Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721992_72721998dup | CA600098569 | ARAP1 | c.509+4634_509+4640dup (n.509+4634_509+4640dup) c.-363_-357dup (n.-363_-357dup) n.103_109dup n.355_361dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721992_72721998del | CA2614978032 | ARAP1 | c.509+4634_509+4640del (n.509+4634_509+4640del) c.-363_-357del (n.-363_-357del) n.103_109del n.355_361del | gnomAD v4 |
11 | g.72721985C>A | CA2614978054 | ARAP1 | c.509+4635G>T (n.509+4635G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.104G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721985C= | CA1982116776 | ARAP1 | c.509+4635G= (n.509+4635G=) c.-362G= (n.-362G=) n.104G= n.356G= | |
11 | g.72721985C>T | CA679994254 | ARAP1 | c.509+4635G>A (n.509+4635G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.104G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721988del | CA2614978051 | ARAP1 | c.509+4635del (n.509+4635del) c.-362del (n.-362del) n.104del n.356del | gnomAD v4 |
11 | g.72721986C>A | CA2543573722 | ARAP1 | c.509+4634G>T (n.509+4634G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.103G>T n.355G>T | |
11 | g.72721986C>T | CA2614978063 | ARAP1 | c.509+4634G>A (n.509+4634G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.103G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721987C>A | CA2614978066 | ARAP1 | c.509+4633G>T (n.509+4633G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.102G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721987C>T | CA2614978067 | ARAP1 | c.509+4633G>A (n.509+4633G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.102G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721988C>A | CA2614978071 | ARAP1 | c.509+4632G>T (n.509+4632G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.101G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721988C= | CA1982116777 | ARAP1 | c.509+4632G= (n.509+4632G=) c.-365G= (n.-365G=) n.101G= n.353G= | |
11 | g.72721988C>G | CA679994255 | ARAP1 | c.509+4632G>C (n.509+4632G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.101G>C n.353G>C | dbSNP |
11 | g.72721989del | CA2614978074 | ARAP1 | c.509+4631del (n.509+4631del) c.-366del (n.-366del) n.100del n.352del | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>A | CA2614978076 | ARAP1 | c.509+4631A>T (n.509+4631A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) n.100A>T n.352A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>C | CA2574916162 | ARAP1 | c.509+4631A>G (n.509+4631A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.100A>G n.352A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>G | CA2614978077 | ARAP1 | c.509+4631A>C (n.509+4631A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.100A>C n.352A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721990G>T | CA2614978079 | ARAP1 | c.509+4630C>A (n.509+4630C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.99C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721991G>A | CA939468520 | ARAP1 | c.509+4629C>T (n.509+4629C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) n.98C>T n.350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721991G>C | CA2614978082 | ARAP1 | c.509+4629C>G (n.509+4629C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) n.98C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721991G= | CA1982116778 | ARAP1 | c.509+4629C= (n.509+4629C=) c.-368C= (n.-368C=) n.98C= n.350C= | |
11 | g.72721992C>A | CA2614978083 | ARAP1 | c.509+4628G>T (n.509+4628G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.97G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721992C= | CA1982116779 | ARAP1 | c.509+4628G= (n.509+4628G=) c.-369G= (n.-369G=) n.97G= n.349G= | |
11 | g.72721992C>T | CA224453085 | ARAP1 | c.509+4628G>A (n.509+4628G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.97G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721995del | CA2614978084 | ARAP1 | c.509+4628del (n.509+4628del) c.-369del (n.-369del) n.97del n.349del | gnomAD v4 |
11 | g.72721993C>A | CA2614978087 | ARAP1 | c.509+4627G>T (n.509+4627G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.96G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721993C>T | CA2614978089 | ARAP1 | c.509+4627G>A (n.509+4627G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.96G>A n.348G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721993_72722000delinsCCCTGGGT | CA1982116780 | ARAP1 | c.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG (n.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG) c.-377_-370delinsACCCAGGG (n.-377_-370delinsACCCAGGG) n.89_96delinsACCCAGGG n.341_348delinsACCCAGGG | |
11 | g.72721994C>A | CA2614978090 | ARAP1 | c.509+4626G>T (n.509+4626G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.95G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721994C>T | CA2614978093 | ARAP1 | c.509+4626G>A (n.509+4626G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.95G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721994_72722000del | CA939468531 | ARAP1 | c.509+4620_509+4626del (n.509+4620_509+4626del) c.-377_-371del (n.-377_-371del) n.89_95del n.341_347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721995C>T | CA2614978097 | ARAP1 | c.509+4625G>A (n.509+4625G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.94G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721996T>C | CA2574916163 | ARAP1 | c.509+4624A>G (n.509+4624A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.93A>G n.345A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721997G>T | CA2574916164 | ARAP1 | c.509+4623C>A (n.509+4623C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.92C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721999G>A | CA1982116782 | ARAP1 | c.509+4621C>T (n.509+4621C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.90C>T n.342C>T | dbSNP |
11 | g.72721999G= | CA1982116781 | ARAP1 | c.509+4621C= (n.509+4621C=) c.-376C= (n.-376C=) n.90C= n.342C= | |
11 | g.72721999G>T | CA2614978099 | ARAP1 | c.509+4621C>A (n.509+4621C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.90C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722001G>A | CA679994256 | ARAP1 | c.509+4619C>T (n.509+4619C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.88C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722001G= | CA1982116783 | ARAP1 | c.509+4619C= (n.509+4619C=) c.-378C= (n.-378C=) n.88C= n.340C= | |
11 | g.72722001G>T | CA679994257 | ARAP1 | c.509+4619C>A (n.509+4619C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.88C>A n.340C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722003G= | CA1982116784 | ARAP1 | c.509+4617C= (n.509+4617C=) c.-380C= (n.-380C=) n.86C= n.338C= | |
11 | g.72722003G>T | CA1982116785 | ARAP1 | c.509+4617C>A (n.509+4617C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) n.86C>A n.338C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722004T>C | CA2614978110 | ARAP1 | c.509+4616A>G (n.509+4616A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) n.85A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722005C>A | CA2538091193 | ARAP1 | c.509+4615G>T (n.509+4615G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.84G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>A | CA2614978116 | ARAP1 | c.509+4614A>T (n.509+4614A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) n.83A>T n.335A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>C | CA2614978119 | ARAP1 | c.509+4614A>G (n.509+4614A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) n.83A>G n.335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>G | CA224453087 | ARAP1 | c.509+4614A>C (n.509+4614A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) n.83A>C n.335A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722006T= | CA1982116786 | ARAP1 | c.509+4614A= (n.509+4614A=) c.-383A= (n.-383A=) n.83A= n.335A= | |
11 | g.72722007G>T | CA2539084429 | ARAP1 | c.509+4613C>A (n.509+4613C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) n.82C>A n.334C>A | |
11 | g.72722008A= | CA1982116787 | ARAP1 | c.509+4612T= (n.509+4612T=) c.-385T= (n.-385T=) n.81T= n.333T= |