Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72294047T>A | CA381725405 | CLPB | c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2629A>T n.3341A>T c.1850A>T (p.Tyr617Phe) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1268A>T (n.1268A>T) n.1178A>T n.938A>T c.1673A>T (p.Tyr558Phe) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1865A>T (p.Tyr622Phe) c.777A>T (n.777A>T) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) c.1763A>T (p.Tyr588Phe) | |
11 | g.72294047T>C | CA198526 | CLPB | c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2629A>G n.3341A>G c.1850A>G (p.Tyr617Cys) c.*1185A>G (n.*1185A>G) c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1268A>G (n.1268A>G) n.1178A>G n.938A>G c.1673A>G (p.Tyr558Cys) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1865A>G (p.Tyr622Cys) c.777A>G (n.777A>G) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) c.1763A>G (p.Tyr588Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72294047T>G | CA381725408 | CLPB | c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2629A>C n.3341A>C c.1850A>C (p.Tyr617Ser) c.*1185A>C (n.*1185A>C) c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1268A>C (n.1268A>C) n.1178A>C n.938A>C c.1673A>C (p.Tyr558Ser) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1865A>C (p.Tyr622Ser) c.777A>C (n.777A>C) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) c.1763A>C (p.Tyr588Ser) | |
11 | g.72294047T= | CA1981927160 | CLPB | c.*1450A= (n.*1450A=) n.2629A= n.3341A= c.1850A= (p.Tyr617=) c.*1185A= (n.*1185A=) c.1760A= (p.Tyr587=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.1268A= (n.1268A=) n.1178A= n.938A= c.1673A= (p.Tyr558=) c.1715A= (p.Tyr572=) c.*180A= (n.*180A=) c.1865A= (p.Tyr622=) c.777A= (n.777A=) c.1247A= (p.Tyr416=) c.1763A= (p.Tyr588=) | |
11 | g.72294048del | CA2574913416 | CLPB | c.*1449del (n.*1449del) n.2628del n.3340del c.1849del (p.Tyr617MetfsTer10) c.*1184del (n.*1184del) c.1759del (p.Tyr587MetfsTer10) c.1804del (p.Tyr602MetfsTer10) c.1267del (n.1267del) n.1177del n.937del c.1672del (p.Tyr558MetfsTer10) c.1714del (p.Tyr572MetfsTer10) c.*179del (n.*179del) c.1864del (p.Tyr622MetfsTer10) c.776del (n.776del) c.1246del (p.Tyr416MetfsTer10) c.1762del (p.Tyr588MetfsTer10) | |
11 | g.72294048A>C | CA381725412 | CLPB | c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2628T>G n.3340T>G c.1849T>G (p.Tyr617Asp) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1267T>G (n.1267T>G) n.1177T>G n.937T>G c.1672T>G (p.Tyr558Asp) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.*179T>G (n.*179T>G) c.1864T>G (p.Tyr622Asp) c.776T>G (n.776T>G) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) c.1762T>G (p.Tyr588Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.72294048A>G | CA381725419 | CLPB | c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2628T>C n.3340T>C c.1849T>C (p.Tyr617His) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1759T>C (p.Tyr587His) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1267T>C (n.1267T>C) n.1177T>C n.937T>C c.1672T>C (p.Tyr558His) c.1714T>C (p.Tyr572His) c.*179T>C (n.*179T>C) c.1864T>C (p.Tyr622His) c.776T>C (n.776T>C) c.1246T>C (p.Tyr416His) c.1762T>C (p.Tyr588His) | |
11 | g.72294048A>T | CA381725415 | CLPB | c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2628T>A n.3340T>A c.1849T>A (p.Tyr617Asn) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1267T>A (n.1267T>A) n.1177T>A n.937T>A c.1672T>A (p.Tyr558Asn) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.*179T>A (n.*179T>A) c.1864T>A (p.Tyr622Asn) c.776T>A (n.776T>A) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) c.1762T>A (p.Tyr588Asn) | |
11 | g.72294049G>A | CA475603803 | CLPB | c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.2627C>T n.3339C>T c.1848C>T (p.His616=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1758C>T (p.His586=) c.1803C>T (p.His601=) c.1266C>T (n.1266C>T) n.1176C>T n.936C>T c.1671C>T (p.His557=) c.1713C>T (p.His571=) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1863C>T (p.His621=) c.775C>T (n.775C>T) c.1245C>T (p.His415=) c.1761C>T (p.His587=) | |
11 | g.72294049G>C | CA381725422 | CLPB | c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.2627C>G n.3339C>G c.1848C>G (p.His616Gln) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1758C>G (p.His586Gln) c.1803C>G (p.His601Gln) c.1266C>G (n.1266C>G) n.1176C>G n.936C>G c.1671C>G (p.His557Gln) c.1713C>G (p.His571Gln) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1863C>G (p.His621Gln) c.775C>G (n.775C>G) c.1245C>G (p.His415Gln) c.1761C>G (p.His587Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72294049G>T | CA381725425 | CLPB | c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.2627C>A n.3339C>A c.1848C>A (p.His616Gln) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1758C>A (p.His586Gln) c.1803C>A (p.His601Gln) c.1266C>A (n.1266C>A) n.1176C>A n.936C>A c.1671C>A (p.His557Gln) c.1713C>A (p.His571Gln) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1863C>A (p.His621Gln) c.775C>A (n.775C>A) c.1245C>A (p.His415Gln) c.1761C>A (p.His587Gln) | |
11 | g.72294050T>A | CA381725429 | CLPB | c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.2626A>T n.3338A>T c.1847A>T (p.His616Leu) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1757A>T (p.His586Leu) c.1802A>T (p.His601Leu) c.1265A>T (n.1265A>T) n.1175A>T n.935A>T c.1670A>T (p.His557Leu) c.1712A>T (p.His571Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) c.1862A>T (p.His621Leu) c.774A>T (n.774A>T) c.1244A>T (p.His415Leu) c.1760A>T (p.His587Leu) | |
11 | g.72294050T>C | CA381725432 | CLPB | c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.2626A>G n.3338A>G c.1847A>G (p.His616Arg) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1757A>G (p.His586Arg) c.1802A>G (p.His601Arg) c.1265A>G (n.1265A>G) n.1175A>G n.935A>G c.1670A>G (p.His557Arg) c.1712A>G (p.His571Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) c.1862A>G (p.His621Arg) c.774A>G (n.774A>G) c.1244A>G (p.His415Arg) c.1760A>G (p.His587Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72294050T>G | CA381725434 | CLPB | c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.2626A>C n.3338A>C c.1847A>C (p.His616Pro) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1757A>C (p.His586Pro) c.1802A>C (p.His601Pro) c.1265A>C (n.1265A>C) n.1175A>C n.935A>C c.1670A>C (p.His557Pro) c.1712A>C (p.His571Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.1862A>C (p.His621Pro) c.774A>C (n.774A>C) c.1244A>C (p.His415Pro) c.1760A>C (p.His587Pro) | |
11 | g.72294050T= | CA1981927161 | CLPB | c.*1447A= (n.*1447A=) n.2626A= n.3338A= c.1847A= (p.His616=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.1757A= (p.His586=) c.1802A= (p.His601=) c.1265A= (n.1265A=) n.1175A= n.935A= c.1670A= (p.His557=) c.1712A= (p.His571=) c.*177A= (n.*177A=) c.1862A= (p.His621=) c.774A= (n.774A=) c.1244A= (p.His415=) c.1760A= (p.His587=) | |
11 | g.72294051G>A | CA381725438 | CLPB | c.*1446C>T (n.*1446C>T) n.2625C>T n.3337C>T c.1846C>T (p.His616Tyr) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1801C>T (p.His601Tyr) c.1264C>T (n.1264C>T) n.1174C>T n.934C>T c.1669C>T (p.His557Tyr) c.1711C>T (p.His571Tyr) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1861C>T (p.His621Tyr) c.773C>T (n.773C>T) c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1759C>T (p.His587Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.72294051G>C | CA381725441 | CLPB | c.*1446C>G (n.*1446C>G) n.2625C>G n.3337C>G c.1846C>G (p.His616Asp) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1756C>G (p.His586Asp) c.1801C>G (p.His601Asp) c.1264C>G (n.1264C>G) n.1174C>G n.934C>G c.1669C>G (p.His557Asp) c.1711C>G (p.His571Asp) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1861C>G (p.His621Asp) c.773C>G (n.773C>G) c.1243C>G (p.His415Asp) c.1759C>G (p.His587Asp) | |
11 | g.72294051G= | CA1981927162 | CLPB | c.*1446C= (n.*1446C=) n.2625C= n.3337C= c.1846C= (p.His616=) c.*1181C= (n.*1181C=) c.1756C= (p.His586=) c.1801C= (p.His601=) c.1264C= (n.1264C=) n.1174C= n.934C= c.1669C= (p.His557=) c.1711C= (p.His571=) c.*176C= (n.*176C=) c.1861C= (p.His621=) c.773C= (n.773C=) c.1243C= (p.His415=) c.1759C= (p.His587=) | |
11 | g.72294051G>T | CA381725443 | CLPB | c.*1446C>A (n.*1446C>A) n.2625C>A n.3337C>A c.1846C>A (p.His616Asn) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1756C>A (p.His586Asn) c.1801C>A (p.His601Asn) c.1264C>A (n.1264C>A) n.1174C>A n.934C>A c.1669C>A (p.His557Asn) c.1711C>A (p.His571Asn) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1861C>A (p.His621Asn) c.773C>A (n.773C>A) c.1243C>A (p.His415Asn) c.1759C>A (p.His587Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72294052C>A | CA475603839 | CLPB | c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.2624G>T n.3336G>T c.1845G>T (p.Val615=) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.1755G>T (p.Val585=) c.1800G>T (p.Val600=) c.1263G>T (n.1263G>T) n.1173G>T n.933G>T c.1668G>T (p.Val556=) c.1710G>T (p.Val570=) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1860G>T (p.Val620=) c.772G>T (n.772G>T) c.1242G>T (p.Val414=) c.1758G>T (p.Val586=) | |
11 | g.72294052C= | CA1981927163 | CLPB | c.*1445G= (n.*1445G=) n.2624G= n.3336G= c.1845G= (p.Val615=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.1755G= (p.Val585=) c.1800G= (p.Val600=) c.1263G= (n.1263G=) n.1173G= n.933G= c.1668G= (p.Val556=) c.1710G= (p.Val570=) c.*175G= (n.*175G=) c.1860G= (p.Val620=) c.772G= (n.772G=) c.1242G= (p.Val414=) c.1758G= (p.Val586=) | |
11 | g.72294052C>G | CA475603834 | CLPB | c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.2624G>C n.3336G>C c.1845G>C (p.Val615=) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.1755G>C (p.Val585=) c.1800G>C (p.Val600=) c.1263G>C (n.1263G>C) n.1173G>C n.933G>C c.1668G>C (p.Val556=) c.1710G>C (p.Val570=) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1860G>C (p.Val620=) c.772G>C (n.772G>C) c.1242G>C (p.Val414=) c.1758G>C (p.Val586=) | |
11 | g.72294052C>T | CA475603827 | CLPB | c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.2624G>A n.3336G>A c.1845G>A (p.Val615=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.1755G>A (p.Val585=) c.1800G>A (p.Val600=) c.1263G>A (n.1263G>A) n.1173G>A n.933G>A c.1668G>A (p.Val556=) c.1710G>A (p.Val570=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1860G>A (p.Val620=) c.772G>A (n.772G>A) c.1242G>A (p.Val414=) c.1758G>A (p.Val586=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72294053A= | CA1981927164 | CLPB | c.*1444T= (n.*1444T=) n.2623T= n.3335T= c.1844T= (p.Val615=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.1754T= (p.Val585=) c.1799T= (p.Val600=) c.1262T= (n.1262T=) n.1172T= n.932T= c.1667T= (p.Val556=) c.1709T= (p.Val570=) c.*174T= (n.*174T=) c.1859T= (p.Val620=) c.771T= (n.771T=) c.1241T= (p.Val414=) c.1757T= (p.Val586=) | |
11 | g.72294053A>C | CA381725446 | CLPB | c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.2623T>G n.3335T>G c.1844T>G (p.Val615Gly) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1262T>G (n.1262T>G) n.1172T>G n.932T>G c.1667T>G (p.Val556Gly) c.1709T>G (p.Val570Gly) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.771T>G (n.771T>G) c.1241T>G (p.Val414Gly) c.1757T>G (p.Val586Gly) | |
11 | g.72294053A>G | CA381725447 | CLPB | c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2623T>C n.3335T>C c.1844T>C (p.Val615Ala) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1262T>C (n.1262T>C) n.1172T>C n.932T>C c.1667T>C (p.Val556Ala) c.1709T>C (p.Val570Ala) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.771T>C (n.771T>C) c.1241T>C (p.Val414Ala) c.1757T>C (p.Val586Ala) | |
11 | g.72294053A>T | CA6171049 | CLPB | c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.2623T>A n.3335T>A c.1844T>A (p.Val615Glu) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1262T>A (n.1262T>A) n.1172T>A n.932T>A c.1667T>A (p.Val556Glu) c.1709T>A (p.Val570Glu) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1859T>A (p.Val620Glu) c.771T>A (n.771T>A) c.1241T>A (p.Val414Glu) c.1757T>A (p.Val586Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72294054C>A | CA381725454 | CLPB | c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.2622G>T n.3334G>T c.1843G>T (p.Val615Leu) c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1261G>T (n.1261G>T) n.1171G>T n.931G>T c.1666G>T (p.Val556Leu) c.1708G>T (p.Val570Leu) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1858G>T (p.Val620Leu) c.770G>T (n.770G>T) c.1240G>T (p.Val414Leu) c.1756G>T (p.Val586Leu) | |
11 | g.72294054C= | CA1981927165 | CLPB | c.*1443G= (n.*1443G=) n.2622G= n.3334G= c.1843G= (p.Val615=) c.*1178G= (n.*1178G=) c.1753G= (p.Val585=) c.1798G= (p.Val600=) c.1261G= (n.1261G=) n.1171G= n.931G= c.1666G= (p.Val556=) c.1708G= (p.Val570=) c.*173G= (n.*173G=) c.1858G= (p.Val620=) c.770G= (n.770G=) c.1240G= (p.Val414=) c.1756G= (p.Val586=) | |
11 | g.72294054C>G | CA381725457 | CLPB | c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.2622G>C n.3334G>C c.1843G>C (p.Val615Leu) c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1261G>C (n.1261G>C) n.1171G>C n.931G>C c.1666G>C (p.Val556Leu) c.1708G>C (p.Val570Leu) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.770G>C (n.770G>C) c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1756G>C (p.Val586Leu) | |
11 | g.72294054C>T | CA381725460 | CLPB | c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.2622G>A n.3334G>A c.1843G>A (p.Val615Met) c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.1753G>A (p.Val585Met) c.1798G>A (p.Val600Met) c.1261G>A (n.1261G>A) n.1171G>A n.931G>A c.1666G>A (p.Val556Met) c.1708G>A (p.Val570Met) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1858G>A (p.Val620Met) c.770G>A (n.770G>A) c.1240G>A (p.Val414Met) c.1756G>A (p.Val586Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72294055A= | CA1981927166 | CLPB | c.*1442T= (n.*1442T=) n.2621T= n.3333T= c.1842T= (p.Asn614=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.1752T= (p.Asn584=) c.1797T= (p.Asn599=) c.1260T= (n.1260T=) n.1170T= n.930T= c.1665T= (p.Asn555=) c.1707T= (p.Asn569=) c.*172T= (n.*172T=) c.1857T= (p.Asn619=) c.769T= (n.769T=) c.1239T= (p.Asn413=) c.1755T= (p.Asn585=) | |
11 | g.72294055A>C | CA381725463 | CLPB | c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.2621T>G n.3333T>G c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.1752T>G (p.Asn584Lys) c.1797T>G (p.Asn599Lys) c.1260T>G (n.1260T>G) n.1170T>G n.930T>G c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1707T>G (p.Asn569Lys) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1857T>G (p.Asn619Lys) c.769T>G (n.769T>G) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.1755T>G (p.Asn585Lys) | dbSNP |
11 | g.72294055A>G | CA475603868 | CLPB | c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.2621T>C n.3333T>C c.1842T>C (p.Asn614=) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.1752T>C (p.Asn584=) c.1797T>C (p.Asn599=) c.1260T>C (n.1260T>C) n.1170T>C n.930T>C c.1665T>C (p.Asn555=) c.1707T>C (p.Asn569=) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1857T>C (p.Asn619=) c.769T>C (n.769T>C) c.1239T>C (p.Asn413=) c.1755T>C (p.Asn585=) | |
11 | g.72294055A>T | CA224385442 | CLPB | c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.2621T>A n.3333T>A c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.1752T>A (p.Asn584Lys) c.1797T>A (p.Asn599Lys) c.1260T>A (n.1260T>A) n.1170T>A n.930T>A c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1707T>A (p.Asn569Lys) c.*172T>A (n.*172T>A) c.1857T>A (p.Asn619Lys) c.769T>A (n.769T>A) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.1755T>A (p.Asn585Lys) | dbSNP |
11 | g.72294056T>A | CA381725466 | CLPB | c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.2620A>T n.3332A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.*1176A>T (n.*1176A>T) c.1751A>T (p.Asn584Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1259A>T (n.1259A>T) n.1169A>T n.929A>T c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1706A>T (p.Asn569Ile) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1856A>T (p.Asn619Ile) c.768A>T (n.768A>T) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) | |
11 | g.72294056T>C | CA6171050 | CLPB | c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.2620A>G n.3332A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.1751A>G (p.Asn584Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1259A>G (n.1259A>G) n.1169A>G n.929A>G c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1706A>G (p.Asn569Ser) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1856A>G (p.Asn619Ser) c.768A>G (n.768A>G) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72294056T>G | CA381725468 | CLPB | c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.2620A>C n.3332A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.*1176A>C (n.*1176A>C) c.1751A>C (p.Asn584Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1259A>C (n.1259A>C) n.1169A>C n.929A>C c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1706A>C (p.Asn569Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1856A>C (p.Asn619Thr) c.768A>C (n.768A>C) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1754A>C (p.Asn585Thr) | |
11 | g.72294056T= | CA1981927167 | CLPB | c.*1441A= (n.*1441A=) n.2620A= n.3332A= c.1841A= (p.Asn614=) c.*1176A= (n.*1176A=) c.1751A= (p.Asn584=) c.1796A= (p.Asn599=) c.1259A= (n.1259A=) n.1169A= n.929A= c.1664A= (p.Asn555=) c.1706A= (p.Asn569=) c.*171A= (n.*171A=) c.1856A= (p.Asn619=) c.768A= (n.768A=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1754A= (p.Asn585=) | |
11 | g.72294057T>A | CA381725475 | CLPB | c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.2619A>T n.3331A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.1750A>T (p.Asn584Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1258A>T (n.1258A>T) n.1168A>T n.928A>T c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1705A>T (p.Asn569Tyr) c.*170A>T (n.*170A>T) c.1855A>T (p.Asn619Tyr) c.767A>T (n.767A>T) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.72294057T>C | CA381725477 | CLPB | c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.2619A>G n.3331A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.*1175A>G (n.*1175A>G) c.1750A>G (p.Asn584Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1258A>G (n.1258A>G) n.1168A>G n.928A>G c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1705A>G (p.Asn569Asp) c.*170A>G (n.*170A>G) c.1855A>G (p.Asn619Asp) c.767A>G (n.767A>G) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1753A>G (p.Asn585Asp) | ClinVar |
11 | g.72294057T>G | CA381725480 | CLPB | c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.2619A>C n.3331A>C c.1840A>C (p.Asn614His) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.1750A>C (p.Asn584His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1258A>C (n.1258A>C) n.1168A>C n.928A>C c.1663A>C (p.Asn555His) c.1705A>C (p.Asn569His) c.*170A>C (n.*170A>C) c.1855A>C (p.Asn619His) c.767A>C (n.767A>C) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1753A>C (p.Asn585His) | |
11 | g.72294058G>A | CA224385461 | CLPB | c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.2618C>T n.3330C>T c.1839C>T (p.Tyr613=) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1749C>T (p.Tyr583=) c.1794C>T (p.Tyr598=) c.1257C>T (n.1257C>T) n.1167C>T n.927C>T c.1662C>T (p.Tyr554=) c.1704C>T (p.Tyr568=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1854C>T (p.Tyr618=) c.766C>T (n.766C>T) c.1236C>T (p.Tyr412=) c.1752C>T (p.Tyr584=) | dbSNP |
11 | g.72294058G>C | CA381725486 | CLPB | c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2618C>G n.3330C>G c.1839C>G (p.Tyr613Ter) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1749C>G (p.Tyr583Ter) c.1794C>G (p.Tyr598Ter) c.1257C>G (n.1257C>G) n.1167C>G n.927C>G c.1662C>G (p.Tyr554Ter) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1854C>G (p.Tyr618Ter) c.766C>G (n.766C>G) c.1236C>G (p.Tyr412Ter) c.1752C>G (p.Tyr584Ter) | |
11 | g.72294058G= | CA1981927168 | CLPB | c.*1439C= (n.*1439C=) n.2618C= n.3330C= c.1839C= (p.Tyr613=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.1749C= (p.Tyr583=) c.1794C= (p.Tyr598=) c.1257C= (n.1257C=) n.1167C= n.927C= c.1662C= (p.Tyr554=) c.1704C= (p.Tyr568=) c.*169C= (n.*169C=) c.1854C= (p.Tyr618=) c.766C= (n.766C=) c.1236C= (p.Tyr412=) c.1752C= (p.Tyr584=) | |
11 | g.72294058G>T | CA381725489 | CLPB | c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.2618C>A n.3330C>A c.1839C>A (p.Tyr613Ter) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1749C>A (p.Tyr583Ter) c.1794C>A (p.Tyr598Ter) c.1257C>A (n.1257C>A) n.1167C>A n.927C>A c.1662C>A (p.Tyr554Ter) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1854C>A (p.Tyr618Ter) c.766C>A (n.766C>A) c.1236C>A (p.Tyr412Ter) c.1752C>A (p.Tyr584Ter) | dbSNP |
11 | g.72294059T>A | CA381725494 | CLPB | c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.2617A>T n.3329A>T c.1838A>T (p.Tyr613Phe) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.1256A>T (n.1256A>T) n.1166A>T n.926A>T c.1661A>T (p.Tyr554Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.765A>T (n.765A>T) c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1751A>T (p.Tyr584Phe) | |
11 | g.72294059T>C | CA381725496 | CLPB | c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.2617A>G n.3329A>G c.1838A>G (p.Tyr613Cys) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1748A>G (p.Tyr583Cys) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.1256A>G (n.1256A>G) n.1166A>G n.926A>G c.1661A>G (p.Tyr554Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.765A>G (n.765A>G) c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1751A>G (p.Tyr584Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72294059T>G | CA381725500 | CLPB | c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.2617A>C n.3329A>C c.1838A>C (p.Tyr613Ser) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1748A>C (p.Tyr583Ser) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.1256A>C (n.1256A>C) n.1166A>C n.926A>C c.1661A>C (p.Tyr554Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.765A>C (n.765A>C) c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1751A>C (p.Tyr584Ser) | |
11 | g.72294059T= | CA1981927169 | CLPB | c.*1438A= (n.*1438A=) n.2617A= n.3329A= c.1838A= (p.Tyr613=) c.*1173A= (n.*1173A=) c.1748A= (p.Tyr583=) c.1793A= (p.Tyr598=) c.1256A= (n.1256A=) n.1166A= n.926A= c.1661A= (p.Tyr554=) c.1703A= (p.Tyr568=) c.*168A= (n.*168A=) c.1853A= (p.Tyr618=) c.765A= (n.765A=) c.1235A= (p.Tyr412=) c.1751A= (p.Tyr584=) |