Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72110190_72110192delCA600242653ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.219_221del (p.Asp73del)
c.*1265_*1267del (n.*1265_*1267del)
c.*1552_*1554del (n.*1552_*1554del)
c.*1860_*1862del (n.*1860_*1862del)
c.255_257del (p.Asp85del)
c.-37_-35del (n.-37_-35del)
n.59_61del
n.230_232del
n.145_147del
n.355_357del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110188T>ACA381729164ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.218A>T (p.Asp73Val)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
c.254A>T (p.Asp85Val)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.58A>T
n.229A>T
n.144A>T
n.354A>T
11g.72110188T>CCA381729165ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.218A>G (p.Asp73Gly)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.58A>G
n.229A>G
n.144A>G
n.354A>G
11g.72110188T>GCA381729166ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.218A>C (p.Asp73Ala)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.58A>C
n.229A>C
n.144A>C
n.354A>C
11g.72110189C>ACA381729168ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.57G>T
n.228G>T
n.143G>T
n.353G>T
11g.72110189C>GCA381729171ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.217G>C (p.Asp73His)
c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
c.253G>C (p.Asp85His)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.57G>C
n.228G>C
n.143G>C
n.353G>C
11g.72110189C>TCA381729177ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.217G>A (p.Asp73Asn)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.57G>A
n.228G>A
n.143G>A
n.353G>A
11g.72110190A=CA1981841704ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.216T= (p.Asp72=)
c.*1265A= (n.*1265A=)
c.*1552A= (n.*1552A=)
c.*1860A= (n.*1860A=)
c.252T= (p.Asp84=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.56T=
n.227T=
n.142T=
n.352T=
11g.72110190A>CCA381729180ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.216T>G (p.Asp72Glu)
c.*1265A>C (n.*1265A>C)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.56T>G
n.227T>G
n.142T>G
n.352T>G
11g.72110190A>GCA6168700ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.216T>C (p.Asp72=)
c.*1265A>G (n.*1265A>G)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.252T>C (p.Asp84=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.56T>C
n.227T>C
n.142T>C
n.352T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110190A>TCA381729186ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.216T>A (p.Asp72Glu)
c.*1265A>T (n.*1265A>T)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.252T>A (p.Asp84Glu)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.56T>A
n.227T>A
n.142T>A
n.352T>A
 dbSNP
11g.72110190_72110193delinsATCTCA1981841703ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213_216delinsAGAT (p.Glu71=)
c.*1265_*1268delinsATCT (n.*1265_*1268delinsATCT)
c.*1552_*1555delinsATCT (n.*1552_*1555delinsATCT)
c.*1860_*1863delinsATCT (n.*1860_*1863delinsATCT)
c.249_252delinsAGAT (p.Glu83=)
c.-43_-40delinsAGAT (n.-43_-40delinsAGAT)
n.53_56delinsAGAT
n.224_227delinsAGAT
n.139_142delinsAGAT
n.349_352delinsAGAT
11g.72110191T>ACA381729187ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.215A>T (p.Asp72Val)
c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.*1553T>A (n.*1553T>A)
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
c.251A>T (p.Asp84Val)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.55A>T
n.226A>T
n.141A>T
n.351A>T
11g.72110191T>CCA381729191ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.215A>G (p.Asp72Gly)
c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.*1553T>C (n.*1553T>C)
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.55A>G
n.226A>G
n.141A>G
n.351A>G
11g.72110191T>GCA381729194ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.215A>C (p.Asp72Ala)
c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.*1553T>G (n.*1553T>G)
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.55A>C
n.226A>C
n.141A>C
n.351A>C
11g.72110193_72110195delCA939425414ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213_215del (p.Glu71del)
c.*1268_*1270del (n.*1268_*1270del)
c.*1555_*1557del (n.*1555_*1557del)
c.*1863_*1865del (n.*1863_*1865del)
c.249_251del (p.Glu83del)
c.-43_-41del (n.-43_-41del)
n.53_55del
n.224_226del
n.139_141del
n.349_351del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110192C>ACA381729203ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
c.*1862C>A (n.*1862C>A)
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.54G>T
n.225G>T
n.140G>T
n.350G>T
11g.72110192C>GCA381729213ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.214G>C (p.Asp72His)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
c.*1862C>G (n.*1862C>G)
c.250G>C (p.Asp84His)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.54G>C
n.225G>C
n.140G>C
n.350G>C
11g.72110192C>TCA381729208ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.214G>A (p.Asp72Asn)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
c.*1862C>T (n.*1862C>T)
c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.54G>A
n.225G>A
n.140G>A
n.350G>A
11g.72110193T>ACA6168701ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213A>T (p.Glu71Asp)
c.*1268T>A (n.*1268T>A)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
c.*1863T>A (n.*1863T>A)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.53A>T
n.224A>T
n.139A>T
n.349A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72110193T>CCA475865020ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213A>G (p.Glu71=)
c.*1268T>C (n.*1268T>C)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
c.*1863T>C (n.*1863T>C)
c.249A>G (p.Glu83=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.53A>G
n.224A>G
n.139A>G
n.349A>G
11g.72110193T>GCA381729217ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213A>C (p.Glu71Asp)
c.*1268T>G (n.*1268T>G)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
c.*1863T>G (n.*1863T>G)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.53A>C
n.224A>C
n.139A>C
n.349A>C
11g.72110193T=CA1981841705ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.213A= (p.Glu71=)
c.*1268T= (n.*1268T=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
c.*1863T= (n.*1863T=)
c.249A= (p.Glu83=)
c.-43A= (n.-43A=)
n.53A=
n.224A=
n.139A=
n.349A=
11g.72110194T>ACA381729229ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.212A>T (p.Glu71Val)
c.*1269T>A (n.*1269T>A)
c.*1556T>A (n.*1556T>A)
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.248A>T (p.Glu83Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.52A>T
n.223A>T
n.138A>T
n.348A>T
11g.72110194T>CCA381729235ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.*1269T>C (n.*1269T>C)
c.*1556T>C (n.*1556T>C)
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.52A>G
n.223A>G
n.138A>G
n.348A>G
11g.72110194T>GCA381729244ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.*1269T>G (n.*1269T>G)
c.*1556T>G (n.*1556T>G)
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.52A>C
n.223A>C
n.138A>C
n.348A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.72110194T=CA1981841706ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.212A= (p.Glu71=)
c.*1269T= (n.*1269T=)
c.*1556T= (n.*1556T=)
c.*1864T= (n.*1864T=)
c.248A= (p.Glu83=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.52A=
n.223A=
n.138A=
n.348A=
11g.72110195C>ACA381729248ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.*1270C>A (n.*1270C>A)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
c.*1865C>A (n.*1865C>A)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.51G>T
n.222G>T
n.137G>T
n.347G>T
11g.72110195C>GCA381729251ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.*1270C>G (n.*1270C>G)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
c.*1865C>G (n.*1865C>G)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.51G>C
n.222G>C
n.137G>C
n.347G>C
11g.72110195C>TCA381729255ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.*1270C>T (n.*1270C>T)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
c.*1865C>T (n.*1865C>T)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.51G>A
n.222G>A
n.137G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
11g.72110196A>CCA381729259ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.210T>G (p.Asp70Glu)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.50T>G
n.221T>G
n.136T>G
n.346T>G
11g.72110196A>GCA475865021ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.210T>C (p.Asp70=)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.50T>C
n.221T>C
n.136T>C
n.346T>C
 gnomAD v4
11g.72110196A>TCA381729264ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.210T>A (p.Asp70Glu)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.50T>A
n.221T>A
n.136T>A
n.346T>A
11g.72110197T>ACA381729291ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.209A>T (p.Asp70Val)
c.*1272T>A (n.*1272T>A)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
n.49A>T
n.220A>T
n.135A>T
n.345A>T
11g.72110197T>CCA381729296ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.209A>G (p.Asp70Gly)
c.*1272T>C (n.*1272T>C)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
n.49A>G
n.220A>G
n.135A>G
n.345A>G
11g.72110197T>GCA381729285ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.209A>C (p.Asp70Ala)
c.*1272T>G (n.*1272T>G)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
n.49A>C
n.220A>C
n.135A>C
n.345A>C
11g.72110198C>ACA381729299ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.48G>T
n.219G>T
n.134G>T
n.344G>T
11g.72110198C>GCA381729300ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.208G>C (p.Asp70His)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.48G>C
n.219G>C
n.134G>C
n.344G>C
11g.72110198C>TCA381729301ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.208G>A (p.Asp70Asn)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.48G>A
n.219G>A
n.134G>A
n.344G>A
11g.72110199A=CA1981841707ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.207T= (p.Asp69=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.*1869A= (n.*1869A=)
c.243T= (p.Asp81=)
c.-49T= (n.-49T=)
n.47T=
n.218T=
n.133T=
n.343T=
11g.72110199A>CCA381729302ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.207T>G (p.Asp69Glu)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.243T>G (p.Asp81Glu)
c.-49T>G (n.-49T>G)
n.47T>G
n.218T>G
n.133T>G
n.343T>G
11g.72110199A>GCA475865022ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.207T>C (p.Asp69=)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.243T>C (p.Asp81=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
n.47T>C
n.218T>C
n.133T>C
n.343T>C
 dbSNP
11g.72110199A>TCA381729304ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.207T>A (p.Asp69Glu)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.243T>A (p.Asp81Glu)
c.-49T>A (n.-49T>A)
n.47T>A
n.218T>A
n.133T>A
n.343T>A
11g.72110200T>ACA381729307ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.206A>T (p.Asp69Val)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.*1870T>A (n.*1870T>A)
c.242A>T (p.Asp81Val)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.46A>T
n.217A>T
n.132A>T
n.342A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110200T>CCA381729310ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.206A>G (p.Asp69Gly)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.*1870T>C (n.*1870T>C)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.46A>G
n.217A>G
n.132A>G
n.342A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72110200T>GCA381729312ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.206A>C (p.Asp69Ala)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.*1870T>G (n.*1870T>G)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.46A>C
n.217A>C
n.132A>C
n.342A>C
11g.72110200T=CA1981841708ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.206A= (p.Asp69=)
c.*1275T= (n.*1275T=)
c.*1562T= (n.*1562T=)
c.*1870T= (n.*1870T=)
c.242A= (p.Asp81=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.46A=
n.217A=
n.132A=
n.342A=
11g.72110201C>ACA381729317ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.*1276C>A (n.*1276C>A)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
c.*1871C>A (n.*1871C>A)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.45G>T
n.216G>T
n.131G>T
n.341G>T
11g.72110201C>GCA381729320ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.205G>C (p.Asp69His)
c.*1276C>G (n.*1276C>G)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
c.*1871C>G (n.*1871C>G)
c.241G>C (p.Asp81His)
c.-51G>C (n.-51G>C)
n.45G>C
n.216G>C
n.131G>C
n.341G>C
11g.72110201C>TCA381729322ANAPC15,LRRC51,LRTOMTc.205G>A (p.Asp69Asn)
c.*1276C>T (n.*1276C>T)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
c.*1871C>T (n.*1871C>T)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.45G>A
n.216G>A
n.131G>A
n.341G>A

Number of alleles fetched