| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72094943_72095047del | CA6168209 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.289-5_388del c.*352-5_*451del c.-126-5_-27del n.424-5_523del c.-115-5_-16del n.316-5_415del c.235-5_334del c.267-268_267-164del (n.267-268_267-164del) c.393+3244_393+3348del (n.393+3244_393+3348del) n.1163-5_1262del n.762-5_861del n.644-5_743del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095012_72095029del | CA2614919146 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353_370del (p.Gly118_Leu123del) c.*416_*433del (n.*416_*433del) c.-62_-45del (n.-62_-45del) n.488_505del c.-51_-34del (n.-51_-34del) n.380_397del c.299_316del (p.Gly100_Leu105del) c.267-248_267-231del (n.267-248_267-231del) c.393+3264_393+3281del (n.393+3264_393+3281del) n.1227_1244del n.826_843del n.708_725del | gnomAD v4 |
| 11 | g.72095009_72095012delinsTGGG | CA1981834645 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.350_353delinsTGGG (p.Leu117=) c.*413_*416delinsTGGG (n.*413_*416delinsTGGG) c.-65_-62delinsTGGG (n.-65_-62delinsTGGG) n.485_488delinsTGGG c.-54_-51delinsTGGG (n.-54_-51delinsTGGG) n.377_380delinsTGGG c.296_299delinsTGGG (p.Leu99=) c.267-235_267-232delinsCCCA (n.267-235_267-232delinsCCCA) c.393+3277_393+3280delinsCCCA (n.393+3277_393+3280delinsCCCA) n.1224_1227delinsTGGG n.823_826delinsTGGG n.705_708delinsTGGG | |
| 11 | g.72095012_72095014del | CA1981834646 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353_355del (p.Gly118del) c.*416_*418del (n.*416_*418del) c.-62_-60del (n.-62_-60del) n.488_490del c.-51_-49del (n.-51_-49del) n.380_382del c.299_301del (p.Gly100del) c.267-235_267-233del (n.267-235_267-233del) c.393+3277_393+3279del (n.393+3277_393+3279del) n.1227_1229del n.826_828del n.708_710del | dbSNP |
| 11 | g.72095011G>A | CA381721397 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.352G>A (p.Gly118Arg) c.*415G>A (n.*415G>A) c.-63G>A (n.-63G>A) n.487G>A c.-52G>A (n.-52G>A) n.379G>A c.298G>A (p.Gly100Arg) c.267-234C>T (n.267-234C>T) c.393+3278C>T (n.393+3278C>T) n.1226G>A n.825G>A n.707G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72095011G>C | CA6168226 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.352G>C (p.Gly118Arg) c.*415G>C (n.*415G>C) c.-63G>C (n.-63G>C) n.487G>C c.-52G>C (n.-52G>C) n.379G>C c.298G>C (p.Gly100Arg) c.267-234C>G (n.267-234C>G) c.393+3278C>G (n.393+3278C>G) n.1226G>C n.825G>C n.707G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095011G= | CA1981834648 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.352G= (p.Gly118=) c.*415G= (n.*415G=) c.-63G= (n.-63G=) n.487G= c.-52G= (n.-52G=) n.379G= c.298G= (p.Gly100=) c.267-234C= (n.267-234C=) c.393+3278C= (n.393+3278C=) n.1226G= n.825G= n.707G= | |
| 11 | g.72095011G>T | CA381721400 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.352G>T (p.Gly118Trp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.-63G>T (n.-63G>T) n.487G>T c.-52G>T (n.-52G>T) n.379G>T c.298G>T (p.Gly100Trp) c.267-234C>A (n.267-234C>A) c.393+3278C>A (n.393+3278C>A) n.1226G>T n.825G>T n.707G>T | |
| 11 | g.72095012G>A | CA381721402 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353G>A (p.Gly118Glu) c.*416G>A (n.*416G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.488G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.380G>A c.299G>A (p.Gly100Glu) c.267-235C>T (n.267-235C>T) c.393+3277C>T (n.393+3277C>T) n.1227G>A n.826G>A n.708G>A | COSMIC |
| 11 | g.72095012G>C | CA381721403 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353G>C (p.Gly118Ala) c.*416G>C (n.*416G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.488G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.380G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.267-235C>G (n.267-235C>G) c.393+3277C>G (n.393+3277C>G) n.1227G>C n.826G>C n.708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095012G= | CA1981834649 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353G= (p.Gly118=) c.*416G= (n.*416G=) c.-62G= (n.-62G=) n.488G= c.-51G= (n.-51G=) n.380G= c.299G= (p.Gly100=) c.267-235C= (n.267-235C=) c.393+3277C= (n.393+3277C=) n.1227G= n.826G= n.708G= | |
| 11 | g.72095012G>T | CA381721404 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.353G>T (p.Gly118Val) c.*416G>T (n.*416G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.488G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.380G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.267-235C>A (n.267-235C>A) c.393+3277C>A (n.393+3277C>A) n.1227G>T n.826G>T n.708G>T | |
| 11 | g.72095014G>A | CA381721408 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.*418G>A (n.*418G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.490G>A c.-49G>A (n.-49G>A) n.382G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.267-237C>T (n.267-237C>T) c.393+3275C>T (n.393+3275C>T) n.1229G>A n.828G>A n.710G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.72095014G>C | CA381721405 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.*418G>C (n.*418G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.490G>C c.-49G>C (n.-49G>C) n.382G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.267-237C>G (n.267-237C>G) c.393+3275C>G (n.393+3275C>G) n.1229G>C n.828G>C n.710G>C | |
| 11 | g.72095014G= | CA1981834650 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355G= (p.Glu119=) c.*418G= (n.*418G=) c.-60G= (n.-60G=) n.490G= c.-49G= (n.-49G=) n.382G= c.301G= (p.Glu101=) c.267-237C= (n.267-237C=) c.393+3275C= (n.393+3275C=) n.1229G= n.828G= n.710G= | |
| 11 | g.72095014G>T | CA6168227 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.*418G>T (n.*418G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.490G>T c.-49G>T (n.-49G>T) n.382G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.267-237C>A (n.267-237C>A) c.393+3275C>A (n.393+3275C>A) n.1229G>T n.828G>T n.710G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095015A>C | CA381721412 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.*419A>C (n.*419A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.491A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.383A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.267-238T>G (n.267-238T>G) c.393+3274T>G (n.393+3274T>G) n.1230A>C n.829A>C n.711A>C | |
| 11 | g.72095015A>G | CA381721419 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.491A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.383A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.267-238T>C (n.267-238T>C) c.393+3274T>C (n.393+3274T>C) n.1230A>G n.829A>G n.711A>G | |
| 11 | g.72095015A>T | CA381721422 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.356A>T (p.Glu119Val) c.*419A>T (n.*419A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.491A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.383A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.267-238T>A (n.267-238T>A) c.393+3274T>A (n.393+3274T>A) n.1230A>T n.829A>T n.711A>T | |
| 11 | g.72095016G>A | CA6168229 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.357G>A (p.Glu119=) c.*420G>A (n.*420G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.492G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.384G>A c.303G>A (p.Glu101=) c.267-239C>T (n.267-239C>T) c.393+3273C>T (n.393+3273C>T) n.1231G>A n.830G>A n.712G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095016G>C | CA6168228 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.*420G>C (n.*420G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.492G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.384G>C c.303G>C (p.Glu101Asp) c.267-239C>G (n.267-239C>G) c.393+3273C>G (n.393+3273C>G) n.1231G>C n.830G>C n.712G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095016G= | CA1981834651 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.357G= (p.Glu119=) c.*420G= (n.*420G=) c.-58G= (n.-58G=) n.492G= c.-47G= (n.-47G=) n.384G= c.303G= (p.Glu101=) c.267-239C= (n.267-239C=) c.393+3273C= (n.393+3273C=) n.1231G= n.830G= n.712G= | |
| 11 | g.72095016G>T | CA381721434 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.*420G>T (n.*420G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.492G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.384G>T c.303G>T (p.Glu101Asp) c.267-239C>A (n.267-239C>A) c.393+3273C>A (n.393+3273C>A) n.1231G>T n.830G>T n.712G>T | |
| 11 | g.72095017G>A | CA381721436 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.358G>A (p.Val120Met) c.*421G>A (n.*421G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.493G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.385G>A c.304G>A (p.Val102Met) c.267-240C>T (n.267-240C>T) c.393+3272C>T (n.393+3272C>T) n.1232G>A n.831G>A n.713G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095017G>C | CA381721440 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.358G>C (p.Val120Leu) c.*421G>C (n.*421G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.493G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.385G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.267-240C>G (n.267-240C>G) c.393+3272C>G (n.393+3272C>G) n.1232G>C n.831G>C n.713G>C | |
| 11 | g.72095017G>T | CA381721442 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.358G>T (p.Val120Leu) c.*421G>T (n.*421G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.493G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.385G>T c.304G>T (p.Val102Leu) c.267-240C>A (n.267-240C>A) c.393+3272C>A (n.393+3272C>A) n.1232G>T n.831G>T n.713G>T | |
| 11 | g.72095018T>A | CA381721443 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.359T>A (p.Val120Glu) c.*422T>A (n.*422T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) n.494T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.386T>A c.305T>A (p.Val102Glu) c.267-241A>T (n.267-241A>T) c.393+3271A>T (n.393+3271A>T) n.1233T>A n.832T>A n.714T>A | |
| 11 | g.72095018T>C | CA381721450 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.359T>C (p.Val120Ala) c.*422T>C (n.*422T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) n.494T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.386T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.267-241A>G (n.267-241A>G) c.393+3271A>G (n.393+3271A>G) n.1233T>C n.832T>C n.714T>C | |
| 11 | g.72095018T>G | CA224386366 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.359T>G (p.Val120Gly) c.*422T>G (n.*422T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) n.494T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.386T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.267-241A>C (n.267-241A>C) c.393+3271A>C (n.393+3271A>C) n.1233T>G n.832T>G n.714T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095018T= | CA1981834652 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.359T= (p.Val120=) c.*422T= (n.*422T=) c.-56T= (n.-56T=) n.494T= c.-45T= (n.-45T=) n.386T= c.305T= (p.Val102=) c.267-241A= (n.267-241A=) c.393+3271A= (n.393+3271A=) n.1233T= n.832T= n.714T= | |
| 11 | g.72095020A>C | CA381721453 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.361A>C (p.Asn121His) c.*424A>C (n.*424A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) n.496A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.388A>C c.307A>C (p.Asn103His) c.267-243T>G (n.267-243T>G) c.393+3269T>G (n.393+3269T>G) n.1235A>C n.834A>C n.716A>C | |
| 11 | g.72095020A>G | CA381721452 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.361A>G (p.Asn121Asp) c.*424A>G (n.*424A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) n.496A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.388A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) c.267-243T>C (n.267-243T>C) c.393+3269T>C (n.393+3269T>C) n.1235A>G n.834A>G n.716A>G | |
| 11 | g.72095020A>T | CA381721451 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.*424A>T (n.*424A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) n.496A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.388A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) c.267-243T>A (n.267-243T>A) c.393+3269T>A (n.393+3269T>A) n.1235A>T n.834A>T n.716A>T | |
| 11 | g.72095020_72095030delinsAATAAGCTGGC | CA1981834653 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.361_371delinsAATAAGCTGGC (p.Asn121=) c.*424_*434delinsAATAAGCTGGC (n.*424_*434delinsAATAAGCTGGC) c.-54_-44delinsAATAAGCTGGC (n.-54_-44delinsAATAAGCTGGC) n.496_506delinsAATAAGCTGGC c.-43_-33delinsAATAAGCTGGC (n.-43_-33delinsAATAAGCTGGC) n.388_398delinsAATAAGCTGGC c.307_317delinsAATAAGCTGGC (p.Asn103=) c.267-253_267-243delinsGCCAGCTTATT (n.267-253_267-243delinsGCCAGCTTATT) c.393+3259_393+3269delinsGCCAGCTTATT (n.393+3259_393+3269delinsGCCAGCTTATT) n.1235_1245delinsAATAAGCTGGC n.834_844delinsAATAAGCTGGC n.716_726delinsAATAAGCTGGC | |
| 11 | g.72095021A>C | CA381721455 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.362A>C (p.Asn121Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) n.497A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.389A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) c.267-244T>G (n.267-244T>G) c.393+3268T>G (n.393+3268T>G) n.1236A>C n.835A>C n.717A>C | |
| 11 | g.72095021A>G | CA381721454 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.362A>G (p.Asn121Ser) c.*425A>G (n.*425A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) n.497A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.389A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) c.267-244T>C (n.267-244T>C) c.393+3268T>C (n.393+3268T>C) n.1236A>G n.835A>G n.717A>G | |
| 11 | g.72095021A>T | CA381721456 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.362A>T (p.Asn121Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) n.497A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.389A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) c.267-244T>A (n.267-244T>A) c.393+3268T>A (n.393+3268T>A) n.1236A>T n.835A>T n.717A>T | |
| 11 | g.72095021_72095030del | CA6168230 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.362_371del (p.Asn121MetfsTer9) c.*425_*434del (n.*425_*434del) c.-53_-44del (n.-53_-44del) n.497_506del c.-42_-33del (n.-42_-33del) n.389_398del c.308_317del (p.Asn103MetfsTer9) c.267-253_267-244del (n.267-253_267-244del) c.393+3259_393+3268del (n.393+3259_393+3268del) n.1236_1245del n.835_844del n.717_726del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72095022T>A | CA381721457 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.363T>A (p.Asn121Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) n.498T>A c.-41T>A (n.-41T>A) n.390T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) c.267-245A>T (n.267-245A>T) c.393+3267A>T (n.393+3267A>T) n.1237T>A n.836T>A n.718T>A | |
| 11 | g.72095022T>G | CA381721458 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.363T>G (p.Asn121Lys) c.*426T>G (n.*426T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) n.498T>G c.-41T>G (n.-41T>G) n.390T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) c.267-245A>C (n.267-245A>C) c.393+3267A>C (n.393+3267A>C) n.1237T>G n.836T>G n.718T>G | |
| 11 | g.72095023A>C | CA381721459 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.*427A>C (n.*427A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) n.499A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.391A>C c.310A>C (p.Lys104Gln) c.267-246T>G (n.267-246T>G) c.393+3266T>G (n.393+3266T>G) n.1238A>C n.837A>C n.719A>C | |
| 11 | g.72095023A>G | CA381721460 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.*427A>G (n.*427A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) n.499A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.391A>G c.310A>G (p.Lys104Glu) c.267-246T>C (n.267-246T>C) c.393+3266T>C (n.393+3266T>C) n.1238A>G n.837A>G n.719A>G | |
| 11 | g.72095023A>T | CA381721461 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.*427A>T (n.*427A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) n.499A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.391A>T c.310A>T (p.Lys104Ter) c.267-246T>A (n.267-246T>A) c.393+3266T>A (n.393+3266T>A) n.1238A>T n.837A>T n.719A>T | |
| 11 | g.72095024A>C | CA381721462 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.*428A>C (n.*428A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) n.500A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.392A>C c.311A>C (p.Lys104Thr) c.267-247T>G (n.267-247T>G) c.393+3265T>G (n.393+3265T>G) n.1239A>C n.838A>C n.720A>C | |
| 11 | g.72095024A>G | CA381721463 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.*428A>G (n.*428A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) n.500A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.392A>G c.311A>G (p.Lys104Arg) c.267-247T>C (n.267-247T>C) c.393+3265T>C (n.393+3265T>C) n.1239A>G n.838A>G n.720A>G | |
| 11 | g.72095024A>T | CA381721464 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.365A>T (p.Lys122Met) c.*428A>T (n.*428A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) n.500A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.392A>T c.311A>T (p.Lys104Met) c.267-247T>A (n.267-247T>A) c.393+3265T>A (n.393+3265T>A) n.1239A>T n.838A>T n.720A>T | |
| 11 | g.72095025G>C | CA381721465 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.*429G>C (n.*429G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) n.501G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.393G>C c.312G>C (p.Lys104Asn) c.267-248C>G (n.267-248C>G) c.393+3264C>G (n.393+3264C>G) n.1240G>C n.839G>C n.721G>C | |
| 11 | g.72095025G>T | CA381721466 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.*429G>T (n.*429G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) n.501G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.393G>T c.312G>T (p.Lys104Asn) c.267-248C>A (n.267-248C>A) c.393+3264C>A (n.393+3264C>A) n.1240G>T n.839G>T n.721G>T | |
| 11 | g.72095026C>A | CA381721467 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.367C>A (p.Leu123Met) c.*430C>A (n.*430C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.502C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.394C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.267-249G>T (n.267-249G>T) c.393+3263G>T (n.393+3263G>T) n.1241C>A n.840C>A n.722C>A | |
| 11 | g.72095026C>G | CA381721468 | LAMTOR1,LRRC51,LRTOMT | c.367C>G (p.Leu123Val) c.*430C>G (n.*430C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.502C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.394C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.267-249G>C (n.267-249G>C) c.393+3263G>C (n.393+3263G>C) n.1241C>G n.840C>G n.722C>G |