Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72106214A=CA1981839966LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+4A= (n.259+4A=)
c.438-2391A= (n.438-2391A=)
c.*77+4A= (n.*77+4A=)
c.358+4A= (n.358+4A=)
c.238+4A= (n.238+4A=)
n.416+4A=
c.583+4A= (n.583+4A=)
11g.72106214A>CCA273655LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+4A>C (n.259+4A>C)
c.438-2391A>C (n.438-2391A>C)
c.*77+4A>C (n.*77+4A>C)
c.358+4A>C (n.358+4A>C)
c.238+4A>C (n.238+4A>C)
n.416+4A>C
c.583+4A>C (n.583+4A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106214A>GCA2614917804LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+4A>G (n.259+4A>G)
c.438-2391A>G (n.438-2391A>G)
c.*77+4A>G (n.*77+4A>G)
c.358+4A>G (n.358+4A>G)
c.238+4A>G (n.238+4A>G)
n.416+4A>G
c.583+4A>G (n.583+4A>G)
gnomAD v4
11g.72106215G>ACA2614917805LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+5G>A (n.259+5G>A)
c.438-2390G>A (n.438-2390G>A)
c.*77+5G>A (n.*77+5G>A)
c.358+5G>A (n.358+5G>A)
c.238+5G>A (n.238+5G>A)
n.416+5G>A
c.583+5G>A (n.583+5G>A)
gnomAD v4
11g.72106215G>CCA2513626747LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+5G>C (n.259+5G>C)
c.438-2390G>C (n.438-2390G>C)
c.*77+5G>C (n.*77+5G>C)
c.358+5G>C (n.358+5G>C)
c.238+5G>C (n.238+5G>C)
n.416+5G>C
c.583+5G>C (n.583+5G>C)
gnomAD v4
11g.72106215G>TCA2614917806LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+5G>T (n.259+5G>T)
c.438-2390G>T (n.438-2390G>T)
c.*77+5G>T (n.*77+5G>T)
c.358+5G>T (n.358+5G>T)
c.238+5G>T (n.238+5G>T)
n.416+5G>T
c.583+5G>T (n.583+5G>T)
gnomAD v4
11g.72106216T>CCA2614917808LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+6T>C (n.259+6T>C)
c.438-2389T>C (n.438-2389T>C)
c.*77+6T>C (n.*77+6T>C)
c.358+6T>C (n.358+6T>C)
c.238+6T>C (n.238+6T>C)
n.416+6T>C
c.583+6T>C (n.583+6T>C)
gnomAD v4
11g.72106217G>TCA2614917812LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+7G>T (n.259+7G>T)
c.438-2388G>T (n.438-2388G>T)
c.*77+7G>T (n.*77+7G>T)
c.358+7G>T (n.358+7G>T)
c.238+7G>T (n.238+7G>T)
n.416+7G>T
c.583+7G>T (n.583+7G>T)
gnomAD v4
11g.72106217dupCA2614917810LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+7dup (n.259+7dup)
c.438-2388dup (n.438-2388dup)
c.*77+7dup (n.*77+7dup)
c.358+7dup (n.358+7dup)
c.238+7dup (n.238+7dup)
n.416+7dup
c.583+7dup (n.583+7dup)
gnomAD v4
11g.72106220C>ACA224374611LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+10C>A (n.259+10C>A)
c.438-2385C>A (n.438-2385C>A)
c.*77+10C>A (n.*77+10C>A)
c.358+10C>A (n.358+10C>A)
c.238+10C>A (n.238+10C>A)
n.416+10C>A
c.583+10C>A (n.583+10C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106220C=CA1981839967LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+10C= (n.259+10C=)
c.438-2385C= (n.438-2385C=)
c.*77+10C= (n.*77+10C=)
c.358+10C= (n.358+10C=)
c.238+10C= (n.238+10C=)
n.416+10C=
c.583+10C= (n.583+10C=)
11g.72106220C>GCA600075423LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+10C>G (n.259+10C>G)
c.438-2385C>G (n.438-2385C>G)
c.*77+10C>G (n.*77+10C>G)
c.358+10C>G (n.358+10C>G)
c.238+10C>G (n.238+10C>G)
n.416+10C>G
c.583+10C>G (n.583+10C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72106220C>TCA679968418LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+10C>T (n.259+10C>T)
c.438-2385C>T (n.438-2385C>T)
c.*77+10C>T (n.*77+10C>T)
c.358+10C>T (n.358+10C>T)
c.238+10C>T (n.238+10C>T)
n.416+10C>T
c.583+10C>T (n.583+10C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106221C>ACA2614917816LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+11C>A (n.259+11C>A)
c.438-2384C>A (n.438-2384C>A)
c.*77+11C>A (n.*77+11C>A)
c.358+11C>A (n.358+11C>A)
c.238+11C>A (n.238+11C>A)
n.416+11C>A
c.583+11C>A (n.583+11C>A)
gnomAD v4
11g.72106221C>TCA2792640854LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+11C>T (n.259+11C>T)
c.438-2384C>T (n.438-2384C>T)
c.*77+11C>T (n.*77+11C>T)
c.358+11C>T (n.358+11C>T)
c.238+11C>T (n.238+11C>T)
n.416+11C>T
c.583+11C>T (n.583+11C>T)
11g.72106222C>ACA2614917819LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+12C>A (n.259+12C>A)
c.438-2383C>A (n.438-2383C>A)
c.*77+12C>A (n.*77+12C>A)
c.358+12C>A (n.358+12C>A)
c.238+12C>A (n.238+12C>A)
n.416+12C>A
c.583+12C>A (n.583+12C>A)
gnomAD v4
11g.72106222C>TCA2574912017LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+12C>T (n.259+12C>T)
c.438-2383C>T (n.438-2383C>T)
c.*77+12C>T (n.*77+12C>T)
c.358+12C>T (n.358+12C>T)
c.238+12C>T (n.238+12C>T)
n.416+12C>T
c.583+12C>T (n.583+12C>T)
11g.72106223T>CCA224374614LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+13T>C (n.259+13T>C)
c.438-2382T>C (n.438-2382T>C)
c.*77+13T>C (n.*77+13T>C)
c.358+13T>C (n.358+13T>C)
c.238+13T>C (n.238+13T>C)
n.416+13T>C
c.583+13T>C (n.583+13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106223T=CA1981839968LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+13T= (n.259+13T=)
c.438-2382T= (n.438-2382T=)
c.*77+13T= (n.*77+13T=)
c.358+13T= (n.358+13T=)
c.238+13T= (n.238+13T=)
n.416+13T=
c.583+13T= (n.583+13T=)
11g.72106225G>ACA2614917822LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+15G>A (n.259+15G>A)
c.438-2380G>A (n.438-2380G>A)
c.*77+15G>A (n.*77+15G>A)
c.358+15G>A (n.358+15G>A)
c.238+15G>A (n.238+15G>A)
n.416+15G>A
c.583+15G>A (n.583+15G>A)
gnomAD v4
11g.72106225G>CCA2614917824LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+15G>C (n.259+15G>C)
c.438-2380G>C (n.438-2380G>C)
c.*77+15G>C (n.*77+15G>C)
c.358+15G>C (n.358+15G>C)
c.238+15G>C (n.238+15G>C)
n.416+15G>C
c.583+15G>C (n.583+15G>C)
gnomAD v4
11g.72106225G>TCA2614917823LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+15G>T (n.259+15G>T)
c.438-2380G>T (n.438-2380G>T)
c.*77+15G>T (n.*77+15G>T)
c.358+15G>T (n.358+15G>T)
c.238+15G>T (n.238+15G>T)
n.416+15G>T
c.583+15G>T (n.583+15G>T)
gnomAD v4
11g.72106226C>ACA600075426LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+16C>A (n.259+16C>A)
c.438-2379C>A (n.438-2379C>A)
c.*77+16C>A (n.*77+16C>A)
c.358+16C>A (n.358+16C>A)
c.238+16C>A (n.238+16C>A)
n.416+16C>A
c.583+16C>A (n.583+16C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106226C=CA1981839969LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+16C= (n.259+16C=)
c.438-2379C= (n.438-2379C=)
c.*77+16C= (n.*77+16C=)
c.358+16C= (n.358+16C=)
c.238+16C= (n.238+16C=)
n.416+16C=
c.583+16C= (n.583+16C=)
11g.72106226C>TCA600075429LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+16C>T (n.259+16C>T)
c.438-2379C>T (n.438-2379C>T)
c.*77+16C>T (n.*77+16C>T)
c.358+16C>T (n.358+16C>T)
c.238+16C>T (n.238+16C>T)
n.416+16C>T
c.583+16C>T (n.583+16C>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.72106228T>ACA2614917827LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+18T>A (n.259+18T>A)
c.438-2377T>A (n.438-2377T>A)
c.*77+18T>A (n.*77+18T>A)
c.358+18T>A (n.358+18T>A)
c.238+18T>A (n.238+18T>A)
n.416+18T>A
c.583+18T>A (n.583+18T>A)
gnomAD v4
11g.72106228T>GCA2563863780LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+18T>G (n.259+18T>G)
c.438-2377T>G (n.438-2377T>G)
c.*77+18T>G (n.*77+18T>G)
c.358+18T>G (n.358+18T>G)
c.238+18T>G (n.238+18T>G)
n.416+18T>G
c.583+18T>G (n.583+18T>G)
gnomAD v4
11g.72106230C>ACA2574912019LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+20C>A (n.259+20C>A)
c.438-2375C>A (n.438-2375C>A)
c.*77+20C>A (n.*77+20C>A)
c.358+20C>A (n.358+20C>A)
c.238+20C>A (n.238+20C>A)
n.416+20C>A
c.583+20C>A (n.583+20C>A)
gnomAD v4
11g.72106230C=CA1981839970LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+20C= (n.259+20C=)
c.438-2375C= (n.438-2375C=)
c.*77+20C= (n.*77+20C=)
c.358+20C= (n.358+20C=)
c.238+20C= (n.238+20C=)
n.416+20C=
c.583+20C= (n.583+20C=)
11g.72106230C>TCA939434627LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+20C>T (n.259+20C>T)
c.438-2375C>T (n.438-2375C>T)
c.*77+20C>T (n.*77+20C>T)
c.358+20C>T (n.358+20C>T)
c.238+20C>T (n.238+20C>T)
n.416+20C>T
c.583+20C>T (n.583+20C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106232G>TCA2614917828LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+22G>T (n.259+22G>T)
c.438-2373G>T (n.438-2373G>T)
c.*77+22G>T (n.*77+22G>T)
c.358+22G>T (n.358+22G>T)
c.238+22G>T (n.238+22G>T)
n.416+22G>T
c.583+22G>T (n.583+22G>T)
gnomAD v4
11g.72106233C>ACA2614917830LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+23C>A (n.259+23C>A)
c.438-2372C>A (n.438-2372C>A)
c.*77+23C>A (n.*77+23C>A)
c.358+23C>A (n.358+23C>A)
c.238+23C>A (n.238+23C>A)
n.416+23C>A
c.583+23C>A (n.583+23C>A)
gnomAD v4
11g.72106233C>TCA2614917831LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+23C>T (n.259+23C>T)
c.438-2372C>T (n.438-2372C>T)
c.*77+23C>T (n.*77+23C>T)
c.358+23C>T (n.358+23C>T)
c.238+23C>T (n.238+23C>T)
n.416+23C>T
c.583+23C>T (n.583+23C>T)
gnomAD v4
11g.72106235C>ACA2614917832LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+25C>A (n.259+25C>A)
c.438-2370C>A (n.438-2370C>A)
c.*77+25C>A (n.*77+25C>A)
c.358+25C>A (n.358+25C>A)
c.238+25C>A (n.238+25C>A)
n.416+25C>A
c.583+25C>A (n.583+25C>A)
gnomAD v4
11g.72106236C>ACA2614917833LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+26C>A (n.259+26C>A)
c.438-2369C>A (n.438-2369C>A)
c.*77+26C>A (n.*77+26C>A)
c.358+26C>A (n.358+26C>A)
c.238+26C>A (n.238+26C>A)
n.416+26C>A
c.583+26C>A (n.583+26C>A)
gnomAD v4
11g.72106236C=CA1981839971LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+26C= (n.259+26C=)
c.438-2369C= (n.438-2369C=)
c.*77+26C= (n.*77+26C=)
c.358+26C= (n.358+26C=)
c.238+26C= (n.238+26C=)
n.416+26C=
c.583+26C= (n.583+26C=)
11g.72106236C>TCA6168591LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+26C>T (n.259+26C>T)
c.438-2369C>T (n.438-2369C>T)
c.*77+26C>T (n.*77+26C>T)
c.358+26C>T (n.358+26C>T)
c.238+26C>T (n.238+26C>T)
n.416+26C>T
c.583+26C>T (n.583+26C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106238A>GCA2574912020LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+28A>G (n.259+28A>G)
c.438-2367A>G (n.438-2367A>G)
c.*77+28A>G (n.*77+28A>G)
c.358+28A>G (n.358+28A>G)
c.238+28A>G (n.238+28A>G)
n.416+28A>G
c.583+28A>G (n.583+28A>G)
11g.72106239G>TCA2614917835LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+29G>T (n.259+29G>T)
c.438-2366G>T (n.438-2366G>T)
c.*77+29G>T (n.*77+29G>T)
c.358+29G>T (n.358+29G>T)
c.238+29G>T (n.238+29G>T)
n.416+29G>T
c.583+29G>T (n.583+29G>T)
gnomAD v4
11g.72106240A>TCA2614917837LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+30A>T (n.259+30A>T)
c.438-2365A>T (n.438-2365A>T)
c.*77+30A>T (n.*77+30A>T)
c.358+30A>T (n.358+30A>T)
c.238+30A>T (n.238+30A>T)
n.416+30A>T
c.583+30A>T (n.583+30A>T)
gnomAD v4
11g.72106241A>GCA2614917838LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+31A>G (n.259+31A>G)
c.438-2364A>G (n.438-2364A>G)
c.*77+31A>G (n.*77+31A>G)
c.358+31A>G (n.358+31A>G)
c.238+31A>G (n.238+31A>G)
n.416+31A>G
c.583+31A>G (n.583+31A>G)
gnomAD v4
11g.72106242G>ACA1981839973LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+32G>A (n.259+32G>A)
c.438-2363G>A (n.438-2363G>A)
c.*77+32G>A (n.*77+32G>A)
c.358+32G>A (n.358+32G>A)
c.238+32G>A (n.238+32G>A)
n.416+32G>A
c.583+32G>A (n.583+32G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.72106242G=CA1981839972LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+32G= (n.259+32G=)
c.438-2363G= (n.438-2363G=)
c.*77+32G= (n.*77+32G=)
c.358+32G= (n.358+32G=)
c.238+32G= (n.238+32G=)
n.416+32G=
c.583+32G= (n.583+32G=)
11g.72106242G>TCA2614917839LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+32G>T (n.259+32G>T)
c.438-2363G>T (n.438-2363G>T)
c.*77+32G>T (n.*77+32G>T)
c.358+32G>T (n.358+32G>T)
c.238+32G>T (n.238+32G>T)
n.416+32G>T
c.583+32G>T (n.583+32G>T)
gnomAD v4
11g.72106243T>CCA224374619LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+33T>C (n.259+33T>C)
c.438-2362T>C (n.438-2362T>C)
c.*77+33T>C (n.*77+33T>C)
c.358+33T>C (n.358+33T>C)
c.238+33T>C (n.238+33T>C)
n.416+33T>C
c.583+33T>C (n.583+33T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.72106243T=CA1981839974LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+33T= (n.259+33T=)
c.438-2362T= (n.438-2362T=)
c.*77+33T= (n.*77+33T=)
c.358+33T= (n.358+33T=)
c.238+33T= (n.238+33T=)
n.416+33T=
c.583+33T= (n.583+33T=)
11g.72106244A>GCA2574912021LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+34A>G (n.259+34A>G)
c.438-2361A>G (n.438-2361A>G)
c.*77+34A>G (n.*77+34A>G)
c.358+34A>G (n.358+34A>G)
c.238+34A>G (n.238+34A>G)
n.416+34A>G
c.583+34A>G (n.583+34A>G)
11g.72106245C>ACA939434630LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+35C>A (n.259+35C>A)
c.438-2360C>A (n.438-2360C>A)
c.*77+35C>A (n.*77+35C>A)
c.358+35C>A (n.358+35C>A)
c.238+35C>A (n.238+35C>A)
n.416+35C>A
c.583+35C>A (n.583+35C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.72106245C=CA1981839975LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+35C= (n.259+35C=)
c.438-2360C= (n.438-2360C=)
c.*77+35C= (n.*77+35C=)
c.358+35C= (n.358+35C=)
c.238+35C= (n.238+35C=)
n.416+35C=
c.583+35C= (n.583+35C=)
11g.72106245C>GCA6168592LRRC51,LRTOMT,TOMTc.259+35C>G (n.259+35C>G)
c.438-2360C>G (n.438-2360C>G)
c.*77+35C>G (n.*77+35C>G)
c.358+35C>G (n.358+35C>G)
c.238+35C>G (n.238+35C>G)
n.416+35C>G
c.583+35C>G (n.583+35C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched