UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72243594G>C | CA1981904663 | PHOX2A | c.217+194C>G (n.217+194C>G) n.85+1986C>G | dbSNP |
| 11 | g.72243594G= | CA1981904662 | PHOX2A | c.217+194C= (n.217+194C=) n.85+1986C= | |
| 11 | g.72243596A= | CA1981904664 | PHOX2A | c.217+192T= (n.217+192T=) n.85+1984T= | |
| 11 | g.72243596A>C | CA1981904665 | PHOX2A | c.217+192T>G (n.217+192T>G) n.85+1984T>G | dbSNP |
| 11 | g.72243600G>C | CA939438750 | PHOX2A | c.217+188C>G (n.217+188C>G) n.85+1980C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243600G= | CA1981904666 | PHOX2A | c.217+188C= (n.217+188C=) n.85+1980C= | |
| 11 | g.72243604_72243605dup | CA2724480149 | PHOX2A | c.217+187_217+188dup (n.217+187_217+188dup) n.85+1979_85+1980dup | dbSNP |
| 11 | g.72243601_72243606delinsAGAGAT | CA1981904667 | PHOX2A | c.217+182_217+187delinsATCTCT (n.217+182_217+187delinsATCTCT) n.85+1974_85+1979delinsATCTCT | |
| 11 | g.72243606_72243610del | CA1981904668 | PHOX2A | c.217+182_217+186del (n.217+182_217+186del) n.85+1974_85+1978del | dbSNP |
| 11 | g.72243603A= | CA1981904669 | PHOX2A | c.217+185T= (n.217+185T=) n.85+1977T= | |
| 11 | g.72243603A>C | CA224385718 | PHOX2A | c.217+185T>G (n.217+185T>G) n.85+1977T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243604G>A | CA2545889527 | PHOX2A | c.217+184C>T (n.217+184C>T) n.85+1976C>T | |
| 11 | g.72243606T>A | CA939438754 | PHOX2A | c.217+182A>T (n.217+182A>T) n.85+1974A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243606T>C | CA600085780 | PHOX2A | c.217+182A>G (n.217+182A>G) n.85+1974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243606T= | CA1981904670 | PHOX2A | c.217+182A= (n.217+182A=) n.85+1974A= | |
| 11 | g.72243608A>T | CA2792651231 | PHOX2A | c.217+180T>A (n.217+180T>A) n.85+1972T>A | |
| 11 | g.72243609G>A | CA1981904672 | PHOX2A | c.217+179C>T (n.217+179C>T) n.85+1971C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243609G= | CA1981904671 | PHOX2A | c.217+179C= (n.217+179C=) n.85+1971C= | |
| 11 | g.72243611G>A | CA939438757 | PHOX2A | c.217+177C>T (n.217+177C>T) n.85+1969C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243611G= | CA1981904673 | PHOX2A | c.217+177C= (n.217+177C=) n.85+1969C= | |
| 11 | g.72243614T>C | CA224385719 | PHOX2A | c.217+174A>G (n.217+174A>G) n.85+1966A>G | dbSNP |
| 11 | g.72243614T= | CA1981904674 | PHOX2A | c.217+174A= (n.217+174A=) n.85+1966A= | |
| 11 | g.72243616A= | CA1981904675 | PHOX2A | c.217+172T= (n.217+172T=) n.85+1964T= | |
| 11 | g.72243616A>G | CA1981904676 | PHOX2A | c.217+172T>C (n.217+172T>C) n.85+1964T>C | dbSNP |
| 11 | g.72243617G>A | CA600085781 | PHOX2A | c.217+171C>T (n.217+171C>T) n.85+1963C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243617G>C | CA680005023 | PHOX2A | c.217+171C>G (n.217+171C>G) n.85+1963C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243617G= | CA1981904677 | PHOX2A | c.217+171C= (n.217+171C=) n.85+1963C= | |
| 11 | g.72243618G>A | CA224385722 | PHOX2A | c.217+170C>T (n.217+170C>T) n.85+1962C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243618G>C | CA224385724 | PHOX2A | c.217+170C>G (n.217+170C>G) n.85+1962C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243618G= | CA1981904678 | PHOX2A | c.217+170C= (n.217+170C=) n.85+1962C= | |
| 11 | g.72243619C= | CA1981904679 | PHOX2A | c.217+169G= (n.217+169G=) n.85+1961G= | |
| 11 | g.72243619C>G | CA680005033 | PHOX2A | c.217+169G>C (n.217+169G>C) n.85+1961G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243619C>T | CA939438768 | PHOX2A | c.217+169G>A (n.217+169G>A) n.85+1961G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243621C= | CA1981904680 | PHOX2A | c.217+167G= (n.217+167G=) n.85+1959G= | |
| 11 | g.72243621C>T | CA600085782 | PHOX2A | c.217+167G>A (n.217+167G>A) n.85+1959G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243626C= | CA1981904681 | PHOX2A | c.217+162G= (n.217+162G=) n.85+1954G= | |
| 11 | g.72243626C>T | CA913614172 | PHOX2A | c.217+162G>A (n.217+162G>A) n.85+1954G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243629C>A | CA600085783 | PHOX2A | c.217+159G>T (n.217+159G>T) n.85+1951G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243629C= | CA1981904682 | PHOX2A | c.217+159G= (n.217+159G=) n.85+1951G= | |
| 11 | g.72243630G>A | CA680005038 | PHOX2A | c.217+158C>T (n.217+158C>T) n.85+1950C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243630G= | CA1981904683 | PHOX2A | c.217+158C= (n.217+158C=) n.85+1950C= | |
| 11 | g.72243631G>A | CA680005044 | PHOX2A | c.217+157C>T (n.217+157C>T) n.85+1949C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72243631G= | CA1981904684 | PHOX2A | c.217+157C= (n.217+157C=) n.85+1949C= | |
| 11 | g.72243633G= | CA1981904685 | PHOX2A | c.217+155C= (n.217+155C=) n.85+1947C= | |
| 11 | g.72243634G>A | CA224385725 | PHOX2A | c.217+154C>T (n.217+154C>T) n.85+1946C>T | dbSNP |
| 11 | g.72243634G>C | CA680005048 | PHOX2A | c.217+154C>G (n.217+154C>G) n.85+1946C>G | dbSNP |
| 11 | g.72243634G= | CA1981904686 | PHOX2A | c.217+154C= (n.217+154C=) n.85+1946C= | |
| 11 | g.72243636_72243637dup | CA680005047 | PHOX2A | c.217+153_217+154dup (n.217+153_217+154dup) n.85+1945_85+1946dup | dbSNP |
| 11 | g.72243635A= | CA1981904687 | PHOX2A | c.217+153T= (n.217+153T=) n.85+1945T= | |
| 11 | g.72243635A>G | CA600085784 | PHOX2A | c.217+153T>C (n.217+153T>C) n.85+1945T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |