Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722023G>A | CA2614978165 | ARAP1 | c.509+4597C>T (n.509+4597C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) n.66C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722023G>T | CA2614978167 | ARAP1 | c.509+4597C>A (n.509+4597C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) n.66C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722024dup | CA2614978162 | ARAP1 | c.509+4597dup (n.509+4597dup) c.-400dup (n.-400dup) n.66dup n.318dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722024G>C | CA939468547 | ARAP1 | c.509+4596C>G (n.509+4596C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.65C>G n.317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722024G= | CA1982116796 | ARAP1 | c.509+4596C= (n.509+4596C=) c.-401C= (n.-401C=) n.65C= n.317C= | |
11 | g.72722025A>G | CA2614978169 | ARAP1 | c.509+4595T>C (n.509+4595T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.64T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>A | CA2614978173 | ARAP1 | c.509+4594C>T (n.509+4594C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.63C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>C | CA2614978176 | ARAP1 | c.509+4594C>G (n.509+4594C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.63C>G n.315C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>T | CA2614978177 | ARAP1 | c.509+4594C>A (n.509+4594C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.63C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722027G>C | CA600098571 | ARAP1 | c.509+4593C>G (n.509+4593C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.62C>G n.314C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722027G= | CA1982116797 | ARAP1 | c.509+4593C= (n.509+4593C=) c.-404C= (n.-404C=) n.62C= n.314C= | |
11 | g.72722027G>T | CA2614978181 | ARAP1 | c.509+4593C>A (n.509+4593C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.62C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722028T>A | CA2614978188 | ARAP1 | c.509+4592A>T (n.509+4592A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) n.61A>T n.313A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722028T>G | CA1982116799 | ARAP1 | c.509+4592A>C (n.509+4592A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) n.61A>C n.313A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722028T= | CA1982116798 | ARAP1 | c.509+4592A= (n.509+4592A=) c.-405A= (n.-405A=) n.61A= n.313A= | |
11 | g.72722032del | CA2614978185 | ARAP1 | c.509+4592del (n.509+4592del) c.-405del (n.-405del) n.61del n.313del | gnomAD v4 |
11 | g.72722029T>C | CA2614978192 | ARAP1 | c.509+4591A>G (n.509+4591A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.60A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722029T>G | CA2614978191 | ARAP1 | c.509+4591A>C (n.509+4591A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.60A>C n.312A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>A | CA2614978195 | ARAP1 | c.509+4590A>T (n.509+4590A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) n.59A>T n.311A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>C | CA2614978197 | ARAP1 | c.509+4590A>G (n.509+4590A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.59A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>G | CA2614978199 | ARAP1 | c.509+4590A>C (n.509+4590A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.59A>C n.311A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722031T>C | CA2614978200 | ARAP1 | c.509+4589A>G (n.509+4589A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.58A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722033G>A | CA2614978201 | ARAP1 | c.509+4587C>T (n.509+4587C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.56C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722033_72722038delinsGAGCCC | CA1982116800 | ARAP1 | c.509+4582_509+4587delinsGGGCTC (n.509+4582_509+4587delinsGGGCTC) c.-415_-410delinsGGGCTC (n.-415_-410delinsGGGCTC) n.51_56delinsGGGCTC n.303_308delinsGGGCTC | |
11 | g.72722036_72722040del | CA1982116801 | ARAP1 | c.509+4582_509+4586del (n.509+4582_509+4586del) c.-415_-411del (n.-415_-411del) n.51_55del n.303_307del | dbSNP |
11 | g.72722035G>T | CA2614978204 | ARAP1 | c.509+4585C>A (n.509+4585C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.54C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722036C>G | CA2614978207 | ARAP1 | c.509+4584G>C (n.509+4584G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.53G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722036C>T | CA2614978209 | ARAP1 | c.509+4584G>A (n.509+4584G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.53G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722037C>A | CA2614978211 | ARAP1 | c.509+4583G>T (n.509+4583G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) n.52G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722038C= | CA1982116802 | ARAP1 | c.509+4582G= (n.509+4582G=) c.-415G= (n.-415G=) n.51G= n.303G= | |
11 | g.72722038C>T | CA1982116803 | ARAP1 | c.509+4582G>A (n.509+4582G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.51G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722039A>G | CA2614978218 | ARAP1 | c.509+4581T>C (n.509+4581T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) n.50T>C n.302T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722039_72722040delinsAG | CA1982116804 | ARAP1 | c.509+4580_509+4581delinsCT (n.509+4580_509+4581delinsCT) c.-417_-416delinsCT (n.-417_-416delinsCT) n.49_50delinsCT n.301_302delinsCT | |
11 | g.72722040G>T | CA2614978219 | ARAP1 | c.509+4580C>A (n.509+4580C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) n.49C>A n.301C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722041del | CA939468554 | ARAP1 | c.509+4580del (n.509+4580del) c.-417del (n.-417del) n.49del n.301del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722041G>A | CA224453096 | ARAP1 | c.509+4579C>T (n.509+4579C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) n.48C>T n.300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722041G= | CA1982116805 | ARAP1 | c.509+4579C= (n.509+4579C=) c.-418C= (n.-418C=) n.48C= n.300C= | |
11 | g.72722041G>T | CA2614978221 | ARAP1 | c.509+4579C>A (n.509+4579C>A) c.-418C>A (n.-418C>A) n.48C>A n.300C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722042T>A | CA2614978224 | ARAP1 | c.509+4578A>T (n.509+4578A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) n.47A>T n.299A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722042T>C | CA2614978227 | ARAP1 | c.509+4578A>G (n.509+4578A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) n.47A>G n.299A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722044T>A | CA679994284 | ARAP1 | c.509+4576A>T (n.509+4576A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) n.45A>T n.297A>T | dbSNP |
11 | g.72722044T>C | CA2614978230 | ARAP1 | c.509+4576A>G (n.509+4576A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) n.45A>G n.297A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722044T= | CA1982116806 | ARAP1 | c.509+4576A= (n.509+4576A=) c.-421A= (n.-421A=) n.45A= n.297A= | |
11 | g.72722045G>A | CA2614978231 | ARAP1 | c.509+4575C>T (n.509+4575C>T) c.-422C>T (n.-422C>T) n.44C>T n.296C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722046G>A | CA2574916166 | ARAP1 | c.509+4574C>T (n.509+4574C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) n.43C>T n.295C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722046G>C | CA1982116808 | ARAP1 | c.509+4574C>G (n.509+4574C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) n.43C>G n.295C>G | dbSNP |
11 | g.72722046G= | CA1982116807 | ARAP1 | c.509+4574C= (n.509+4574C=) c.-423C= (n.-423C=) n.43C= n.295C= | |
11 | g.72722046G>T | CA2574916167 | ARAP1 | c.509+4574C>A (n.509+4574C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) n.43C>A n.295C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722047C>A | CA2614978239 | ARAP1 | c.509+4573G>T (n.509+4573G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) n.42G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722047C= | CA1982116809 | ARAP1 | c.509+4573G= (n.509+4573G=) c.-424G= (n.-424G=) n.42G= n.294G= |