Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721992_72721998dup | CA600098569 | ARAP1 | c.509+4634_509+4640dup (n.509+4634_509+4640dup) c.-363_-357dup (n.-363_-357dup) n.103_109dup n.355_361dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721992_72721998del | CA2614978032 | ARAP1 | c.509+4634_509+4640del (n.509+4634_509+4640del) c.-363_-357del (n.-363_-357del) n.103_109del n.355_361del | gnomAD v4 |
11 | g.72721995del | CA2614978084 | ARAP1 | c.509+4628del (n.509+4628del) c.-369del (n.-369del) n.97del n.349del | gnomAD v4 |
11 | g.72721993C>A | CA2614978087 | ARAP1 | c.509+4627G>T (n.509+4627G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.96G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721993C>T | CA2614978089 | ARAP1 | c.509+4627G>A (n.509+4627G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.96G>A n.348G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721993_72722000delinsCCCTGGGT | CA1982116780 | ARAP1 | c.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG (n.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG) c.-377_-370delinsACCCAGGG (n.-377_-370delinsACCCAGGG) n.89_96delinsACCCAGGG n.341_348delinsACCCAGGG | |
11 | g.72721994C>A | CA2614978090 | ARAP1 | c.509+4626G>T (n.509+4626G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.95G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721994C>T | CA2614978093 | ARAP1 | c.509+4626G>A (n.509+4626G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.95G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721994_72722000del | CA939468531 | ARAP1 | c.509+4620_509+4626del (n.509+4620_509+4626del) c.-377_-371del (n.-377_-371del) n.89_95del n.341_347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721995C>T | CA2614978097 | ARAP1 | c.509+4625G>A (n.509+4625G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.94G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721996T>C | CA2574916163 | ARAP1 | c.509+4624A>G (n.509+4624A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.93A>G n.345A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721997G>T | CA2574916164 | ARAP1 | c.509+4623C>A (n.509+4623C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.92C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721999G>A | CA1982116782 | ARAP1 | c.509+4621C>T (n.509+4621C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.90C>T n.342C>T | dbSNP |
11 | g.72721999G= | CA1982116781 | ARAP1 | c.509+4621C= (n.509+4621C=) c.-376C= (n.-376C=) n.90C= n.342C= | |
11 | g.72721999G>T | CA2614978099 | ARAP1 | c.509+4621C>A (n.509+4621C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.90C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722001G>A | CA679994256 | ARAP1 | c.509+4619C>T (n.509+4619C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.88C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722001G= | CA1982116783 | ARAP1 | c.509+4619C= (n.509+4619C=) c.-378C= (n.-378C=) n.88C= n.340C= | |
11 | g.72722001G>T | CA679994257 | ARAP1 | c.509+4619C>A (n.509+4619C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.88C>A n.340C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722003G= | CA1982116784 | ARAP1 | c.509+4617C= (n.509+4617C=) c.-380C= (n.-380C=) n.86C= n.338C= | |
11 | g.72722003G>T | CA1982116785 | ARAP1 | c.509+4617C>A (n.509+4617C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) n.86C>A n.338C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722004T>C | CA2614978110 | ARAP1 | c.509+4616A>G (n.509+4616A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) n.85A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722005C>A | CA2538091193 | ARAP1 | c.509+4615G>T (n.509+4615G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.84G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>A | CA2614978116 | ARAP1 | c.509+4614A>T (n.509+4614A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) n.83A>T n.335A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>C | CA2614978119 | ARAP1 | c.509+4614A>G (n.509+4614A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) n.83A>G n.335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>G | CA224453087 | ARAP1 | c.509+4614A>C (n.509+4614A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) n.83A>C n.335A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722006T= | CA1982116786 | ARAP1 | c.509+4614A= (n.509+4614A=) c.-383A= (n.-383A=) n.83A= n.335A= | |
11 | g.72722007G>T | CA2539084429 | ARAP1 | c.509+4613C>A (n.509+4613C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) n.82C>A n.334C>A | |
11 | g.72722008A= | CA1982116787 | ARAP1 | c.509+4612T= (n.509+4612T=) c.-385T= (n.-385T=) n.81T= n.333T= | |
11 | g.72722008A>G | CA224453089 | ARAP1 | c.509+4612T>C (n.509+4612T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) n.81T>C n.333T>C | dbSNP |
11 | g.72722009G>T | CA2574916165 | ARAP1 | c.509+4611C>A (n.509+4611C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.80C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722010G>A | CA600098570 | ARAP1 | c.509+4610C>T (n.509+4610C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.79C>T n.331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722010G= | CA1982116788 | ARAP1 | c.509+4610C= (n.509+4610C=) c.-387C= (n.-387C=) n.79C= n.331C= | |
11 | g.72722010G>T | CA2569178905 | ARAP1 | c.509+4610C>A (n.509+4610C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.79C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722011C>A | CA2614978130 | ARAP1 | c.509+4609G>T (n.509+4609G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.78G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722013G>A | CA2614978133 | ARAP1 | c.509+4607C>T (n.509+4607C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.76C>T n.328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722013G= | CA1982116789 | ARAP1 | c.509+4607C= (n.509+4607C=) c.-390C= (n.-390C=) n.76C= n.328C= | |
11 | g.72722013G>T | CA939468537 | ARAP1 | c.509+4607C>A (n.509+4607C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) n.76C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722014C>A | CA2614978138 | ARAP1 | c.509+4606G>T (n.509+4606G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.75G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722014C= | CA1982116790 | ARAP1 | c.509+4606G= (n.509+4606G=) c.-391G= (n.-391G=) n.75G= n.327G= | |
11 | g.72722014C>T | CA224453093 | ARAP1 | c.509+4606G>A (n.509+4606G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.75G>A n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722015G>A | CA224453095 | ARAP1 | c.509+4605C>T (n.509+4605C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.74C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722015G= | CA1982116791 | ARAP1 | c.509+4605C= (n.509+4605C=) c.-392C= (n.-392C=) n.74C= n.326C= | |
11 | g.72722015G>T | CA2614978146 | ARAP1 | c.509+4605C>A (n.509+4605C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.74C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722016T>C | CA939468542 | ARAP1 | c.509+4604A>G (n.509+4604A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.73A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722016T= | CA1982116792 | ARAP1 | c.509+4604A= (n.509+4604A=) c.-393A= (n.-393A=) n.73A= n.325A= | |
11 | g.72722018C>A | CA2565325011 | ARAP1 | c.509+4602G>T (n.509+4602G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.71G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722018C>G | CA654115514 | ARAP1 | c.509+4602G>C (n.509+4602G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.71G>C n.323G>C | COSMIC |
11 | g.72722018C>T | CA2614978149 | ARAP1 | c.509+4602G>A (n.509+4602G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.71G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722019T>C | CA2614978151 | ARAP1 | c.509+4601A>G (n.509+4601A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.70A>G n.322A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722020C>A | CA2614978153 | ARAP1 | c.509+4600G>T (n.509+4600G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.69G>T n.321G>T | gnomAD v4 |