WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72722049T>C | CA224453098 | ARAP1 | c.509+4571A>G (n.509+4571A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) n.40A>G n.292A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722049T= | CA1982116812 | ARAP1 | c.509+4571A= (n.509+4571A=) c.-426A= (n.-426A=) n.40A= n.292A= | |
| 11 | g.72722050T>C | CA2574916168 | ARAP1 | c.509+4570A>G (n.509+4570A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) n.39A>G n.291A>G | |
| 11 | g.72722051G>A | CA2614978240 | ARAP1 | c.509+4569C>T (n.509+4569C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.38C>T n.290C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722052C>A | CA2614978244 | ARAP1 | c.509+4568G>T (n.509+4568G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) n.37G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722052C>T | CA2614978247 | ARAP1 | c.509+4568G>A (n.509+4568G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) n.37G>A n.289G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722052_72722053delinsCA | CA1982116813 | ARAP1 | c.509+4567_509+4568delinsTG (n.509+4567_509+4568delinsTG) c.-430_-429delinsTG (n.-430_-429delinsTG) n.36_37delinsTG n.288_289delinsTG | |
| 11 | g.72722053del | CA679994301 | ARAP1 | c.509+4567del (n.509+4567del) c.-430del (n.-430del) n.36del n.288del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722053A= | CA1982116814 | ARAP1 | c.509+4567T= (n.509+4567T=) c.-430T= (n.-430T=) n.36T= n.288T= | |
| 11 | g.72722053A>C | CA13387965 | ARAP1 | c.509+4567T>G (n.509+4567T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) n.36T>G n.288T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722053A>G | CA2580577422 | ARAP1 | c.509+4567T>C (n.509+4567T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) n.36T>C n.288T>C | |
| 11 | g.72722053A>T | CA2580577423 | ARAP1 | c.509+4567T>A (n.509+4567T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) n.36T>A n.288T>A | |
| 11 | g.72722054C= | CA1982116815 | ARAP1 | c.509+4566G= (n.509+4566G=) c.-431G= (n.-431G=) n.35G= n.287G= | |
| 11 | g.72722054C>T | CA1982116816 | ARAP1 | c.509+4566G>A (n.509+4566G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) n.35G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72722055C>A | CA2614978259 | ARAP1 | c.509+4565G>T (n.509+4565G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) n.34G>T n.286G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722055C>G | CA2574916169 | ARAP1 | c.509+4565G>C (n.509+4565G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) n.34G>C n.286G>C | |
| 11 | g.72722055C>T | CA2614978260 | ARAP1 | c.509+4565G>A (n.509+4565G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) n.34G>A n.286G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722056T>A | CA2614978261 | ARAP1 | c.509+4564A>T (n.509+4564A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) n.33A>T n.285A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722056T>C | CA679994306 | ARAP1 | c.509+4564A>G (n.509+4564A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) n.33A>G n.285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722056T= | CA1982116817 | ARAP1 | c.509+4564A= (n.509+4564A=) c.-433A= (n.-433A=) n.33A= n.285A= | |
| 11 | g.72722057G>A | CA2614978262 | ARAP1 | c.509+4563C>T (n.509+4563C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.32C>T n.284C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722057G>T | CA2614978263 | ARAP1 | c.509+4563C>A (n.509+4563C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.32C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722058T>C | CA2614978264 | ARAP1 | c.509+4562A>G (n.509+4562A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) n.31A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722059G>C | CA2614978265 | ARAP1 | c.509+4561C>G (n.509+4561C>G) c.-436C>G (n.-436C>G) n.30C>G n.282C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722059G>T | CA2614978266 | ARAP1 | c.509+4561C>A (n.509+4561C>A) c.-436C>A (n.-436C>A) n.30C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722060A>G | CA2614978267 | ARAP1 | c.509+4560T>C (n.509+4560T>C) c.-437T>C (n.-437T>C) n.29T>C n.281T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722062T>A | CA2574916170 | ARAP1 | c.509+4558A>T (n.509+4558A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) n.27A>T n.279A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722063T>A | CA2614978268 | ARAP1 | c.509+4557A>T (n.509+4557A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) n.26A>T n.278A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722065T>C | CA224453099 | ARAP1 | c.509+4555A>G (n.509+4555A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) n.24A>G n.276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722065T= | CA1982116818 | ARAP1 | c.509+4555A= (n.509+4555A=) c.-442A= (n.-442A=) n.24A= n.276A= | |
| 11 | g.72722066G>A | CA2614978269 | ARAP1 | c.509+4554C>T (n.509+4554C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) n.23C>T n.275C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722068C= | CA1982116819 | ARAP1 | c.509+4552G= (n.509+4552G=) c.-445G= (n.-445G=) n.21G= n.273G= | |
| 11 | g.72722068C>T | CA2574916171 | ARAP1 | c.509+4552G>A (n.509+4552G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) n.21G>A n.273G>A | |
| 11 | g.72722069T>A | CA2614978270 | ARAP1 | c.509+4551A>T (n.509+4551A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) n.20A>T n.272A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722071dup | CA1982116820 | ARAP1 | c.509+4551dup (n.509+4551dup) c.-446dup (n.-446dup) n.20dup n.272dup | dbSNP |
| 11 | g.72722070T>C | CA2614978271 | ARAP1 | c.509+4550A>G (n.509+4550A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.19A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722071T>C | CA2599048243 | ARAP1 | c.509+4549A>G (n.509+4549A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) n.18A>G n.270A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722072A>T | CA2614978272 | ARAP1 | c.509+4548T>A (n.509+4548T>A) c.-449T>A (n.-449T>A) n.17T>A n.269T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722074G>A | CA2574916172 | ARAP1 | c.509+4546C>T (n.509+4546C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) n.15C>T n.267C>T | |
| 11 | g.72722074G>C | CA679994311 | ARAP1 | c.509+4546C>G (n.509+4546C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) n.15C>G n.267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72722074G= | CA1982116821 | ARAP1 | c.509+4546C= (n.509+4546C=) c.-451C= (n.-451C=) n.15C= n.267C= | |
| 11 | g.72722075T>A | CA2614978273 | ARAP1 | c.509+4545A>T (n.509+4545A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) n.14A>T n.266A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722076G>A | CA2614978274 | ARAP1 | c.509+4544C>T (n.509+4544C>T) c.-453C>T (n.-453C>T) n.13C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722076G>C | CA2614978275 | ARAP1 | c.509+4544C>G (n.509+4544C>G) c.-453C>G (n.-453C>G) n.13C>G n.265C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722076G>T | CA2614978276 | ARAP1 | c.509+4544C>A (n.509+4544C>A) c.-453C>A (n.-453C>A) n.13C>A n.265C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722077T>A | CA2614978277 | ARAP1 | c.509+4543A>T (n.509+4543A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) n.12A>T n.264A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722077T>C | CA2614978279 | ARAP1 | c.509+4543A>G (n.509+4543A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.12A>G n.264A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722077T>G | CA2614978280 | ARAP1 | c.509+4543A>C (n.509+4543A>C) c.-454A>C (n.-454A>C) n.12A>C n.264A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722078T>G | CA2614978282 | ARAP1 | c.509+4542A>C (n.509+4542A>C) c.-455A>C (n.-455A>C) n.11A>C n.263A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72722080G>A | CA2614978284 | ARAP1 | c.509+4540C>T (n.509+4540C>T) c.-457C>T (n.-457C>T) n.9C>T n.261C>T | gnomAD v4 |