Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72230272_72230361delCA2614932163INPPL1c.1090+1_1091-1del (n.1090+1_1091-1del)
c.364+1_365-1del (n.364+1_365-1del)
c.274+1_275-1del (n.274+1_275-1del)
c.892+1_893-1del (n.892+1_893-1del)
c.1156+1_1157-1del (n.1156+1_1157-1del)
c.1126+1_1127-1del (n.1126+1_1127-1del)
 gnomAD v4
11g.72230353A=CA1981898038INPPL1c.1091-9A= (n.1091-9A=)
c.365-9A= (n.365-9A=)
c.275-9A= (n.275-9A=)
c.893-9A= (n.893-9A=)
c.1157-9A= (n.1157-9A=)
c.1127-9A= (n.1127-9A=)
11g.72230353A>GCA939440577INPPL1c.1091-9A>G (n.1091-9A>G)
c.365-9A>G (n.365-9A>G)
c.275-9A>G (n.275-9A>G)
c.893-9A>G (n.893-9A>G)
c.1157-9A>G (n.1157-9A>G)
c.1127-9A>G (n.1127-9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72230354T>CCA6169907INPPL1c.1091-8T>C (n.1091-8T>C)
c.365-8T>C (n.365-8T>C)
c.275-8T>C (n.275-8T>C)
c.893-8T>C (n.893-8T>C)
c.1157-8T>C (n.1157-8T>C)
c.1127-8T>C (n.1127-8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72230354T=CA1981898039INPPL1c.1091-8T= (n.1091-8T=)
c.365-8T= (n.365-8T=)
c.275-8T= (n.275-8T=)
c.893-8T= (n.893-8T=)
c.1157-8T= (n.1157-8T=)
c.1127-8T= (n.1127-8T=)
11g.72230355G>ACA2614932198INPPL1c.1091-7G>A (n.1091-7G>A)
c.365-7G>A (n.365-7G>A)
c.275-7G>A (n.275-7G>A)
c.893-7G>A (n.893-7G>A)
c.1157-7G>A (n.1157-7G>A)
c.1127-7G>A (n.1127-7G>A)
 gnomAD v4
11g.72230355G>CCA2541612940INPPL1c.1091-7G>C (n.1091-7G>C)
c.365-7G>C (n.365-7G>C)
c.275-7G>C (n.275-7G>C)
c.893-7G>C (n.893-7G>C)
c.1157-7G>C (n.1157-7G>C)
c.1127-7G>C (n.1127-7G>C)
11g.72230356C>GCA2614932199INPPL1c.1091-6C>G (n.1091-6C>G)
c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.275-6C>G (n.275-6C>G)
c.893-6C>G (n.893-6C>G)
c.1157-6C>G (n.1157-6C>G)
c.1127-6C>G (n.1127-6C>G)
 gnomAD v4
11g.72230356C>TCA2614932200INPPL1c.1091-6C>T (n.1091-6C>T)
c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.275-6C>T (n.275-6C>T)
c.893-6C>T (n.893-6C>T)
c.1157-6C>T (n.1157-6C>T)
c.1127-6C>T (n.1127-6C>T)
 gnomAD v4
11g.72230357C>ACA2574912887INPPL1c.1091-5C>A (n.1091-5C>A)
c.365-5C>A (n.365-5C>A)
c.275-5C>A (n.275-5C>A)
c.893-5C>A (n.893-5C>A)
c.1157-5C>A (n.1157-5C>A)
c.1127-5C>A (n.1127-5C>A)
11g.72230357C=CA1981898040INPPL1c.1091-5C= (n.1091-5C=)
c.365-5C= (n.365-5C=)
c.275-5C= (n.275-5C=)
c.893-5C= (n.893-5C=)
c.1157-5C= (n.1157-5C=)
c.1127-5C= (n.1127-5C=)
11g.72230357C>TCA6169908INPPL1c.1091-5C>T (n.1091-5C>T)
c.365-5C>T (n.365-5C>T)
c.275-5C>T (n.275-5C>T)
c.893-5C>T (n.893-5C>T)
c.1157-5C>T (n.1157-5C>T)
c.1127-5C>T (n.1127-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72230358C>ACA2614932202INPPL1c.1091-4C>A (n.1091-4C>A)
c.365-4C>A (n.365-4C>A)
c.275-4C>A (n.275-4C>A)
c.893-4C>A (n.893-4C>A)
c.1157-4C>A (n.1157-4C>A)
c.1127-4C>A (n.1127-4C>A)
 gnomAD v4
11g.72230358C>GCA2574912888INPPL1c.1091-4C>G (n.1091-4C>G)
c.365-4C>G (n.365-4C>G)
c.275-4C>G (n.275-4C>G)
c.893-4C>G (n.893-4C>G)
c.1157-4C>G (n.1157-4C>G)
c.1127-4C>G (n.1127-4C>G)
 gnomAD v4
11g.72230358C>TCA2614932201INPPL1c.1091-4C>T (n.1091-4C>T)
c.365-4C>T (n.365-4C>T)
c.275-4C>T (n.275-4C>T)
c.893-4C>T (n.893-4C>T)
c.1157-4C>T (n.1157-4C>T)
c.1127-4C>T (n.1127-4C>T)
 gnomAD v4
11g.72230360A>CCA381725015INPPL1c.1091-2A>C (n.1091-2A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.893-2A>C (n.893-2A>C)
c.1157-2A>C (n.1157-2A>C)
c.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
11g.72230360A>GCA381725016INPPL1c.1091-2A>G (n.1091-2A>G)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.893-2A>G (n.893-2A>G)
c.1157-2A>G (n.1157-2A>G)
c.1127-2A>G (n.1127-2A>G)
11g.72230360A>TCA381725019INPPL1c.1091-2A>T (n.1091-2A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.893-2A>T (n.893-2A>T)
c.1157-2A>T (n.1157-2A>T)
c.1127-2A>T (n.1127-2A>T)
 gnomAD v4
11g.72230361G>ACA381725031INPPL1c.1091-1G>A (n.1091-1G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.893-1G>A (n.893-1G>A)
c.1157-1G>A (n.1157-1G>A)
c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
11g.72230361G>CCA381725030INPPL1c.1091-1G>C (n.1091-1G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.893-1G>C (n.893-1G>C)
c.1157-1G>C (n.1157-1G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
 COSMIC
11g.72230361G>TCA381725024INPPL1c.1091-1G>T (n.1091-1G>T)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.893-1G>T (n.893-1G>T)
c.1157-1G>T (n.1157-1G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
11g.72230362T>ACA381725046INPPL1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
c.1127T>A (p.Ile376Asn)
11g.72230362T>CCA381725044INPPL1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
c.1127T>C (p.Ile376Thr)
11g.72230362T>GCA381725048INPPL1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
c.1127T>G (p.Ile376Ser)
11g.72230363C>ACA475866052INPPL1c.1092C>A (p.Ile364=)
c.366C>A (p.Ile122=)
c.276C>A (p.Ile92=)
c.894C>A (p.Ile298=)
c.1158C>A (p.Ile386=)
c.1128C>A (p.Ile376=)
11g.72230363C=CA1981898041INPPL1c.1092C= (p.Ile364=)
c.366C= (p.Ile122=)
c.276C= (p.Ile92=)
c.894C= (p.Ile298=)
c.1158C= (p.Ile386=)
c.1128C= (p.Ile376=)
11g.72230363C>GCA381725051INPPL1c.1092C>G (p.Ile364Met)
c.366C>G (p.Ile122Met)
c.276C>G (p.Ile92Met)
c.894C>G (p.Ile298Met)
c.1158C>G (p.Ile386Met)
c.1128C>G (p.Ile376Met)
11g.72230363C>TCA6169909INPPL1c.1092C>T (p.Ile364=)
c.366C>T (p.Ile122=)
c.276C>T (p.Ile92=)
c.894C>T (p.Ile298=)
c.1158C>T (p.Ile386=)
c.1128C>T (p.Ile376=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72230364C>ACA381725058INPPL1c.1093C>A (p.Arg365Ser)
c.367C>A (p.Arg123Ser)
c.277C>A (p.Arg93Ser)
c.895C>A (p.Arg299Ser)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
11g.72230364C=CA1981898042INPPL1c.1093C= (p.Arg365=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.277C= (p.Arg93=)
c.895C= (p.Arg299=)
c.1159C= (p.Arg387=)
c.1129C= (p.Arg377=)
11g.72230364C>GCA381725061INPPL1c.1093C>G (p.Arg365Gly)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.895C>G (p.Arg299Gly)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1129C>G (p.Arg377Gly)
11g.72230364C>TCA6169910INPPL1c.1093C>T (p.Arg365Cys)
c.367C>T (p.Arg123Cys)
c.277C>T (p.Arg93Cys)
c.895C>T (p.Arg299Cys)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1129C>T (p.Arg377Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.72230365G>ACA6169911INPPL1c.1094G>A (p.Arg365His)
c.368G>A (p.Arg123His)
c.278G>A (p.Arg93His)
c.896G>A (p.Arg299His)
c.1160G>A (p.Arg387His)
c.1130G>A (p.Arg377His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72230365G>CCA381725065INPPL1c.1094G>C (p.Arg365Pro)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.896G>C (p.Arg299Pro)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1130G>C (p.Arg377Pro)
11g.72230365G=CA1981898043INPPL1c.1094G= (p.Arg365=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.1130G= (p.Arg377=)
11g.72230365G>TCA381725068INPPL1c.1094G>T (p.Arg365Leu)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.896G>T (p.Arg299Leu)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1130G>T (p.Arg377Leu)
11g.72230366C>ACA475866053INPPL1c.1095C>A (p.Arg365=)
c.369C>A (p.Arg123=)
c.279C>A (p.Arg93=)
c.897C>A (p.Arg299=)
c.1161C>A (p.Arg387=)
c.1131C>A (p.Arg377=)
11g.72230366C>GCA475866054INPPL1c.1095C>G (p.Arg365=)
c.369C>G (p.Arg123=)
c.279C>G (p.Arg93=)
c.897C>G (p.Arg299=)
c.1161C>G (p.Arg387=)
c.1131C>G (p.Arg377=)
11g.72230366C>TCA475866055INPPL1c.1095C>T (p.Arg365=)
c.369C>T (p.Arg123=)
c.279C>T (p.Arg93=)
c.897C>T (p.Arg299=)
c.1161C>T (p.Arg387=)
c.1131C>T (p.Arg377=)
11g.72230367C>ACA381725072INPPL1c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
11g.72230367C>GCA381725079INPPL1c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
11g.72230367C>TCA381725083INPPL1c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
 gnomAD v4
11g.72230368A>CCA381725086INPPL1c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
11g.72230368A>GCA381725089INPPL1c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
11g.72230368A>TCA381725091INPPL1c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
11g.72230369G>ACA475866056INPPL1c.1098G>A (p.Gln366=)
c.372G>A (p.Gln124=)
c.282G>A (p.Gln94=)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.1164G>A (p.Gln388=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72230369G>CCA381725093INPPL1c.1098G>C (p.Gln366His)
c.372G>C (p.Gln124His)
c.282G>C (p.Gln94His)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.1164G>C (p.Gln388His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
11g.72230369G=CA1981898044INPPL1c.1098G= (p.Gln366=)
c.372G= (p.Gln124=)
c.282G= (p.Gln94=)
c.900G= (p.Gln300=)
c.1164G= (p.Gln388=)
c.1134G= (p.Gln378=)
11g.72230369G>TCA381725096INPPL1c.1098G>T (p.Gln366His)
c.372G>T (p.Gln124His)
c.282G>T (p.Gln94His)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.1164G>T (p.Gln388His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
11g.72230370C>ACA381725099INPPL1c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)

Number of alleles fetched