Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72110613A=CA1981841899ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-10T= (n.121-10T=)
c.*1688A= (n.*1688A=)
c.*1975A= (n.*1975A=)
c.*2283A= (n.*2283A=)
c.-135-10T= (n.-135-10T=)
n.132-10T=
n.47-10T=
n.257-10T=
11g.72110613A>CCA475593384ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-10T>G (n.121-10T>G)
c.*1688A>C (n.*1688A>C)
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.*2283A>C (n.*2283A>C)
c.-135-10T>G (n.-135-10T>G)
n.132-10T>G
n.47-10T>G
n.257-10T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110613A>GCA600075994ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-10T>C (n.121-10T>C)
c.*1688A>G (n.*1688A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.*2283A>G (n.*2283A>G)
c.-135-10T>C (n.-135-10T>C)
n.132-10T>C
n.47-10T>C
n.257-10T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110614A=CA1981841900ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-11T= (n.121-11T=)
c.*1689A= (n.*1689A=)
c.*1976A= (n.*1976A=)
c.*2284A= (n.*2284A=)
c.-135-11T= (n.-135-11T=)
n.132-11T=
n.47-11T=
n.257-11T=
11g.72110614A>GCA600075995ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-11T>C (n.121-11T>C)
c.*1689A>G (n.*1689A>G)
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.-135-11T>C (n.-135-11T>C)
n.132-11T>C
n.47-11T>C
n.257-11T>C
dbSNP gnomAD v2
11g.72110617C=CA1981841901ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-14G= (n.121-14G=)
c.*1692C= (n.*1692C=)
c.*1979C= (n.*1979C=)
c.*2287C= (n.*2287C=)
c.-135-14G= (n.-135-14G=)
n.132-14G=
n.47-14G=
n.257-14G=
11g.72110617C>TCA939425532ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-14G>A (n.121-14G>A)
c.*1692C>T (n.*1692C>T)
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
c.*2287C>T (n.*2287C>T)
c.-135-14G>A (n.-135-14G>A)
n.132-14G>A
n.47-14G>A
n.257-14G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110619C>ACA2614924148ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-16G>T (n.121-16G>T)
c.*1694C>A (n.*1694C>A)
c.*1981C>A (n.*1981C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.-135-16G>T (n.-135-16G>T)
n.132-16G>T
n.47-16G>T
n.257-16G>T
gnomAD v4
11g.72110621G>CCA939425540ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-18C>G (n.121-18C>G)
c.*1696G>C (n.*1696G>C)
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
c.-135-18C>G (n.-135-18C>G)
n.132-18C>G
n.47-18C>G
n.257-18C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110621G=CA1981841902ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-18C= (n.121-18C=)
c.*1696G= (n.*1696G=)
c.*1983G= (n.*1983G=)
c.*2291G= (n.*2291G=)
c.-135-18C= (n.-135-18C=)
n.132-18C=
n.47-18C=
n.257-18C=
11g.72110624G>ACA6168746ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-21C>T (n.121-21C>T)
c.*1699G>A (n.*1699G>A)
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
c.*2294G>A (n.*2294G>A)
c.-135-21C>T (n.-135-21C>T)
n.132-21C>T
n.47-21C>T
n.257-21C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110624G>CCA600075996ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-21C>G (n.121-21C>G)
c.*1699G>C (n.*1699G>C)
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
c.*2294G>C (n.*2294G>C)
c.-135-21C>G (n.-135-21C>G)
n.132-21C>G
n.47-21C>G
n.257-21C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110624G=CA1981841903ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-21C= (n.121-21C=)
c.*1699G= (n.*1699G=)
c.*1986G= (n.*1986G=)
c.*2294G= (n.*2294G=)
c.-135-21C= (n.-135-21C=)
n.132-21C=
n.47-21C=
n.257-21C=
11g.72110625A=CA1981841904ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-22T= (n.121-22T=)
c.*1700A= (n.*1700A=)
c.*1987A= (n.*1987A=)
c.*2295A= (n.*2295A=)
c.-135-22T= (n.-135-22T=)
n.132-22T=
n.47-22T=
n.257-22T=
11g.72110625A>GCA2574912294ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-22T>C (n.121-22T>C)
c.*1700A>G (n.*1700A>G)
c.*1987A>G (n.*1987A>G)
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
c.-135-22T>C (n.-135-22T>C)
n.132-22T>C
n.47-22T>C
n.257-22T>C
11g.72110625A>TCA1981841905ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-22T>A (n.121-22T>A)
c.*1700A>T (n.*1700A>T)
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
c.-135-22T>A (n.-135-22T>A)
n.132-22T>A
n.47-22T>A
n.257-22T>A
dbSNP gnomAD v4
11g.72110626A=CA1981841906ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-23T= (n.121-23T=)
c.*1701A= (n.*1701A=)
c.*1988A= (n.*1988A=)
c.*2296A= (n.*2296A=)
c.-135-23T= (n.-135-23T=)
n.132-23T=
n.47-23T=
n.257-23T=
11g.72110626A>CCA1981841907ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-23T>G (n.121-23T>G)
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.*1988A>C (n.*1988A>C)
c.*2296A>C (n.*2296A>C)
c.-135-23T>G (n.-135-23T>G)
n.132-23T>G
n.47-23T>G
n.257-23T>G
dbSNP
11g.72110627C>ACA1981841909ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-24G>T (n.121-24G>T)
c.*1702C>A (n.*1702C>A)
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
c.*2297C>A (n.*2297C>A)
c.-135-24G>T (n.-135-24G>T)
n.132-24G>T
n.47-24G>T
n.257-24G>T
dbSNP
11g.72110627C=CA1981841908ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-24G= (n.121-24G=)
c.*1702C= (n.*1702C=)
c.*1989C= (n.*1989C=)
c.*2297C= (n.*2297C=)
c.-135-24G= (n.-135-24G=)
n.132-24G=
n.47-24G=
n.257-24G=
11g.72110628A>GCA2614924155ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-25T>C (n.121-25T>C)
c.*1703A>G (n.*1703A>G)
c.*1990A>G (n.*1990A>G)
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
c.-135-25T>C (n.-135-25T>C)
n.132-25T>C
n.47-25T>C
n.257-25T>C
gnomAD v4
11g.72110629A=CA1981841910ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-26T= (n.121-26T=)
c.*1704A= (n.*1704A=)
c.*1991A= (n.*1991A=)
c.*2299A= (n.*2299A=)
c.-135-26T= (n.-135-26T=)
n.132-26T=
n.47-26T=
n.257-26T=
11g.72110629A>CCA679971127ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-26T>G (n.121-26T>G)
c.*1704A>C (n.*1704A>C)
c.*1991A>C (n.*1991A>C)
c.*2299A>C (n.*2299A>C)
c.-135-26T>G (n.-135-26T>G)
n.132-26T>G
n.47-26T>G
n.257-26T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110630G>ACA224376489ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-27C>T (n.121-27C>T)
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
c.*1992G>A (n.*1992G>A)
c.*2300G>A (n.*2300G>A)
c.-135-27C>T (n.-135-27C>T)
n.132-27C>T
n.47-27C>T
n.257-27C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.72110630G=CA1981841911ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-27C= (n.121-27C=)
c.*1705G= (n.*1705G=)
c.*1992G= (n.*1992G=)
c.*2300G= (n.*2300G=)
c.-135-27C= (n.-135-27C=)
n.132-27C=
n.47-27C=
n.257-27C=
11g.72110633C>TCA2614924162ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-30G>A (n.121-30G>A)
c.*1708C>T (n.*1708C>T)
c.*1995C>T (n.*1995C>T)
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
c.-135-30G>A (n.-135-30G>A)
n.132-30G>A
n.47-30G>A
n.257-30G>A
gnomAD v4
11g.72110635G>ACA6168747ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-32C>T (n.121-32C>T)
c.*1710G>A (n.*1710G>A)
c.*1997G>A (n.*1997G>A)
c.*2305G>A (n.*2305G>A)
c.-135-32C>T (n.-135-32C>T)
n.132-32C>T
n.47-32C>T
n.257-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110635G=CA1981841912ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-32C= (n.121-32C=)
c.*1710G= (n.*1710G=)
c.*1997G= (n.*1997G=)
c.*2305G= (n.*2305G=)
c.-135-32C= (n.-135-32C=)
n.132-32C=
n.47-32C=
n.257-32C=
11g.72110636A=CA1981841913ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-33T= (n.121-33T=)
c.*1711A= (n.*1711A=)
c.*1998A= (n.*1998A=)
c.*2306A= (n.*2306A=)
c.-135-33T= (n.-135-33T=)
n.132-33T=
n.47-33T=
n.257-33T=
11g.72110636A>GCA1981841914ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-33T>C (n.121-33T>C)
c.*1711A>G (n.*1711A>G)
c.*1998A>G (n.*1998A>G)
c.*2306A>G (n.*2306A>G)
c.-135-33T>C (n.-135-33T>C)
n.132-33T>C
n.47-33T>C
n.257-33T>C
dbSNP
11g.72110637G>ACA224376496ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-34C>T (n.121-34C>T)
c.*1712G>A (n.*1712G>A)
c.*1999G>A (n.*1999G>A)
c.*2307G>A (n.*2307G>A)
c.-135-34C>T (n.-135-34C>T)
n.132-34C>T
n.47-34C>T
n.257-34C>T
dbSNP
11g.72110637G=CA1981841916ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-34C= (n.121-34C=)
c.*1712G= (n.*1712G=)
c.*1999G= (n.*1999G=)
c.*2307G= (n.*2307G=)
c.-135-34C= (n.-135-34C=)
n.132-34C=
n.47-34C=
n.257-34C=
11g.72110637G>TCA2574912295ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-34C>A (n.121-34C>A)
c.*1712G>T (n.*1712G>T)
c.*1999G>T (n.*1999G>T)
c.*2307G>T (n.*2307G>T)
c.-135-34C>A (n.-135-34C>A)
n.132-34C>A
n.47-34C>A
n.257-34C>A
11g.72110637_72110638delinsGCCA1981841915ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-35_121-34delinsGC (n.121-35_121-34delinsGC)
c.*1712_*1713delinsGC (n.*1712_*1713delinsGC)
c.*1999_*2000delinsGC (n.*1999_*2000delinsGC)
c.*2307_*2308delinsGC (n.*2307_*2308delinsGC)
c.-135-35_-135-34delinsGC (n.-135-35_-135-34delinsGC)
n.132-35_132-34delinsGC
n.47-35_47-34delinsGC
n.257-35_257-34delinsGC
11g.72110640dupCA6168748ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-35dup (n.121-35dup)
c.*1715dup (n.*1715dup)
c.*2002dup (n.*2002dup)
c.*2310dup (n.*2310dup)
c.-135-35dup (n.-135-35dup)
n.132-35dup
n.47-35dup
n.257-35dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110640delCA600075997ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-35del (n.121-35del)
c.*1715del (n.*1715del)
c.*2002del (n.*2002del)
c.*2310del (n.*2310del)
c.-135-35del (n.-135-35del)
n.132-35del
n.47-35del
n.257-35del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110639C>TCA2614924167ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-36G>A (n.121-36G>A)
c.*1714C>T (n.*1714C>T)
c.*2001C>T (n.*2001C>T)
c.*2309C>T (n.*2309C>T)
c.-135-36G>A (n.-135-36G>A)
n.132-36G>A
n.47-36G>A
n.257-36G>A
gnomAD v4
11g.72110640C=CA1981841917ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-37G= (n.121-37G=)
c.*1715C= (n.*1715C=)
c.*2002C= (n.*2002C=)
c.*2310C= (n.*2310C=)
c.-135-37G= (n.-135-37G=)
n.132-37G=
n.47-37G=
n.257-37G=
11g.72110640C>GCA1981841918ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-37G>C (n.121-37G>C)
c.*1715C>G (n.*1715C>G)
c.*2002C>G (n.*2002C>G)
c.*2310C>G (n.*2310C>G)
c.-135-37G>C (n.-135-37G>C)
n.132-37G>C
n.47-37G>C
n.257-37G>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72110641A=CA1981841919ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-38T= (n.121-38T=)
c.*1716A= (n.*1716A=)
c.*2003A= (n.*2003A=)
c.*2311A= (n.*2311A=)
c.-135-38T= (n.-135-38T=)
n.132-38T=
n.47-38T=
n.257-38T=
11g.72110641A>TCA6168749ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-38T>A (n.121-38T>A)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
c.*2311A>T (n.*2311A>T)
c.-135-38T>A (n.-135-38T>A)
n.132-38T>A
n.47-38T>A
n.257-38T>A
dbSNP ExAC
11g.72110642A=CA1981841920ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-39T= (n.121-39T=)
c.*1717A= (n.*1717A=)
c.*2004A= (n.*2004A=)
c.*2312A= (n.*2312A=)
c.-135-39T= (n.-135-39T=)
n.132-39T=
n.47-39T=
n.257-39T=
11g.72110642A>GCA1981841921ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-39T>C (n.121-39T>C)
c.*1717A>G (n.*1717A>G)
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
c.*2312A>G (n.*2312A>G)
c.-135-39T>C (n.-135-39T>C)
n.132-39T>C
n.47-39T>C
n.257-39T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.72110643G>ACA2614924170ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-40C>T (n.121-40C>T)
c.*1718G>A (n.*1718G>A)
c.*2005G>A (n.*2005G>A)
c.*2313G>A (n.*2313G>A)
c.-135-40C>T (n.-135-40C>T)
n.132-40C>T
n.47-40C>T
n.257-40C>T
gnomAD v4
11g.72110644T>CCA6168750ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-41A>G (n.121-41A>G)
c.*1719T>C (n.*1719T>C)
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
c.-135-41A>G (n.-135-41A>G)
n.132-41A>G
n.47-41A>G
n.257-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110644T=CA1981841922ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-41A= (n.121-41A=)
c.*1719T= (n.*1719T=)
c.*2006T= (n.*2006T=)
c.*2314T= (n.*2314T=)
c.-135-41A= (n.-135-41A=)
n.132-41A=
n.47-41A=
n.257-41A=
11g.72110645A=CA1981841923ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-42T= (n.121-42T=)
c.*1720A= (n.*1720A=)
c.*2007A= (n.*2007A=)
c.*2315A= (n.*2315A=)
c.-135-42T= (n.-135-42T=)
n.132-42T=
n.47-42T=
n.257-42T=
11g.72110645A>GCA6168751ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-42T>C (n.121-42T>C)
c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.*2007A>G (n.*2007A>G)
c.*2315A>G (n.*2315A>G)
c.-135-42T>C (n.-135-42T>C)
n.132-42T>C
n.47-42T>C
n.257-42T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110649C>TCA2574912296ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-46G>A (n.121-46G>A)
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
c.*2011C>T (n.*2011C>T)
c.*2319C>T (n.*2319C>T)
c.-135-46G>A (n.-135-46G>A)
n.132-46G>A
n.47-46G>A
n.257-46G>A
11g.72110651G>ACA2614924175ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.121-48C>T (n.121-48C>T)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
c.*2321G>A (n.*2321G>A)
c.-135-48C>T (n.-135-48C>T)
n.132-48C>T
n.47-48C>T
n.257-48C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched