Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72294047T>ACA381725405CLPBc.*1450A>T (n.*1450A>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1177T>G
n.937T>G
c.1672T>G (p.Tyr558Asp)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.*179T>G (n.*179T>G)
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gnomAD v4
11g.72294048A>GCA381725419CLPBc.*1449T>C (n.*1449T>C)
n.2628T>C
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c.*1184T>C (n.*1184T>C)
c.1759T>C (p.Tyr587His)
c.1804T>C (p.Tyr602His)
c.1267T>C (n.1267T>C)
n.1177T>C
n.937T>C
c.1672T>C (p.Tyr558His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.1864T>C (p.Tyr622His)
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n.2628T>A
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c.1849T>A (p.Tyr617Asn)
c.*1184T>A (n.*1184T>A)
c.1759T>A (p.Tyr587Asn)
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
c.1267T>A (n.1267T>A)
n.1177T>A
n.937T>A
c.1672T>A (p.Tyr558Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1864T>A (p.Tyr622Asn)
c.776T>A (n.776T>A)
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
c.1762T>A (p.Tyr588Asn)
11g.72294049G>ACA475603803CLPBc.*1448C>T (n.*1448C>T)
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c.1761C>T (p.His587=)
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n.2627C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2627C>A
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c.1803C>A (p.His601Gln)
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n.1176C>A
n.936C>A
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11g.72294050T>ACA381725429CLPBc.*1447A>T (n.*1447A>T)
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n.935A>G
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c.1760A>G (p.His587Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72294050T>GCA381725434CLPBc.*1447A>C (n.*1447A>C)
n.2626A>C
n.3338A>C
c.1847A>C (p.His616Pro)
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.1757A>C (p.His586Pro)
c.1802A>C (p.His601Pro)
c.1265A>C (n.1265A>C)
n.1175A>C
n.935A>C
c.1670A>C (p.His557Pro)
c.1712A>C (p.His571Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
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c.774A>C (n.774A>C)
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11g.72294050T=CA1981927161CLPBc.*1447A= (n.*1447A=)
n.2626A=
n.3338A=
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n.1175A=
n.935A=
c.1670A= (p.His557=)
c.1712A= (p.His571=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.1862A= (p.His621=)
c.774A= (n.774A=)
c.1244A= (p.His415=)
c.1760A= (p.His587=)
11g.72294051G>ACA381725438CLPBc.*1446C>T (n.*1446C>T)
n.2625C>T
n.3337C>T
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n.1174C>T
n.934C>T
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c.1711C>T (p.His571Tyr)
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c.773C>T (n.773C>T)
c.1243C>T (p.His415Tyr)
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gnomAD v4
11g.72294051G>CCA381725441CLPBc.*1446C>G (n.*1446C>G)
n.2625C>G
n.3337C>G
c.1846C>G (p.His616Asp)
c.*1181C>G (n.*1181C>G)
c.1756C>G (p.His586Asp)
c.1801C>G (p.His601Asp)
c.1264C>G (n.1264C>G)
n.1174C>G
n.934C>G
c.1669C>G (p.His557Asp)
c.1711C>G (p.His571Asp)
c.*176C>G (n.*176C>G)
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c.773C>G (n.773C>G)
c.1243C>G (p.His415Asp)
c.1759C>G (p.His587Asp)
11g.72294051G=CA1981927162CLPBc.*1446C= (n.*1446C=)
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c.1711C= (p.His571=)
c.*176C= (n.*176C=)
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c.773C= (n.773C=)
c.1243C= (p.His415=)
c.1759C= (p.His587=)
11g.72294051G>TCA381725443CLPBc.*1446C>A (n.*1446C>A)
n.2625C>A
n.3337C>A
c.1846C>A (p.His616Asn)
c.*1181C>A (n.*1181C>A)
c.1756C>A (p.His586Asn)
c.1801C>A (p.His601Asn)
c.1264C>A (n.1264C>A)
n.1174C>A
n.934C>A
c.1669C>A (p.His557Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1861C>A (p.His621Asn)
c.773C>A (n.773C>A)
c.1243C>A (p.His415Asn)
c.1759C>A (p.His587Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72294052C>ACA475603839CLPBc.*1445G>T (n.*1445G>T)
n.2624G>T
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11g.72294052C=CA1981927163CLPBc.*1445G= (n.*1445G=)
n.2624G=
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11g.72294052C>GCA475603834CLPBc.*1445G>C (n.*1445G>C)
n.2624G>C
n.3336G>C
c.1845G>C (p.Val615=)
c.*1180G>C (n.*1180G>C)
c.1755G>C (p.Val585=)
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c.1263G>C (n.1263G>C)
n.1173G>C
n.933G>C
c.1668G>C (p.Val556=)
c.1710G>C (p.Val570=)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1860G>C (p.Val620=)
c.772G>C (n.772G>C)
c.1242G>C (p.Val414=)
c.1758G>C (p.Val586=)
11g.72294052C>TCA475603827CLPBc.*1445G>A (n.*1445G>A)
n.2624G>A
n.3336G>A
c.1845G>A (p.Val615=)
c.*1180G>A (n.*1180G>A)
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c.1242G>A (p.Val414=)
c.1758G>A (p.Val586=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72294053A=CA1981927164CLPBc.*1444T= (n.*1444T=)
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c.771T= (n.771T=)
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c.1757T= (p.Val586=)
11g.72294053A>CCA381725446CLPBc.*1444T>G (n.*1444T>G)
n.2623T>G
n.3335T>G
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c.1799T>G (p.Val600Gly)
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n.1172T>G
n.932T>G
c.1667T>G (p.Val556Gly)
c.1709T>G (p.Val570Gly)
c.*174T>G (n.*174T>G)
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c.771T>G (n.771T>G)
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c.1757T>G (p.Val586Gly)
11g.72294053A>GCA381725447CLPBc.*1444T>C (n.*1444T>C)
n.2623T>C
n.3335T>C
c.1844T>C (p.Val615Ala)
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1262T>C (n.1262T>C)
n.1172T>C
n.932T>C
c.1667T>C (p.Val556Ala)
c.1709T>C (p.Val570Ala)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.771T>C (n.771T>C)
c.1241T>C (p.Val414Ala)
c.1757T>C (p.Val586Ala)
11g.72294053A>TCA6171049CLPBc.*1444T>A (n.*1444T>A)
n.2623T>A
n.3335T>A
c.1844T>A (p.Val615Glu)
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
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c.1799T>A (p.Val600Glu)
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n.1172T>A
n.932T>A
c.1667T>A (p.Val556Glu)
c.1709T>A (p.Val570Glu)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.771T>A (n.771T>A)
c.1241T>A (p.Val414Glu)
c.1757T>A (p.Val586Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72294054C>ACA381725454CLPBc.*1443G>T (n.*1443G>T)
n.2622G>T
n.3334G>T
c.1843G>T (p.Val615Leu)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
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n.1171G>T
n.931G>T
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c.*173G>T (n.*173G>T)
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c.1756G>T (p.Val586Leu)
11g.72294054C=CA1981927165CLPBc.*1443G= (n.*1443G=)
n.2622G=
n.3334G=
c.1843G= (p.Val615=)
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c.770G= (n.770G=)
c.1240G= (p.Val414=)
c.1756G= (p.Val586=)
11g.72294054C>GCA381725457CLPBc.*1443G>C (n.*1443G>C)
n.2622G>C
n.3334G>C
c.1843G>C (p.Val615Leu)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
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c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1261G>C (n.1261G>C)
n.1171G>C
n.931G>C
c.1666G>C (p.Val556Leu)
c.1708G>C (p.Val570Leu)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.770G>C (n.770G>C)
c.1240G>C (p.Val414Leu)
c.1756G>C (p.Val586Leu)
11g.72294054C>TCA381725460CLPBc.*1443G>A (n.*1443G>A)
n.2622G>A
n.3334G>A
c.1843G>A (p.Val615Met)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
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c.1798G>A (p.Val600Met)
c.1261G>A (n.1261G>A)
n.1171G>A
n.931G>A
c.1666G>A (p.Val556Met)
c.1708G>A (p.Val570Met)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1858G>A (p.Val620Met)
c.770G>A (n.770G>A)
c.1240G>A (p.Val414Met)
c.1756G>A (p.Val586Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72294055A=CA1981927166CLPBc.*1442T= (n.*1442T=)
n.2621T=
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c.1842T= (p.Asn614=)
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n.930T=
c.1665T= (p.Asn555=)
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c.*172T= (n.*172T=)
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c.1239T= (p.Asn413=)
c.1755T= (p.Asn585=)
11g.72294055A>CCA381725463CLPBc.*1442T>G (n.*1442T>G)
n.2621T>G
n.3333T>G
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dbSNP
11g.72294055A>GCA475603868CLPBc.*1442T>C (n.*1442T>C)
n.2621T>C
n.3333T>C
c.1842T>C (p.Asn614=)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
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n.1170T>C
n.930T>C
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c.1857T>C (p.Asn619=)
c.769T>C (n.769T>C)
c.1239T>C (p.Asn413=)
c.1755T>C (p.Asn585=)
11g.72294055A>TCA224385442CLPBc.*1442T>A (n.*1442T>A)
n.2621T>A
n.3333T>A
c.1842T>A (p.Asn614Lys)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.1752T>A (p.Asn584Lys)
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
c.1260T>A (n.1260T>A)
n.1170T>A
n.930T>A
c.1665T>A (p.Asn555Lys)
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.1857T>A (p.Asn619Lys)
c.769T>A (n.769T>A)
c.1239T>A (p.Asn413Lys)
c.1755T>A (p.Asn585Lys)
dbSNP
11g.72294056T>ACA381725466CLPBc.*1441A>T (n.*1441A>T)
n.2620A>T
n.3332A>T
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
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n.1169A>T
n.929A>T
c.1664A>T (p.Asn555Ile)
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c.*171A>T (n.*171A>T)
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c.768A>T (n.768A>T)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.1754A>T (p.Asn585Ile)
11g.72294056T>CCA6171050CLPBc.*1441A>G (n.*1441A>G)
n.2620A>G
n.3332A>G
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
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n.1169A>G
n.929A>G
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c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1856A>G (p.Asn619Ser)
c.768A>G (n.768A>G)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1754A>G (p.Asn585Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72294056T>GCA381725468CLPBc.*1441A>C (n.*1441A>C)
n.2620A>C
n.3332A>C
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
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n.1169A>C
n.929A>C
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.768A>C (n.768A>C)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.1754A>C (p.Asn585Thr)
11g.72294056T=CA1981927167CLPBc.*1441A= (n.*1441A=)
n.2620A=
n.3332A=
c.1841A= (p.Asn614=)
c.*1176A= (n.*1176A=)
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n.1169A=
n.929A=
c.1664A= (p.Asn555=)
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c.*171A= (n.*171A=)
c.1856A= (p.Asn619=)
c.768A= (n.768A=)
c.1238A= (p.Asn413=)
c.1754A= (p.Asn585=)
11g.72294057T>ACA381725475CLPBc.*1440A>T (n.*1440A>T)
n.2619A>T
n.3331A>T
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.1258A>T (n.1258A>T)
n.1168A>T
n.928A>T
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
c.767A>T (n.767A>T)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.1753A>T (p.Asn585Tyr)
gnomAD v4
11g.72294057T>CCA381725477CLPBc.*1440A>G (n.*1440A>G)
n.2619A>G
n.3331A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.1750A>G (p.Asn584Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.1258A>G (n.1258A>G)
n.1168A>G
n.928A>G
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.1855A>G (p.Asn619Asp)
c.767A>G (n.767A>G)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.1753A>G (p.Asn585Asp)
ClinVar
11g.72294057T>GCA381725480CLPBc.*1440A>C (n.*1440A>C)
n.2619A>C
n.3331A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.1750A>C (p.Asn584His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.1258A>C (n.1258A>C)
n.1168A>C
n.928A>C
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.1855A>C (p.Asn619His)
c.767A>C (n.767A>C)
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.1753A>C (p.Asn585His)
11g.72294058G>ACA224385461CLPBc.*1439C>T (n.*1439C>T)
n.2618C>T
n.3330C>T
c.1839C>T (p.Tyr613=)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
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n.1167C>T
n.927C>T
c.1662C>T (p.Tyr554=)
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c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1854C>T (p.Tyr618=)
c.766C>T (n.766C>T)
c.1236C>T (p.Tyr412=)
c.1752C>T (p.Tyr584=)
dbSNP
11g.72294058G>CCA381725486CLPBc.*1439C>G (n.*1439C>G)
n.2618C>G
n.3330C>G
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c.*1174C>G (n.*1174C>G)
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n.1167C>G
n.927C>G
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c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1854C>G (p.Tyr618Ter)
c.766C>G (n.766C>G)
c.1236C>G (p.Tyr412Ter)
c.1752C>G (p.Tyr584Ter)
11g.72294058G=CA1981927168CLPBc.*1439C= (n.*1439C=)
n.2618C=
n.3330C=
c.1839C= (p.Tyr613=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
c.1749C= (p.Tyr583=)
c.1794C= (p.Tyr598=)
c.1257C= (n.1257C=)
n.1167C=
n.927C=
c.1662C= (p.Tyr554=)
c.1704C= (p.Tyr568=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.1854C= (p.Tyr618=)
c.766C= (n.766C=)
c.1236C= (p.Tyr412=)
c.1752C= (p.Tyr584=)
11g.72294058G>TCA381725489CLPBc.*1439C>A (n.*1439C>A)
n.2618C>A
n.3330C>A
c.1839C>A (p.Tyr613Ter)
c.*1174C>A (n.*1174C>A)
c.1749C>A (p.Tyr583Ter)
c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
c.1257C>A (n.1257C>A)
n.1167C>A
n.927C>A
c.1662C>A (p.Tyr554Ter)
c.1704C>A (p.Tyr568Ter)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1854C>A (p.Tyr618Ter)
c.766C>A (n.766C>A)
c.1236C>A (p.Tyr412Ter)
c.1752C>A (p.Tyr584Ter)
dbSNP
11g.72294059T>ACA381725494CLPBc.*1438A>T (n.*1438A>T)
n.2617A>T
n.3329A>T
c.1838A>T (p.Tyr613Phe)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.1256A>T (n.1256A>T)
n.1166A>T
n.926A>T
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
c.1703A>T (p.Tyr568Phe)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.765A>T (n.765A>T)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.1751A>T (p.Tyr584Phe)
11g.72294059T>CCA381725496CLPBc.*1438A>G (n.*1438A>G)
n.2617A>G
n.3329A>G
c.1838A>G (p.Tyr613Cys)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.1256A>G (n.1256A>G)
n.1166A>G
n.926A>G
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
c.1703A>G (p.Tyr568Cys)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.765A>G (n.765A>G)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.1751A>G (p.Tyr584Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72294059T>GCA381725500CLPBc.*1438A>C (n.*1438A>C)
n.2617A>C
n.3329A>C
c.1838A>C (p.Tyr613Ser)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.1256A>C (n.1256A>C)
n.1166A>C
n.926A>C
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
c.1703A>C (p.Tyr568Ser)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.765A>C (n.765A>C)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.1751A>C (p.Tyr584Ser)
11g.72294059T=CA1981927169CLPBc.*1438A= (n.*1438A=)
n.2617A=
n.3329A=
c.1838A= (p.Tyr613=)
c.*1173A= (n.*1173A=)
c.1748A= (p.Tyr583=)
c.1793A= (p.Tyr598=)
c.1256A= (n.1256A=)
n.1166A=
n.926A=
c.1661A= (p.Tyr554=)
c.1703A= (p.Tyr568=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.1853A= (p.Tyr618=)
c.765A= (n.765A=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
c.1751A= (p.Tyr584=)

Number of alleles fetched