UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72108572dup | CA2614921389 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-33dup (n.457-33dup) c.438-33dup (n.438-33dup) c.556-33dup (n.556-33dup) c.435-33dup (n.435-33dup) c.*275-33dup (n.*275-33dup) c.64-962dup (n.64-962dup) c.319-962dup (n.319-962dup) c.436-33dup (n.436-33dup) c.781-33dup (n.781-33dup) c.*252dup (n.*252dup) n.876dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108572del | CA2614921391 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-33del (n.457-33del) c.438-33del (n.438-33del) c.556-33del (n.556-33del) c.435-33del (n.435-33del) c.*275-33del (n.*275-33del) c.64-962del (n.64-962del) c.319-962del (n.319-962del) c.436-33del (n.436-33del) c.781-33del (n.781-33del) c.*252del (n.*252del) n.876del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108572C>A | CA224375506 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-33C>A (n.457-33C>A) c.438-33C>A (n.438-33C>A) c.556-33C>A (n.556-33C>A) c.435-33C>A (n.435-33C>A) c.*275-33C>A (n.*275-33C>A) c.64-967G>T (n.64-967G>T) c.319-967G>T (n.319-967G>T) c.436-33C>A (n.436-33C>A) c.781-33C>A (n.781-33C>A) c.*247G>T (n.*247G>T) n.871G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72108572C= | CA1981840998 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-33C= (n.457-33C=) c.438-33C= (n.438-33C=) c.556-33C= (n.556-33C=) c.435-33C= (n.435-33C=) c.*275-33C= (n.*275-33C=) c.64-967G= (n.64-967G=) c.319-967G= (n.319-967G=) c.436-33C= (n.436-33C=) c.781-33C= (n.781-33C=) c.*247G= (n.*247G=) n.871G= | |
| 11 | g.72108572C>G | CA600242745 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-33C>G (n.457-33C>G) c.438-33C>G (n.438-33C>G) c.556-33C>G (n.556-33C>G) c.435-33C>G (n.435-33C>G) c.*275-33C>G (n.*275-33C>G) c.64-967G>C (n.64-967G>C) c.319-967G>C (n.319-967G>C) c.436-33C>G (n.436-33C>G) c.781-33C>G (n.781-33C>G) c.*247G>C (n.*247G>C) n.871G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72108572C>T | CA224375504 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-33C>T (n.457-33C>T) c.438-33C>T (n.438-33C>T) c.556-33C>T (n.556-33C>T) c.435-33C>T (n.435-33C>T) c.*275-33C>T (n.*275-33C>T) c.64-967G>A (n.64-967G>A) c.319-967G>A (n.319-967G>A) c.436-33C>T (n.436-33C>T) c.781-33C>T (n.781-33C>T) c.*247G>A (n.*247G>A) n.871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72108573A= | CA1981840999 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-32A= (n.457-32A=) c.438-32A= (n.438-32A=) c.556-32A= (n.556-32A=) c.435-32A= (n.435-32A=) c.*275-32A= (n.*275-32A=) c.64-968T= (n.64-968T=) c.319-968T= (n.319-968T=) c.436-32A= (n.436-32A=) c.781-32A= (n.781-32A=) c.*246T= (n.*246T=) n.870T= | |
| 11 | g.72108573A>C | CA600242746 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-32A>C (n.457-32A>C) c.438-32A>C (n.438-32A>C) c.556-32A>C (n.556-32A>C) c.435-32A>C (n.435-32A>C) c.*275-32A>C (n.*275-32A>C) c.64-968T>G (n.64-968T>G) c.319-968T>G (n.319-968T>G) c.436-32A>C (n.436-32A>C) c.781-32A>C (n.781-32A>C) c.*246T>G (n.*246T>G) n.870T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72108573A>G | CA2614921421 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-32A>G (n.457-32A>G) c.438-32A>G (n.438-32A>G) c.556-32A>G (n.556-32A>G) c.435-32A>G (n.435-32A>G) c.*275-32A>G (n.*275-32A>G) c.64-968T>C (n.64-968T>C) c.319-968T>C (n.319-968T>C) c.436-32A>G (n.436-32A>G) c.781-32A>G (n.781-32A>G) c.*246T>C (n.*246T>C) n.870T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108573A>T | CA2574912151 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-32A>T (n.457-32A>T) c.438-32A>T (n.438-32A>T) c.556-32A>T (n.556-32A>T) c.435-32A>T (n.435-32A>T) c.*275-32A>T (n.*275-32A>T) c.64-968T>A (n.64-968T>A) c.319-968T>A (n.319-968T>A) c.436-32A>T (n.436-32A>T) c.781-32A>T (n.781-32A>T) c.*246T>A (n.*246T>A) n.870T>A | |
| 11 | g.72108573dup | CA2792641246 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-32dup (n.457-32dup) c.438-32dup (n.438-32dup) c.556-32dup (n.556-32dup) c.435-32dup (n.435-32dup) c.*275-32dup (n.*275-32dup) c.64-968dup (n.64-968dup) c.319-968dup (n.319-968dup) c.436-32dup (n.436-32dup) c.781-32dup (n.781-32dup) c.*246dup (n.*246dup) n.870dup | |
| 11 | g.72108574C>A | CA2574912152 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-31C>A (n.457-31C>A) c.438-31C>A (n.438-31C>A) c.556-31C>A (n.556-31C>A) c.435-31C>A (n.435-31C>A) c.*275-31C>A (n.*275-31C>A) c.64-969G>T (n.64-969G>T) c.319-969G>T (n.319-969G>T) c.436-31C>A (n.436-31C>A) c.781-31C>A (n.781-31C>A) c.*245G>T (n.*245G>T) n.869G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108574C>T | CA2614921424 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-31C>T (n.457-31C>T) c.438-31C>T (n.438-31C>T) c.556-31C>T (n.556-31C>T) c.435-31C>T (n.435-31C>T) c.*275-31C>T (n.*275-31C>T) c.64-969G>A (n.64-969G>A) c.319-969G>A (n.319-969G>A) c.436-31C>T (n.436-31C>T) c.781-31C>T (n.781-31C>T) c.*245G>A (n.*245G>A) n.869G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108575C>A | CA2614921428 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-30C>A (n.457-30C>A) c.438-30C>A (n.438-30C>A) c.556-30C>A (n.556-30C>A) c.435-30C>A (n.435-30C>A) c.*275-30C>A (n.*275-30C>A) c.64-970G>T (n.64-970G>T) c.319-970G>T (n.319-970G>T) c.436-30C>A (n.436-30C>A) c.781-30C>A (n.781-30C>A) c.*244G>T (n.*244G>T) n.868G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108575C= | CA1981841000 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-30C= (n.457-30C=) c.438-30C= (n.438-30C=) c.556-30C= (n.556-30C=) c.435-30C= (n.435-30C=) c.*275-30C= (n.*275-30C=) c.64-970G= (n.64-970G=) c.319-970G= (n.319-970G=) c.436-30C= (n.436-30C=) c.781-30C= (n.781-30C=) c.*244G= (n.*244G=) n.868G= | |
| 11 | g.72108575C>T | CA600242747 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-30C>T (n.457-30C>T) c.438-30C>T (n.438-30C>T) c.556-30C>T (n.556-30C>T) c.435-30C>T (n.435-30C>T) c.*275-30C>T (n.*275-30C>T) c.64-970G>A (n.64-970G>A) c.319-970G>A (n.319-970G>A) c.436-30C>T (n.436-30C>T) c.781-30C>T (n.781-30C>T) c.*244G>A (n.*244G>A) n.868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72108576C>A | CA2614921433 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-29C>A (n.457-29C>A) c.438-29C>A (n.438-29C>A) c.556-29C>A (n.556-29C>A) c.435-29C>A (n.435-29C>A) c.*275-29C>A (n.*275-29C>A) c.64-971G>T (n.64-971G>T) c.319-971G>T (n.319-971G>T) c.436-29C>A (n.436-29C>A) c.781-29C>A (n.781-29C>A) c.*243G>T (n.*243G>T) n.867G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108577T>A | CA2614921435 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-28T>A (n.457-28T>A) c.438-28T>A (n.438-28T>A) c.556-28T>A (n.556-28T>A) c.435-28T>A (n.435-28T>A) c.*275-28T>A (n.*275-28T>A) c.64-972A>T (n.64-972A>T) c.319-972A>T (n.319-972A>T) c.436-28T>A (n.436-28T>A) c.781-28T>A (n.781-28T>A) c.*242A>T (n.*242A>T) n.866A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108577T>C | CA1981841002 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-28T>C (n.457-28T>C) c.438-28T>C (n.438-28T>C) c.556-28T>C (n.556-28T>C) c.435-28T>C (n.435-28T>C) c.*275-28T>C (n.*275-28T>C) c.64-972A>G (n.64-972A>G) c.319-972A>G (n.319-972A>G) c.436-28T>C (n.436-28T>C) c.781-28T>C (n.781-28T>C) c.*242A>G (n.*242A>G) n.866A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72108577T= | CA1981841001 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-28T= (n.457-28T=) c.438-28T= (n.438-28T=) c.556-28T= (n.556-28T=) c.435-28T= (n.435-28T=) c.*275-28T= (n.*275-28T=) c.64-972A= (n.64-972A=) c.319-972A= (n.319-972A=) c.436-28T= (n.436-28T=) c.781-28T= (n.781-28T=) c.*242A= (n.*242A=) n.866A= | |
| 11 | g.72108578C>A | CA2614921445 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-27C>A (n.457-27C>A) c.438-27C>A (n.438-27C>A) c.556-27C>A (n.556-27C>A) c.435-27C>A (n.435-27C>A) c.*275-27C>A (n.*275-27C>A) c.64-973G>T (n.64-973G>T) c.319-973G>T (n.319-973G>T) c.436-27C>A (n.436-27C>A) c.781-27C>A (n.781-27C>A) c.*241G>T (n.*241G>T) n.865G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108578C>G | CA2614921443 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-27C>G (n.457-27C>G) c.438-27C>G (n.438-27C>G) c.556-27C>G (n.556-27C>G) c.435-27C>G (n.435-27C>G) c.*275-27C>G (n.*275-27C>G) c.64-973G>C (n.64-973G>C) c.319-973G>C (n.319-973G>C) c.436-27C>G (n.436-27C>G) c.781-27C>G (n.781-27C>G) c.*241G>C (n.*241G>C) n.865G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108578C>T | CA2614921440 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-27C>T (n.457-27C>T) c.438-27C>T (n.438-27C>T) c.556-27C>T (n.556-27C>T) c.435-27C>T (n.435-27C>T) c.*275-27C>T (n.*275-27C>T) c.64-973G>A (n.64-973G>A) c.319-973G>A (n.319-973G>A) c.436-27C>T (n.436-27C>T) c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.*241G>A (n.*241G>A) n.865G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108579A= | CA1981841003 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-26A= (n.457-26A=) c.438-26A= (n.438-26A=) c.556-26A= (n.556-26A=) c.435-26A= (n.435-26A=) c.*275-26A= (n.*275-26A=) c.64-974T= (n.64-974T=) c.319-974T= (n.319-974T=) c.436-26A= (n.436-26A=) c.781-26A= (n.781-26A=) c.*240T= (n.*240T=) n.864T= | |
| 11 | g.72108579A>C | CA1981841004 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-26A>C (n.457-26A>C) c.438-26A>C (n.438-26A>C) c.556-26A>C (n.556-26A>C) c.435-26A>C (n.435-26A>C) c.*275-26A>C (n.*275-26A>C) c.64-974T>G (n.64-974T>G) c.319-974T>G (n.319-974T>G) c.436-26A>C (n.436-26A>C) c.781-26A>C (n.781-26A>C) c.*240T>G (n.*240T>G) n.864T>G | dbSNP |
| 11 | g.72108580C>A | CA2614921448 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-25C>A (n.457-25C>A) c.438-25C>A (n.438-25C>A) c.556-25C>A (n.556-25C>A) c.435-25C>A (n.435-25C>A) c.*275-25C>A (n.*275-25C>A) c.64-975G>T (n.64-975G>T) c.319-975G>T (n.319-975G>T) c.436-25C>A (n.436-25C>A) c.781-25C>A (n.781-25C>A) c.*239G>T (n.*239G>T) n.863G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108580C>T | CA2614921449 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-25C>T (n.457-25C>T) c.438-25C>T (n.438-25C>T) c.556-25C>T (n.556-25C>T) c.435-25C>T (n.435-25C>T) c.*275-25C>T (n.*275-25C>T) c.64-975G>A (n.64-975G>A) c.319-975G>A (n.319-975G>A) c.436-25C>T (n.436-25C>T) c.781-25C>T (n.781-25C>T) c.*239G>A (n.*239G>A) n.863G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108581C>T | CA2614921450 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-24C>T (n.457-24C>T) c.438-24C>T (n.438-24C>T) c.556-24C>T (n.556-24C>T) c.435-24C>T (n.435-24C>T) c.*275-24C>T (n.*275-24C>T) c.64-976G>A (n.64-976G>A) c.319-976G>A (n.319-976G>A) c.436-24C>T (n.436-24C>T) c.781-24C>T (n.781-24C>T) c.*238G>A (n.*238G>A) n.862G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108582T>A | CA2614921451 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-23T>A (n.457-23T>A) c.438-23T>A (n.438-23T>A) c.556-23T>A (n.556-23T>A) c.435-23T>A (n.435-23T>A) c.*275-23T>A (n.*275-23T>A) c.64-977A>T (n.64-977A>T) c.319-977A>T (n.319-977A>T) c.436-23T>A (n.436-23T>A) c.781-23T>A (n.781-23T>A) c.*237A>T (n.*237A>T) n.861A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108582T>C | CA2614921452 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-23T>C (n.457-23T>C) c.438-23T>C (n.438-23T>C) c.556-23T>C (n.556-23T>C) c.435-23T>C (n.435-23T>C) c.*275-23T>C (n.*275-23T>C) c.64-977A>G (n.64-977A>G) c.319-977A>G (n.319-977A>G) c.436-23T>C (n.436-23T>C) c.781-23T>C (n.781-23T>C) c.*237A>G (n.*237A>G) n.861A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108584C>A | CA2614921456 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-21C>A (n.457-21C>A) c.438-21C>A (n.438-21C>A) c.556-21C>A (n.556-21C>A) c.435-21C>A (n.435-21C>A) c.*275-21C>A (n.*275-21C>A) c.64-979G>T (n.64-979G>T) c.319-979G>T (n.319-979G>T) c.436-21C>A (n.436-21C>A) c.781-21C>A (n.781-21C>A) c.*235G>T (n.*235G>T) n.859G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108584C= | CA1981841005 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-21C= (n.457-21C=) c.438-21C= (n.438-21C=) c.556-21C= (n.556-21C=) c.435-21C= (n.435-21C=) c.*275-21C= (n.*275-21C=) c.64-979G= (n.64-979G=) c.319-979G= (n.319-979G=) c.436-21C= (n.436-21C=) c.781-21C= (n.781-21C=) c.*235G= (n.*235G=) n.859G= | |
| 11 | g.72108584C>T | CA6168628 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-21C>T (n.457-21C>T) c.438-21C>T (n.438-21C>T) c.556-21C>T (n.556-21C>T) c.435-21C>T (n.435-21C>T) c.*275-21C>T (n.*275-21C>T) c.64-979G>A (n.64-979G>A) c.319-979G>A (n.319-979G>A) c.436-21C>T (n.436-21C>T) c.781-21C>T (n.781-21C>T) c.*235G>A (n.*235G>A) n.859G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72108585A>G | CA2614921459 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-20A>G (n.457-20A>G) c.438-20A>G (n.438-20A>G) c.556-20A>G (n.556-20A>G) c.435-20A>G (n.435-20A>G) c.*275-20A>G (n.*275-20A>G) c.64-980T>C (n.64-980T>C) c.319-980T>C (n.319-980T>C) c.436-20A>G (n.436-20A>G) c.781-20A>G (n.781-20A>G) c.*234T>C (n.*234T>C) n.858T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108586G>A | CA2614921460 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-19G>A (n.457-19G>A) c.438-19G>A (n.438-19G>A) c.556-19G>A (n.556-19G>A) c.435-19G>A (n.435-19G>A) c.*275-19G>A (n.*275-19G>A) c.64-981C>T (n.64-981C>T) c.319-981C>T (n.319-981C>T) c.436-19G>A (n.436-19G>A) c.781-19G>A (n.781-19G>A) c.*233C>T (n.*233C>T) n.857C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108586G>C | CA1981841007 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-19G>C (n.457-19G>C) c.438-19G>C (n.438-19G>C) c.556-19G>C (n.556-19G>C) c.435-19G>C (n.435-19G>C) c.*275-19G>C (n.*275-19G>C) c.64-981C>G (n.64-981C>G) c.319-981C>G (n.319-981C>G) c.436-19G>C (n.436-19G>C) c.781-19G>C (n.781-19G>C) c.*233C>G (n.*233C>G) n.857C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72108586G= | CA1981841006 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-19G= (n.457-19G=) c.438-19G= (n.438-19G=) c.556-19G= (n.556-19G=) c.435-19G= (n.435-19G=) c.*275-19G= (n.*275-19G=) c.64-981C= (n.64-981C=) c.319-981C= (n.319-981C=) c.436-19G= (n.436-19G=) c.781-19G= (n.781-19G=) c.*233C= (n.*233C=) n.857C= | |
| 11 | g.72108586G>T | CA2614921461 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-19G>T (n.457-19G>T) c.438-19G>T (n.438-19G>T) c.556-19G>T (n.556-19G>T) c.435-19G>T (n.435-19G>T) c.*275-19G>T (n.*275-19G>T) c.64-981C>A (n.64-981C>A) c.319-981C>A (n.319-981C>A) c.436-19G>T (n.436-19G>T) c.781-19G>T (n.781-19G>T) c.*233C>A (n.*233C>A) n.857C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108587C>A | CA2614921462 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-18C>A (n.457-18C>A) c.438-18C>A (n.438-18C>A) c.556-18C>A (n.556-18C>A) c.435-18C>A (n.435-18C>A) c.*275-18C>A (n.*275-18C>A) c.64-982G>T (n.64-982G>T) c.319-982G>T (n.319-982G>T) c.436-18C>A (n.436-18C>A) c.781-18C>A (n.781-18C>A) c.*232G>T (n.*232G>T) n.856G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108587C= | CA1981841008 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-18C= (n.457-18C=) c.438-18C= (n.438-18C=) c.556-18C= (n.556-18C=) c.435-18C= (n.435-18C=) c.*275-18C= (n.*275-18C=) c.64-982G= (n.64-982G=) c.319-982G= (n.319-982G=) c.436-18C= (n.436-18C=) c.781-18C= (n.781-18C=) c.*232G= (n.*232G=) n.856G= | |
| 11 | g.72108587C>T | CA939424597 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-18C>T (n.457-18C>T) c.438-18C>T (n.438-18C>T) c.556-18C>T (n.556-18C>T) c.435-18C>T (n.435-18C>T) c.*275-18C>T (n.*275-18C>T) c.64-982G>A (n.64-982G>A) c.319-982G>A (n.319-982G>A) c.436-18C>T (n.436-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) c.*232G>A (n.*232G>A) n.856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72108588T>C | CA2614921463 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-17T>C (n.457-17T>C) c.438-17T>C (n.438-17T>C) c.556-17T>C (n.556-17T>C) c.435-17T>C (n.435-17T>C) c.*275-17T>C (n.*275-17T>C) c.64-983A>G (n.64-983A>G) c.319-983A>G (n.319-983A>G) c.436-17T>C (n.436-17T>C) c.781-17T>C (n.781-17T>C) c.*231A>G (n.*231A>G) n.855A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108589C>A | CA2614921468 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-16C>A (n.457-16C>A) c.438-16C>A (n.438-16C>A) c.556-16C>A (n.556-16C>A) c.435-16C>A (n.435-16C>A) c.*275-16C>A (n.*275-16C>A) c.64-984G>T (n.64-984G>T) c.319-984G>T (n.319-984G>T) c.436-16C>A (n.436-16C>A) c.781-16C>A (n.781-16C>A) c.*230G>T (n.*230G>T) n.854G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108589C>T | CA2614921466 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-16C>T (n.457-16C>T) c.438-16C>T (n.438-16C>T) c.556-16C>T (n.556-16C>T) c.435-16C>T (n.435-16C>T) c.*275-16C>T (n.*275-16C>T) c.64-984G>A (n.64-984G>A) c.319-984G>A (n.319-984G>A) c.436-16C>T (n.436-16C>T) c.781-16C>T (n.781-16C>T) c.*230G>A (n.*230G>A) n.854G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108593del | CA2574912154 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-12del (n.457-12del) c.438-12del (n.438-12del) c.556-12del (n.556-12del) c.435-12del (n.435-12del) c.*275-12del (n.*275-12del) c.64-984del (n.64-984del) c.319-984del (n.319-984del) c.436-12del (n.436-12del) c.781-12del (n.781-12del) c.*230del (n.*230del) n.854del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108592_72108593del | CA2614921465 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-13_457-12del (n.457-13_457-12del) c.438-13_438-12del (n.438-13_438-12del) c.556-13_556-12del (n.556-13_556-12del) c.435-13_435-12del (n.435-13_435-12del) c.*275-13_*275-12del (n.*275-13_*275-12del) c.64-985_64-984del (n.64-985_64-984del) c.319-985_319-984del (n.319-985_319-984del) c.436-13_436-12del (n.436-13_436-12del) c.781-13_781-12del (n.781-13_781-12del) c.*229_*230del (n.*229_*230del) n.853_854del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108590C>T | CA2574912155 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-15C>T (n.457-15C>T) c.438-15C>T (n.438-15C>T) c.556-15C>T (n.556-15C>T) c.435-15C>T (n.435-15C>T) c.*275-15C>T (n.*275-15C>T) c.64-985G>A (n.64-985G>A) c.319-985G>A (n.319-985G>A) c.436-15C>T (n.436-15C>T) c.781-15C>T (n.781-15C>T) c.*229G>A (n.*229G>A) n.853G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72108591C>A | CA2792641248 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-14C>A (n.457-14C>A) c.438-14C>A (n.438-14C>A) c.556-14C>A (n.556-14C>A) c.435-14C>A (n.435-14C>A) c.*275-14C>A (n.*275-14C>A) c.64-986G>T (n.64-986G>T) c.319-986G>T (n.319-986G>T) c.436-14C>A (n.436-14C>A) c.781-14C>A (n.781-14C>A) c.*228G>T (n.*228G>T) n.852G>T | |
| 11 | g.72108592C>A | CA2614921471 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-13C>A (n.457-13C>A) c.438-13C>A (n.438-13C>A) c.556-13C>A (n.556-13C>A) c.435-13C>A (n.435-13C>A) c.*275-13C>A (n.*275-13C>A) c.64-987G>T (n.64-987G>T) c.319-987G>T (n.319-987G>T) c.436-13C>A (n.436-13C>A) c.781-13C>A (n.781-13C>A) c.*227G>T (n.*227G>T) n.851G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72108592C= | CA1981841009 | ANAPC15,LRRC51,LRTOMT,TOMT | c.457-13C= (n.457-13C=) c.438-13C= (n.438-13C=) c.556-13C= (n.556-13C=) c.435-13C= (n.435-13C=) c.*275-13C= (n.*275-13C=) c.64-987G= (n.64-987G=) c.319-987G= (n.319-987G=) c.436-13C= (n.436-13C=) c.781-13C= (n.781-13C=) c.*227G= (n.*227G=) n.851G= |