493C>A (n.509+4493C>A) c.-504C>A (n.-504C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722129G>A | CA2614978377 | ARAP1 | c.509+4491C>T (n.509+4491C>T) c.-506C>T (n.-506C>T) n.212C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722130G>T | CA2614978378 | ARAP1 | c.509+4490C>A (n.509+4490C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) n.211C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722131A>C | CA2614978381 | ARAP1 | c.509+4489T>G (n.509+4489T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) n.210T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722133C>A | CA2614978384 | ARAP1 | c.509+4487G>T (n.509+4487G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) n.208G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722135G>C | CA679994346 | ARAP1 | c.509+4485C>G (n.509+4485C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) n.206C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722135G= | CA1982116841 | ARAP1 | c.509+4485C= (n.509+4485C=) c.-512C= (n.-512C=) n.206C= | |
11 | g.72722135G>T | CA2614978387 | ARAP1 | c.509+4485C>A (n.509+4485C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) n.206C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722137C>A | CA2614978390 | ARAP1 | c.509+4483G>T (n.509+4483G>T) c.-514G>T (n.-514G>T) n.204G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722138C= | CA1982116842 | ARAP1 | c.509+4482G= (n.509+4482G=) c.-515G= (n.-515G=) n.203G= | |
11 | g.72722138C>T | CA224453115 | ARAP1 | c.509+4482G>A (n.509+4482G>A) c.-515G>A (n.-515G>A) n.203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722139A>G | CA2614978394 | ARAP1 | c.509+4481T>C (n.509+4481T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) n.202T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722140G>A | CA2614978397 | ARAP1 | c.509+4480C>T (n.509+4480C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) n.201C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722140G>C | CA224453117 | ARAP1 | c.509+4480C>G (n.509+4480C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) n.201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722140G= | CA1982116843 | ARAP1 | c.509+4480C= (n.509+4480C=) c.-517C= (n.-517C=) n.201C= | |
11 | g.72722140G>T | CA2614978401 | ARAP1 | c.509+4480C>A (n.509+4480C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) n.201C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722141G>T | CA2614978404 | ARAP1 | c.509+4479C>A (n.509+4479C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722142A>G | CA2614978406 | ARAP1 | c.509+4478T>C (n.509+4478T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) n.199T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722142A>T | CA2614978407 | ARAP1 | c.509+4478T>A (n.509+4478T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) n.199T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722143G>A | CA2792663995 | ARAP1 | c.509+4477C>T (n.509+4477C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) n.198C>T | |
11 | g.72722145A>G | CA2614978412 | ARAP1 | c.509+4475T>C (n.509+4475T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) n.196T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722145A>T | CA2614978413 | ARAP1 | c.509+4475T>A (n.509+4475T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.196T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722146A>G | CA2614978414 | ARAP1 | c.509+4474T>C (n.509+4474T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) n.195T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722147A>G | CA2614978416 | ARAP1 | c.509+4473T>C (n.509+4473T>C) c.-524T>C (n.-524T>C) n.194T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722148G>C | CA2792663996 | ARAP1 | c.509+4472C>G (n.509+4472C>G) c.-525C>G (n.-525C>G) n.193C>G | |
11 | g.72722148_72722152delinsGGACA | CA1982116844 | ARAP1 | c.509+4468_509+4472delinsTGTCC (n.509+4468_509+4472delinsTGTCC) c.-529_-525delinsTGTCC (n.-529_-525delinsTGTCC) n.189_193delinsTGTCC | |
11 | g.72722149_72722151delinsGAC | CA1982116845 | ARAP1 | c.509+4469_509+4471delinsGTC (n.509+4469_509+4471delinsGTC) c.-528_-526delinsGTC (n.-528_-526delinsGTC) n.190_192delinsGTC | |
11 | g.72722151_72722154del | CA939468585 | ARAP1 | c.509+4468_509+4471del (n.509+4468_509+4471del) c.-529_-526del (n.-529_-526del) n.189_192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722150A>C | CA2614978419 | ARAP1 | c.509+4470T>G (n.509+4470T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) n.191T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722150A>G | CA2614978421 | ARAP1 | c.509+4470T>C (n.509+4470T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) n.191T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722151_72722152del | CA224453118 | ARAP1 | c.509+4469_509+4470del (n.509+4469_509+4470del) c.-528_-527del (n.-528_-527del) n.190_191del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722151del | CA2614978428 | ARAP1 | c.509+4469del (n.509+4469del) c.-528del (n.-528del) n.190del | gnomAD v4 |