WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72189754T>C | CA2614928370 | FOLR1 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189755C>A | CA2614928386 | FOLR1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189755C= | CA1981877532 | FOLR1 | c.-13C= (n.-13C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
| 11 | g.72189755C>T | CA1981877533 | FOLR1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189757del | CA2614928374 | FOLR1 | c.-11del (n.-11del) c.-77del (n.-77del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189756C>A | CA2614928388 | FOLR1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189757C>A | CA2614928390 | FOLR1 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189757C>T | CA2614928391 | FOLR1 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189758A>G | CA2614928393 | FOLR1 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189760G>T | CA2614928395 | FOLR1 | c.-9+1G>T (n.-9+1G>T) c.-75+1G>T (n.-75+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189761T>C | CA2614928396 | FOLR1 | c.-9+2T>C (n.-9+2T>C) c.-75+2T>C (n.-75+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189763_72189764insA | CA654113261 | FOLR1 | c.-9+4_-9+5insA (n.-9+4_-9+5insA) c.-75+4_-75+5insA (n.-75+4_-75+5insA) | COSMIC |
| 11 | g.72189764G>T | CA2614928397 | FOLR1 | c.-9+5G>T (n.-9+5G>T) c.-75+5G>T (n.-75+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189765T>A | CA2598989747 | FOLR1 | c.-9+6T>A (n.-9+6T>A) c.-75+6T>A (n.-75+6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189765T>C | CA2614928400 | FOLR1 | c.-9+6T>C (n.-9+6T>C) c.-75+6T>C (n.-75+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189766del | CA2614928403 | FOLR1 | c.-9+7del (n.-9+7del) c.-75+7del (n.-75+7del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189766G>A | CA2614928407 | FOLR1 | c.-9+7G>A (n.-9+7G>A) c.-75+7G>A (n.-75+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189766G>T | CA2614928408 | FOLR1 | c.-9+7G>T (n.-9+7G>T) c.-75+7G>T (n.-75+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189767A= | CA1981877534 | FOLR1 | c.-9+8A= (n.-9+8A=) c.-75+8A= (n.-75+8A=) | |
| 11 | g.72189767A>G | CA2614928413 | FOLR1 | c.-9+8A>G (n.-9+8A>G) c.-75+8A>G (n.-75+8A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189767A>T | CA1981877535 | FOLR1 | c.-9+8A>T (n.-9+8A>T) c.-75+8A>T (n.-75+8A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189768C>A | CA2614928417 | FOLR1 | c.-9+9C>A (n.-9+9C>A) c.-75+9C>A (n.-75+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189768C= | CA1981877536 | FOLR1 | c.-9+9C= (n.-9+9C=) c.-75+9C= (n.-75+9C=) | |
| 11 | g.72189768C>G | CA600082628 | FOLR1 | c.-9+9C>G (n.-9+9C>G) c.-75+9C>G (n.-75+9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189768C>T | CA16606321 | FOLR1 | c.-9+9C>T (n.-9+9C>T) c.-75+9C>T (n.-75+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.72189769A>G | CA2614928420 | FOLR1 | c.-9+10A>G (n.-9+10A>G) c.-75+10A>G (n.-75+10A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189771T>C | CA2614928422 | FOLR1 | c.-9+12T>C (n.-9+12T>C) c.-75+12T>C (n.-75+12T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189772C>A | CA2614928424 | FOLR1 | c.-9+13C>A (n.-9+13C>A) c.-75+13C>A (n.-75+13C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189773C>A | CA2614928425 | FOLR1 | c.-9+14C>A (n.-9+14C>A) c.-75+14C>A (n.-75+14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189774C>T | CA2614928429 | FOLR1 | c.-9+15C>T (n.-9+15C>T) c.-75+15C>T (n.-75+15C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189777T>A | CA679974537 | FOLR1 | c.-9+18T>A (n.-9+18T>A) c.-75+18T>A (n.-75+18T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189777T>C | CA2614928431 | FOLR1 | c.-9+18T>C (n.-9+18T>C) c.-75+18T>C (n.-75+18T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189777T= | CA1981877537 | FOLR1 | c.-9+18T= (n.-9+18T=) c.-75+18T= (n.-75+18T=) | |
| 11 | g.72189778C>A | CA1981877539 | FOLR1 | c.-9+19C>A (n.-9+19C>A) c.-75+19C>A (n.-75+19C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72189778C= | CA1981877538 | FOLR1 | c.-9+19C= (n.-9+19C=) c.-75+19C= (n.-75+19C=) | |
| 11 | g.72189778C>T | CA224398919 | FOLR1 | c.-9+19C>T (n.-9+19C>T) c.-75+19C>T (n.-75+19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189779C>A | CA2614928442 | FOLR1 | c.-9+20C>A (n.-9+20C>A) c.-75+20C>A (n.-75+20C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189780C>A | CA679974540 | FOLR1 | c.-9+21C>A (n.-9+21C>A) c.-75+21C>A (n.-75+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72189780C= | CA1981877540 | FOLR1 | c.-9+21C= (n.-9+21C=) c.-75+21C= (n.-75+21C=) | |
| 11 | g.72189780C>T | CA679974539 | FOLR1 | c.-9+21C>T (n.-9+21C>T) c.-75+21C>T (n.-75+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189781C>A | CA2614928451 | FOLR1 | c.-9+22C>A (n.-9+22C>A) c.-75+22C>A (n.-75+22C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189782C>A | CA2614928455 | FOLR1 | c.-9+23C>A (n.-9+23C>A) c.-75+23C>A (n.-75+23C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189782C>T | CA2614928456 | FOLR1 | c.-9+23C>T (n.-9+23C>T) c.-75+23C>T (n.-75+23C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189783T>C | CA2614928461 | FOLR1 | c.-9+24T>C (n.-9+24T>C) c.-75+24T>C (n.-75+24T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189783T>G | CA224398921 | FOLR1 | c.-9+24T>G (n.-9+24T>G) c.-75+24T>G (n.-75+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72189783T= | CA1981877541 | FOLR1 | c.-9+24T= (n.-9+24T=) c.-75+24T= (n.-75+24T=) | |
| 11 | g.72189784del | CA2614928465 | FOLR1 | c.-9+25del (n.-9+25del) c.-75+25del (n.-75+25del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189785C>A | CA2614928474 | FOLR1 | c.-9+26C>A (n.-9+26C>A) c.-75+26C>A (n.-75+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189785C>T | CA2614928475 | FOLR1 | c.-9+26C>T (n.-9+26C>T) c.-75+26C>T (n.-75+26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189786A>G | CA2614928476 | FOLR1 | c.-9+27A>G (n.-9+27A>G) c.-75+27A>G (n.-75+27A>G) | gnomAD v4 |