Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722014C>A | CA2614978138 | ARAP1 | c.509+4606G>T (n.509+4606G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.75G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722014C= | CA1982116790 | ARAP1 | c.509+4606G= (n.509+4606G=) c.-391G= (n.-391G=) n.75G= n.327G= | |
11 | g.72722014C>T | CA224453093 | ARAP1 | c.509+4606G>A (n.509+4606G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.75G>A n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722015G>A | CA224453095 | ARAP1 | c.509+4605C>T (n.509+4605C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.74C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722015G= | CA1982116791 | ARAP1 | c.509+4605C= (n.509+4605C=) c.-392C= (n.-392C=) n.74C= n.326C= | |
11 | g.72722015G>T | CA2614978146 | ARAP1 | c.509+4605C>A (n.509+4605C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.74C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722016T>C | CA939468542 | ARAP1 | c.509+4604A>G (n.509+4604A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.73A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722016T= | CA1982116792 | ARAP1 | c.509+4604A= (n.509+4604A=) c.-393A= (n.-393A=) n.73A= n.325A= | |
11 | g.72722018C>A | CA2565325011 | ARAP1 | c.509+4602G>T (n.509+4602G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.71G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722018C>G | CA654115514 | ARAP1 | c.509+4602G>C (n.509+4602G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.71G>C n.323G>C | COSMIC |
11 | g.72722018C>T | CA2614978149 | ARAP1 | c.509+4602G>A (n.509+4602G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.71G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722019T>C | CA2614978151 | ARAP1 | c.509+4601A>G (n.509+4601A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.70A>G n.322A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722020C>A | CA2614978153 | ARAP1 | c.509+4600G>T (n.509+4600G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.69G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722020C= | CA1982116793 | ARAP1 | c.509+4600G= (n.509+4600G=) c.-397G= (n.-397G=) n.69G= n.321G= | |
11 | g.72722020C>T | CA679994270 | ARAP1 | c.509+4600G>A (n.509+4600G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.69G>A n.321G>A | dbSNP |
11 | g.72722021T>C | CA939468545 | ARAP1 | c.509+4599A>G (n.509+4599A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.68A>G n.320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722021T= | CA1982116794 | ARAP1 | c.509+4599A= (n.509+4599A=) c.-398A= (n.-398A=) n.68A= n.320A= | |
11 | g.72722022T>C | CA679994274 | ARAP1 | c.509+4598A>G (n.509+4598A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) n.67A>G n.319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722022T>G | CA2614978158 | ARAP1 | c.509+4598A>C (n.509+4598A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) n.67A>C n.319A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722022T= | CA1982116795 | ARAP1 | c.509+4598A= (n.509+4598A=) c.-399A= (n.-399A=) n.67A= n.319A= | |
11 | g.72722023G>A | CA2614978165 | ARAP1 | c.509+4597C>T (n.509+4597C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) n.66C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722023G>T | CA2614978167 | ARAP1 | c.509+4597C>A (n.509+4597C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) n.66C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722024dup | CA2614978162 | ARAP1 | c.509+4597dup (n.509+4597dup) c.-400dup (n.-400dup) n.66dup n.318dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722024G>C | CA939468547 | ARAP1 | c.509+4596C>G (n.509+4596C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.65C>G n.317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722024G= | CA1982116796 | ARAP1 | c.509+4596C= (n.509+4596C=) c.-401C= (n.-401C=) n.65C= n.317C= | |
11 | g.72722025A>G | CA2614978169 | ARAP1 | c.509+4595T>C (n.509+4595T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.64T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>A | CA2614978173 | ARAP1 | c.509+4594C>T (n.509+4594C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.63C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>C | CA2614978176 | ARAP1 | c.509+4594C>G (n.509+4594C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.63C>G n.315C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>T | CA2614978177 | ARAP1 | c.509+4594C>A (n.509+4594C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.63C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722027G>C | CA600098571 | ARAP1 | c.509+4593C>G (n.509+4593C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.62C>G n.314C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722027G= | CA1982116797 | ARAP1 | c.509+4593C= (n.509+4593C=) c.-404C= (n.-404C=) n.62C= n.314C= | |
11 | g.72722027G>T | CA2614978181 | ARAP1 | c.509+4593C>A (n.509+4593C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.62C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722028T>A | CA2614978188 | ARAP1 | c.509+4592A>T (n.509+4592A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) n.61A>T n.313A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722028T>G | CA1982116799 | ARAP1 | c.509+4592A>C (n.509+4592A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) n.61A>C n.313A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722028T= | CA1982116798 | ARAP1 | c.509+4592A= (n.509+4592A=) c.-405A= (n.-405A=) n.61A= n.313A= | |
11 | g.72722032del | CA2614978185 | ARAP1 | c.509+4592del (n.509+4592del) c.-405del (n.-405del) n.61del n.313del | gnomAD v4 |
11 | g.72722029T>C | CA2614978192 | ARAP1 | c.509+4591A>G (n.509+4591A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.60A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722029T>G | CA2614978191 | ARAP1 | c.509+4591A>C (n.509+4591A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.60A>C n.312A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>A | CA2614978195 | ARAP1 | c.509+4590A>T (n.509+4590A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) n.59A>T n.311A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>C | CA2614978197 | ARAP1 | c.509+4590A>G (n.509+4590A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.59A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>G | CA2614978199 | ARAP1 | c.509+4590A>C (n.509+4590A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.59A>C n.311A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722031T>C | CA2614978200 | ARAP1 | c.509+4589A>G (n.509+4589A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.58A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722033G>A | CA2614978201 | ARAP1 | c.509+4587C>T (n.509+4587C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.56C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722033_72722038delinsGAGCCC | CA1982116800 | ARAP1 | c.509+4582_509+4587delinsGGGCTC (n.509+4582_509+4587delinsGGGCTC) c.-415_-410delinsGGGCTC (n.-415_-410delinsGGGCTC) n.51_56delinsGGGCTC n.303_308delinsGGGCTC | |
11 | g.72722036_72722040del | CA1982116801 | ARAP1 | c.509+4582_509+4586del (n.509+4582_509+4586del) c.-415_-411del (n.-415_-411del) n.51_55del n.303_307del | dbSNP |
11 | g.72722035G>T | CA2614978204 | ARAP1 | c.509+4585C>A (n.509+4585C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.54C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722036C>G | CA2614978207 | ARAP1 | c.509+4584G>C (n.509+4584G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.53G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722036C>T | CA2614978209 | ARAP1 | c.509+4584G>A (n.509+4584G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.53G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722037C>A | CA2614978211 | ARAP1 | c.509+4583G>T (n.509+4583G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) n.52G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722038C= | CA1982116802 | ARAP1 | c.509+4582G= (n.509+4582G=) c.-415G= (n.-415G=) n.51G= n.303G= |