Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.72105972G>ACA475864762LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>A (p.Leu7=)
c.438-2633G>A (n.438-2633G>A)
c.73-84G>A (n.73-84G>A)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.84-84G>A (n.84-84G>A)
c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.178G>A
c.487-84G>A (n.487-84G>A)
c.345G>A (p.Leu115=)
11g.72105972G>CCA381716946LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>C (p.Leu7Phe)
c.438-2633G>C (n.438-2633G>C)
c.73-84G>C (n.73-84G>C)
c.120G>C (p.Leu40Phe)
c.84-84G>C (n.84-84G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.178G>C
c.487-84G>C (n.487-84G>C)
c.345G>C (p.Leu115Phe)
11g.72105972G>TCA381716948LRRC51,LRTOMT,TOMTc.21G>T (p.Leu7Phe)
c.438-2633G>T (n.438-2633G>T)
c.73-84G>T (n.73-84G>T)
c.120G>T (p.Leu40Phe)
c.84-84G>T (n.84-84G>T)
c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.178G>T
c.487-84G>T (n.487-84G>T)
c.345G>T (p.Leu115Phe)
11g.72105973G>ACA381716953LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>A (p.Ala8Thr)
c.438-2632G>A (n.438-2632G>A)
c.73-83G>A (n.73-83G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.84-83G>A (n.84-83G>A)
c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.179G>A
c.487-83G>A (n.487-83G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
 dbSNP
11g.72105973G>CCA381716956LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>C (p.Ala8Pro)
c.438-2632G>C (n.438-2632G>C)
c.73-83G>C (n.73-83G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.84-83G>C (n.84-83G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.179G>C
c.487-83G>C (n.487-83G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
11g.72105973G=CA1981839850LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G= (p.Ala8=)
c.438-2632G= (n.438-2632G=)
c.73-83G= (n.73-83G=)
c.121G= (p.Ala41=)
c.84-83G= (n.84-83G=)
c.524G= (p.Gly175=)
n.179G=
c.487-83G= (n.487-83G=)
c.346G= (p.Ala116=)
11g.72105973G>TCA381716960LRRC51,LRTOMT,TOMTc.22G>T (p.Ala8Ser)
c.438-2632G>T (n.438-2632G>T)
c.73-83G>T (n.73-83G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.84-83G>T (n.84-83G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.179G>T
c.487-83G>T (n.487-83G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
11g.72105974C>ACA381716971LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>A (p.Ala8Asp)
c.438-2631C>A (n.438-2631C>A)
c.73-82C>A (n.73-82C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
c.84-82C>A (n.84-82C>A)
c.525C>A (p.Gly175=)
n.180C>A
c.487-82C>A (n.487-82C>A)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
11g.72105974C>GCA381716968LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>G (p.Ala8Gly)
c.438-2631C>G (n.438-2631C>G)
c.73-82C>G (n.73-82C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.84-82C>G (n.84-82C>G)
c.525C>G (p.Gly175=)
n.180C>G
c.487-82C>G (n.487-82C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
11g.72105974C>TCA381716965LRRC51,LRTOMT,TOMTc.23C>T (p.Ala8Val)
c.438-2631C>T (n.438-2631C>T)
c.73-82C>T (n.73-82C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
c.84-82C>T (n.84-82C>T)
c.525C>T (p.Gly175=)
n.180C>T
c.487-82C>T (n.487-82C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
11g.72105975C>ACA475864763LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>A (p.Ala8=)
c.438-2630C>A (n.438-2630C>A)
c.73-81C>A (n.73-81C>A)
c.123C>A (p.Ala41=)
c.84-81C>A (n.84-81C>A)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.181C>A
c.487-81C>A (n.487-81C>A)
c.348C>A (p.Ala116=)
11g.72105975C>GCA475864764LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>G (p.Ala8=)
c.438-2630C>G (n.438-2630C>G)
c.73-81C>G (n.73-81C>G)
c.123C>G (p.Ala41=)
c.84-81C>G (n.84-81C>G)
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.181C>G
c.487-81C>G (n.487-81C>G)
c.348C>G (p.Ala116=)
11g.72105975C>TCA475864765LRRC51,LRTOMT,TOMTc.24C>T (p.Ala8=)
c.438-2630C>T (n.438-2630C>T)
c.73-81C>T (n.73-81C>T)
c.123C>T (p.Ala41=)
c.84-81C>T (n.84-81C>T)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.181C>T
c.487-81C>T (n.487-81C>T)
c.348C>T (p.Ala116=)
 gnomAD v4
11g.72105976T>ACA381716982LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>A (p.Phe9Ile)
c.438-2629T>A (n.438-2629T>A)
c.73-80T>A (n.73-80T>A)
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.84-80T>A (n.84-80T>A)
c.527T>A (p.Leu176His)
n.182T>A
c.487-80T>A (n.487-80T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
11g.72105976T>CCA381716978LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>C (p.Phe9Leu)
c.438-2629T>C (n.438-2629T>C)
c.73-80T>C (n.73-80T>C)
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.84-80T>C (n.84-80T>C)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.182T>C
c.487-80T>C (n.487-80T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
 gnomAD v4
11g.72105976T>GCA381716986LRRC51,LRTOMT,TOMTc.25T>G (p.Phe9Val)
c.438-2629T>G (n.438-2629T>G)
c.73-80T>G (n.73-80T>G)
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.84-80T>G (n.84-80T>G)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.182T>G
c.487-80T>G (n.487-80T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
11g.72105977T>ACA381716992LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.438-2628T>A (n.438-2628T>A)
c.73-79T>A (n.73-79T>A)
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.84-79T>A (n.84-79T>A)
c.528T>A (p.Leu176=)
n.183T>A
c.487-79T>A (n.487-79T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
11g.72105977T>CCA381716996LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>C (p.Phe9Ser)
c.438-2628T>C (n.438-2628T>C)
c.73-79T>C (n.73-79T>C)
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.84-79T>C (n.84-79T>C)
c.528T>C (p.Leu176=)
n.183T>C
c.487-79T>C (n.487-79T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
 gnomAD v4
11g.72105977T>GCA381716998LRRC51,LRTOMT,TOMTc.26T>G (p.Phe9Cys)
c.438-2628T>G (n.438-2628T>G)
c.73-79T>G (n.73-79T>G)
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.84-79T>G (n.84-79T>G)
c.528T>G (p.Leu176=)
n.183T>G
c.487-79T>G (n.487-79T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
11g.72105978C>ACA381717003LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>A (p.Phe9Leu)
c.438-2627C>A (n.438-2627C>A)
c.73-78C>A (n.73-78C>A)
c.126C>A (p.Phe42Leu)
c.84-78C>A (n.84-78C>A)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.184C>A
c.487-78C>A (n.487-78C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
11g.72105978C>GCA381717017LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>G (p.Phe9Leu)
c.438-2627C>G (n.438-2627C>G)
c.73-78C>G (n.73-78C>G)
c.126C>G (p.Phe42Leu)
c.84-78C>G (n.84-78C>G)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.184C>G
c.487-78C>G (n.487-78C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
11g.72105978C>TCA475864766LRRC51,LRTOMT,TOMTc.27C>T (p.Phe9=)
c.438-2627C>T (n.438-2627C>T)
c.73-78C>T (n.73-78C>T)
c.126C>T (p.Phe42=)
c.84-78C>T (n.84-78C>T)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.184C>T
c.487-78C>T (n.487-78C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
11g.72105979C>ACA381717021LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>A (p.Leu10Met)
c.438-2626C>A (n.438-2626C>A)
c.73-77C>A (n.73-77C>A)
c.127C>A (p.Leu43Met)
c.84-77C>A (n.84-77C>A)
c.530C>A (p.Pro177His)
n.185C>A
c.487-77C>A (n.487-77C>A)
c.352C>A (p.Leu118Met)
11g.72105979C>GCA381717023LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>G (p.Leu10Val)
c.438-2626C>G (n.438-2626C>G)
c.73-77C>G (n.73-77C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.84-77C>G (n.84-77C>G)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.185C>G
c.487-77C>G (n.487-77C>G)
c.352C>G (p.Leu118Val)
 gnomAD v4
11g.72105979C>TCA475864767LRRC51,LRTOMT,TOMTc.28C>T (p.Leu10=)
c.438-2626C>T (n.438-2626C>T)
c.73-77C>T (n.73-77C>T)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.84-77C>T (n.84-77C>T)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.185C>T
c.487-77C>T (n.487-77C>T)
c.352C>T (p.Leu118=)
 gnomAD v4
11g.72105980T>ACA381717029LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.438-2625T>A (n.438-2625T>A)
c.73-76T>A (n.73-76T>A)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.84-76T>A (n.84-76T>A)
c.531T>A (p.Pro177=)
n.186T>A
c.487-76T>A (n.487-76T>A)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
11g.72105980T>CCA381717032LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.438-2625T>C (n.438-2625T>C)
c.73-76T>C (n.73-76T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.84-76T>C (n.84-76T>C)
c.531T>C (p.Pro177=)
n.186T>C
c.487-76T>C (n.487-76T>C)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
11g.72105980T>GCA381717035LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.438-2625T>G (n.438-2625T>G)
c.73-76T>G (n.73-76T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.84-76T>G (n.84-76T>G)
c.531T>G (p.Pro177=)
n.186T>G
c.487-76T>G (n.487-76T>G)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.72105980T=CA1981839851LRRC51,LRTOMT,TOMTc.29T= (p.Leu10=)
c.438-2625T= (n.438-2625T=)
c.73-76T= (n.73-76T=)
c.128T= (p.Leu43=)
c.84-76T= (n.84-76T=)
c.531T= (p.Pro177=)
n.186T=
c.487-76T= (n.487-76T=)
c.353T= (p.Leu118=)
11g.72105981G>ACA475864768LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>A (p.Leu10=)
c.438-2624G>A (n.438-2624G>A)
c.73-75G>A (n.73-75G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
c.84-75G>A (n.84-75G>A)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.187G>A
c.487-75G>A (n.487-75G>A)
c.354G>A (p.Leu118=)
11g.72105981G>CCA475864769LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>C (p.Leu10=)
c.438-2624G>C (n.438-2624G>C)
c.73-75G>C (n.73-75G>C)
c.129G>C (p.Leu43=)
c.84-75G>C (n.84-75G>C)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.187G>C
c.487-75G>C (n.487-75G>C)
c.354G>C (p.Leu118=)
11g.72105981G>TCA475864770LRRC51,LRTOMT,TOMTc.30G>T (p.Leu10=)
c.438-2624G>T (n.438-2624G>T)
c.73-75G>T (n.73-75G>T)
c.129G>T (p.Leu43=)
c.84-75G>T (n.84-75G>T)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.187G>T
c.487-75G>T (n.487-75G>T)
c.354G>T (p.Leu118=)
 gnomAD v4
11g.72105982C>ACA381717039LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>A (p.Pro11Thr)
c.438-2623C>A (n.438-2623C>A)
c.73-74C>A (n.73-74C>A)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.84-74C>A (n.84-74C>A)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.188C>A
c.487-74C>A (n.487-74C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
11g.72105982C>GCA381717044LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>G (p.Pro11Ala)
c.438-2623C>G (n.438-2623C>G)
c.73-74C>G (n.73-74C>G)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.84-74C>G (n.84-74C>G)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.188C>G
c.487-74C>G (n.487-74C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
11g.72105982C>TCA381717047LRRC51,LRTOMT,TOMTc.31C>T (p.Pro11Ser)
c.438-2623C>T (n.438-2623C>T)
c.73-74C>T (n.73-74C>T)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.84-74C>T (n.84-74C>T)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.188C>T
c.487-74C>T (n.487-74C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
 gnomAD v4
11g.72105983C>ACA381717051LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>A (p.Pro11Gln)
c.438-2622C>A (n.438-2622C>A)
c.73-73C>A (n.73-73C>A)
c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.84-73C>A (n.84-73C>A)
c.534C>A (p.Ala178=)
n.189C>A
c.487-73C>A (n.487-73C>A)
c.356C>A (p.Pro119Gln)
11g.72105983C=CA1981839852LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C= (p.Pro11=)
c.438-2622C= (n.438-2622C=)
c.73-73C= (n.73-73C=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.84-73C= (n.84-73C=)
c.534C= (p.Ala178=)
n.189C=
c.487-73C= (n.487-73C=)
c.356C= (p.Pro119=)
11g.72105983C>GCA381717055LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>G (p.Pro11Arg)
c.438-2622C>G (n.438-2622C>G)
c.73-73C>G (n.73-73C>G)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.84-73C>G (n.84-73C>G)
c.534C>G (p.Ala178=)
n.189C>G
c.487-73C>G (n.487-73C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
11g.72105983C>TCA381717053LRRC51,LRTOMT,TOMTc.32C>T (p.Pro11Leu)
c.438-2622C>T (n.438-2622C>T)
c.73-73C>T (n.73-73C>T)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.84-73C>T (n.84-73C>T)
c.534C>T (p.Ala178=)
n.189C>T
c.487-73C>T (n.487-73C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.72105984A>CCA475864773LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>C (p.Pro11=)
c.438-2621A>C (n.438-2621A>C)
c.73-72A>C (n.73-72A>C)
c.132A>C (p.Pro44=)
c.84-72A>C (n.84-72A>C)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.190A>C
c.487-72A>C (n.487-72A>C)
c.357A>C (p.Pro119=)
11g.72105984A>GCA475864771LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>G (p.Pro11=)
c.438-2621A>G (n.438-2621A>G)
c.73-72A>G (n.73-72A>G)
c.132A>G (p.Pro44=)
c.84-72A>G (n.84-72A>G)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.190A>G
c.487-72A>G (n.487-72A>G)
c.357A>G (p.Pro119=)
11g.72105984A>TCA475864772LRRC51,LRTOMT,TOMTc.33A>T (p.Pro11=)
c.438-2621A>T (n.438-2621A>T)
c.73-72A>T (n.73-72A>T)
c.132A>T (p.Pro44=)
c.84-72A>T (n.84-72A>T)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.190A>T
c.487-72A>T (n.487-72A>T)
c.357A>T (p.Pro119=)
11g.72105985C>ACA381717057LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>A (p.Leu12Met)
c.438-2620C>A (n.438-2620C>A)
c.73-71C>A (n.73-71C>A)
c.133C>A (p.Leu45Met)
c.84-71C>A (n.84-71C>A)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.191C>A
c.487-71C>A (n.487-71C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
11g.72105985C>GCA381717059LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>G (p.Leu12Val)
c.438-2620C>G (n.438-2620C>G)
c.73-71C>G (n.73-71C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.84-71C>G (n.84-71C>G)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
n.191C>G
c.487-71C>G (n.487-71C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
11g.72105985C>TCA475864774LRRC51,LRTOMT,TOMTc.34C>T (p.Leu12=)
c.438-2620C>T (n.438-2620C>T)
c.73-71C>T (n.73-71C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.84-71C>T (n.84-71C>T)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.191C>T
c.487-71C>T (n.487-71C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
11g.72105986T>ACA381717063LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>A (p.Leu12Gln)
c.438-2619T>A (n.438-2619T>A)
c.73-70T>A (n.73-70T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.84-70T>A (n.84-70T>A)
c.537T>A (p.Thr179=)
n.192T>A
c.487-70T>A (n.487-70T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
11g.72105986T>CCA381717064LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>C (p.Leu12Pro)
c.438-2619T>C (n.438-2619T>C)
c.73-70T>C (n.73-70T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.84-70T>C (n.84-70T>C)
c.537T>C (p.Thr179=)
n.192T>C
c.487-70T>C (n.487-70T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
 dbSNP
11g.72105986T>GCA381717066LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T>G (p.Leu12Arg)
c.438-2619T>G (n.438-2619T>G)
c.73-70T>G (n.73-70T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.84-70T>G (n.84-70T>G)
c.537T>G (p.Thr179=)
n.192T>G
c.487-70T>G (n.487-70T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
 dbSNP
11g.72105986T=CA1981839853LRRC51,LRTOMT,TOMTc.35T= (p.Leu12=)
c.438-2619T= (n.438-2619T=)
c.73-70T= (n.73-70T=)
c.134T= (p.Leu45=)
c.84-70T= (n.84-70T=)
c.537T= (p.Thr179=)
n.192T=
c.487-70T= (n.487-70T=)
c.359T= (p.Leu120=)
11g.72105987G>ACA475864775LRRC51,LRTOMT,TOMTc.36G>A (p.Leu12=)
c.438-2618G>A (n.438-2618G>A)
c.73-69G>A (n.73-69G>A)
c.135G>A (p.Leu45=)
c.84-69G>A (n.84-69G>A)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
n.193G>A
c.487-69G>A (n.487-69G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)

Number of alleles fetched