Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721930G>A | CA2614977885 | ARAP1 | c.509+4690C>T (n.509+4690C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.159C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721930G>T | CA2614977887 | ARAP1 | c.509+4690C>A (n.509+4690C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.159C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721931T>C | CA2574916154 | ARAP1 | c.509+4689A>G (n.509+4689A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) n.158A>G n.410A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721932A= | CA1982116748 | ARAP1 | c.509+4688T= (n.509+4688T=) c.-309T= (n.-309T=) n.157T= n.409T= | |
11 | g.72721932A>G | CA939468461 | ARAP1 | c.509+4688T>C (n.509+4688T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.157T>C n.409T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721933C>A | CA2614977893 | ARAP1 | c.509+4687G>T (n.509+4687G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) n.156G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721933C= | CA1982116749 | ARAP1 | c.509+4687G= (n.509+4687G=) c.-310G= (n.-310G=) n.156G= n.408G= | |
11 | g.72721933C>T | CA679994226 | ARAP1 | c.509+4687G>A (n.509+4687G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) n.156G>A n.408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721934C>A | CA2614977896 | ARAP1 | c.509+4686G>T (n.509+4686G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.155G>T n.407G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721934C= | CA1982116750 | ARAP1 | c.509+4686G= (n.509+4686G=) c.-311G= (n.-311G=) n.155G= n.407G= | |
11 | g.72721934C>T | CA224453073 | ARAP1 | c.509+4686G>A (n.509+4686G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.155G>A n.407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721935T>C | CA2614977898 | ARAP1 | c.509+4685A>G (n.509+4685A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) n.154A>G n.406A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721936G>A | CA2614977904 | ARAP1 | c.509+4684C>T (n.509+4684C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.153C>T n.405C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721936G>T | CA2614977903 | ARAP1 | c.509+4684C>A (n.509+4684C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.153C>A n.405C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721937C>A | CA1982116752 | ARAP1 | c.509+4683G>T (n.509+4683G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.152G>T n.404G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721937C= | CA1982116751 | ARAP1 | c.509+4683G= (n.509+4683G=) c.-314G= (n.-314G=) n.152G= n.404G= | |
11 | g.72721937C>T | CA1982116753 | ARAP1 | c.509+4683G>A (n.509+4683G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.152G>A n.404G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721939del | CA2574916155 | ARAP1 | c.509+4683del (n.509+4683del) c.-314del (n.-314del) n.152del n.404del | |
11 | g.72721938C>A | CA939468467 | ARAP1 | c.509+4682G>T (n.509+4682G>T) c.-315G>T (n.-315G>T) n.151G>T n.403G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721938C= | CA1982116754 | ARAP1 | c.509+4682G= (n.509+4682G=) c.-315G= (n.-315G=) n.151G= n.403G= | |
11 | g.72721939C>A | CA2614977916 | ARAP1 | c.509+4681G>T (n.509+4681G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) n.150G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721939C= | CA1982116755 | ARAP1 | c.509+4681G= (n.509+4681G=) c.-316G= (n.-316G=) n.150G= n.402G= | |
11 | g.72721939C>G | CA224453075 | ARAP1 | c.509+4681G>C (n.509+4681G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) n.150G>C n.402G>C | dbSNP |
11 | g.72721939C>T | CA600098567 | ARAP1 | c.509+4681G>A (n.509+4681G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.150G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721940G>A | CA13387964 | ARAP1 | c.509+4680C>T (n.509+4680C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.149C>T n.401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721940G>C | CA2581031880 | ARAP1 | c.509+4680C>G (n.509+4680C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.149C>G n.401C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721940G= | CA1982116756 | ARAP1 | c.509+4680C= (n.509+4680C=) c.-317C= (n.-317C=) n.149C= n.401C= | |
11 | g.72721940G>T | CA1982116757 | ARAP1 | c.509+4680C>A (n.509+4680C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) n.149C>A n.401C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721941T>C | CA2614977929 | ARAP1 | c.509+4679A>G (n.509+4679A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) n.148A>G n.400A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721942G>A | CA2614977934 | ARAP1 | c.509+4678C>T (n.509+4678C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.147C>T n.399C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721942G>T | CA2614977935 | ARAP1 | c.509+4678C>A (n.509+4678C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.147C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721943C>A | CA600098568 | ARAP1 | c.509+4677G>T (n.509+4677G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.146G>T n.398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721943C= | CA1982116758 | ARAP1 | c.509+4677G= (n.509+4677G=) c.-320G= (n.-320G=) n.146G= n.398G= | |
11 | g.72721943C>G | CA2614977939 | ARAP1 | c.509+4677G>C (n.509+4677G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.146G>C n.398G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721943C>T | CA224453077 | ARAP1 | c.509+4677G>A (n.509+4677G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.146G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721945A= | CA1982116759 | ARAP1 | c.509+4675T= (n.509+4675T=) c.-322T= (n.-322T=) n.144T= n.396T= | |
11 | g.72721946G>A | CA2614977955 | ARAP1 | c.509+4674C>T (n.509+4674C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.143C>T n.395C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721946_72721953delinsGCCTGGGT | CA1982116760 | ARAP1 | c.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC (n.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC) c.-330_-323delinsACCCAGGC (n.-330_-323delinsACCCAGGC) n.136_143delinsACCCAGGC n.388_395delinsACCCAGGC | |
11 | g.72721953_72721963dup | CA679994241 | ARAP1 | c.509+4664_509+4674dup (n.509+4664_509+4674dup) c.-333_-323dup (n.-333_-323dup) n.133_143dup n.385_395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721947C= | CA1982116761 | ARAP1 | c.509+4673G= (n.509+4673G=) c.-324G= (n.-324G=) n.142G= n.394G= | |
11 | g.72721947C>G | CA2614977958 | ARAP1 | c.509+4673G>C (n.509+4673G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.142G>C n.394G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721947C>T | CA1982116762 | ARAP1 | c.509+4673G>A (n.509+4673G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.142G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721955del | CA1982116763 | ARAP1 | c.509+4667_509+4673del (n.509+4667_509+4673del) c.-330_-324del (n.-330_-324del) n.136_142del n.388_394del | dbSNP |
11 | g.72721948C>A | CA2792663986 | ARAP1 | c.509+4672G>T (n.509+4672G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.141G>T n.393G>T | |
11 | g.72721949T>C | CA2614977962 | ARAP1 | c.509+4671A>G (n.509+4671A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.140A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721949T>G | CA2614977963 | ARAP1 | c.509+4671A>C (n.509+4671A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) n.140A>C n.392A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721950delinsTG | CA1982116764 | ARAP1 | c.509+4670_509+4671delinsCA (n.509+4670_509+4671delinsCA) c.-327_-326delinsCA (n.-327_-326delinsCA) n.139_140delinsCA n.391_392delinsCA | |
11 | g.72721950G>A | CA2614977965 | ARAP1 | c.509+4670C>T (n.509+4670C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.139C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721950G>T | CA2614977968 | ARAP1 | c.509+4670C>A (n.509+4670C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.139C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721952del | CA475639595 | ARAP1 | c.509+4670del (n.509+4670del) c.-327del (n.-327del) n.139del n.391del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |