UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72189948del | CA679974637 | FOLR1 | c.-9+189del (n.-9+189del) c.-9+17del (n.-9+17del) c.-75+189del (n.-75+189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189950G>A | CA679974640 | FOLR1 | c.-9+191G>A (n.-9+191G>A) c.-9+19G>A (n.-9+19G>A) c.-75+191G>A (n.-75+191G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189950G= | CA1981877607 | FOLR1 | c.-9+191G= (n.-9+191G=) c.-9+19G= (n.-9+19G=) c.-75+191G= (n.-75+191G=) | |
| 11 | g.72189953C= | CA1981877608 | FOLR1 | c.-9+194C= (n.-9+194C=) c.-9+22C= (n.-9+22C=) c.-75+194C= (n.-75+194C=) | |
| 11 | g.72189953C>G | CA1981877609 | FOLR1 | c.-9+194C>G (n.-9+194C>G) c.-9+22C>G (n.-9+22C>G) c.-75+194C>G (n.-75+194C>G) | dbSNP |
| 11 | g.72189957T>A | CA1981877611 | FOLR1 | c.-9+198T>A (n.-9+198T>A) c.-9+26T>A (n.-9+26T>A) c.-75+198T>A (n.-75+198T>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189957T= | CA1981877610 | FOLR1 | c.-9+198T= (n.-9+198T=) c.-9+26T= (n.-9+26T=) c.-75+198T= (n.-75+198T=) | |
| 11 | g.72189958A= | CA1981877612 | FOLR1 | c.-9+199A= (n.-9+199A=) c.-9+27A= (n.-9+27A=) c.-75+199A= (n.-75+199A=) | |
| 11 | g.72189958A>C | CA1981877613 | FOLR1 | c.-9+199A>C (n.-9+199A>C) c.-9+27A>C (n.-9+27A>C) c.-75+199A>C (n.-75+199A>C) | dbSNP |
| 11 | g.72189959C= | CA1981877614 | FOLR1 | c.-9+200C= (n.-9+200C=) c.-9+28C= (n.-9+28C=) c.-75+200C= (n.-75+200C=) | |
| 11 | g.72189959C>T | CA679974641 | FOLR1 | c.-9+200C>T (n.-9+200C>T) c.-9+28C>T (n.-9+28C>T) c.-75+200C>T (n.-75+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189960C= | CA1981877615 | FOLR1 | c.-9+201C= (n.-9+201C=) c.-9+29C= (n.-9+29C=) c.-75+201C= (n.-75+201C=) | |
| 11 | g.72189960C>G | CA224398999 | FOLR1 | c.-9+201C>G (n.-9+201C>G) c.-9+29C>G (n.-9+29C>G) c.-75+201C>G (n.-75+201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189963G>A | CA224399024 | FOLR1 | c.-9+204G>A (n.-9+204G>A) c.-9+32G>A (n.-9+32G>A) c.-75+204G>A (n.-75+204G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189963G= | CA1981877616 | FOLR1 | c.-9+204G= (n.-9+204G=) c.-9+32G= (n.-9+32G=) c.-75+204G= (n.-75+204G=) | |
| 11 | g.72189967C= | CA1981877617 | FOLR1 | c.-9+208C= (n.-9+208C=) c.-9+36C= (n.-9+36C=) c.-75+208C= (n.-75+208C=) | |
| 11 | g.72189967C>T | CA679974644 | FOLR1 | c.-9+208C>T (n.-9+208C>T) c.-9+36C>T (n.-9+36C>T) c.-75+208C>T (n.-75+208C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72189974T>G | CA939436569 | FOLR1 | c.-9+215T>G (n.-9+215T>G) c.-9+43T>G (n.-9+43T>G) c.-75+215T>G (n.-75+215T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189974T= | CA1981877618 | FOLR1 | c.-9+215T= (n.-9+215T=) c.-9+43T= (n.-9+43T=) c.-75+215T= (n.-75+215T=) | |
| 11 | g.72189976C= | CA1981877619 | FOLR1 | c.-9+217C= (n.-9+217C=) c.-9+45C= (n.-9+45C=) c.-75+217C= (n.-75+217C=) | |
| 11 | g.72189977dup | CA224399029 | FOLR1 | c.-9+218dup (n.-9+218dup) c.-9+46dup (n.-9+46dup) c.-75+218dup (n.-75+218dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189979T>C | CA1981877621 | FOLR1 | c.-9+220T>C (n.-9+220T>C) c.-9+48T>C (n.-9+48T>C) c.-75+220T>C (n.-75+220T>C) | dbSNP |
| 11 | g.72189979T= | CA1981877620 | FOLR1 | c.-9+220T= (n.-9+220T=) c.-9+48T= (n.-9+48T=) c.-75+220T= (n.-75+220T=) | |
| 11 | g.72189980C= | CA1981877622 | FOLR1 | c.-9+221C= (n.-9+221C=) c.-9+49C= (n.-9+49C=) c.-75+221C= (n.-75+221C=) | |
| 11 | g.72189980C>T | CA224399034 | FOLR1 | c.-9+221C>T (n.-9+221C>T) c.-9+49C>T (n.-9+49C>T) c.-75+221C>T (n.-75+221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189982A= | CA1981877623 | FOLR1 | c.-9+223A= (n.-9+223A=) c.-9+51A= (n.-9+51A=) c.-75+223A= (n.-75+223A=) | |
| 11 | g.72189982A>G | CA1981877624 | FOLR1 | c.-9+223A>G (n.-9+223A>G) c.-9+51A>G (n.-9+51A>G) c.-75+223A>G (n.-75+223A>G) | dbSNP |
| 11 | g.72189983G>A | CA224399043 | FOLR1 | c.-9+224G>A (n.-9+224G>A) c.-9+52G>A (n.-9+52G>A) c.-75+224G>A (n.-75+224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189983G= | CA1981877625 | FOLR1 | c.-9+224G= (n.-9+224G=) c.-9+52G= (n.-9+52G=) c.-75+224G= (n.-75+224G=) | |
| 11 | g.72189984A= | CA1981877626 | FOLR1 | c.-9+225A= (n.-9+225A=) c.-9+53A= (n.-9+53A=) c.-75+225A= (n.-75+225A=) | |
| 11 | g.72189984A>C | CA224399051 | FOLR1 | c.-9+225A>C (n.-9+225A>C) c.-9+53A>C (n.-9+53A>C) c.-75+225A>C (n.-75+225A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189987_72190012delinsTGAGTTCTCAGCTCTTCTAGTCTGGG | CA1981877627 | FOLR1 | c.-9+228_-9+253delinsTGAGTTCTCAGCTCTTCTAGTCTGGG (n.-9+228_-9+253delinsTGAGTTCTCAGCTCTTCTAGTCTGGG) c.-9+56_-9+81delinsTGAGTTCTCAGCTCTTCTAGTCTGGG (n.-9+56_-9+81delinsTGAGTTCTCAGCTCTTCTAGTCTGGG) c.-75+228_-75+253delinsTGAGTTCTCAGCTCTTCTAGTCTGGG (n.-75+228_-75+253delinsTGAGTTCTCAGCTCTTCTAGTCTGGG) | |
| 11 | g.72189989_72190013del | CA224399058 | FOLR1 | c.-9+230_-9+254del (n.-9+230_-9+254del) c.-9+58_-9+82del (n.-9+58_-9+82del) c.-75+230_-75+254del (n.-75+230_-75+254del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189990G>A | CA679974654 | FOLR1 | c.-9+231G>A (n.-9+231G>A) c.-9+59G>A (n.-9+59G>A) c.-75+231G>A (n.-75+231G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189990G>C | CA600082637 | FOLR1 | c.-9+231G>C (n.-9+231G>C) c.-9+59G>C (n.-9+59G>C) c.-75+231G>C (n.-75+231G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189990G= | CA1981877628 | FOLR1 | c.-9+231G= (n.-9+231G=) c.-9+59G= (n.-9+59G=) c.-75+231G= (n.-75+231G=) | |
| 11 | g.72189990G>T | CA224399059 | FOLR1 | c.-9+231G>T (n.-9+231G>T) c.-9+59G>T (n.-9+59G>T) c.-75+231G>T (n.-75+231G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189991T>G | CA1981877630 | FOLR1 | c.-9+232T>G (n.-9+232T>G) c.-9+60T>G (n.-9+60T>G) c.-75+232T>G (n.-75+232T>G) | dbSNP |
| 11 | g.72189991T= | CA1981877629 | FOLR1 | c.-9+232T= (n.-9+232T=) c.-9+60T= (n.-9+60T=) c.-75+232T= (n.-75+232T=) | |
| 11 | g.72190000C= | CA1981877631 | FOLR1 | c.-9+241C= (n.-9+241C=) c.-9+69C= (n.-9+69C=) c.-75+241C= (n.-75+241C=) | |
| 11 | g.72190000C>T | CA224399067 | FOLR1 | c.-9+241C>T (n.-9+241C>T) c.-9+69C>T (n.-9+69C>T) c.-75+241C>T (n.-75+241C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72190011G>A | CA939436574 | FOLR1 | c.-9+252G>A (n.-9+252G>A) c.-9+80G>A (n.-9+80G>A) c.-75+252G>A (n.-75+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72190011G= | CA1981877632 | FOLR1 | c.-9+252G= (n.-9+252G=) c.-9+80G= (n.-9+80G=) c.-75+252G= (n.-75+252G=) | |
| 11 | g.72190013G= | CA1981877633 | FOLR1 | c.-9+254G= (n.-9+254G=) c.-9+82G= (n.-9+82G=) c.-75+254G= (n.-75+254G=) | |
| 11 | g.72190013G>T | CA224399068 | FOLR1 | c.-9+254G>T (n.-9+254G>T) c.-9+82G>T (n.-9+82G>T) c.-75+254G>T (n.-75+254G>T) | dbSNP |
| 11 | g.72190014C= | CA1981877634 | FOLR1 | c.-9+255C= (n.-9+255C=) c.-9+83C= (n.-9+83C=) c.-75+255C= (n.-75+255C=) | |
| 11 | g.72190014C>T | CA600082639 | FOLR1 | c.-9+255C>T (n.-9+255C>T) c.-9+83C>T (n.-9+83C>T) c.-75+255C>T (n.-75+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72190016C= | CA1981877635 | FOLR1 | c.-9+257C= (n.-9+257C=) c.-9+85C= (n.-9+85C=) c.-75+257C= (n.-75+257C=) | |
| 11 | g.72190016C>T | CA224399069 | FOLR1 | c.-9+257C>T (n.-9+257C>T) c.-9+85C>T (n.-9+85C>T) c.-75+257C>T (n.-75+257C>T) | dbSNP |
| 11 | g.72190018A= | CA1981877636 | FOLR1 | c.-9+259A= (n.-9+259A=) c.-9+87A= (n.-9+87A=) c.-75+259A= (n.-75+259A=) |