WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 11 | g.72302218T>A | CA475607687 | CLPB | c.*857+86A>T (n.*857+86A>T) n.1238+86A>T n.1324A>T c.1257+86A>T (n.1257+86A>T) c.*592+86A>T (n.*592+86A>T) c.1167+86A>T (n.1167+86A>T) c.1213-254A>T (n.1213-254A>T) c.675+86A>T (n.675+86A>T) c.654+86A>T (n.654+86A>T) n.585+86A>T n.345+86A>T c.1080+86A>T (n.1080+86A>T) c.1122+86A>T (n.1122+86A>T) c.1272+86A>T (n.1272+86A>T) c.184+86A>T (n.184+86A>T) n.590+86A>T c.1170+86A>T (n.1170+86A>T) n.1807T>A n.1728-394T>A | |
| 11 | g.72302218T>C | CA475607688 | CLPB | c.*857+86A>G (n.*857+86A>G) n.1238+86A>G n.1324A>G c.1257+86A>G (n.1257+86A>G) c.*592+86A>G (n.*592+86A>G) c.1167+86A>G (n.1167+86A>G) c.1213-254A>G (n.1213-254A>G) c.675+86A>G (n.675+86A>G) c.654+86A>G (n.654+86A>G) n.585+86A>G n.345+86A>G c.1080+86A>G (n.1080+86A>G) c.1122+86A>G (n.1122+86A>G) c.1272+86A>G (n.1272+86A>G) c.184+86A>G (n.184+86A>G) n.590+86A>G c.1170+86A>G (n.1170+86A>G) n.1807T>C n.1728-394T>C | |
| 11 | g.72302218T>G | CA224389151 | CLPB | c.*857+86A>C (n.*857+86A>C) n.1238+86A>C n.1324A>C c.1257+86A>C (n.1257+86A>C) c.*592+86A>C (n.*592+86A>C) c.1167+86A>C (n.1167+86A>C) c.1213-254A>C (n.1213-254A>C) c.675+86A>C (n.675+86A>C) c.654+86A>C (n.654+86A>C) n.585+86A>C n.345+86A>C c.1080+86A>C (n.1080+86A>C) c.1122+86A>C (n.1122+86A>C) c.1272+86A>C (n.1272+86A>C) c.184+86A>C (n.184+86A>C) n.590+86A>C c.1170+86A>C (n.1170+86A>C) n.1807T>G n.1728-394T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302219A= | CA1981930550 | CLPB | c.*857+85T= (n.*857+85T=) n.1238+85T= n.1323T= c.1257+85T= (n.1257+85T=) c.*592+85T= (n.*592+85T=) c.1167+85T= (n.1167+85T=) c.1213-255T= (n.1213-255T=) c.675+85T= (n.675+85T=) c.654+85T= (n.654+85T=) n.585+85T= n.345+85T= c.1080+85T= (n.1080+85T=) c.1122+85T= (n.1122+85T=) c.1272+85T= (n.1272+85T=) c.184+85T= (n.184+85T=) n.590+85T= c.1170+85T= (n.1170+85T=) n.1808A= n.1728-393A= | |
| 11 | g.72302219A>C | CA475607689 | CLPB | c.*857+85T>G (n.*857+85T>G) n.1238+85T>G n.1323T>G c.1257+85T>G (n.1257+85T>G) c.*592+85T>G (n.*592+85T>G) c.1167+85T>G (n.1167+85T>G) c.1213-255T>G (n.1213-255T>G) c.675+85T>G (n.675+85T>G) c.654+85T>G (n.654+85T>G) n.585+85T>G n.345+85T>G c.1080+85T>G (n.1080+85T>G) c.1122+85T>G (n.1122+85T>G) c.1272+85T>G (n.1272+85T>G) c.184+85T>G (n.184+85T>G) n.590+85T>G c.1170+85T>G (n.1170+85T>G) n.1808A>C n.1728-393A>C | |
| 11 | g.72302219A>G | CA475607690 | CLPB | c.*857+85T>C (n.*857+85T>C) n.1238+85T>C n.1323T>C c.1257+85T>C (n.1257+85T>C) c.*592+85T>C (n.*592+85T>C) c.1167+85T>C (n.1167+85T>C) c.1213-255T>C (n.1213-255T>C) c.675+85T>C (n.675+85T>C) c.654+85T>C (n.654+85T>C) n.585+85T>C n.345+85T>C c.1080+85T>C (n.1080+85T>C) c.1122+85T>C (n.1122+85T>C) c.1272+85T>C (n.1272+85T>C) c.184+85T>C (n.184+85T>C) n.590+85T>C c.1170+85T>C (n.1170+85T>C) n.1808A>G n.1728-393A>G | dbSNP |
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| 11 | g.72302220T>A | CA475607692 | CLPB | c.*857+84A>T (n.*857+84A>T) n.1238+84A>T n.1322A>T c.1257+84A>T (n.1257+84A>T) c.*592+84A>T (n.*592+84A>T) c.1167+84A>T (n.1167+84A>T) c.1213-256A>T (n.1213-256A>T) c.675+84A>T (n.675+84A>T) c.654+84A>T (n.654+84A>T) n.585+84A>T n.345+84A>T c.1080+84A>T (n.1080+84A>T) c.1122+84A>T (n.1122+84A>T) c.1272+84A>T (n.1272+84A>T) c.184+84A>T (n.184+84A>T) n.590+84A>T c.1170+84A>T (n.1170+84A>T) n.1809T>A n.1728-392T>A | |
| 11 | g.72302220T>C | CA475607694 | CLPB | c.*857+84A>G (n.*857+84A>G) n.1238+84A>G n.1322A>G c.1257+84A>G (n.1257+84A>G) c.*592+84A>G (n.*592+84A>G) c.1167+84A>G (n.1167+84A>G) c.1213-256A>G (n.1213-256A>G) c.675+84A>G (n.675+84A>G) c.654+84A>G (n.654+84A>G) n.585+84A>G n.345+84A>G c.1080+84A>G (n.1080+84A>G) c.1122+84A>G (n.1122+84A>G) c.1272+84A>G (n.1272+84A>G) c.184+84A>G (n.184+84A>G) n.590+84A>G c.1170+84A>G (n.1170+84A>G) n.1809T>C n.1728-392T>C | |
| 11 | g.72302220T>G | CA475607693 | CLPB | c.*857+84A>C (n.*857+84A>C) n.1238+84A>C n.1322A>C c.1257+84A>C (n.1257+84A>C) c.*592+84A>C (n.*592+84A>C) c.1167+84A>C (n.1167+84A>C) c.1213-256A>C (n.1213-256A>C) c.675+84A>C (n.675+84A>C) c.654+84A>C (n.654+84A>C) n.585+84A>C n.345+84A>C c.1080+84A>C (n.1080+84A>C) c.1122+84A>C (n.1122+84A>C) c.1272+84A>C (n.1272+84A>C) c.184+84A>C (n.184+84A>C) n.590+84A>C c.1170+84A>C (n.1170+84A>C) n.1809T>G n.1728-392T>G | |
| 11 | g.72302221C>A | CA475607695 | CLPB | c.*857+83G>T (n.*857+83G>T) n.1238+83G>T n.1321G>T c.1257+83G>T (n.1257+83G>T) c.*592+83G>T (n.*592+83G>T) c.1167+83G>T (n.1167+83G>T) c.1213-257G>T (n.1213-257G>T) c.675+83G>T (n.675+83G>T) c.654+83G>T (n.654+83G>T) n.585+83G>T n.345+83G>T c.1080+83G>T (n.1080+83G>T) c.1122+83G>T (n.1122+83G>T) c.1272+83G>T (n.1272+83G>T) c.184+83G>T (n.184+83G>T) n.590+83G>T c.1170+83G>T (n.1170+83G>T) n.1810C>A n.1728-391C>A | gnomAD v4 |
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| 11 | g.72302221C>G | CA475607696 | CLPB | c.*857+83G>C (n.*857+83G>C) n.1238+83G>C n.1321G>C c.1257+83G>C (n.1257+83G>C) c.*592+83G>C (n.*592+83G>C) c.1167+83G>C (n.1167+83G>C) c.1213-257G>C (n.1213-257G>C) c.675+83G>C (n.675+83G>C) c.654+83G>C (n.654+83G>C) n.585+83G>C n.345+83G>C c.1080+83G>C (n.1080+83G>C) c.1122+83G>C (n.1122+83G>C) c.1272+83G>C (n.1272+83G>C) c.184+83G>C (n.184+83G>C) n.590+83G>C c.1170+83G>C (n.1170+83G>C) n.1810C>G n.1728-391C>G | |
| 11 | g.72302221C>T | CA224389155 | CLPB | c.*857+83G>A (n.*857+83G>A) n.1238+83G>A n.1321G>A c.1257+83G>A (n.1257+83G>A) c.*592+83G>A (n.*592+83G>A) c.1167+83G>A (n.1167+83G>A) c.1213-257G>A (n.1213-257G>A) c.675+83G>A (n.675+83G>A) c.654+83G>A (n.654+83G>A) n.585+83G>A n.345+83G>A c.1080+83G>A (n.1080+83G>A) c.1122+83G>A (n.1122+83G>A) c.1272+83G>A (n.1272+83G>A) c.184+83G>A (n.184+83G>A) n.590+83G>A c.1170+83G>A (n.1170+83G>A) n.1810C>T n.1728-391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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