Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721968_72721982del | CA2614978006 | ARAP1 | c.509+4638_509+4652del (n.509+4638_509+4652del) c.-359_-345del (n.-359_-345del) n.107_121del n.359_373del | gnomAD v4 |
11 | g.72721973_72721974delinsCA | CA1982116772 | ARAP1 | c.509+4646_509+4647delinsTG (n.509+4646_509+4647delinsTG) c.-351_-350delinsTG (n.-351_-350delinsTG) n.115_116delinsTG n.367_368delinsTG | |
11 | g.72721976del | CA1982116773 | ARAP1 | c.509+4646del (n.509+4646del) c.-351del (n.-351del) n.115del n.367del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721975A>G | CA2574916159 | ARAP1 | c.509+4645T>C (n.509+4645T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) n.114T>C n.366T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721976A>G | CA2614978019 | ARAP1 | c.509+4644T>C (n.509+4644T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) n.113T>C n.365T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721977C>G | CA2574916160 | ARAP1 | c.509+4643G>C (n.509+4643G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.112G>C n.364G>C | |
11 | g.72721977C>T | CA2574916161 | ARAP1 | c.509+4643G>A (n.509+4643G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.112G>A n.364G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721978A>G | CA2614978022 | ARAP1 | c.509+4642T>C (n.509+4642T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) n.111T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721979G>A | CA2614978025 | ARAP1 | c.509+4641C>T (n.509+4641C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.110C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721979G= | CA1982116774 | ARAP1 | c.509+4641C= (n.509+4641C=) c.-356C= (n.-356C=) n.110C= n.362C= | |
11 | g.72721980C>A | CA2614978035 | ARAP1 | c.509+4640G>T (n.509+4640G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.109G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721980C>T | CA2614978036 | ARAP1 | c.509+4640G>A (n.509+4640G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.109G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721992_72721998dup | CA600098569 | ARAP1 | c.509+4634_509+4640dup (n.509+4634_509+4640dup) c.-363_-357dup (n.-363_-357dup) n.103_109dup n.355_361dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721992_72721998del | CA2614978032 | ARAP1 | c.509+4634_509+4640del (n.509+4634_509+4640del) c.-363_-357del (n.-363_-357del) n.103_109del n.355_361del | gnomAD v4 |
11 | g.72721981C>A | CA2614978039 | ARAP1 | c.509+4639G>T (n.509+4639G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.108G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721981C>G | CA2614978040 | ARAP1 | c.509+4639G>C (n.509+4639G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.108G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721982T>A | CA2614978046 | ARAP1 | c.509+4638A>T (n.509+4638A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) n.107A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721982T>C | CA224453083 | ARAP1 | c.509+4638A>G (n.509+4638A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.107A>G n.359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721982T= | CA1982116775 | ARAP1 | c.509+4638A= (n.509+4638A=) c.-359A= (n.-359A=) n.107A= n.359A= | |
11 | g.72721983G>A | CA2614978047 | ARAP1 | c.509+4637C>T (n.509+4637C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.106C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721983G>T | CA2614978048 | ARAP1 | c.509+4637C>A (n.509+4637C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.106C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721985C>A | CA2614978054 | ARAP1 | c.509+4635G>T (n.509+4635G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.104G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721985C= | CA1982116776 | ARAP1 | c.509+4635G= (n.509+4635G=) c.-362G= (n.-362G=) n.104G= n.356G= | |
11 | g.72721985C>T | CA679994254 | ARAP1 | c.509+4635G>A (n.509+4635G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.104G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721988del | CA2614978051 | ARAP1 | c.509+4635del (n.509+4635del) c.-362del (n.-362del) n.104del n.356del | gnomAD v4 |
11 | g.72721986C>A | CA2543573722 | ARAP1 | c.509+4634G>T (n.509+4634G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.103G>T n.355G>T | |
11 | g.72721986C>T | CA2614978063 | ARAP1 | c.509+4634G>A (n.509+4634G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.103G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721987C>A | CA2614978066 | ARAP1 | c.509+4633G>T (n.509+4633G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.102G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721987C>T | CA2614978067 | ARAP1 | c.509+4633G>A (n.509+4633G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.102G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721988C>A | CA2614978071 | ARAP1 | c.509+4632G>T (n.509+4632G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.101G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721988C= | CA1982116777 | ARAP1 | c.509+4632G= (n.509+4632G=) c.-365G= (n.-365G=) n.101G= n.353G= | |
11 | g.72721988C>G | CA679994255 | ARAP1 | c.509+4632G>C (n.509+4632G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.101G>C n.353G>C | dbSNP |
11 | g.72721989del | CA2614978074 | ARAP1 | c.509+4631del (n.509+4631del) c.-366del (n.-366del) n.100del n.352del | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>A | CA2614978076 | ARAP1 | c.509+4631A>T (n.509+4631A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) n.100A>T n.352A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>C | CA2574916162 | ARAP1 | c.509+4631A>G (n.509+4631A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.100A>G n.352A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>G | CA2614978077 | ARAP1 | c.509+4631A>C (n.509+4631A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.100A>C n.352A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721990G>T | CA2614978079 | ARAP1 | c.509+4630C>A (n.509+4630C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.99C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721991G>A | CA939468520 | ARAP1 | c.509+4629C>T (n.509+4629C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) n.98C>T n.350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721991G>C | CA2614978082 | ARAP1 | c.509+4629C>G (n.509+4629C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) n.98C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721991G= | CA1982116778 | ARAP1 | c.509+4629C= (n.509+4629C=) c.-368C= (n.-368C=) n.98C= n.350C= | |
11 | g.72721992C>A | CA2614978083 | ARAP1 | c.509+4628G>T (n.509+4628G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.97G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721992C= | CA1982116779 | ARAP1 | c.509+4628G= (n.509+4628G=) c.-369G= (n.-369G=) n.97G= n.349G= | |
11 | g.72721992C>T | CA224453085 | ARAP1 | c.509+4628G>A (n.509+4628G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.97G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721995del | CA2614978084 | ARAP1 | c.509+4628del (n.509+4628del) c.-369del (n.-369del) n.97del n.349del | gnomAD v4 |
11 | g.72721993C>A | CA2614978087 | ARAP1 | c.509+4627G>T (n.509+4627G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.96G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721993C>T | CA2614978089 | ARAP1 | c.509+4627G>A (n.509+4627G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.96G>A n.348G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721993_72722000delinsCCCTGGGT | CA1982116780 | ARAP1 | c.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG (n.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG) c.-377_-370delinsACCCAGGG (n.-377_-370delinsACCCAGGG) n.89_96delinsACCCAGGG n.341_348delinsACCCAGGG | |
11 | g.72721994C>A | CA2614978090 | ARAP1 | c.509+4626G>T (n.509+4626G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.95G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721994C>T | CA2614978093 | ARAP1 | c.509+4626G>A (n.509+4626G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.95G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721994_72722000del | CA939468531 | ARAP1 | c.509+4620_509+4626del (n.509+4620_509+4626del) c.-377_-371del (n.-377_-371del) n.89_95del n.341_347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |