Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721946_72721953delinsGCCTGGGT | CA1982116760 | ARAP1 | c.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC (n.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC) c.-330_-323delinsACCCAGGC (n.-330_-323delinsACCCAGGC) n.136_143delinsACCCAGGC n.388_395delinsACCCAGGC | |
11 | g.72721953_72721963dup | CA679994241 | ARAP1 | c.509+4664_509+4674dup (n.509+4664_509+4674dup) c.-333_-323dup (n.-333_-323dup) n.133_143dup n.385_395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721955del | CA1982116763 | ARAP1 | c.509+4667_509+4673del (n.509+4667_509+4673del) c.-330_-324del (n.-330_-324del) n.136_142del n.388_394del | dbSNP |
11 | g.72721949T>C | CA2614977962 | ARAP1 | c.509+4671A>G (n.509+4671A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.140A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721949T>G | CA2614977963 | ARAP1 | c.509+4671A>C (n.509+4671A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) n.140A>C n.392A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721950delinsTG | CA1982116764 | ARAP1 | c.509+4670_509+4671delinsCA (n.509+4670_509+4671delinsCA) c.-327_-326delinsCA (n.-327_-326delinsCA) n.139_140delinsCA n.391_392delinsCA | |
11 | g.72721950G>A | CA2614977965 | ARAP1 | c.509+4670C>T (n.509+4670C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.139C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721950G>T | CA2614977968 | ARAP1 | c.509+4670C>A (n.509+4670C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.139C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721952del | CA475639595 | ARAP1 | c.509+4670del (n.509+4670del) c.-327del (n.-327del) n.139del n.391del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721951G>A | CA679994243 | ARAP1 | c.509+4669C>T (n.509+4669C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.138C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721951G>C | CA2614977972 | ARAP1 | c.509+4669C>G (n.509+4669C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.138C>G n.390C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721951G= | CA1982116765 | ARAP1 | c.509+4669C= (n.509+4669C=) c.-328C= (n.-328C=) n.138C= n.390C= | |
11 | g.72721951G>T | CA2614977976 | ARAP1 | c.509+4669C>A (n.509+4669C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.138C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721952G>A | CA2614977977 | ARAP1 | c.509+4668C>T (n.509+4668C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.137C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721952G>T | CA2614977978 | ARAP1 | c.509+4668C>A (n.509+4668C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.137C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721953T>C | CA2614977979 | ARAP1 | c.509+4667A>G (n.509+4667A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) n.136A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721953T>G | CA2614977980 | ARAP1 | c.509+4667A>C (n.509+4667A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) n.136A>C n.388A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721954C>A | CA2614977981 | ARAP1 | c.509+4666G>T (n.509+4666G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.135G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721954C= | CA1982116766 | ARAP1 | c.509+4666G= (n.509+4666G=) c.-331G= (n.-331G=) n.135G= n.387G= | |
11 | g.72721954C>T | CA1982116767 | ARAP1 | c.509+4666G>A (n.509+4666G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.135G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721955C>A | CA2614977982 | ARAP1 | c.509+4665G>T (n.509+4665G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.134G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721955C>T | CA2614977983 | ARAP1 | c.509+4665G>A (n.509+4665G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.134G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721956C>A | CA2614977984 | ARAP1 | c.509+4664G>T (n.509+4664G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.133G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721956C= | CA1982116768 | ARAP1 | c.509+4664G= (n.509+4664G=) c.-333G= (n.-333G=) n.133G= n.385G= | |
11 | g.72721956C>T | CA224453078 | ARAP1 | c.509+4664G>A (n.509+4664G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.133G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721957G>A | CA224453080 | ARAP1 | c.509+4663C>T (n.509+4663C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.132C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721957G= | CA1982116769 | ARAP1 | c.509+4663C= (n.509+4663C=) c.-334C= (n.-334C=) n.132C= n.384C= | |
11 | g.72721957G>T | CA2614977985 | ARAP1 | c.509+4663C>A (n.509+4663C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.132C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721958C>A | CA2614977986 | ARAP1 | c.509+4662G>T (n.509+4662G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.131G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721958C>G | CA2574916156 | ARAP1 | c.509+4662G>C (n.509+4662G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.131G>C n.383G>C | |
11 | g.72721959C>A | CA2614977987 | ARAP1 | c.509+4661G>T (n.509+4661G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.130G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721960del | CA2614977988 | ARAP1 | c.509+4660del (n.509+4660del) c.-337del (n.-337del) n.129del n.381del | gnomAD v4 |
11 | g.72721960T>C | CA2614977989 | ARAP1 | c.509+4660A>G (n.509+4660A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.129A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721960T>G | CA2614977990 | ARAP1 | c.509+4660A>C (n.509+4660A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.129A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721961G>A | CA2614977991 | ARAP1 | c.509+4659C>T (n.509+4659C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.128C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721961G>T | CA2574916157 | ARAP1 | c.509+4659C>A (n.509+4659C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.128C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721962G>A | CA939468486 | ARAP1 | c.509+4658C>T (n.509+4658C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.127C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721962G>C | CA939468498 | ARAP1 | c.509+4658C>G (n.509+4658C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.127C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721962G= | CA1982116770 | ARAP1 | c.509+4658C= (n.509+4658C=) c.-339C= (n.-339C=) n.127C= n.379C= | |
11 | g.72721962G>T | CA2614977992 | ARAP1 | c.509+4658C>A (n.509+4658C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.127C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721963G>A | CA2614977993 | ARAP1 | c.509+4657C>T (n.509+4657C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.126C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721963G>T | CA2614977995 | ARAP1 | c.509+4657C>A (n.509+4657C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.126C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>A | CA2614977998 | ARAP1 | c.509+4656G>T (n.509+4656G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.125G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>G | CA2614977999 | ARAP1 | c.509+4656G>C (n.509+4656G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.125G>C n.377G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>T | CA2614978000 | ARAP1 | c.509+4656G>A (n.509+4656G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.125G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721966G>A | CA2614978002 | ARAP1 | c.509+4654C>T (n.509+4654C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.123C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721967del | CA2614978001 | ARAP1 | c.509+4654del (n.509+4654del) c.-343del (n.-343del) n.123del n.375del | gnomAD v4 |
11 | g.72721967G>C | CA654115511 | ARAP1 | c.509+4653C>G (n.509+4653C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) n.122C>G n.374C>G | COSMIC |
11 | g.72721967G>T | CA2614978004 | ARAP1 | c.509+4653C>A (n.509+4653C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.122C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721968T>C | CA2574916158 | ARAP1 | c.509+4652A>G (n.509+4652A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) n.121A>G n.373A>G | gnomAD v4 |