Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721946_72721953delinsGCCTGGGT | CA1982116760 | ARAP1 | c.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC (n.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC) c.-330_-323delinsACCCAGGC (n.-330_-323delinsACCCAGGC) n.136_143delinsACCCAGGC n.388_395delinsACCCAGGC | |
11 | g.72721953_72721963dup | CA679994241 | ARAP1 | c.509+4664_509+4674dup (n.509+4664_509+4674dup) c.-333_-323dup (n.-333_-323dup) n.133_143dup n.385_395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721955del | CA1982116763 | ARAP1 | c.509+4667_509+4673del (n.509+4667_509+4673del) c.-330_-324del (n.-330_-324del) n.136_142del n.388_394del | dbSNP |
11 | g.72721953T>C | CA2614977979 | ARAP1 | c.509+4667A>G (n.509+4667A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) n.136A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721953T>G | CA2614977980 | ARAP1 | c.509+4667A>C (n.509+4667A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) n.136A>C n.388A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721954C>A | CA2614977981 | ARAP1 | c.509+4666G>T (n.509+4666G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.135G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721954C= | CA1982116766 | ARAP1 | c.509+4666G= (n.509+4666G=) c.-331G= (n.-331G=) n.135G= n.387G= | |
11 | g.72721954C>T | CA1982116767 | ARAP1 | c.509+4666G>A (n.509+4666G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.135G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721955C>A | CA2614977982 | ARAP1 | c.509+4665G>T (n.509+4665G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.134G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721955C>T | CA2614977983 | ARAP1 | c.509+4665G>A (n.509+4665G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.134G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721956C>A | CA2614977984 | ARAP1 | c.509+4664G>T (n.509+4664G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.133G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721956C= | CA1982116768 | ARAP1 | c.509+4664G= (n.509+4664G=) c.-333G= (n.-333G=) n.133G= n.385G= | |
11 | g.72721956C>T | CA224453078 | ARAP1 | c.509+4664G>A (n.509+4664G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.133G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721957G>A | CA224453080 | ARAP1 | c.509+4663C>T (n.509+4663C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.132C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721957G= | CA1982116769 | ARAP1 | c.509+4663C= (n.509+4663C=) c.-334C= (n.-334C=) n.132C= n.384C= | |
11 | g.72721957G>T | CA2614977985 | ARAP1 | c.509+4663C>A (n.509+4663C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.132C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721958C>A | CA2614977986 | ARAP1 | c.509+4662G>T (n.509+4662G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.131G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721958C>G | CA2574916156 | ARAP1 | c.509+4662G>C (n.509+4662G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.131G>C n.383G>C | |
11 | g.72721958C>T | CA2842440601 | ARAP1 | c.509+4662G>A (n.509+4662G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) n.131G>A n.383G>A | |
11 | g.72721959C>A | CA2614977987 | ARAP1 | c.509+4661G>T (n.509+4661G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.130G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721959C>T | CA2842440602 | ARAP1 | c.509+4661G>A (n.509+4661G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) n.130G>A n.382G>A | |
11 | g.72721960del | CA2614977988 | ARAP1 | c.509+4660del (n.509+4660del) c.-337del (n.-337del) n.129del n.381del | gnomAD v4 |
11 | g.72721960T>A | CA2976236162 | ARAP1 | c.509+4660A>T (n.509+4660A>T) c.-337A>T (n.-337A>T) n.129A>T n.381A>T | |
11 | g.72721960T>C | CA2614977989 | ARAP1 | c.509+4660A>G (n.509+4660A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.129A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721960T>G | CA2614977990 | ARAP1 | c.509+4660A>C (n.509+4660A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.129A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721961G>A | CA2614977991 | ARAP1 | c.509+4659C>T (n.509+4659C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.128C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721961G>C | CA3036999799 | ARAP1 | c.509+4659C>G (n.509+4659C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) n.128C>G n.380C>G | |
11 | g.72721961G>T | CA2574916157 | ARAP1 | c.509+4659C>A (n.509+4659C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.128C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721963del | CA3038837481 | ARAP1 | c.509+4659del (n.509+4659del) c.-338del (n.-338del) n.128del n.380del | |
11 | g.72721962G>A | CA939468486 | ARAP1 | c.509+4658C>T (n.509+4658C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.127C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721962G>C | CA939468498 | ARAP1 | c.509+4658C>G (n.509+4658C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.127C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721962G= | CA1982116770 | ARAP1 | c.509+4658C= (n.509+4658C=) c.-339C= (n.-339C=) n.127C= n.379C= | |
11 | g.72721962G>T | CA2614977992 | ARAP1 | c.509+4658C>A (n.509+4658C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.127C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721963G>A | CA2614977993 | ARAP1 | c.509+4657C>T (n.509+4657C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.126C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721963G>T | CA2614977995 | ARAP1 | c.509+4657C>A (n.509+4657C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.126C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>A | CA2614977998 | ARAP1 | c.509+4656G>T (n.509+4656G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.125G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>G | CA2614977999 | ARAP1 | c.509+4656G>C (n.509+4656G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.125G>C n.377G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>T | CA2614978000 | ARAP1 | c.509+4656G>A (n.509+4656G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.125G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721965T>C | CA2976236171 | ARAP1 | c.509+4655A>G (n.509+4655A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) n.124A>G n.376A>G | |
11 | g.72721966G>A | CA2614978002 | ARAP1 | c.509+4654C>T (n.509+4654C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.123C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721966G>T | CA3020570218 | ARAP1 | c.509+4654C>A (n.509+4654C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) n.123C>A n.375C>A | |
11 | g.72721967del | CA2614978001 | ARAP1 | c.509+4654del (n.509+4654del) c.-343del (n.-343del) n.123del n.375del | gnomAD v4 |
11 | g.72721967G>C | CA654115511 | ARAP1 | c.509+4653C>G (n.509+4653C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) n.122C>G n.374C>G | COSMIC |
11 | g.72721967G>T | CA2614978004 | ARAP1 | c.509+4653C>A (n.509+4653C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.122C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721968T>A | CA3020570219 | ARAP1 | c.509+4652A>T (n.509+4652A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) n.121A>T n.373A>T | |
11 | g.72721968T>C | CA2574916158 | ARAP1 | c.509+4652A>G (n.509+4652A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) n.121A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721968_72721982del | CA2614978006 | ARAP1 | c.509+4638_509+4652del (n.509+4638_509+4652del) c.-359_-345del (n.-359_-345del) n.107_121del n.359_373del | gnomAD v4 |
11 | g.72721969C>A | CA2614978007 | ARAP1 | c.509+4651G>T (n.509+4651G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.120G>T n.372G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721970T>A | CA2976236176 | ARAP1 | c.509+4650A>T (n.509+4650A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) n.119A>T n.371A>T | |
11 | g.72721970T>C | CA2614978008 | ARAP1 | c.509+4650A>G (n.509+4650A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) n.119A>G n.371A>G | gnomAD v4 |