Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72721968_72721982delCA2614978006ARAP1c.509+4638_509+4652del (n.509+4638_509+4652del)
c.-359_-345del (n.-359_-345del)
n.107_121del
n.359_373del
gnomAD v4
11g.72721973_72721974delinsCACA1982116772ARAP1c.509+4646_509+4647delinsTG (n.509+4646_509+4647delinsTG)
c.-351_-350delinsTG (n.-351_-350delinsTG)
n.115_116delinsTG
n.367_368delinsTG
11g.72721976delCA1982116773ARAP1c.509+4646del (n.509+4646del)
c.-351del (n.-351del)
n.115del
n.367del
dbSNP gnomAD v4
11g.72721975A>GCA2574916159ARAP1c.509+4645T>C (n.509+4645T>C)
c.-352T>C (n.-352T>C)
n.114T>C
n.366T>C
gnomAD v4
11g.72721976A>GCA2614978019ARAP1c.509+4644T>C (n.509+4644T>C)
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.113T>C
n.365T>C
gnomAD v4
11g.72721977C>GCA2574916160ARAP1c.509+4643G>C (n.509+4643G>C)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.112G>C
n.364G>C
11g.72721977C>TCA2574916161ARAP1c.509+4643G>A (n.509+4643G>A)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.112G>A
n.364G>A
gnomAD v4
11g.72721978A>GCA2614978022ARAP1c.509+4642T>C (n.509+4642T>C)
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.111T>C
n.363T>C
gnomAD v4
11g.72721979G>ACA2614978025ARAP1c.509+4641C>T (n.509+4641C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.110C>T
n.362C>T
gnomAD v4
11g.72721979G=CA1982116774ARAP1c.509+4641C= (n.509+4641C=)
c.-356C= (n.-356C=)
n.110C=
n.362C=
11g.72721980C>ACA2614978035ARAP1c.509+4640G>T (n.509+4640G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.109G>T
n.361G>T
gnomAD v4
11g.72721980C>TCA2614978036ARAP1c.509+4640G>A (n.509+4640G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.109G>A
n.361G>A
gnomAD v4
11g.72721992_72721998dupCA600098569ARAP1c.509+4634_509+4640dup (n.509+4634_509+4640dup)
c.-363_-357dup (n.-363_-357dup)
n.103_109dup
n.355_361dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72721992_72721998delCA2614978032ARAP1c.509+4634_509+4640del (n.509+4634_509+4640del)
c.-363_-357del (n.-363_-357del)
n.103_109del
n.355_361del
gnomAD v4
11g.72721981C>ACA2614978039ARAP1c.509+4639G>T (n.509+4639G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.108G>T
n.360G>T
gnomAD v4
11g.72721981C>GCA2614978040ARAP1c.509+4639G>C (n.509+4639G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.108G>C
n.360G>C
gnomAD v4
11g.72721982T>ACA2614978046ARAP1c.509+4638A>T (n.509+4638A>T)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.107A>T
n.359A>T
gnomAD v4
11g.72721982T>CCA224453083ARAP1c.509+4638A>G (n.509+4638A>G)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.107A>G
n.359A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72721982T=CA1982116775ARAP1c.509+4638A= (n.509+4638A=)
c.-359A= (n.-359A=)
n.107A=
n.359A=
11g.72721983G>ACA2614978047ARAP1c.509+4637C>T (n.509+4637C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.106C>T
n.358C>T
gnomAD v4
11g.72721983G>TCA2614978048ARAP1c.509+4637C>A (n.509+4637C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.106C>A
n.358C>A
gnomAD v4
11g.72721985C>ACA2614978054ARAP1c.509+4635G>T (n.509+4635G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.104G>T
n.356G>T
gnomAD v4
11g.72721985C=CA1982116776ARAP1c.509+4635G= (n.509+4635G=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.104G=
n.356G=
11g.72721985C>TCA679994254ARAP1c.509+4635G>A (n.509+4635G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.104G>A
n.356G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72721988delCA2614978051ARAP1c.509+4635del (n.509+4635del)
c.-362del (n.-362del)
n.104del
n.356del
gnomAD v4
11g.72721986C>ACA2543573722ARAP1c.509+4634G>T (n.509+4634G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.103G>T
n.355G>T
11g.72721986C>TCA2614978063ARAP1c.509+4634G>A (n.509+4634G>A)
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.103G>A
n.355G>A
gnomAD v4
11g.72721987C>ACA2614978066ARAP1c.509+4633G>T (n.509+4633G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.102G>T
n.354G>T
gnomAD v4
11g.72721987C>TCA2614978067ARAP1c.509+4633G>A (n.509+4633G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.102G>A
n.354G>A
gnomAD v4
11g.72721988C>ACA2614978071ARAP1c.509+4632G>T (n.509+4632G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.101G>T
n.353G>T
gnomAD v4
11g.72721988C=CA1982116777ARAP1c.509+4632G= (n.509+4632G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.101G=
n.353G=
11g.72721988C>GCA679994255ARAP1c.509+4632G>C (n.509+4632G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.101G>C
n.353G>C
dbSNP
11g.72721989delCA2614978074ARAP1c.509+4631del (n.509+4631del)
c.-366del (n.-366del)
n.100del
n.352del
gnomAD v4
11g.72721989T>ACA2614978076ARAP1c.509+4631A>T (n.509+4631A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.100A>T
n.352A>T
gnomAD v4
11g.72721989T>CCA2574916162ARAP1c.509+4631A>G (n.509+4631A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.100A>G
n.352A>G
gnomAD v4
11g.72721989T>GCA2614978077ARAP1c.509+4631A>C (n.509+4631A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.100A>C
n.352A>C
gnomAD v4
11g.72721990G>TCA2614978079ARAP1c.509+4630C>A (n.509+4630C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.99C>A
n.351C>A
gnomAD v4
11g.72721991G>ACA939468520ARAP1c.509+4629C>T (n.509+4629C>T)
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.98C>T
n.350C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72721991G>CCA2614978082ARAP1c.509+4629C>G (n.509+4629C>G)
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.98C>G
n.350C>G
gnomAD v4
11g.72721991G=CA1982116778ARAP1c.509+4629C= (n.509+4629C=)
c.-368C= (n.-368C=)
n.98C=
n.350C=
11g.72721992C>ACA2614978083ARAP1c.509+4628G>T (n.509+4628G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.97G>T
n.349G>T
gnomAD v4
11g.72721992C=CA1982116779ARAP1c.509+4628G= (n.509+4628G=)
c.-369G= (n.-369G=)
n.97G=
n.349G=
11g.72721992C>TCA224453085ARAP1c.509+4628G>A (n.509+4628G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.97G>A
n.349G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72721995delCA2614978084ARAP1c.509+4628del (n.509+4628del)
c.-369del (n.-369del)
n.97del
n.349del
gnomAD v4
11g.72721993C>ACA2614978087ARAP1c.509+4627G>T (n.509+4627G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.96G>T
n.348G>T
gnomAD v4
11g.72721993C>TCA2614978089ARAP1c.509+4627G>A (n.509+4627G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.96G>A
n.348G>A
gnomAD v4
11g.72721993_72722000delinsCCCTGGGTCA1982116780ARAP1c.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG (n.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG)
c.-377_-370delinsACCCAGGG (n.-377_-370delinsACCCAGGG)
n.89_96delinsACCCAGGG
n.341_348delinsACCCAGGG
11g.72721994C>ACA2614978090ARAP1c.509+4626G>T (n.509+4626G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.95G>T
n.347G>T
gnomAD v4
11g.72721994C>TCA2614978093ARAP1c.509+4626G>A (n.509+4626G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.95G>A
n.347G>A
gnomAD v4
11g.72721994_72722000delCA939468531ARAP1c.509+4620_509+4626del (n.509+4620_509+4626del)
c.-377_-371del (n.-377_-371del)
n.89_95del
n.341_347del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched