WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72189737_72189739del | CA2614928316 | FOLR1 | c.-31_-29del (n.-31_-29del) c.-97_-95del (n.-97_-95del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189739G>A | CA679974519 | FOLR1 | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189739G= | CA1981877524 | FOLR1 | c.-29G= (n.-29G=) c.-95G= (n.-95G=) | |
| 11 | g.72189740A>G | CA2614928329 | FOLR1 | c.-28A>G (n.-28A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189741G>A | CA1139662084 | FOLR1 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72189741G= | CA1981877525 | FOLR1 | c.-27G= (n.-27G=) c.-93G= (n.-93G=) | |
| 11 | g.72189741G>T | CA2614928331 | FOLR1 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189743G>T | CA2614928332 | FOLR1 | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189744C>T | CA2614928333 | FOLR1 | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189745C>A | CA2614928334 | FOLR1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189746A= | CA1981877526 | FOLR1 | c.-22A= (n.-22A=) c.-88A= (n.-88A=) | |
| 11 | g.72189746A>G | CA1981877527 | FOLR1 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) | dbSNP |
| 11 | g.72189747C>A | CA1981877529 | FOLR1 | c.-21C>A (n.-21C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) | dbSNP |
| 11 | g.72189747C= | CA1981877528 | FOLR1 | c.-21C= (n.-21C=) c.-87C= (n.-87C=) | |
| 11 | g.72189748del | CA2614928335 | FOLR1 | c.-20del (n.-20del) c.-86del (n.-86del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189748C= | CA1981877530 | FOLR1 | c.-20C= (n.-20C=) c.-86C= (n.-86C=) | |
| 11 | g.72189748C>T | CA224398909 | FOLR1 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189749T>A | CA679974527 | FOLR1 | c.-19T>A (n.-19T>A) c.-85T>A (n.-85T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189749T>C | CA2614928336 | FOLR1 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-85T>C (n.-85T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189749T= | CA1981877531 | FOLR1 | c.-19T= (n.-19T=) c.-85T= (n.-85T=) | |
| 11 | g.72189750C>A | CA2614928339 | FOLR1 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189750C>T | CA2614928341 | FOLR1 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189751del | CA2614928338 | FOLR1 | c.-17del (n.-17del) c.-83del (n.-83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189751C>A | CA2614928344 | FOLR1 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189751C>T | CA2614928349 | FOLR1 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189752T>C | CA2614928362 | FOLR1 | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189753C>A | CA2614928365 | FOLR1 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189753C>T | CA2614928367 | FOLR1 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189754T>C | CA2614928370 | FOLR1 | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189755C>A | CA2614928386 | FOLR1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189755C= | CA1981877532 | FOLR1 | c.-13C= (n.-13C=) c.-79C= (n.-79C=) | |
| 11 | g.72189755C>T | CA1981877533 | FOLR1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189757del | CA2614928374 | FOLR1 | c.-11del (n.-11del) c.-77del (n.-77del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189756C>A | CA2614928388 | FOLR1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189757C>A | CA2614928390 | FOLR1 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189757C>T | CA2614928391 | FOLR1 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189758A>G | CA2614928393 | FOLR1 | c.-10A>G (n.-10A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189760G>T | CA2614928395 | FOLR1 | c.-9+1G>T (n.-9+1G>T) c.-75+1G>T (n.-75+1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189761T>C | CA2614928396 | FOLR1 | c.-9+2T>C (n.-9+2T>C) c.-75+2T>C (n.-75+2T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189763_72189764insA | CA654113261 | FOLR1 | c.-9+4_-9+5insA (n.-9+4_-9+5insA) c.-75+4_-75+5insA (n.-75+4_-75+5insA) | COSMIC |
| 11 | g.72189764G>T | CA2614928397 | FOLR1 | c.-9+5G>T (n.-9+5G>T) c.-75+5G>T (n.-75+5G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189765T>A | CA2598989747 | FOLR1 | c.-9+6T>A (n.-9+6T>A) c.-75+6T>A (n.-75+6T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189765T>C | CA2614928400 | FOLR1 | c.-9+6T>C (n.-9+6T>C) c.-75+6T>C (n.-75+6T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189766del | CA2614928403 | FOLR1 | c.-9+7del (n.-9+7del) c.-75+7del (n.-75+7del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189766G>A | CA2614928407 | FOLR1 | c.-9+7G>A (n.-9+7G>A) c.-75+7G>A (n.-75+7G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189766G>T | CA2614928408 | FOLR1 | c.-9+7G>T (n.-9+7G>T) c.-75+7G>T (n.-75+7G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189767A= | CA1981877534 | FOLR1 | c.-9+8A= (n.-9+8A=) c.-75+8A= (n.-75+8A=) | |
| 11 | g.72189767A>G | CA2614928413 | FOLR1 | c.-9+8A>G (n.-9+8A>G) c.-75+8A>G (n.-75+8A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72189767A>T | CA1981877535 | FOLR1 | c.-9+8A>T (n.-9+8A>T) c.-75+8A>T (n.-75+8A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72189768C>A | CA2614928417 | FOLR1 | c.-9+9C>A (n.-9+9C>A) c.-75+9C>A (n.-75+9C>A) | gnomAD v4 |