UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72110598T>A | CA381730279 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.126A>T (p.Gln42His) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1960T>A (n.*1960T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.-130A>T (n.-130A>T) n.137A>T n.52A>T n.262A>T | |
| 11 | g.72110598T>C | CA475593365 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.126A>G (p.Gln42=) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1960T>C (n.*1960T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.-130A>G (n.-130A>G) n.137A>G n.52A>G n.262A>G | |
| 11 | g.72110598T>G | CA381730280 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.126A>C (p.Gln42His) c.*1673T>G (n.*1673T>G) c.*1960T>G (n.*1960T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.-130A>C (n.-130A>C) n.137A>C n.52A>C n.262A>C | |
| 11 | g.72110599T>A | CA381730281 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.125A>T (p.Gln42Leu) c.*1674T>A (n.*1674T>A) c.*1961T>A (n.*1961T>A) c.*2269T>A (n.*2269T>A) c.-131A>T (n.-131A>T) n.136A>T n.51A>T n.261A>T | |
| 11 | g.72110599T>C | CA381730282 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.125A>G (p.Gln42Arg) c.*1674T>C (n.*1674T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*2269T>C (n.*2269T>C) c.-131A>G (n.-131A>G) n.136A>G n.51A>G n.261A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110599T>G | CA381730283 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.125A>C (p.Gln42Pro) c.*1674T>G (n.*1674T>G) c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*2269T>G (n.*2269T>G) c.-131A>C (n.-131A>C) n.136A>C n.51A>C n.261A>C | |
| 11 | g.72110600G>A | CA381730284 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.124C>T (p.Gln42Ter) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.-132C>T (n.-132C>T) n.135C>T n.50C>T n.260C>T | |
| 11 | g.72110600G>C | CA381730285 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.124C>G (p.Gln42Glu) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.-132C>G (n.-132C>G) n.135C>G n.50C>G n.260C>G | |
| 11 | g.72110600G>T | CA381730286 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.124C>A (p.Gln42Lys) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.-132C>A (n.-132C>A) n.135C>A n.50C>A n.260C>A | |
| 11 | g.72110601G>A | CA475593370 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.123C>T (p.Leu41=) c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.-133C>T (n.-133C>T) n.134C>T n.49C>T n.259C>T | |
| 11 | g.72110601G>C | CA475593373 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.123C>G (p.Leu41=) c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*2271G>C (n.*2271G>C) c.-133C>G (n.-133C>G) n.134C>G n.49C>G n.259C>G | |
| 11 | g.72110601G>T | CA475593371 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.123C>A (p.Leu41=) c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.-133C>A (n.-133C>A) n.134C>A n.49C>A n.259C>A | |
| 11 | g.72110602A= | CA1981841893 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.122T= (p.Leu41=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.*1964A= (n.*1964A=) c.*2272A= (n.*2272A=) c.-134T= (n.-134T=) n.133T= n.48T= n.258T= | |
| 11 | g.72110602A>C | CA381730289 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*2272A>C (n.*2272A>C) c.-134T>G (n.-134T>G) n.133T>G n.48T>G n.258T>G | |
| 11 | g.72110602A>G | CA381730291 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*2272A>G (n.*2272A>G) c.-134T>C (n.-134T>C) n.133T>C n.48T>C n.258T>C | dbSNP |
| 11 | g.72110602A>T | CA381730293 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.122T>A (p.Leu41His) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*2272A>T (n.*2272A>T) c.-134T>A (n.-134T>A) n.133T>A n.48T>A n.258T>A | |
| 11 | g.72110603G>A | CA381730296 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121C>T (p.Leu41Phe) c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.-135C>T (n.-135C>T) n.132C>T n.47C>T n.257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110603G>C | CA381730300 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121C>G (p.Leu41Val) c.*1678G>C (n.*1678G>C) c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.*2273G>C (n.*2273G>C) c.-135C>G (n.-135C>G) n.132C>G n.47C>G n.257C>G | |
| 11 | g.72110603G= | CA1981841894 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121C= (p.Leu41=) c.*1678G= (n.*1678G=) c.*1965G= (n.*1965G=) c.*2273G= (n.*2273G=) c.-135C= (n.-135C=) n.132C= n.47C= n.257C= | |
| 11 | g.72110603G>T | CA381730298 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121C>A (p.Leu41Ile) c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.*2273G>T (n.*2273G>T) c.-135C>A (n.-135C>A) n.132C>A n.47C>A n.257C>A | |
| 11 | g.72110604C>A | CA381730304 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-1G>T (n.121-1G>T) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*2274C>A (n.*2274C>A) c.-135-1G>T (n.-135-1G>T) n.132-1G>T n.47-1G>T n.257-1G>T | |
| 11 | g.72110604C= | CA1981841895 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-1G= (n.121-1G=) c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1966C= (n.*1966C=) c.*2274C= (n.*2274C=) c.-135-1G= (n.-135-1G=) n.132-1G= n.47-1G= n.257-1G= | |
| 11 | g.72110604C>G | CA381730308 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-1G>C (n.121-1G>C) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*2274C>G (n.*2274C>G) c.-135-1G>C (n.-135-1G>C) n.132-1G>C n.47-1G>C n.257-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72110604C>T | CA381730306 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-1G>A (n.121-1G>A) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*2274C>T (n.*2274C>T) c.-135-1G>A (n.-135-1G>A) n.132-1G>A n.47-1G>A n.257-1G>A | |
| 11 | g.72110605T>A | CA381730312 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-2A>T (n.121-2A>T) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.*2275T>A (n.*2275T>A) c.-135-2A>T (n.-135-2A>T) n.132-2A>T n.47-2A>T n.257-2A>T | |
| 11 | g.72110605T>C | CA381730324 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-2A>G (n.121-2A>G) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*2275T>C (n.*2275T>C) c.-135-2A>G (n.-135-2A>G) n.132-2A>G n.47-2A>G n.257-2A>G | |
| 11 | g.72110605T>G | CA381730314 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-2A>C (n.121-2A>C) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.*2275T>G (n.*2275T>G) c.-135-2A>C (n.-135-2A>C) n.132-2A>C n.47-2A>C n.257-2A>C | |
| 11 | g.72110606G>A | CA6168744 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-3C>T (n.121-3C>T) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.-135-3C>T (n.-135-3C>T) n.132-3C>T n.47-3C>T n.257-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110606G= | CA1981841896 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-3C= (n.121-3C=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.*2276G= (n.*2276G=) c.-135-3C= (n.-135-3C=) n.132-3C= n.47-3C= n.257-3C= | |
| 11 | g.72110607_72110608delinsTG | CA1981841897 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-5_121-4delinsCA (n.121-5_121-4delinsCA) c.*1682_*1683delinsTG (n.*1682_*1683delinsTG) c.*1969_*1970delinsTG (n.*1969_*1970delinsTG) c.*2277_*2278delinsTG (n.*2277_*2278delinsTG) c.-135-5_-135-4delinsCA (n.-135-5_-135-4delinsCA) n.132-5_132-4delinsCA n.47-5_47-4delinsCA n.257-5_257-4delinsCA | |
| 11 | g.72110610del | CA224376482 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-5del (n.121-5del) c.*1685del (n.*1685del) c.*1972del (n.*1972del) c.*2280del (n.*2280del) c.-135-5del (n.-135-5del) n.132-5del n.47-5del n.257-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110610G>A | CA6168745 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-7C>T (n.121-7C>T) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.*1972G>A (n.*1972G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.-135-7C>T (n.-135-7C>T) n.132-7C>T n.47-7C>T n.257-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110610G= | CA1981841898 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-7C= (n.121-7C=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.*1972G= (n.*1972G=) c.*2280G= (n.*2280G=) c.-135-7C= (n.-135-7C=) n.132-7C= n.47-7C= n.257-7C= | |
| 11 | g.72110612A>G | CA2792647749 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-9T>C (n.121-9T>C) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*1974A>G (n.*1974A>G) c.*2282A>G (n.*2282A>G) c.-135-9T>C (n.-135-9T>C) n.132-9T>C n.47-9T>C n.257-9T>C | |
| 11 | g.72110613A= | CA1981841899 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-10T= (n.121-10T=) c.*1688A= (n.*1688A=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.*2283A= (n.*2283A=) c.-135-10T= (n.-135-10T=) n.132-10T= n.47-10T= n.257-10T= | |
| 11 | g.72110613A>C | CA475593384 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-10T>G (n.121-10T>G) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.-135-10T>G (n.-135-10T>G) n.132-10T>G n.47-10T>G n.257-10T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110613A>G | CA600075994 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-10T>C (n.121-10T>C) c.*1688A>G (n.*1688A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.-135-10T>C (n.-135-10T>C) n.132-10T>C n.47-10T>C n.257-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110614A= | CA1981841900 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-11T= (n.121-11T=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.*1976A= (n.*1976A=) c.*2284A= (n.*2284A=) c.-135-11T= (n.-135-11T=) n.132-11T= n.47-11T= n.257-11T= | |
| 11 | g.72110614A>G | CA600075995 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-11T>C (n.121-11T>C) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.-135-11T>C (n.-135-11T>C) n.132-11T>C n.47-11T>C n.257-11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.72110617C= | CA1981841901 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-14G= (n.121-14G=) c.*1692C= (n.*1692C=) c.*1979C= (n.*1979C=) c.*2287C= (n.*2287C=) c.-135-14G= (n.-135-14G=) n.132-14G= n.47-14G= n.257-14G= | |
| 11 | g.72110617C>T | CA939425532 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-14G>A (n.121-14G>A) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.*2287C>T (n.*2287C>T) c.-135-14G>A (n.-135-14G>A) n.132-14G>A n.47-14G>A n.257-14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110619C>A | CA2614924148 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-16G>T (n.121-16G>T) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.-135-16G>T (n.-135-16G>T) n.132-16G>T n.47-16G>T n.257-16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72110621G>C | CA939425540 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-18C>G (n.121-18C>G) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.*2291G>C (n.*2291G>C) c.-135-18C>G (n.-135-18C>G) n.132-18C>G n.47-18C>G n.257-18C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110621G= | CA1981841902 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-18C= (n.121-18C=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.*2291G= (n.*2291G=) c.-135-18C= (n.-135-18C=) n.132-18C= n.47-18C= n.257-18C= | |
| 11 | g.72110624G>A | CA6168746 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-21C>T (n.121-21C>T) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.-135-21C>T (n.-135-21C>T) n.132-21C>T n.47-21C>T n.257-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110624G>C | CA600075996 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-21C>G (n.121-21C>G) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.-135-21C>G (n.-135-21C>G) n.132-21C>G n.47-21C>G n.257-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72110624G= | CA1981841903 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-21C= (n.121-21C=) c.*1699G= (n.*1699G=) c.*1986G= (n.*1986G=) c.*2294G= (n.*2294G=) c.-135-21C= (n.-135-21C=) n.132-21C= n.47-21C= n.257-21C= | |
| 11 | g.72110625A= | CA1981841904 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-22T= (n.121-22T=) c.*1700A= (n.*1700A=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.*2295A= (n.*2295A=) c.-135-22T= (n.-135-22T=) n.132-22T= n.47-22T= n.257-22T= | |
| 11 | g.72110625A>G | CA2574912294 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-22T>C (n.121-22T>C) c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*2295A>G (n.*2295A>G) c.-135-22T>C (n.-135-22T>C) n.132-22T>C n.47-22T>C n.257-22T>C | |
| 11 | g.72110625A>T | CA1981841905 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT | c.121-22T>A (n.121-22T>A) c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*2295A>T (n.*2295A>T) c.-135-22T>A (n.-135-22T>A) n.132-22T>A n.47-22T>A n.257-22T>A | dbSNP gnomAD v4 |