Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722076G>A | CA2614978274 | ARAP1 | c.509+4544C>T (n.509+4544C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.13C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722076G>C | CA2614978275 | ARAP1 | c.509+4544C>G (n.509+4544C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.13C>G n.265C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722076G>T | CA2614978276 | ARAP1 | c.509+4544C>A (n.509+4544C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.13C>A n.265C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>A | CA2614978277 | ARAP1 | c.509+4543A>T (n.509+4543A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) n.12A>T n.264A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>C | CA2614978279 | ARAP1 | c.509+4543A>G (n.509+4543A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.12A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722077T>G | CA2614978280 | ARAP1 | c.509+4543A>C (n.509+4543A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) n.12A>C n.264A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722078T>G | CA2614978282 | ARAP1 | c.509+4542A>C (n.509+4542A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.11A>C n.263A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722080G>A | CA2614978284 | ARAP1 | c.509+4540C>T (n.509+4540C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.9C>T n.261C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722080G>C | CA1982116823 | ARAP1 | c.509+4540C>G (n.509+4540C>G) c.-457C>G (n.-457C>G) n.9C>G n.261C>G | dbSNP |
11 | g.72722080G= | CA1982116822 | ARAP1 | c.509+4540C= (n.509+4540C=) c.-457C= (n.-457C=) n.9C= n.261C= | |
11 | g.72722081T>A | CA679994318 | ARAP1 | c.509+4539A>T (n.509+4539A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) n.8A>T n.260A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722081T= | CA1982116824 | ARAP1 | c.509+4539A= (n.509+4539A=) c.-458A= (n.-458A=) n.8A= n.260A= | |
11 | g.72722082G>A | CA2502225435 | ARAP1 | c.509+4538C>T (n.509+4538C>T) c.-459C>T (n.-459C>T) n.7C>T n.259C>T | |
11 | g.72722082G>C | CA224453101 | ARAP1 | c.509+4538C>G (n.509+4538C>G) c.-459C>G (n.-459C>G) n.7C>G n.259C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722082G= | CA1982116825 | ARAP1 | c.509+4538C= (n.509+4538C=) c.-459C= (n.-459C=) n.7C= n.259C= | |
11 | g.72722082G>T | CA2792663993 | ARAP1 | c.509+4538C>A (n.509+4538C>A) c.-459C>A (n.-459C>A) n.7C>A n.259C>A | |
11 | g.72722083A>G | CA2614978287 | ARAP1 | c.509+4537T>C (n.509+4537T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) n.6T>C n.258T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722084A= | CA1982116826 | ARAP1 | c.509+4536T= (n.509+4536T=) c.-461T= (n.-461T=) n.5T= n.257T= | |
11 | g.72722084A>G | CA224453103 | ARAP1 | c.509+4536T>C (n.509+4536T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) n.5T>C n.257T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722085T>A | CA2574916173 | ARAP1 | c.509+4535A>T (n.509+4535A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) n.4A>T n.256A>T | |
11 | g.72722085T>C | CA2614978291 | ARAP1 | c.509+4535A>G (n.509+4535A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) n.4A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722086C>A | CA2614978292 | ARAP1 | c.509+4534G>T (n.509+4534G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) n.3G>T n.255G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722088C>A | CA2614978294 | ARAP1 | c.509+4532G>T (n.509+4532G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) n.1G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722090T>A | CA2614978297 | ARAP1 | c.509+4530A>T (n.509+4530A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) n.251A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722090T>C | CA224453104 | ARAP1 | c.509+4530A>G (n.509+4530A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) n.251A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722090T= | CA1982116827 | ARAP1 | c.509+4530A= (n.509+4530A=) c.-467A= (n.-467A=) n.251A= | |
11 | g.72722091C>A | CA2614978301 | ARAP1 | c.509+4529G>T (n.509+4529G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) n.250G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722091C>T | CA2614978300 | ARAP1 | c.509+4529G>A (n.509+4529G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) n.250G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722093C>A | CA224453106 | ARAP1 | c.509+4527G>T (n.509+4527G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) n.248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722093C= | CA1982116828 | ARAP1 | c.509+4527G= (n.509+4527G=) c.-470G= (n.-470G=) n.248G= | |
11 | g.72722095A>G | CA2614978306 | ARAP1 | c.509+4525T>C (n.509+4525T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) n.246T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722096C>A | CA2614978310 | ARAP1 | c.509+4524G>T (n.509+4524G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) n.245G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722096C= | CA1982116829 | ARAP1 | c.509+4524G= (n.509+4524G=) c.-473G= (n.-473G=) n.245G= | |
11 | g.72722096C>T | CA224453107 | ARAP1 | c.509+4524G>A (n.509+4524G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722097G>A | CA679994323 | ARAP1 | c.509+4523C>T (n.509+4523C>T) c.-474C>T (n.-474C>T) n.244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722097G>C | CA2614978314 | ARAP1 | c.509+4523C>G (n.509+4523C>G) c.-474C>G (n.-474C>G) n.244C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722097G= | CA1982116830 | ARAP1 | c.509+4523C= (n.509+4523C=) c.-474C= (n.-474C=) n.244C= | |
11 | g.72722097G>T | CA2614978317 | ARAP1 | c.509+4523C>A (n.509+4523C>A) c.-474C>A (n.-474C>A) n.244C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722100C= | CA1982116831 | ARAP1 | c.509+4520G= (n.509+4520G=) c.-477G= (n.-477G=) n.241G= | |
11 | g.72722100C>G | CA2614978321 | ARAP1 | c.509+4520G>C (n.509+4520G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) n.241G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722100C>T | CA224453109 | ARAP1 | c.509+4520G>A (n.509+4520G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) n.241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722100_72722102delinsCGT | CA1982116832 | ARAP1 | c.509+4518_509+4520delinsACG (n.509+4518_509+4520delinsACG) c.-479_-477delinsACG (n.-479_-477delinsACG) n.239_241delinsACG | |
11 | g.72722101G>A | CA224453110 | ARAP1 | c.509+4519C>T (n.509+4519C>T) c.-478C>T (n.-478C>T) n.240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722101G= | CA1982116833 | ARAP1 | c.509+4519C= (n.509+4519C=) c.-478C= (n.-478C=) n.240C= | |
11 | g.72722101G>T | CA2528982088 | ARAP1 | c.509+4519C>A (n.509+4519C>A) c.-478C>A (n.-478C>A) n.240C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722107_72722108del | CA679994339 | ARAP1 | c.509+4518_509+4519del (n.509+4518_509+4519del) c.-479_-478del (n.-479_-478del) n.239_240del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722105_72722108del | CA2614978336 | ARAP1 | c.509+4516_509+4519del (n.509+4516_509+4519del) c.-481_-478del (n.-481_-478del) n.237_240del | gnomAD v4 |
11 | g.72722102T>C | CA939468579 | ARAP1 | c.509+4518A>G (n.509+4518A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) n.239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722102T= | CA1982116834 | ARAP1 | c.509+4518A= (n.509+4518A=) c.-479A= (n.-479A=) n.239A= | |
11 | g.72722103G>T | CA2614978341 | ARAP1 | c.509+4517C>A (n.509+4517C>A) c.-480C>A (n.-480C>A) n.238C>A | gnomAD v4 |