Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72402894T>C | CA939452747 | CLPB | c.*142+72A>G (n.*142+72A>G) n.613+72A>G c.542+72A>G (n.542+72A>G) c.417+72A>G (n.417+72A>G) c.29+72A>G (n.29+72A>G) c.456-22510A>G (n.456-22510A>G) c.407+72A>G (n.407+72A>G) n.369+72A>G c.557+72A>G (n.557+72A>G) c.104+72A>G (n.104+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72402894T= | CA1981971555 | CLPB | c.*142+72A= (n.*142+72A=) n.613+72A= c.542+72A= (n.542+72A=) c.417+72A= (n.417+72A=) c.29+72A= (n.29+72A=) c.456-22510A= (n.456-22510A=) c.407+72A= (n.407+72A=) n.369+72A= c.557+72A= (n.557+72A=) c.104+72A= (n.104+72A=) | |
11 | g.72402895G>A | CA2574913982 | CLPB | c.*142+71C>T (n.*142+71C>T) n.613+71C>T c.542+71C>T (n.542+71C>T) c.417+71C>T (n.417+71C>T) c.29+71C>T (n.29+71C>T) c.456-22511C>T (n.456-22511C>T) c.407+71C>T (n.407+71C>T) n.369+71C>T c.557+71C>T (n.557+71C>T) c.104+71C>T (n.104+71C>T) | |
11 | g.72402895G>T | CA2574913981 | CLPB | c.*142+71C>A (n.*142+71C>A) n.613+71C>A c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.417+71C>A (n.417+71C>A) c.29+71C>A (n.29+71C>A) c.456-22511C>A (n.456-22511C>A) c.407+71C>A (n.407+71C>A) n.369+71C>A c.557+71C>A (n.557+71C>A) c.104+71C>A (n.104+71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402897del | CA2574913983 | CLPB | c.*142+71del (n.*142+71del) n.613+71del c.542+71del (n.542+71del) c.417+71del (n.417+71del) c.29+71del (n.29+71del) c.456-22511del (n.456-22511del) c.407+71del (n.407+71del) n.369+71del c.557+71del (n.557+71del) c.104+71del (n.104+71del) | |
11 | g.72402896G>A | CA2614952640 | CLPB | c.*142+70C>T (n.*142+70C>T) n.613+70C>T c.542+70C>T (n.542+70C>T) c.417+70C>T (n.417+70C>T) c.29+70C>T (n.29+70C>T) c.456-22512C>T (n.456-22512C>T) c.407+70C>T (n.407+70C>T) n.369+70C>T c.557+70C>T (n.557+70C>T) c.104+70C>T (n.104+70C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72402896G>C | CA1981971557 | CLPB | c.*142+70C>G (n.*142+70C>G) n.613+70C>G c.542+70C>G (n.542+70C>G) c.417+70C>G (n.417+70C>G) c.29+70C>G (n.29+70C>G) c.456-22512C>G (n.456-22512C>G) c.407+70C>G (n.407+70C>G) n.369+70C>G c.557+70C>G (n.557+70C>G) c.104+70C>G (n.104+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72402896G= | CA1981971556 | CLPB | c.*142+70C= (n.*142+70C=) n.613+70C= c.542+70C= (n.542+70C=) c.417+70C= (n.417+70C=) c.29+70C= (n.29+70C=) c.456-22512C= (n.456-22512C=) c.407+70C= (n.407+70C=) n.369+70C= c.557+70C= (n.557+70C=) c.104+70C= (n.104+70C=) | |
11 | g.72402896G>T | CA2574913984 | CLPB | c.*142+70C>A (n.*142+70C>A) n.613+70C>A c.542+70C>A (n.542+70C>A) c.417+70C>A (n.417+70C>A) c.29+70C>A (n.29+70C>A) c.456-22512C>A (n.456-22512C>A) c.407+70C>A (n.407+70C>A) n.369+70C>A c.557+70C>A (n.557+70C>A) c.104+70C>A (n.104+70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402897G>A | CA2614952641 | CLPB | c.*142+69C>T (n.*142+69C>T) n.613+69C>T c.542+69C>T (n.542+69C>T) c.417+69C>T (n.417+69C>T) c.29+69C>T (n.29+69C>T) c.456-22513C>T (n.456-22513C>T) c.407+69C>T (n.407+69C>T) n.369+69C>T c.557+69C>T (n.557+69C>T) c.104+69C>T (n.104+69C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72402897G>T | CA2614952642 | CLPB | c.*142+69C>A (n.*142+69C>A) n.613+69C>A c.542+69C>A (n.542+69C>A) c.417+69C>A (n.417+69C>A) c.29+69C>A (n.29+69C>A) c.456-22513C>A (n.456-22513C>A) c.407+69C>A (n.407+69C>A) n.369+69C>A c.557+69C>A (n.557+69C>A) c.104+69C>A (n.104+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402898A>G | CA2614952643 | CLPB | c.*142+68T>C (n.*142+68T>C) n.613+68T>C c.542+68T>C (n.542+68T>C) c.417+68T>C (n.417+68T>C) c.29+68T>C (n.29+68T>C) c.456-22514T>C (n.456-22514T>C) c.407+68T>C (n.407+68T>C) n.369+68T>C c.557+68T>C (n.557+68T>C) c.104+68T>C (n.104+68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72402899G>C | CA2614952644 | CLPB | c.*142+67C>G (n.*142+67C>G) n.613+67C>G c.542+67C>G (n.542+67C>G) c.417+67C>G (n.417+67C>G) c.29+67C>G (n.29+67C>G) c.456-22515C>G (n.456-22515C>G) c.407+67C>G (n.407+67C>G) n.369+67C>G c.557+67C>G (n.557+67C>G) c.104+67C>G (n.104+67C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.72402899G>T | CA2574913985 | CLPB | c.*142+67C>A (n.*142+67C>A) n.613+67C>A c.542+67C>A (n.542+67C>A) c.417+67C>A (n.417+67C>A) c.29+67C>A (n.29+67C>A) c.456-22515C>A (n.456-22515C>A) c.407+67C>A (n.407+67C>A) n.369+67C>A c.557+67C>A (n.557+67C>A) c.104+67C>A (n.104+67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402900A>G | CA2614952645 | CLPB | c.*142+66T>C (n.*142+66T>C) n.613+66T>C c.542+66T>C (n.542+66T>C) c.417+66T>C (n.417+66T>C) c.29+66T>C (n.29+66T>C) c.456-22516T>C (n.456-22516T>C) c.407+66T>C (n.407+66T>C) n.369+66T>C c.557+66T>C (n.557+66T>C) c.104+66T>C (n.104+66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72402900A>T | CA2614952646 | CLPB | c.*142+66T>A (n.*142+66T>A) n.613+66T>A c.542+66T>A (n.542+66T>A) c.417+66T>A (n.417+66T>A) c.29+66T>A (n.29+66T>A) c.456-22516T>A (n.456-22516T>A) c.407+66T>A (n.407+66T>A) n.369+66T>A c.557+66T>A (n.557+66T>A) c.104+66T>A (n.104+66T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402901G>A | CA2614952647 | CLPB | c.*142+65C>T (n.*142+65C>T) n.613+65C>T c.542+65C>T (n.542+65C>T) c.417+65C>T (n.417+65C>T) c.29+65C>T (n.29+65C>T) c.456-22517C>T (n.456-22517C>T) c.407+65C>T (n.407+65C>T) n.369+65C>T c.557+65C>T (n.557+65C>T) c.104+65C>T (n.104+65C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72402902T>C | CA2599016886 | CLPB | c.*142+64A>G (n.*142+64A>G) n.613+64A>G c.542+64A>G (n.542+64A>G) c.417+64A>G (n.417+64A>G) c.29+64A>G (n.29+64A>G) c.456-22518A>G (n.456-22518A>G) c.407+64A>G (n.407+64A>G) n.369+64A>G c.557+64A>G (n.557+64A>G) c.104+64A>G (n.104+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72402903G>T | CA2614952648 | CLPB | c.*142+63C>A (n.*142+63C>A) n.613+63C>A c.542+63C>A (n.542+63C>A) c.417+63C>A (n.417+63C>A) c.29+63C>A (n.29+63C>A) c.456-22519C>A (n.456-22519C>A) c.407+63C>A (n.407+63C>A) n.369+63C>A c.557+63C>A (n.557+63C>A) c.104+63C>A (n.104+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402904C>A | CA2614952649 | CLPB | c.*142+62G>T (n.*142+62G>T) n.613+62G>T c.542+62G>T (n.542+62G>T) c.417+62G>T (n.417+62G>T) c.29+62G>T (n.29+62G>T) c.456-22520G>T (n.456-22520G>T) c.407+62G>T (n.407+62G>T) n.369+62G>T c.557+62G>T (n.557+62G>T) c.104+62G>T (n.104+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72402904C= | CA1981971558 | CLPB | c.*142+62G= (n.*142+62G=) n.613+62G= c.542+62G= (n.542+62G=) c.417+62G= (n.417+62G=) c.29+62G= (n.29+62G=) c.456-22520G= (n.456-22520G=) c.407+62G= (n.407+62G=) n.369+62G= c.557+62G= (n.557+62G=) c.104+62G= (n.104+62G=) | |
11 | g.72402904C>G | CA2614952650 | CLPB | c.*142+62G>C (n.*142+62G>C) n.613+62G>C c.542+62G>C (n.542+62G>C) c.417+62G>C (n.417+62G>C) c.29+62G>C (n.29+62G>C) c.456-22520G>C (n.456-22520G>C) c.407+62G>C (n.407+62G>C) n.369+62G>C c.557+62G>C (n.557+62G>C) c.104+62G>C (n.104+62G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72402904C>T | CA939452749 | CLPB | c.*142+62G>A (n.*142+62G>A) n.613+62G>A c.542+62G>A (n.542+62G>A) c.417+62G>A (n.417+62G>A) c.29+62G>A (n.29+62G>A) c.456-22520G>A (n.456-22520G>A) c.407+62G>A (n.407+62G>A) n.369+62G>A c.557+62G>A (n.557+62G>A) c.104+62G>A (n.104+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72402906C>A | CA2614952652 | CLPB | c.*142+60G>T (n.*142+60G>T) n.613+60G>T c.542+60G>T (n.542+60G>T) c.417+60G>T (n.417+60G>T) c.29+60G>T (n.29+60G>T) c.456-22522G>T (n.456-22522G>T) c.407+60G>T (n.407+60G>T) n.369+60G>T c.557+60G>T (n.557+60G>T) c.104+60G>T (n.104+60G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72402906C= | CA1981971559 | CLPB | c.*142+60G= (n.*142+60G=) n.613+60G= c.542+60G= (n.542+60G=) c.417+60G= (n.417+60G=) c.29+60G= (n.29+60G=) c.456-22522G= (n.456-22522G=) c.407+60G= (n.407+60G=) n.369+60G= c.557+60G= (n.557+60G=) c.104+60G= (n.104+60G=) | |
11 | g.72402906C>G | CA2614952651 | CLPB | c.*142+60G>C (n.*142+60G>C) n.613+60G>C c.542+60G>C (n.542+60G>C) c.417+60G>C (n.417+60G>C) c.29+60G>C (n.29+60G>C) c.456-22522G>C (n.456-22522G>C) c.407+60G>C (n.407+60G>C) n.369+60G>C c.557+60G>C (n.557+60G>C) c.104+60G>C (n.104+60G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.72402906C>T | CA224497876 | CLPB | c.*142+60G>A (n.*142+60G>A) n.613+60G>A c.542+60G>A (n.542+60G>A) c.417+60G>A (n.417+60G>A) c.29+60G>A (n.29+60G>A) c.456-22522G>A (n.456-22522G>A) c.407+60G>A (n.407+60G>A) n.369+60G>A c.557+60G>A (n.557+60G>A) c.104+60G>A (n.104+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72402907A>C | CA2574913986 | CLPB | c.*142+59T>G (n.*142+59T>G) n.613+59T>G c.542+59T>G (n.542+59T>G) c.417+59T>G (n.417+59T>G) c.29+59T>G (n.29+59T>G) c.456-22523T>G (n.456-22523T>G) c.407+59T>G (n.407+59T>G) n.369+59T>G c.557+59T>G (n.557+59T>G) c.104+59T>G (n.104+59T>G) | |
11 | g.72402908G>T | CA2574913987 | CLPB | c.*142+58C>A (n.*142+58C>A) n.613+58C>A c.542+58C>A (n.542+58C>A) c.417+58C>A (n.417+58C>A) c.29+58C>A (n.29+58C>A) c.456-22524C>A (n.456-22524C>A) c.407+58C>A (n.407+58C>A) n.369+58C>A c.557+58C>A (n.557+58C>A) c.104+58C>A (n.104+58C>A) | |
11 | g.72402909G>T | CA2614952653 | CLPB | c.*142+57C>A (n.*142+57C>A) n.613+57C>A c.542+57C>A (n.542+57C>A) c.417+57C>A (n.417+57C>A) c.29+57C>A (n.29+57C>A) c.456-22525C>A (n.456-22525C>A) c.407+57C>A (n.407+57C>A) n.369+57C>A c.557+57C>A (n.557+57C>A) c.104+57C>A (n.104+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402910A= | CA1981971560 | CLPB | c.*142+56T= (n.*142+56T=) n.613+56T= c.542+56T= (n.542+56T=) c.417+56T= (n.417+56T=) c.29+56T= (n.29+56T=) c.456-22526T= (n.456-22526T=) c.407+56T= (n.407+56T=) n.369+56T= c.557+56T= (n.557+56T=) c.104+56T= (n.104+56T=) | |
11 | g.72402910A>G | CA600188323 | CLPB | c.*142+56T>C (n.*142+56T>C) n.613+56T>C c.542+56T>C (n.542+56T>C) c.417+56T>C (n.417+56T>C) c.29+56T>C (n.29+56T>C) c.456-22526T>C (n.456-22526T>C) c.407+56T>C (n.407+56T>C) n.369+56T>C c.557+56T>C (n.557+56T>C) c.104+56T>C (n.104+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72402911G>A | CA2614952654 | CLPB | c.*142+55C>T (n.*142+55C>T) n.613+55C>T c.542+55C>T (n.542+55C>T) c.417+55C>T (n.417+55C>T) c.29+55C>T (n.29+55C>T) c.456-22527C>T (n.456-22527C>T) c.407+55C>T (n.407+55C>T) n.369+55C>T c.557+55C>T (n.557+55C>T) c.104+55C>T (n.104+55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72402911G>T | CA2614952655 | CLPB | c.*142+55C>A (n.*142+55C>A) n.613+55C>A c.542+55C>A (n.542+55C>A) c.417+55C>A (n.417+55C>A) c.29+55C>A (n.29+55C>A) c.456-22527C>A (n.456-22527C>A) c.407+55C>A (n.407+55C>A) n.369+55C>A c.557+55C>A (n.557+55C>A) c.104+55C>A (n.104+55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402912C>A | CA2614952657 | CLPB | c.*142+54G>T (n.*142+54G>T) n.613+54G>T c.542+54G>T (n.542+54G>T) c.417+54G>T (n.417+54G>T) c.29+54G>T (n.29+54G>T) c.456-22528G>T (n.456-22528G>T) c.407+54G>T (n.407+54G>T) n.369+54G>T c.557+54G>T (n.557+54G>T) c.104+54G>T (n.104+54G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.72402914_72402915del | CA2614952656 | CLPB | c.*142+53_*142+54del (n.*142+53_*142+54del) n.613+53_613+54del c.542+53_542+54del (n.542+53_542+54del) c.417+53_417+54del (n.417+53_417+54del) c.29+53_29+54del (n.29+53_29+54del) c.456-22529_456-22528del (n.456-22529_456-22528del) c.407+53_407+54del (n.407+53_407+54del) n.369+53_369+54del c.557+53_557+54del (n.557+53_557+54del) c.104+53_104+54del (n.104+53_104+54del) | gnomAD v4 |
11 | g.72402914C= | CA1981971561 | CLPB | c.*142+52G= (n.*142+52G=) n.613+52G= c.542+52G= (n.542+52G=) c.417+52G= (n.417+52G=) c.29+52G= (n.29+52G=) c.456-22530G= (n.456-22530G=) c.407+52G= (n.407+52G=) n.369+52G= c.557+52G= (n.557+52G=) c.104+52G= (n.104+52G=) | |
11 | g.72402914C>T | CA1981971562 | CLPB | c.*142+52G>A (n.*142+52G>A) n.613+52G>A c.542+52G>A (n.542+52G>A) c.417+52G>A (n.417+52G>A) c.29+52G>A (n.29+52G>A) c.456-22530G>A (n.456-22530G>A) c.407+52G>A (n.407+52G>A) n.369+52G>A c.557+52G>A (n.557+52G>A) c.104+52G>A (n.104+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72402916G>C | CA600188325 | CLPB | c.*142+50C>G (n.*142+50C>G) n.613+50C>G c.542+50C>G (n.542+50C>G) c.417+50C>G (n.417+50C>G) c.29+50C>G (n.29+50C>G) c.456-22532C>G (n.456-22532C>G) c.407+50C>G (n.407+50C>G) n.369+50C>G c.557+50C>G (n.557+50C>G) c.104+50C>G (n.104+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72402916G= | CA1981971563 | CLPB | c.*142+50C= (n.*142+50C=) n.613+50C= c.542+50C= (n.542+50C=) c.417+50C= (n.417+50C=) c.29+50C= (n.29+50C=) c.456-22532C= (n.456-22532C=) c.407+50C= (n.407+50C=) n.369+50C= c.557+50C= (n.557+50C=) c.104+50C= (n.104+50C=) | |
11 | g.72402916G>T | CA2614952658 | CLPB | c.*142+50C>A (n.*142+50C>A) n.613+50C>A c.542+50C>A (n.542+50C>A) c.417+50C>A (n.417+50C>A) c.29+50C>A (n.29+50C>A) c.456-22532C>A (n.456-22532C>A) c.407+50C>A (n.407+50C>A) n.369+50C>A c.557+50C>A (n.557+50C>A) c.104+50C>A (n.104+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402917T>A | CA224497878 | CLPB | c.*142+49A>T (n.*142+49A>T) n.613+49A>T c.542+49A>T (n.542+49A>T) c.417+49A>T (n.417+49A>T) c.29+49A>T (n.29+49A>T) c.456-22533A>T (n.456-22533A>T) c.407+49A>T (n.407+49A>T) n.369+49A>T c.557+49A>T (n.557+49A>T) c.104+49A>T (n.104+49A>T) | dbSNP |
11 | g.72402917T= | CA1981971564 | CLPB | c.*142+49A= (n.*142+49A=) n.613+49A= c.542+49A= (n.542+49A=) c.417+49A= (n.417+49A=) c.29+49A= (n.29+49A=) c.456-22533A= (n.456-22533A=) c.407+49A= (n.407+49A=) n.369+49A= c.557+49A= (n.557+49A=) c.104+49A= (n.104+49A=) | |
11 | g.72402919T>C | CA6171526 | CLPB | c.*142+47A>G (n.*142+47A>G) n.613+47A>G c.542+47A>G (n.542+47A>G) c.417+47A>G (n.417+47A>G) c.29+47A>G (n.29+47A>G) c.456-22535A>G (n.456-22535A>G) c.407+47A>G (n.407+47A>G) n.369+47A>G c.557+47A>G (n.557+47A>G) c.104+47A>G (n.104+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72402919T= | CA1981971565 | CLPB | c.*142+47A= (n.*142+47A=) n.613+47A= c.542+47A= (n.542+47A=) c.417+47A= (n.417+47A=) c.29+47A= (n.29+47A=) c.456-22535A= (n.456-22535A=) c.407+47A= (n.407+47A=) n.369+47A= c.557+47A= (n.557+47A=) c.104+47A= (n.104+47A=) | |
11 | g.72402920G>A | CA6171527 | CLPB | c.*142+46C>T (n.*142+46C>T) n.613+46C>T c.542+46C>T (n.542+46C>T) c.417+46C>T (n.417+46C>T) c.29+46C>T (n.29+46C>T) c.456-22536C>T (n.456-22536C>T) c.407+46C>T (n.407+46C>T) n.369+46C>T c.557+46C>T (n.557+46C>T) c.104+46C>T (n.104+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72402920G= | CA1981971566 | CLPB | c.*142+46C= (n.*142+46C=) n.613+46C= c.542+46C= (n.542+46C=) c.417+46C= (n.417+46C=) c.29+46C= (n.29+46C=) c.456-22536C= (n.456-22536C=) c.407+46C= (n.407+46C=) n.369+46C= c.557+46C= (n.557+46C=) c.104+46C= (n.104+46C=) | |
11 | g.72402920G>T | CA2574913988 | CLPB | c.*142+46C>A (n.*142+46C>A) n.613+46C>A c.542+46C>A (n.542+46C>A) c.417+46C>A (n.417+46C>A) c.29+46C>A (n.29+46C>A) c.456-22536C>A (n.456-22536C>A) c.407+46C>A (n.407+46C>A) n.369+46C>A c.557+46C>A (n.557+46C>A) c.104+46C>A (n.104+46C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.72402921C= | CA1981971567 | CLPB | c.*142+45G= (n.*142+45G=) n.613+45G= c.542+45G= (n.542+45G=) c.417+45G= (n.417+45G=) c.29+45G= (n.29+45G=) c.456-22537G= (n.456-22537G=) c.407+45G= (n.407+45G=) n.369+45G= c.557+45G= (n.557+45G=) c.104+45G= (n.104+45G=) | |
11 | g.72402921C>G | CA2614952659 | CLPB | c.*142+45G>C (n.*142+45G>C) n.613+45G>C c.542+45G>C (n.542+45G>C) c.417+45G>C (n.417+45G>C) c.29+45G>C (n.29+45G>C) c.456-22537G>C (n.456-22537G>C) c.407+45G>C (n.407+45G>C) n.369+45G>C c.557+45G>C (n.557+45G>C) c.104+45G>C (n.104+45G>C) | gnomAD v4 |